Аутизм

1.

Аутизм
Докладчик с.н.с. отдела детской
психиатрии ФГБНУ НЦПЗ
К.м.н. Никитина С.Г.

2.

Инфантильный психоз
Эндогенный аутизм
Детский аутизм
Ранний детский аутизм (РДА)
Атипичный аутизм
синдром Каннера
Высокофункциональный аутизм
Первазивное расстройство развития
Детское дезинтегративное расстройство
синдром Аспергера
Расстройство психического развития
Расстройство
аутистического
спектра (РАС)

3.

Что такое аутизм?
Нарушенное
социальное и
коммуникативное
поведение
Стереотипное
повторяющееся
поведение,
интересы
Нейроонтогенетическое
расстройство
Появление
симптомов в
раннем детстве

4.

Историческая справка
Термин «аутизм» ввел Э. Блейлер, описав его в книге "Аутистическое мышление» (1912), где
он подводил итоги исследования аутизма как симптома и формы психических заболеваний,
характеризующихся преобладанием внутренней жизни, дистанцированием и активным
"уходом" человека из внешнего мира. Э. Блейлер рассматривал аутизм как главный симптом
шизофрении.
Груня Ефимовна Сухарева в 1926 г. впервые описала аутизм, как состояние, отличающееся от
детской шизофрении в своей статье «Шизоидные психопатии в детском возрасте». Данный
феномен рассматривался ею как особый вариант нарушенного развития (дизонтогенеза).
Через 20 лет аутизм был заново описан Лео Каннером (1943) и Гансом Аспергером (1944).
Л.Каннер считал описанное им расстройство ранним проявлением шизофрении в детском
возрасте, Г. Аспергер – детской психопатией.
На протяжении 50-70хх годов XX века велась дискуссия о принадлежности аутизма к детской
шизофрении. Окончательное разделение аутизма и шизофрении в детском возрасте произошло
с выходом DSM-III, в которой аутизм был вынесен в отдельную рубрику.

5.

Эпидемиология
Доля людей с аутизмом в популяции
Нормотипичные люди
Люди с аутизмом
Аутизмом страдают около
2% детей с соотношением
мальчиков и девочек 4:1
Оценка вклада
наследственности от 70 до
90%.

6.

Нейробиологические аспекты этиологии РАС
Генетические исследования
Иммунологические теории
Митохондриальные нарушения
• Полигенное расстройство
• Высокая степень
конкордантности (до 98% у
однояйцевых близнецов)
• У 50% людей с РАС
диагностируются делеции
или дупликации хромосом с
формированием
полиморфизмов генов (CNV)
• Возможные гены-кандидаты:
OXTR, RELN, EN2,
CNTNAP2, MET, SLC25A12,
SLC6A4, SHANK3, MTHFR
• Вероятное влияние
эпигенетических факторов
• Иммунная
предрасположенность матери
• Перенесенный инфекционновоспалительный процесс в
раннем возрасте
• Активация микроглии
• повышенные уровни
провоспалительных
цитокинов IL-1β, IL-6, IL-8,
IL-12p40, фактора некроза
опухоли (TNF)
• Повышение проницаемости
гематоэнцефалического
барьера
• Нейродегенерация при
хроническом воспалении
• Смешанная внутриклеточная
популяция мтДНК
(гетероплазмия) с
накоплением мутаций с
течением времени
• У людей с РАС выявляются
дефекты митохондриального
окислительного
фосфорилирования
• Развитие окислительного
стресса в клетках мозга
• Разрушение (апоптоз) клеток
с высвобождением свободной
ДНК, продуктов обмена
(лактат, пируват) в кровяное
русло

7.

