Синдром Пейтса-Егерса

1.

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования
«Рязанский государственный медицинский университет
имени академика И.П. Павлова»
Министерства здравоохранения Российской Федерации
Кафедра факультетской и поликлинической педиатрии с курсом ФДПО
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
«Синдром Пейтса-Егерса»
Подготовила
студентка 6 курса 4 группы
педиатрического факультета
Костылева Таисия Андреевна
Научный руководитель
к.м.н., доцент
Стежкина Елена Викторовна
Рязань, 2023

2. О заболевании

О ЗАБОЛЕВАНИИ
Редкая генетическая
патология
с аутосомно-доминантным
типом наследования
мутация гена
STK11,
локализованного
на коротком плече
19 хромосомы в
положении
13.3(19р13.3)
ускорение роста и
бесконтрольное
деление клеток,
что приводит к
формированию
полипов
слизистых
© Таганов А.В., Тамразова О.Б., Молочков А.В., Гончарова Л.В., Стадникова А.С., Глухова Е.А.
Синдром Пейтца–Егерса в детской дерматологической практике. Российский вестник перинатологии
и педиатрии. 2021;66(2):123-129. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-2-123-129
Распространенность
- от 1:25 тыс. до 1:280
тыс. новорожденных
молекулярногенетическое
тестирование –
своевременное
распознавание
© Daniell J, Plazzer JP, Perera A, Macrae F. An exploration of genotype-phenotype
link between Peutz-Jeghers syndrome and STK11: a review. Fam
Cancer 2018;17:421–7.
[PubMed] [Google Scholar]

3. Цель и задачи исследования

ЦЕЛЬ И ЗАДАЧИ ИССЛЕДОВАНИЯ
Анализ течения синдрома
Пейтца-Егерса на примере
клинического наблюдения и
демонстрация особенностей
диагностики и лечения.
Цель
Задачи
1
Исследовать особенности
клинической картины.
3
2 Выявить основную тактику ведения,
основное лечение, основной метод
диагностики
Определить причину развития
железодефицитной анемии, резистентной к
лечению препаратами железа.

4. Материалы и методы исследования

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
1
Ретроспективный анализ первичной
медицинской документации пациента с синдромом
Пейтца-Егерса 15 лет
2
Оценка данных анамнеза, клинических симптомов
и результатов лабораторных и инструментальных
обследований

5. Информационный поиск

ИНФОРМАЦИОННЫЙ ПОИСК
Количество результатов поиска по основным
ключевым словам в ресурсах PubMed и Google
Scholar
Ключевые слова
PubMed
Google Scholar
Peutz-Jeghers
syndrome
401
32600
Peutz-Jeghers
syndrome in children
94
13800

6. Клинический случай

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
Девочка, 2008 года рождения
Анамнез жизни
Ребенок от 1-ой беременности, протекавшей с угрозой прерывания, маточное
кровотечение. Роды 1, срочные.
По Апгар 7/8 баллов.
Вес при рождении- 3930г.,длина- 54 см.
Привита
по возрасту.
Аллергологический анамнез:
на шерсть животных.
Перенесенные заболевания: ОРЗ, пневмония 2016 г.,
состоит на «Д» учете у нефролога - хронический
гранулематозный цистит, гипорефлекторный
мочевой пузырь, хронический пиелонефрит.
Наследственность отягощена по
материнской линии
(мутация гена STK11).
Вскармливание естественное
до 1.5 месяцев.

7.

Анамнез заболевания
В феврале 2021 г. при диспансерном наблюдении
выявлено снижение гемоглобнина до 82 г /л .
Hb
ЦП
82
0.57
ОАК
HCT
27.0
(33-42)
MCV
62,4
(76-91)
MCH
18.9
(26-33)
Анизоцитоз
Пойкилоцитоз
Персистировали
отрыжка, изжога, боли в
околопупочной области
MCHC
304
(322-368)
NB! Терапия мальтофером малоэффективна!
Направлена на обследование.
По месту жительства
выполнена ЭФГДС,
диагностирован полип в
верхней трети тела желудка.

8.

