Задержка полового развития

1.

Задержка полового развития

2.

ЗПР
ЗАДЕРЖКА ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ - отсутствие телархе и
адренархе к 13 годам и отсутствие менархе к 15 годам.
ИЗОЛИРОВАННАЯ ЗАДЕРЖКА МЕНАРХЕ - отсутствие
менструации через 5 лет после начала пубертатного
периода.
НЕПОЛНОЕ ПОЛОВОЕ РАЗВИТИЕ – своевременное
появление одних вторичных половых признаков при
отсутствии других. При этом, как правило, менструация
отсутствует.
И ЗПР, и изолированная задержка менархе, и неполное
половое развитие обусловлены дефицитом половых
гормонов в организме – ГИПОГОНАДИЗМОМ.

3.

Первичный, гипергонадотропный гонадизм
ВРОЖДЕННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЯИЧНИКОВ:
• классическая дисгинезия гонад (45 ХО) или мозаицизм
(45 ХО/46 ХУ),
• дисгенизия гонад 46 ХУ,
• дисгинезия гонад 46 ХХ,
• врожденные формы ферментопатий стероидогенеза
ПРИОБРЕТЕННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЯИЧНИКОВ:
• аутоимунные заболевания,
• оофориты,
• хирургические вмешательства на яичнике,
• лучевая и химиотерапия на яичнике,
• двухсторонний перекрут яичников

4.

Вторичный, гипогонадотропный
гипогонадизм
ПРЕХОДЯЩИЙ ДЕФИЦИТ ГОНАДОТРОПИНОВ:
• недоедание или нарушение всасывания пищи в
ЖКТ,
• хронические заболевания,
• стрессы, психическое перенапряжение
• чрезмерная физическая нагрузка,
• конституциональная ЗПР (вариант нормы),
• эндокринопатии (сахарный диабет, синдрос
Кушинга, вторичный гипотиреоз, изолированный
дефицит СТГ).

5.

Вторичный, гипергонадотропный
гипогонадизм
ХРОНИЧЕСКИЙ ДЕФИЦИТ ГОНАДОТРОПИНОВ -группа
заболеваний, характеризующихся снижением
уровня ЛГ и ФСГ при нормальном уровне других
гипофизарных гормонов; это может быть
самостоятельное заболевание, но чаще сочетается с
другими аномалиями развития;
• гипофизарной природы – при стимуляции
гонадолиберином колличество ЛГ и ФСГ не
повышается,
• гипоталамической природы – при стимуляции
гонадолиберином уровень ЛГ и ФСГ повышается до
нормальных значений.

6.

ИЗОЛИРОВАННАЯ ЗАДЕРЖКА
МЕНАРХЕ:
• анатомические особенности (агенезия
матки и влагалища, препятствие оттоку
менструальной крови),
• синдром резистентных яичников,
• синдром поликистозных яичников,
• тестикулярная феминизация

7.

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА:
• низкорослость,
• множественные пороки развития скелета и внутренних
органов (короткая шея с крыловидными складками,
«старушечье» лицо, оттопыренные уши, готическое» небо,
низкая линия роста волос на затылке, бочкообразная грудная
клетка, маленькие х-образно искривленные ноги, о-образно
искривленные руки, множественные пигментные невусы),
• дисгенезия или отсутствие гонад (на их месте –
соединительнотканные тяжи),
• выраженное отставание полового развития, костный возраст
отстает от паспортного на 5 –7 лет,
• на Узи яичники не определяются,
• часто сочетается с аутоимунным тиреоидитом

8.

Синдром Шерешевского-Тернера
Больная 14 лет. Низкорослость.
Голова «сфинкса»,
широкопоставленные глаза,
крыловидные складки на шее.
Широкая вдавленная грудная
клетка, гипертелоризм сосков.
Первичная аменорея.

9.

Синдром Шерешевского-Тернера
• Больная 14 лет.
Крыловидные складки
на шее. Низкий рост
волос. Первичная
аменорея.

10.

