Синдром кошачьего крика

1.

2. Синдром кошачьего крика

Для данного синдрома наиболее
характерны специфический плачь.
Напоминающий кошечьей мяуканье,
лунообразное лицо, мышечная
гипотония, умственное и физическое
недоразвитие, низко расположенные
иногда деформированные ушные
раковины, косоглазие. Иногда
наблюдается атрофия зрительного
нерва и очаги депигментации
сетчатки. Как правило, выявляются
пороки сердца. Наиболее постоянный
признаки синдроме «кошачьего
крика»

3.

- Обусловлен изменением
гортани :сужением
мягкости хрящей
отечностью или
необычной
складчатостью
слизистой оболочки,
уменьшением
надгортанника.
Изменения других
органов и систем
неспецифичны.
Продолжительность
жизни у больных с
этим синдромам
значительно снижена,
только около 14% из
них переживают
возраст 10 лет

4.

Синдром кошачьего
крика - (cri-du-chat
syndrome) врожденная
задержка
умственного
развития,
сопровождающаяся
множественными
физическими
аномалиями.
Заболевание
развивается в
результате
хромосомного
нарушения, когда в
наборе хромосом
отсутствует одно
плечо хромосомы №
5.

5.

У детей с этой
хромосомной
аномалией
отмечается
необычный плач,
напоминающий
требовательное
кошачье мяуканье или
крик.
Выраженность
клинической
симптоматики
меняется с
возрастом. "Кошачий
крик", мышечная
гипотония,
лунообразность лица с
возрастом исчезают,
а микроцефалия
выявляется более
отчетливо,
прогрессирует
психомоторное
недоразвитие,
косоглазие.

6.

Продолжительность
жизни больных
зависит от
выраженности
клинической картины в
целом, тяжести
врожденных пороков
внутренних органов
(прежде всего сердца),
уровня оказываемой
медицинской помощи и
повседневной жизни.
Большинство больных
умирает в первое
десятилетие жизни. Во
всех случаях больным
и их родителям
показано
цитогенетическое
обследование