Генетическая гетерогенность РАС
Выборка более 10000 человек,
обратившихся за
генетическим исследованием,
с симптомами нарушения
развития.
Ho KS, Wassman ER, Baxter AL, et al.
Chromosomal Microarray Analysis of Consecutive
Individuals with Autism Spectrum Disorders Using
an Ultra-High Resolution Chromosomal Microarray
Optimized for Neurodevelopmental Disorders. Int J
Mol Sci. 2016;17(12):2070. Published 2016 Dec 9.
doi:10.3390/ijms17122070
Genovese A, Butler MG. Clinical Assessment,
Genetics, and Treatment Approaches in Autism
Spectrum Disorder (ASD). Int J Mol Sci.
2020;21(13):4726. Published 2020 Jul 2.
doi:10.3390/ijms21134726

8.

Психологические аспекты аутизма
Теория модели психического (theory of mind).
• Большинству детей с аутизмом очень трудно «поставить себя на место другого человека», то есть понять, что
у других есть мысли, знания, убеждения, желания и цели, которые могут отличаться от их собственных, в
связи с чем люди с аутизмом могут неправильно понимать социальные ситуации.
Конкретное мышление.
• Трудности с пониманием переносного и абстрактного смысла, юмора, подтекста беседы
Нарушение исполнительных функций
• Собирательный термин для психических процессов, которые контролируют поведение, таких как
планирование, концентрацию внимания и способность переключать внимание с одной задачи на другую,
подавление неадекватных реакций, запоминание и манипулирование фрагментами информации, решение
проблем и генерация новых действий и идей
Слабая центральная согласованность (нарушение процессов обобщения)
• Характеризуется сосредоточением внимания на отдельных деталях, а не на общей форме, значении или
сути.

9.

Клинические классификации
DSM-V: 299.0 Расстройство аутистического спектра
с указанием степени нарушения функционирования
МКБ-10: F84 Общие нарушения психического (психологического) развития
детский аутизм, атипичный аутизм, синдром Аспергера, синдром Ретта
МКБ-11: 6A02 Расстройство аутистического спектра
с указанием степени нарушения интеллектуального развития и
функционального языка

10.

Отечественная классификация
(НЦПЗ РАМН, 1995 г)
По механизму возникновения:
• эндогенный аутизм (конституциональный и
процессуальный);
• аутистикоподобные синдромы при
органическом поражении ЦНС, при
наследственных синдромах,
• синдром Ретта;
• психогенный аутизм.

11.

Понятие спектра
Высокофункциональный
Однако человек с хорошими интеллектуальными и
языковыми навыками может быть глубоко инвалидом,
например, из-за сложностей с контролем агрессии или
сенсорных нарушений.
В современной литературе чаще всего
аутизм представляется континуумом
или спектром состояний. Данную
концепцию
иногда
ошибочно
представляют как линейную шкалу, в
которой глубоко затронутые люди
находятся на «низком» уровне, а
менее затронутые люди — на
«высоком».
Низкофункциональный
В этом «бесконечном спектре» один человек может
находиться в «высокой» или фиолетовой зоне по
интеллектуальным навыкам, иметь умеренно хорошие
языковые и коммуникативные навыки (зеленый), но
находиться в «низкой» или красной зоне по навыкам
повседневной жизни.

12.

When you’ve met one autistic person,
you’ve met one autistic person

13.

Сопутствующие состояния
СДВГ
Обсессивнокомпульсивные
нарушения
Тревожно-фобические
расстройства
Кататония
Сенсорные
нарушения
Умственная
отсталость
Аутизм
Психотические
расстройства
Психопатоподобные
нарушения (агрессия,
аутоагрессия,
патология влечений)
Аффективные
нарушения

14.

