Введение в наследственные заболевания

1.

Введение в
наследственные
заболевания
Наследственные заболевания у человека могут быть переданы от
предыдущих поколений через гены. Они могут проявляться в
различные моменты жизни и иметь различные последствия.
by
Данита Наон

2.

Основные принципы наследования
1
Гены и ДНК
2
Менделевы законы
3
Полиморфизм
Наследование связано с передачей генетической информации от родителей
детям через ДНК.
Принципы, выявленные Мендельом, позволяют понять основы
наследственности.
Разнообразие генов и их вариантов обуславливает многообразие признаков у
потомков.

3.

Моногенные наследственные
заболевания
1
Одиночный ген
Моногенные
наследственные
заболевания
обусловлены дефектом
одного гена.
2
Явное проявление
Симптомы моногенных
заболеваний могут
быть явными и легко
распознаваемыми.
3
Наследование по
законам Менделя
Эти заболевания
подчиняются
принципам
наследования,
выявленным Менделем.

4.

Полигенные наследственные
заболевания
Множество генов
Полигенные заболевания
связаны с дефектами
нескольких генов, что
усложняет их изучение и
лечение.
Влияние окружающей
среды
Окружающая среда,
включая питание и образ
жизни, может играть роль в
проявлении патологий.
Профилактика и
лечение
Полигенные заболевания
требуют комплексного
подхода к лечению и
профилактике.

5.

Хромосомные наследственные
заболевания
1
Аномалии в хромосомах
3
Генетическое консультирование
Хромосомные нарушения могут
привести к серьезным
наследственным заболеваниям.
2
Синдромы
Некоторые хромосомные
заболевания ассоциированы с
определенными синдромами,
имеющими характерные признаки.
Рекомендуется генетическое консультирование для семей с риском
наследственных хромосомных заболеваний.

6.

Митохондриальные наследственные
заболевания
Уникальность
Биоэнергетика
Трудности диагностики
Митохондрии наследуются только от
матери, поэтому митохондриальные
заболевания передаются через мать.
Митохондрии являются центром
биоэнергетики в клетке, и их дефекты могут
сильно влиять на организм.
Сложности в диагностике
митохондриальных заболеваний требуют
особых методов и исследований.

7.

Диагностика наследственных
заболеваний
Фенотипический анализ
1
Изучение проявлений наследственных заболеваний через наблюдение
за признаками у пациента.
Генетическое тестирование
2
Лабораторные методы для выявления мутаций и дефектов в
генетической информации.
Предимплантационная диагностика
3
Метод, позволяющий определить генетические аномалии у эмбрионов
перед их внедрением в матку.

8.

Лечение и профилактика
наследственных заболеваний
Терапия генной
терапии
Исследования в области
генной терапии
открывают перспективы
для лечения генетических
заболеваний.
Генетическое
консультирование
Профессиональные
консультации позволяют
смягчить риск
наследственных
заболеваний и
планировать будущее.
Пренатальное
скрининг
Предварительное
обследование позволяет
выявить потенциальные
генетические аномалии у
плода.