Синдром Шерешевского-Тернера
• Больная 13 лет.
Низкорослость.
Отсутствие вторичных
половых признаков.

11.

Синдром Шерешевского-Тернера
• Больная 13 лет.
Низкорослость.
Отсутствие вторичных
половых признаков.
Множественные пороки
развития.

12.

Диагностика синдрома
Шерешевского-Тернера
• Оценка физического и полового развития
• Гинекологическое обследование
• Определение кариотипа и полового
хроматина
• Лапароскопия

13.

Лечение синдрома ШерешевскогоТернера
Задачи:
- Увеличение конечного роста,
- Формирование вторичных половых
признаков и установление регулярного
менструального цикла,
- Коррекция пороков развития
- Профилактика остеопороза

14.

Лечение синдрома ШерешевскогоТернера
В препубертатном периоде.
Гормон роста с раннего возраста при снижении роста
В пубертатном периоде
Лечение эстрогенами девочек с паспортным возрастом
15 лет и более.
Лечение взрослых.
Лечение комбинированными эстроген-гестагенными
препаратами

15.

СИНДРОМ НУНАН
• Синдром Нунан - тернероидный синдром с нормальным
кариотипом.
• Это наследственное заболевание, которое сопровождается
развитием у больных обоих полов в клинической картины
синдрома Шерешевского- Тернера при сохранении
нормального кариотипа.
• Впервые это заболевание было описано в 1962 году Жаклин
Нунан, которая обратила внимание на сочетание пороков
сердца с низкорослостью, наличием крыловидных складок на
шее и другими нарушениями.
• В настоящее время выяснена генетическая природа синдрома
Нунан – это заболевание с аутосомно-доминантным типом
наследования, однако в основном передача идет по
материнской линии.

16.

СИНДРОМ НУНАН
• Значительная часть случаев патологии обусловлена
спонтанными мутациями.
• Причиной передачи по материнской линии является
наличие у мужчин выраженных аномалий развития
мочеполовой системы вплоть до бесплодия.
• Это заболевание в среднем чаще встречается у
девочек и протекает у них несколько легче, чем у
мальчиков. Генетические дефекты при синдроме
Нунан обнаруживаются примерно у половины
больных, поэтому врачи-генетики продолжают
изучение этого заболевания с целью более точного
определения его причин.

17.

ДИСГИНЕЗИЯ ГОНАД 46 ХХ ИЛИ 46 ХУ
• высокий рост,
• резко выраженный половой инфантилизм
(гипопластичные наружние половые органы и полное
отсутствие вторичных половых признаков),
• физическое, психическое и интеллектуальное
развитие не нарушено,
• костный возраст отстает от паспортного на 2-3 года,
• на УЗИ матка в виде двух маленьких тяжей, извитые
длинные трубы, яичники маленькие

18.

ПЕРВИЧНАЯ АМЕНОРЕЯ
ЛЮБОЙ СЛУЧАЙ ПЕРВИЧНОЙ
АМЕНОРЕИ ДОЛЖЕН
КОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ У ГЕНЕТИКА
ДЛЯ ИСКЛЮЧЕНИЯ ДИСГЕНЕЗИИ
ГОНАД

19.

ВТОРИЧНЫЙ
ГИПОГОНАДОТРОПНЫЙ
ГИПОГОНАДИЗМ

20.

ИЗОЛИРОВАННЫЙ ДЕФИЦИТ
гонадотропных гормонов• группа заболеваний, при которых отмечается
снижение ГТГ (ЛГ и ФСГ) при норме
др.гормонов аденогипофиза
• основное клиническое проявление –
гипогонадизм
• чаще обусловлено поражением гипоталамуса,
чем гипофиза и сочетается с др аномалиями
развития (голопроэнцефалией, аносмией,
нейросенсорной тугоухостью)

21.