Аутизм и кататония.
• У 20% людей с аутизмом присутствуют кататонические расстройства.
• Кататонический синдром – наиболее частый синдром у детей с РАС в раннем
возрасте, а также наиболее частая причина обращения к детскому психиатру
родителями пациентов дошкольного возраста
• Кататония является психомоторным расстройством, ее следует
дифференцировать от нарушений поведения, СДВГ, а также сенсорных
перегрузок (”meltdown”)
• Проявляется гипердинамическими и гиподинамическими
синдромокомплексами.
• У детей раннего возраста чаще наблюдается гипердинамическая кататония, в
связи с незрелостью тормозной функции коры головного мозга.
Vaquerizo-Serrano J, Salazar De Pablo G, Singh J, Santosh P. Catatonia in autism spectrum disorders: A systematic review and meta-analysis. Eur Psychiatry. 2021;65(1):e4. Published
2021 Dec 15. doi:10.1192/j.eurpsy.2021.2259

15.

Аутизм и кататония.
Проявления кататонии в детском возрасте:
- Бесцельное психомоторное возбуждение
- Импульсивность
- Негативизм
- Преходящий гипертонус мышц («цыпочковая
ходьба», «зажимы» в верхних конечностях,
бруксизм)
- Двигательные стереотипии
- Гримасничанье
- Стереотипии в речи (эхолалии, персеверации)
- Ненаправленная, хаотичная агрессия и
аутоагрессия
- Эпизоды «замирания», удерживание позы

16.

Клиническая картина у детей раннего возраста.
Первые клинические проявления в возрасте
до 3 лет, чаще в 1-1,5 года
Нарастание «отрешения» от окружающего,
отсутствие реакции или частичная реакция
на обращенную речь, потеря зрительного
контакта, отсутствие интереса к сверстникам.
Задержка или регресс речи
Нарастание кататонической симптоматики
Манифестация или нарастание сенсорных
расстройств (непереносимость шумов,
избирательность в еде, тактильная гипо- или
гиперчувствительность и тд).

17.

Клиническая картина у детей раннего возраста.
К 4-5 годам, на фоне ослабления непосредственно
аутистического
синдрома,
возобновляется
развитие
речи,
улучшается
контакт
с
окружающими, появляется интерес к общению.
Снижается
расстройств
интенсивность
кататонических
Становятся
очевидными
сопутствующие
тревожно-фобические,
аффективные
и/или
обсессивно-компульсивные расстройства, СДВГ
В случаях РАС, сопровождаемых УМО,
становление речевых и бытовых навыков
значительно усложняется.

18.

Диагностика
На данный момент надежных биологических маркеров аутизма нет.
Скрининговые методы для раннего выявления аутизма в условиях общей педиатрической
практики: M-CHAT, PDDST-II, CARS, STAT и др.
Осмотр детского психиатра: беседа с родителями, сбор анамнеза, интерактивное
наблюдение.
Физикальный осмотр, лабораторная диагностика (клинический и биохимический анализы
крови, ЭКГ, ЭЭГ), а также консультация других специалистов (педиатра, невролога,
окулиста, гастроэнтеролога, генетика): исключение сопутствующих соматических
расстройств, а также генетических синдромов, включающих нарушения развития.
Из инструментальных методов диагностики проявлений РАС наиболее близким к
«золотому стандарту» является сочетанное использование «Плана диагностического
обследования при аутизме ADOS-2» и «Интервью для диагностики аутизма –
переработанное (ADI-R)».

19.

Диагностика
Оценка интеллектуальной сферы:
• «Малленовские шкалы раннего развития»
• «Тест Д. Векслера для исследования интеллекта
у детей дошкольного и младшего школьного
возраста четвертого пересмотра»
• «Тест Д. Векслера для исследования интеллекта
детей пятого пересмотра»
• «Батарея тестов интеллекта Кауфманов второго
пересмотра»
• «Международная
шкала
продуктивности
Лейтера третьего пересмотра»

20.

