Синдром Ретта

1.

Колледж ВятГу
г. Киров
Синдром Ретта
Ураков Глеб
ИСПк-104-52-00

2.

Содержание
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
Титульный лист.
Содержание.
Что такое Синдром Ретта.
История открытия болезни.
Симптомы.
Стадии
Причины заболевания
Реабилитация
Список используемой литературы.

3.

Что такое Синдром Ретта?
Синдром Ретта – генетическое заболевание, характеризующееся нарушением развития
нервной системы по причине отсутствия ингибирования определенных генов.
Впервые болезнь была описана австрийским неврологом Андреасом Реттом в 1966 году.

4.

История открытия болезни
В 1954 году Андреас Ретт обследовал двух девочек и отметил у них, кроме регресса
психического развития, особые стереотипные движения в виде «сжимания рук» или
напоминающие «мытьё рук». В своих записях он отыскал несколько подобных
случаев, что натолкнуло его на мысль об уникальности заболевания. Лишь в 1983
году заболевание было выделено и названо в честь своего первооткрывателя
«синдромом Ретта».

5.

Симптомы
остановка и регресс развития ребенка после 6–18 месяцев жизни;
постепенная утрата ловкости рук и способности разговаривать, хаотичные
движения рук;
проблемы с социальными контактами, избегание зрительного контакта, приступы
паники;
умственная отсталость;
эпилептические припадки (наблюдается в 81% случаев);
боковое искривление позвоночника;

6.

Клиническое течение синдрома Ретта условно делят на 4 стадии:
1-я стадия – стагнация. Характеризуется потерей интереса к играм,
замедлением психомоторного развития и темпов роста головы, а также
диффузной мышечной гипотонией;

7.

2-я стадия, регрессивная к симптомам добавляются приступы беспокойства
ребенка, нарушается сон, ребенок теряет приобретенные навыки,
появляются стереотипные движения, потеря контакта с окружающими;

8.

3-я фаза отмечается умственная отсталость, судорожные припадки,
дистония и атаксия мышц, приступы беспокойства, улучшается сон,
становится возможным эмоциональный контакт с ребенком;

9.

4-я стадия Наблюдаются мышечные атрофии,сколиоз, дети теряют
способность двигаться самостоятельно. Урежаются судорожные припадки, а
эмоциональная связь с пациентом увеличивается.

10.

Причины заболевания
Синдром Ретта обусловлен мутацией гена MECP2. Этот ген находится на Ххромосоме, поэтому синдром встречается преимущественно у девочек. У
мальчиков эта мутация чаще всего является летальной, что объясняет более
высокую частоту проявления синдрома у девочек.

11.

Реабилитация
1.
Физиотерапия для улучшения координации движений и развития мышц.
2.
Речевая терапия для помощи в развитии речи и коммуникации.
3.
Ортезы и вспомогательные устройства для улучшения двигательной активности.
4.
Психологическая поддержка как для ребенка, так и для его родителей.

12.

Список используемых источников
https://cyberleninka.ru/article/n/sindrom-retta-obzor-literatury-i-opisanie-klinicheskogo-sluchaya
#:~:text=Синдром%20Ретта%20—%20прогрессирующее%20наследственное,
автоматизмами%20и%2C%20нередко%2C%20развитием%20эпилепсии
https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Ретта
https://www.invitro.ru/moscow/library/bolezni/34782/
https://o-krohe.ru/psihologiya/sindrom-retta-u-detej/
https://triptonkosti.ru/kartinki/sindrom-retta-prezentaciya-s-kartinkami.html
http://karkusha.su/sindrom-retta-kak-borotsya-s-geneticheskoy-oshibkoy/
https://reset-med.ru/sindrom-retta