Генетика и эмбриология человека

1.

Кейс - 4.
Генетика и эмбриология
человека

2.

Клинический случай
По словам женщины, её дочь Алтынай родилась 900 граммовой, остальные
младшие дети здоровые. Ходить начала в 4 года, при рождении наблюдался
лимфоидный отек стоп, начала разговаривать в 6 лет. У неё задержка в развитии, в
школу она никогда не ходила. Теперь у неё началось нарушение слуха.
“Она родилась на сроке беременности 5,5 месяцев, роды были естественными. Во
время беременности врачи ставили её дочери синдром Дауна, но после
результатов анализа на кариотип в центре развития детей, врачи эндокринологи
диагноз изменили и сказали, что она не будет иметь детей, то есть у нее нет
женских гормонов, нет матки - говорит мама Алтынай. Далее в центре матери и
ребёнка г. Нур-Султан ей сделали 9 - часовую операцию: её прямая кишка
завязалась в клубок и прилипла к левой части желудка. Ей удалили 50% прямой
кишки. Сейчас её вес 29 кг, рост 131 см. Другие члены семьи аналогичных проблем
не имели.
В мире с подобным диагнозом насчитывается свыше 4000 детей, в Казахстане 4
случая. Частота встречаемости 1:2000 живорождённых детей. Наблюдается
высокий показатель выкидышей, мертворождений. Для полноты клинической
картины добавим, что у больных наблюдается птеригиум шейный, широко
расставленные соски, дисгенезию яичников и так далее.

3.

Синдром Шершевского-Тернера
Хромосомное
заболевание, для
которого
характерно либо
полное отсутствие
одной хромосомы

4.

Механизм нарушения

5.

Кариотип Синдрома

6.

Клинические проявления
1
Фенотипические особенности
2
Множественные пороки развития
3
Низкий рост
4
Задержка полового развития
5
Эндокринологические нарушения

7.

Клинические проявления
Повышенное артериальное
давление часто возникает с возрастом,
даже если у девочки нет коарктации.
Часто встречаются патология
почек, сахарный диабет и
заболевания щитовидной железы.
Иногда аномальные кровеносные
сосуды в кишечнике вызывают
кровотечение. Может
возникать потеря слуха, часто
встречаются косоглазие (страбизм) и
дальнозоркость
(гиперопия). Целиакия, воспаление
щитовидной железы и сахарный
диабет у девочек с синдромом
Тернера встречаются чаще, чем среди
населения в целом. Эти девочки
подвержены повышенному риску
увеличенной аорты, поэтому им
необходимо проходить регулярный
скрининг с эхокардиографией.
Девочки с синдромом Тернера,
вызванным определенным типом
хромосомных аномалий, подвержены
повышенному риску развития опухоли
яичников, называемой
гонадобластомой, которая может
быть злокачественной.

8.

Диагностика синдрома
• Внешний вид после рождения
• Генетические анализы
• Визуализирующие исследования
Для подтверждения диагноза хромосомы изучают
обычно с помощью анализа крови.
Врачи проводят эхокардиографию или магнитнорезонансную томографию (МРТ) сердца, чтобы
выявить проблемы с сердцем.

9.

Лечение синдрома
• Хирургическое восстановление пороков
сердца;
• терапия гормонами роста;
• заместительная терапия препаратами,
содержащими эстроген;
• регулярные обследования для выявления
других проблем.

10.

Вопросы кейса
1.
2.
3.
Почему на первоначальном этапе девочку осматривают врачи эндокринологи?
О чём говорит низкий рост и вес Алтынай?
Для уточнения диагноза какой генетический анализ вы бы посоветовали
провести Алтынай?
4.
Какой наиболее вероятный диагноз вы ожидаете услышать? Изобразите
кариотип.
5.
Связан ли этот диагноз с возрастом матери или отца?
6.
О чём говорит высокий процент выкидышей (с точки зрения генетики).
7.
К какому типу наследования относится это нарушение? Приведите схему
наследования.
8.
В чём проявляется механизм нарушения, в чём причина, какой период и так
далее. Изобразите схематично.
9. Какие изменения в дальнейшем можно ожидать в организме у девочки: в
первичных и вторичных половых признаках, сердце, почках, голове и лице,
глазах, ушах, конечностях.
10. Как Вы считаете, такие болезни излечимы? Какие меры профилактики или
может быть лечение вы бы посоветовали родителям Алтынай Сайлаубаевой?

11.

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!!
Группа 1227 ОМ
Подготовили:
Азанов Феликс
Абишева Дарина
Кананбаева Диана
Кирибаева Жанель
Шедина Екатерина
Раева Аяжан