Наследственные болезни человека - проблема и перспектива лечения

1.

Ученика 10б класса
Кизенко Алексея

2.

Воздействие на живой организм различных мутагенных
факторов приводит к возникновению различных мутаций,
которые оказывают неблагоприятное влияние на
жизнедеятельность как отдельных клеток, так и всего
организма в целом. Генные, хромосомные и геномные мутации
приводят к появлению наследственных заболеваний у
человека.

3.

Наследственные болезни – болезни, возникновение и
развитие которых связано с различными дефектами и
нарушениями в наследственном аппарате человека. Они
подразделяются на:
Генные
Хромосомные

4.

Генные болезни – эти болезни возникают в результате
мутации в одном гене, что приводит к изменению структуры
или количества белка. Как правило, эти заболевания ведут к
нарушению обмена веществ. В зависимости от расположения
мутантного гена выделяют болезни аутосомного и
сцепленного с полом наследования.

5.

Примеры аутосомных болезней:
Фенилкетонурия – рецессивное заболевание, которое
возникает в результате мутации гена, расположенного в 12-й
хромосоме, и приводит к накоплению в организме человека
аминокислоты – фенилаланина, следствием чего является
умственная отсталость, если не соблюдается строгая диета.
Альбинизм – врожденное отсутствие пигментации кожи,
волос и радужки глаз.
Серповидноклеточная анемия – болезнь, при которой
эритроциты имеют серповидную форму и не способны
переносить кислород.

6.

7.

Примером заболеваний, которые наследуются сцепленно с
полом, может служить одна из форм гемофилии – нарушение
свёртываемости крови. Этой болезнью чаще всего страдают
мужчины, а также представители царских семей, так как для
сохранения титула в таких семьях были разрешены
близкородственные браки, что значительно увеличивало
вероятность возникновения болезни. Например,
носительницей гена гемофилии была английская королева
Виктория.

8.

Хромосомные болезни – болезни, обусловленные
геномными мутациями или структурными изменениями
отдельных хромосом. Изменения числа хромосом возникают в
результате нерасхождения гомологичных хромосом в процессе
образования половых клеток одного из родителей и вызывают
серьёзные нарушения развития.

9.

Примеры хромосомных болезней:
Синдром Дауна (появление лишней 21-й хромосомы);
Синдром Патау (лишняя 13-я хромосома);
Синдром Клайнфельтера ( дополнительная Х хромосома у
мужчин: умственная отсталость, бесплодие, женский тип
скелета);
Синдром Шерешевского – Тёрнера ( отсутствие у женщин
одной Х хромосомы: бесплодие, низкорослость, мужской тип
скелета).
Синдром «кошачьего крика» (нарушение строение гортани и
голосовых связок, физическое и умственное и недоразвитие).

10.

До недавнего времени лечение наследственных заболеваний
казалось бесперспективным и очень сложным. Но сейчас
открыто большинство наследственных заболеваний, их можно
предупредить на ранних стадиях, некоторые имеют способы
излечения. Можно проводить профилактику наследственных
заболеваний:
Здоровый образ жизни;
Генная терапия;
Медико-генетическое консультирование;
Пренатальная диагностика и др.

11.

12.

Однако в связи с развитием промышленности, экономики
воздействие на человека различных мутагенов приводит к
появлению новых наследственных заболеваний. Чтобы
провести операцию по излечению какой-либо генетической
болезни или медико-генетическое консультирование, нужны
немалые средства. В области медицинской генетики нужно
соблюдать этические правила и принципы, что чрезвычайно
сложно. Дети с каким-либо наследственным заболеванием
нередко встречаются с унижением и дискриминацией со
стороны других детей.

13.

Вывод
Мы рассмотрели различные наследственные заболевания
человека. Хочется верить, что многие проблемы, связанные с
медицинской генетикой, будут решены в скором будущем.
Важно, чтобы открытия учёных не применялись в военных и
корыстных целях. Наука не стоит на месте, и генетика будет
развиваться во благо человечества.