Похожие презентации:
Синдром Пейтса-Егерса
1.
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования«Рязанский государственный медицинский университет
имени академика И.П. Павлова»
Министерства здравоохранения Российской Федерации
Кафедра факультетской и поликлинической педиатрии с курсом ФДПО
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
«Синдром Пейтса-Егерса»
Подготовила
студентка 6 курса 4 группы
педиатрического факультета
Костылева Таисия Андреевна
Научный руководитель
к.м.н., доцент
Стежкина Елена Викторовна
Рязань, 2023
2. О заболевании
О ЗАБОЛЕВАНИИРедкая генетическая
патология
с аутосомно-доминантным
типом наследования
мутация гена
STK11,
локализованного
на коротком плече
19 хромосомы в
положении
13.3(19р13.3)
ускорение роста и
бесконтрольное
деление клеток,
что приводит к
формированию
полипов
слизистых
© Таганов А.В., Тамразова О.Б., Молочков А.В., Гончарова Л.В., Стадникова А.С., Глухова Е.А.
Синдром Пейтца–Егерса в детской дерматологической практике. Российский вестник перинатологии
и педиатрии. 2021;66(2):123-129. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-2-123-129
Распространенность
- от 1:25 тыс. до 1:280
тыс. новорожденных
молекулярногенетическое
тестирование –
своевременное
распознавание
© Daniell J, Plazzer JP, Perera A, Macrae F. An exploration of genotype-phenotype
link between Peutz-Jeghers syndrome and STK11: a review. Fam
Cancer 2018;17:421–7.
[PubMed] [Google Scholar]
3. Цель и задачи исследования
ЦЕЛЬ И ЗАДАЧИ ИССЛЕДОВАНИЯАнализ течения синдрома
Пейтца-Егерса на примере
клинического наблюдения и
демонстрация особенностей
диагностики и лечения.
Цель
Задачи
1
Исследовать особенности
клинической картины.
3
2 Выявить основную тактику ведения,
основное лечение, основной метод
диагностики
Определить причину развития
железодефицитной анемии, резистентной к
лечению препаратами железа.
4. Материалы и методы исследования
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ1
Ретроспективный анализ первичной
медицинской документации пациента с синдромом
Пейтца-Егерса 15 лет
2
Оценка данных анамнеза, клинических симптомов
и результатов лабораторных и инструментальных
обследований
5. Информационный поиск
ИНФОРМАЦИОННЫЙ ПОИСККоличество результатов поиска по основным
ключевым словам в ресурсах PubMed и Google
Scholar
Ключевые слова
PubMed
Google Scholar
Peutz-Jeghers
syndrome
401
32600
Peutz-Jeghers
syndrome in children
94
13800
6. Клинический случай
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙДевочка, 2008 года рождения
Анамнез жизни
Ребенок от 1-ой беременности, протекавшей с угрозой прерывания, маточное
кровотечение. Роды 1, срочные.
По Апгар 7/8 баллов.
Вес при рождении- 3930г.,длина- 54 см.
Привита
по возрасту.
Аллергологический анамнез:
на шерсть животных.
Перенесенные заболевания: ОРЗ, пневмония 2016 г.,
состоит на «Д» учете у нефролога - хронический
гранулематозный цистит, гипорефлекторный
мочевой пузырь, хронический пиелонефрит.
Наследственность отягощена по
материнской линии
(мутация гена STK11).
Вскармливание естественное
до 1.5 месяцев.
7.
Анамнез заболеванияВ феврале 2021 г. при диспансерном наблюдении
выявлено снижение гемоглобнина до 82 г /л .
Hb
ЦП
82
0.57
ОАК
HCT
27.0
(33-42)
MCV
62,4
(76-91)
MCH
18.9
(26-33)
Анизоцитоз
Пойкилоцитоз
Персистировали
отрыжка, изжога, боли в
околопупочной области
MCHC
304
(322-368)
NB! Терапия мальтофером малоэффективна!
Направлена на обследование.
По месту жительства
выполнена ЭФГДС,
диагностирован полип в
верхней трети тела желудка.
8.