ЦЕНТРАЛЬНАЯ ФОРМА ЗПР
средний или высокий рост,
евнухоидное строение скелета,
отсутствие вторичных половых признаков,
гипоплазия наружных половых органов, воронкообразный вход
во влагалище,
на УЗИ выявляется недоразвитие внутренних половых органов,
но для центральной формы ЗПР характерно отставание в
размерах матки, а не яичников,
костный возраст отстает от биологического на 2-3 года,
на ЭЭГ выявляются признаки дисфункции в диэнцефальном
отделе головного мозга,
работоспособность детей близка не к биологическому, а к
паспортному возрасту

22.

СИНДРОМ КАЛЬМАНА
• Генетическое заболевание, передается по
аутосомно-рецесивному или Хсцепленному рецессивному типу
• Связано с патологией переднего мозга –
нарушением миграции ядер гипоталамуса в
обонятельные луковицы, что приводит к
нарушению ритма секреции ГН-РГ и к
гипогонадизму
• Чаще встречается у мальчиков

23.

изолированная задержка менархе
тестикулярная феминизация
• или с-м «ПОЛНОЙ РЕЗИСТЕНТНОСИ К
АНДРОГЕНАМ» - (-) или дефекты в рецепторах
к андрогенам в клетках-мишенях
• Кариотип 46ХУ, но фенотип женский, т.к.
внутриутробно развитие идет по женскому
типу
• НПО по женскому типу, внутренние половые
органы по женскому типу не развиваются, но в
паховом канале имеется рудимент яичка
• ЛГ и ФСГ > нормы, Т > нормы, Э2 > нормы

24.

НЕПОЛНОЕ ПОЛОВОЕ РАЗВИТИЕ
• чаще вариант конституционной нормы, но м.б.
вызвано гипогонадизмом
• вторичные пол. пр-ки появляются
своевременно, но затем их формирование
замедляется, длительность пубертата
удлинняется
• Вариант нормы – длительность
пубертата до 5 лет, ановуляторные
циклы и редкие скудные менструации
в течение пубертата

25.

ДИАГНОСТИКА
АНАМНЕЗ – особенности течения беременности у матери,
- оценивают скорость роста и динамику веса тела,
перенесенные хронические заболевания,
нарушение обоняния
ОСМОТР (общий осмотр, неврологический осмотр, поля
бокового и цветного зрения)
КОСТНЫЙ ВОЗРАСТ (по Rt левой кисти и запястья)
цитогенетическое исследование (кариотипирование) и
консультация в МГК
определение а\т к яичникам, ЩЖ, НПЧ (для исключения
аутоиммунной природы заболевания)
гинекологический осмотр для исключения ВПР гениталий

26.

ГОРМОНАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ
• ГОРМОНАЛЬНОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ - если
базальный уровень ФСГ и ЛГ ниже
возрастной нормы – вторичный
гипогонадизм, для определения уровня
поражения проводят пробы с
гонадолиберином и с гонадотропином
(пергонал, хумегон),
• если базальный уровень гонадотропинов
значительно превышает возрастную
норму, а уровень эстрогенов существенно
ниже ее, то причина ЗПР – яичниковая
недостаточность

27.

ЛЕЧЕНИЕ
• ПЕРВИЧНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ
• основа лечения при первичном гипогонадизме –
заместительная терапия эстрогенами,
• начинают лечение с момента постановки диагноза, а
заканчивают – в возрасте физиологической менопаузы,
• начинают с минимальных доз эстрогенов для стимуляции
скачка роста,
• через год переходят на циклическую терапию эстрогенгестагенными препаратами, для формирования вторичных
половых признаков,
• при низкорослости (синдром Шерешевского-Тернера) к
лечению бодавляют СТГ или анаболические стероиды,
• у больных с дисгенезией гонад 46 ХУ или 45 ХО\46 ХУ
оперативно удаляют гонады, т.к. возможно их озлокачествление

28.

ЛЕЧЕНИЕ
• ВТОРИЧНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ
• 1 ЭТАП: - циклическая витаминотерапия на 68 месяцев,
- электрофорез с цинком и медью,
• если есть изменения наЭЭГ назначают
дифенин на 6-8 месяцев для стимуляции
выброса ЛГ
• 2 ЭТАП: микродозы эстрогенов и гестагенов,
для стимуляции гипоталамо-гипофизарной
системы