Вмешательства при аутизме
Могут быть медикаментозными и немедикаментозными.
Немедикаментозная терапия включает различные поведенческие программы: модели комплексного лечения и
целенаправленные вмешательства.
Комплексные модели лечения, ориентированные на основные симптомы РАС, улучшают языковые, когнитивные и
функциональные речевые навыки у маленьких детей в долгосрочной перспективе.
Целенаправленные вмешательства направлены на один навык или конкретную область развития, проводятся короткое
время, пока навык не будет освоен. Они также могут быть эффективными в борьбе с опасным для жизни или социально
неприемлемым поведением, требующим быстрого реагирования.
Немедикаментозные вмешательства являются основой реабилитации и адаптации детей с аутизмом, наряду с
фармакотерапией.
Примеры поведенческих вмешательств:
• Прикладной анализ поведения (АВА)
• Альтернативная коммуникация (PECS)
• Программа TEACCH
• Дошкольная коммуникативная терапия аутизма (PACT)
• Логопедическая и дефектологическая коррекция
• Нейропсихологические занятия и др.
Aishworiya R, Valica T, Hagerman R, Restrepo B. An Update on Psychopharmacological Treatment of Autism Spectrum Disorder. Neurotherapeutics. 2022 Jan;19(1):248-262. doi:
10.1007/s13311-022-01183-1. Epub 2022 Jan 14. PMID: 35029811; PMCID: PMC9130393.

21.

Медикаментозная терапия
Медикаментозная терапия:
• Назначается выборочно
• Направлена на коррекцию сопутствующих расстройств
• Может быть как краткосрочной, так и длительной
• Должна регулярно пересматриваться по мере купирования
симптомов, сопровождаться оценкой побочных эффектов,
контролем соматического состояния
По данным исследований, 56% пациентов с РАС получали по
крайней мере один психотропный препарат, а 20% — три или
более, включая использование не по назначению (например,
использование антипсихотических препаратов у детей
младшего возраста).
Полипрагмазия в назначениях для пациентов с РАС
варьируется от 12 до 35%, однако часто бывает необходима,
поскольку один препарат может оказаться недостаточным при
сочетании нескольких сопутствующих расстройств.

22.

Медикаментозная терапия
В России с 29 июня 2022 г. допускается применение лекарственного препарата в соответствии с
показателями (характеристиками) лекарственного препарата, не указанными в инструкции по его
применению при психических расстройствах и расстройствах поведения. Такие препараты должны быть
включены в клинические рекомендации по лечению данных расстройств. Согласно принятым
клиническим рекомендациям рекомендуется:
• СИОЗС для лечения коморбидных симптомов ОКР, тревожных расстройств, депрессии.
• Рисперидон для купирования повышенной раздражительности, агрессии и самоповреждающего
поведения
• Арипипразол для купирования повышенной раздражительности, агрессии и самоповреждающего
поведения коротким курсом (до 6 недель)
• Атомоксетин для лечения сопутствующего СДВГ или СДВ
Применение препаратов off-label, не предусмотренных стандартами медицинской помощи и
клиническими рекомендациями, допускаются по решению врачебной комиссии.

23.

Другие варианты вмешательств
• Транскраниальная магнитная стимуляция
• Биоакустическая коррекция (БАК)
• Микрополяризация
• Система аудиовокальных тренировок по методу Томатиса
• Холдинг-терапия
• Диетотерапия (кетогенная, безглютеновая, безказеиновая)
• Лечение стволовыми клетками
Малая доказательная база/сомнительная эффективность

24.

Рекомендуемая литература
Клинические рекомендации “Расстройства аутистического спектра”, 2022 г
Елена Григоренко «Расстройства аутистического спектра. Вводный курс» 2018 г
Марк Ребер «Расстройства аутистического спектра. Научные подходы к терапии»,
2017 г
Волкмар Ф.Р., Вайзнер Л.А. «Аутизм. Практическое руководство для родителей,
членов семьи и учителей», 2014.
Симашкова Н.В., Клюшник Т.П. «Клинико-биологические аспекты расстройства
аутистического спектра», 2016
Башина В.М. «Аутизм в детстве», 1999
Anita Thapar, Daniel S. “Rutter's Child and Adolescent Psychiatry”, 2015
Stephen M. Stahl “Prescriber's Guide – Children and Adolescents”, 2018