Похожие презентации:
Муковисцидоз. Заболевания
1.
ЗАБОЛЕВАНИЯ.
МУКОВИСЦИД
ОЗ.
Подготовила: Рощина Евгения
2.
Муковисцидоз – это мультисистемное,наследственное, опасное для жизни
заболевание,
характеризующееся
поражением экзокринных желез, а также
жизненно важных органов и систем:
дыхательных путей, желудочно-кишечного
тракта, поджелудочной железы, печени,
слюнных
и
потовых
желез,
репродуктивной
системы.
В России частота заболевания составляет
1 на 9000 новорожденных. В прошлом (изза
высокой
ранней
смертности)
муковисцидозом болели в основном дети.
Современный уровень диагностики и
лечебных
мероприятий
позволяет
3.
ГЕНЕТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯГен,
повреждающийся
при
муковисцидозе расположен в длинном
плече 7й хромосомы.
Первая
идентифицированная
мутация при муковисцидозе, делеция
остатка фенилаланина в позиции 508
(F508),
в
первой
области,
связывающей АТФ (NBD1), — самый
частый дефект, составляющий до 70%
всех
аллелей
муковисцидоза
в
европеоидных популяциях. В этих
популяциях
только
семь
других
мутаций встречаются с частотой выше
4.
ГЕНЕТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯХотя
биохимические
аномалии,
связываемые с большинством мутаций
при муковисцидозе, неизвестны, описаны
четыре общих механизма нарушения
белковой функции. Мутации 1-го класса
вызывают нарушения в синтезе белка,
например
связанные
с
преждевременными стоп-кодонами или
мутациями,
приводящими
к
нестабильности РНК. Поскольку CFTR —
гликозилированный
трансмембранный
белок, он должен обрабатываться и
гликозилироваться
в
5.
Белок МВТР участвует вводно-электролитном обмене
в слизистой оболочке,
выстилающей поверхность
бронхов, желудочнокишечного тракта, протоков
поджелудочной железы и
гепатобилиарной системы.
Из-за дефекта структуры
белка нарушается
перемещение ионов натрия и
хлора в клетках, что в итоге
приводит к повышенной
6.
МЕКОНИЕВАЯ НЕПРОХОДИМОСТЬУ 30—40 % больных муковисцидоз
диагностирован в первые дни жизни в
виде
мекониевой
непроходимости.
Данная форма заболевания обусловлена
отсутствием трипсина, что приводит к
скоплению
в
петлях
тонкого
кишечника
плотного,
вязкого
по
консистенции мекония.
У
здорового
новорождённого
первородный кал отходит на первые,
реже — вторые сутки после рождения. У
больного ребёнка отсутствует выделение
мекония. Ко второму дню жизни ребёнок
становится беспокойным, живот вздут,
отмечаются срыгивания и рвота с
примесью жёлчи. Через 1—2 дня
состояние новорождённого ухудшается:
7.
8.
ЛЕГОЧНАЯ ФОРМАТипичные клинические проявления
муковисцидоза легких обусловлены
гиперсекрецией бронхиальной слизи.
Ранним
признаком
служит
мучительный кашель, возникающий
приступообразно и напоминающий
кашель при коклюше. Кашлевой
пароксизм может сопровождаться
рвотой
и
приступами
удушья.
Мокрота откашливается с большим
трудом, имеет вязкий, слизистый или
слизисто-гнойный характер. Кожные
покровы бледные с землистым
оттенком,
выражен
акроцианоз.
Грудная
клетка
приобретает
бочкообразную форму, следствием
9.
АКРОЦИАНОЗ10.
КИШЕЧНАЯ ФОРМАВ кишечнике преобладают гнилостные
процессы,
сопровождающиеся
накоплением газов, что приводит к
вздутию живота. Дефекации частые,
отмечается полифекалия. После того,
как больного муковисцидозом ребёнка
начинают высаживать на горшок,
нередко
отмечается
выпадение
прямой кишки (у 10—20 % больных).
Наблюдается
полигиповитаминоз.
Нарушение
нейтрализации
желудочного
сока
может
стать
причиной развития язвенной болезни
двенадцатиперстной
кишки
или
11.
12.
СМЕШАННАЯ ФОРМАПо статистике, именно смешанная форма муковисцидоза
является самой распространенной, составляя до 80% от всех
случаев обнаружения заболевания. Данная генетическая
патология затрагивает целый ряд органов и систем
организма, вызывая серьезные нарушения в процессе их
функционирования.
В
первую
очередь
страдает
бронхолегочная система и органы пищеварения. Кроме того,
болезнь во многих случаях становится причиной бесплодия у
мужчин и снижения фертильности у женщин. Следует учесть
и такой фактор, как предрасположенность пациентов к
тепловым ударам. У больных муковисцидозом при
проведении потовой пробы выявляется значительное
превышение концентрации хлора и натрия. Повышенная
потеря соли является причиной электролитных расстройств,
13.
ОСЛОЖНЕНИЯСо стороны
пищеварительной
системы:
• желудочно-кишечным
кровотечением
• циррозом печени
• острым или хроническим
панкреатитом
• панкреонекрозом
• желчекаменной
болезнью
• кишечной
Со стороны органов
дыхания:
• пневмотораксом
• легочным кровотечением
• пневмонией
• бронхоэктатической
болезнью
• ателектазом легкого
• абсцессом легкого
• дыхательной
14.
ДИАГНОСТИКА• Скрининг на муковисцидоз —
тест
проводится
новорожденным в роддоме.
• Потовая проба — определение
уровня хлоридов в секрете
потовых желез.
• Молекулярно-генетический
анализ — материалом для
исследования является кровь
из вены.
• Обзорная
рентгенограмма
брюшной полости — для
выявления
признаков
15.
ЛЕЧЕНИЕРекомендации
при
поражении
желудочно-кишечного
тракта:
• прием ферментов во
время
еды,
чтобы
восстановить
пищеварение
и
нормализовать массу
тела;
16.
ЛЕЧЕНИЕПрепараты
при
поражении
органов дыхания:
• антибактериальные средства —
назначаются при обострении;
• бронхорасширяющие средства —
ингаляции через небулайзер или
дозированный ингалятор;
• средства
для
уменьшения
бронхиальной
слизи
—
муколитики.
Также
назначаются
физиотерапевтические
мероприятия
—
дыхательные
тренажеры, вибрирующие жилеты,
приборы,
которые
облегчают