Физикальный осмотр
пациента и результаты
эзофагогастродуоденоскопии

9.

Критерии постановки диагноза
Наследственный характер заболевания
1
Клиническая триада признаков
Синдром
Пейтса-Егерса
МКБ 10: Q85.8
МКБ 11: LD2D.0
2
3
Характерная пигментация кожи и
слизистых
Два или более гистологически
подтвержденных полипа

10.

D13.1 Доброкачественное новообразование желудка.
Полипы ЖКТ. Синдром Пейтца-Егерса
А
п
р
Эндоскопическое удаление полипов желудка.
е
л
ь
Видеокапсульная энтерескопия.
Ухудшение состояния.
2
0
2
1
D13.3 Доброкачественное новообразование других и
неуточненных отделов тонкого кишечника.
Полипы желудка и тонкой кишки. Синдром Пейтца-Егерса
Эндоскопическое удаление полипов желудка и подвздошной
кишки + биопсия

11.

Апрель 2021, 13 лет
УЗИ органов
брюшной полости
ЭФГДС
План
обследования
Колоноскопия
ОАК, ОАМ, Б/х
Результаты анализов:
УЗ-признаки инвагинатов в правой
подвздошной области(тонко-тонкокишечных)
Умеренное кол-во в желудке прозрачной
пенистой слизи, в луковице ДПК небольшое
А количество слизи.
Эндоскопические признаки недостаточности
баугиниевой заслонки.
ОАК(18.05.21)
гемоглобин-111
MCH-23.6
MCHC-308
ОАК(13.04.21)
гемоглобин-110
MCH-23.1
MCHC-301

12.

План лечения
Антисекреторная
терапия
• эзомепразол 20 мг х 2раза в день
Анальгетики
• перфалган 100мл
Спазмолитики
• но-шпа 1 мл х 3 раза в день при
болевом синдроме
Антациды
• фосфалюгель 1 пакетик за 40 минут до
еды 4 раза в день
• симетикон – 1 капля 3 раза в день
Эффект
исчезновение
болевого
синдрома
уменьшение
диспепсических
проявлений

13.

Видеокапсульная энтероскопия:
- множественные мелкие полипы желудка,
тонкой кишки,
- признаки частичной тонко-тонкокишечной
непроходимости,
- признаки состоявшегося кровотечения из
эрозированной поверхности полипа,
- распространенный поверхностный гастрит,
- дуоденогастральный рефлюкс.
Нестабильное состояние с
возникновением периодических
болей в животе
Повторная госпитализация в
хирургическое отделение ФГАУ
«НМИЦ здоровья детей»
Эндоскопическое удаление
полипов желудка и подвздошной
кишки
Наблюдение каждые 3 месяца в
плановом порядке до
стабилизации состояния

14.

Прогноз
© Hearle N, et al. Frequency and spectrum of cancers in the Peutz-Jeghers
syndrome. Clin Cancer Res. 2006. Volume 12, Issue 10, pp. 3209-3215
NB! В 15 раз выше, чем в общей
популяции.
К 65 годам – наивысшие значения.
© Jelsig AM, Wullum L, Kuhlmann TP, Ousager LB, Burisch J, Karstensen JG. Risk of Cancer and Mortality in Peutz-Jeghers Syndrome and
Juvenile Polyposis Syndrome-A Nationwide Cohort Study With Matched Controls. Gastroenterology. 2023 Sep 1:S0016-5085(23)04965-X.
doi: 10.1053/j.gastro.2023.08.040. Epub ahead of print. PMID: 37659672.

15. выводы

ВЫВОДЫ
1
Особенность клиники - ранний визуальный симптом,
который дает возможность распознать синдром,
назначив своевременное обследование и лечение
задолго до появления осложнений.
2
Основная тактика ведения - динамическое наблюдение
и предупреждении развития осложнений.
Основное лечение - хирургическое.
Основные методы диагностики - эндоскопические.
3
Причина развития железодефицитной анемии,
резистентной к лечению препаратами железа множественные полипы.

16.

Спасибо за внимание!
Если у вас есть вопросы, пожалуйста, задайте их мне, и я постараюсь ответить.