Гемофилия. Типы гемофилии

1.

L/O/G/O
Подготовила:
Студентка 1 курса 3
группы медицинского
факультета
Пустильник К.А.
Преподаватель:
Кривцун А.А.

2.

Гемофилия
-наиболее часто встречающееся
наследственное патологическое
состояние, связанное с нарушением
плазменного звена системы свертывания
крови

3.

Гемофилия – это генное заболевание
относящаяся к моногенным болезням,
передается по Х-сцепленному
рецессивному пути наследования.

4.

Различают несколько типов гемофилии
•Гемофилия А (классическая) обусловлена
дефицитом фактора VIII (антигемофильный
глобулин)
•Гемофилия В (болезнь Кристмаса) наследственный дефицит IX фактора
свертывания крови (фактора Кристмаса);

5.

Этиология
Гемофилия А и В - рецессивно наследуемые,
сцепленные с полом (Х-хромосомой)
заболевания; болеют лица мужского пола,
женщины передают заболевание. Генетические
дефекты характеризуются недостаточным
синтезом или аномалией факторов VIII
(коагуляционная часть) - гемофилия А, или
фактора IX - гемофилия В.

6.

Самой известной носительницей
гемофилии в истории была
английская королева Виктория,
передавшая дефектные гены двум
дочерям и сыну Леопольду, а в
дальнейшем - внукам и правнукам,
включая российского цесаревича
Алексея Николаевича, мать которого –
царица Александра Фёдоровна была
носительницей гена гемофилии.
Королева Виктория

7.

Как начинается и заканчивается
кровотечения
•Вазоконстрикция (кровеносный сосуд сужается)
Происходит спонтанно после травмы кровеносного
сосуда
Замедляет и уменьшает приток крови в
поврежденной
области
Предотвращает кровопотерю
•Тромбоциты формируют тромбоцитарную пробку
(белый тромб )
• Факторы свертывания крови при наличии ионов
кальция способствуют полимеризации растворимого
фибриногена и образованию бесструктурной сети
волокон нерастворимого
фибрина. В нитях фибрина начинают
фильтроваться форменные элементы крови, создавая
дополнительную жёсткость всей системе
• Формируется фибриновый тромб
• Тромб растворяется (лизис), когда он больше не нужен

8.

Система свертывания крови
• Для нормального свертывания крови необходимо
наличие определенного набора факторов
свертывания
• Существуют тканевые и плазменные факторы
свертывания крови
• Есть два пути свертывания: внешний и внутренний
• Выпадение из цепочки хотя бы одного фактора ведет
к развитию болезни
• Отсутствующим фактором определяется какое
именно заболевание развивается

9.

Факторы свёртывания крови
Факторы свертывания крови это специальные белки, которые
могут активировать друг друга, и в результате образуется тромб
Они обозначаются латинскими цифрами
При гемофилии проблемы возникают с факторами VIII или IX

10.

11.

Клинические проявления
Зависит от степени тяжести. В основном симптоматика
такая: повышенная кровоточивость с первых месяцев
жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные,
забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами,
порезами, различными хирургическими
вмешательствами; гематурия; обильные
посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных
суставов, с вторичными воспалительными
изменениями, которые приводят к формированию
контрактур и анкилозов

12.

13.

Гемофилия А и B неразличимы
Гемартрозы (чаще всего)
Артрозы
Мягкая ткань, гематомы (например,
мышцы)
Мышцы атрофируются
Сокращенные сухожилия
Другие локализации кровотечений
Мочевыводящих путей, ЦНС, шеи
(могут быть опасными для жизни)
Продолжительное кровотечение
после
операции или удалении зубов

14.

Типичные нарушения при
дефиците факторов свертывания крови

15.

16.

17.

плечевые – 8%
локтевые– 28%
тазобедренные – 5%
коленные – 44%
голеностопные – 15%

18.

скопившаяся кровь
(гематома) может
повредить нервы и
сосуды

19.

Лечение
На настоящий момент для лечения
используются концентраты факторов
свертывания как полученные из
донорской крови, так и
рекомбинантные.
Лечение проводится во время
кровотечения:
- Гемофилия А — переливание свежей
плазмы, антигемофилийная плазма,
криопреципитат;
- Гемофилия В — свежезамороженная
донорская плазма, концентрат фактора
свёртывания;
Далее проводится симптоматическое
лечение.
Гемофилия – заболевание неизлечимое!