Физикальный осмотрпациента и результаты
эзофагогастродуоденоскопии
9.
Критерии постановки диагнозаНаследственный характер заболевания
1
Клиническая триада признаков
Синдром
Пейтса-Егерса
МКБ 10: Q85.8
МКБ 11: LD2D.0
2
3
Характерная пигментация кожи и
слизистых
Два или более гистологически
подтвержденных полипа
10.
D13.1 Доброкачественное новообразование желудка.Полипы ЖКТ. Синдром Пейтца-Егерса
А
п
р
Эндоскопическое удаление полипов желудка.
е
л
ь
Видеокапсульная энтерескопия.
Ухудшение состояния.
2
0
2
1
D13.3 Доброкачественное новообразование других и
неуточненных отделов тонкого кишечника.
Полипы желудка и тонкой кишки. Синдром Пейтца-Егерса
Эндоскопическое удаление полипов желудка и подвздошной
кишки + биопсия
11.
Апрель 2021, 13 летУЗИ органов
брюшной полости
ЭФГДС
План
обследования
Колоноскопия
ОАК, ОАМ, Б/х
Результаты анализов:
УЗ-признаки инвагинатов в правой
подвздошной области(тонко-тонкокишечных)
Умеренное кол-во в желудке прозрачной
пенистой слизи, в луковице ДПК небольшое
А количество слизи.
Эндоскопические признаки недостаточности
баугиниевой заслонки.
ОАК(18.05.21)
гемоглобин-111
MCH-23.6
MCHC-308
ОАК(13.04.21)
гемоглобин-110
MCH-23.1
MCHC-301
12.
План леченияАнтисекреторная
терапия
• эзомепразол 20 мг х 2раза в день
Анальгетики
• перфалган 100мл
Спазмолитики
• но-шпа 1 мл х 3 раза в день при
болевом синдроме
Антациды
• фосфалюгель 1 пакетик за 40 минут до
еды 4 раза в день
• симетикон – 1 капля 3 раза в день
Эффект
исчезновение
болевого
синдрома
уменьшение
диспепсических
проявлений
13.
Видеокапсульная энтероскопия:- множественные мелкие полипы желудка,
тонкой кишки,
- признаки частичной тонко-тонкокишечной
непроходимости,
- признаки состоявшегося кровотечения из
эрозированной поверхности полипа,
- распространенный поверхностный гастрит,
- дуоденогастральный рефлюкс.
Нестабильное состояние с
возникновением периодических
болей в животе
Повторная госпитализация в
хирургическое отделение ФГАУ
«НМИЦ здоровья детей»
Эндоскопическое удаление
полипов желудка и подвздошной
кишки
Наблюдение каждые 3 месяца в
плановом порядке до
стабилизации состояния
14.
Прогноз© Hearle N, et al. Frequency and spectrum of cancers in the Peutz-Jeghers
syndrome. Clin Cancer Res. 2006. Volume 12, Issue 10, pp. 3209-3215
NB! В 15 раз выше, чем в общей
популяции.
К 65 годам – наивысшие значения.
© Jelsig AM, Wullum L, Kuhlmann TP, Ousager LB, Burisch J, Karstensen JG. Risk of Cancer and Mortality in Peutz-Jeghers Syndrome and
Juvenile Polyposis Syndrome-A Nationwide Cohort Study With Matched Controls. Gastroenterology. 2023 Sep 1:S0016-5085(23)04965-X.
doi: 10.1053/j.gastro.2023.08.040. Epub ahead of print. PMID: 37659672.
15. выводы
ВЫВОДЫ1
Особенность клиники - ранний визуальный симптом,
который дает возможность распознать синдром,
назначив своевременное обследование и лечение
задолго до появления осложнений.
2
Основная тактика ведения - динамическое наблюдение
и предупреждении развития осложнений.
Основное лечение - хирургическое.
Основные методы диагностики - эндоскопические.
3
Причина развития железодефицитной анемии,
резистентной к лечению препаратами железа множественные полипы.
16.
Спасибо за внимание!Если у вас есть вопросы, пожалуйста, задайте их мне, и я постараюсь ответить.