методы изщучения генетики

1.

Методы изучения генетики
человека

2.

Цели урока
1. изучить сущность и значение основных методов
антропогенетики: генеалогического, близнецового,
цитогенетического
2. рассмотреть методы пренатальной и постнатальной
диагностики наследственных болезней человека
3. научиться анализировать родословные

3.

Актуализация знаний
Какой метод
используют для
изучения генетики
растений и животных?
Подумайте, можно ли
использовать
гибридологический
метод для изучения
генетики человека?
Гибридологический метод

4.

Классический гибридологический метод
генетики к человеку неприменим
сложный кариотип
невозможность
экспериментирования
позднее половое
созревание
малое
количество
потомков
невозможность
создания одинаковых
условий жизни
методы антропогенетики

5.

Генеалогический метод
Примеры родословных

6.

Символы, используемые при составлении родословных

7. Типы родословных

аутосомно-доминантного типа
аутосомно-рецессивного типа

8. Типы родословных

сцепленного с полом доминантного типа
голандрического типа
(сцепленного с Y- хромосомой)
сцеленного с полом рецессивного типа

9. Аутосомно-доминантный тип

Генеалогический метод позволяет установить
- является ли признак наследственным
- тип и характер наследования
- зиготность лиц родословной
- пенетрантность гена
- вероятность наследственной патологии

10. Сцепленный с полом тип

Близнецовый метод
Монозиготные близнецы
(однояйцевые)
Дизиготные близнецы
(двуяйцевые)

11. Генеалогический метод позволяет установить

Степень различия (дискордантность) по ряду
нейтральных признаков у близнецов
Признаки,
контролируемые
небольшим числом
генов
Частота (вероятность)
появления различий, %
Наследуемость,
%
однояйцевые
разнояйцевые
Цвет глаз
0,5
72
99
Форма ушей
2,0
80
98
Цвет волос
3,0
77
96
Папиллярные линии
8,0
60
87
среднее
<1%
≈ 55 %
95 %
Биохимические признаки
0,0
от 0 до 100
Цвет кожи
0,0
55
Форма волос
0,0
21
Форма бровей
0,0
49
Форма носа
0,0
66
Форма губ
0,0
35
100 %

12. Близнецовый метод

Степень сходства (конкордантность)
по ряду заболеваний у близнецов
Признаки, контролируемые
большим числом генов и
зависящие от
негенетических факторов
Частота (вероятность)
появления сходства, %
однояйцевые разнояйцевые
Наследуемость,
%
Умственная отсталость
97
37
95
Шизофрения
69
10
66
Сахарный диабет
65
18
57
Эпилепсия
67
30
53
≈ 70 %
≈ 20 %
≈ 65 %
среднее

13. Степень различия (дискордантность) по ряду нейтральных признаков у близнецов

Близнецовый метод позволяет установить
-влияние среды на реализацию генотипа
вклад среды и генотипа в развитие данного признака

14. Степень сходства (конкордантность) по ряду заболеваний у близнецов

Цитогенетический метод
анализ, позволяющий
установить изменения в
хромосомном аппарате
клеток, прежде всего,
аномалии числа
хромосом и наличие
структурных перестроек.
Цитогенетический
анализ используется в
диагностике многих
врожденных и
приобретенных
заболеваний.

15. Близнецовый метод позволяет установить

Цитогенетический метод
Инве́рсия — хромосомная
перестройка, при которой происходит
поворот участка хромосомы на 180°.
Транслокация – хромосомная
перестройка, при которой различные
хромосомы обмениваются своими
фрагментами, в результате чего клетка
может приобретать новые свойства.
Делеция (от лат. deletio —
уничтожение) — хромосомная
перестройка, при которых происходит
потеря участка хромосомы.
Дупликация (лат. duplicatio —
удвоение) — разновидность
хромосомных перестроек, при
которой участок хромосомы
оказывается удвоенным.
Мутации хромосом

16. Цитогенетический метод

позволяет установить
- нарушение количества хромосом
- изменение структуры хромосом
- в каком поколении появилась мутация
- причину наследственной патологии

17. Цитогенетический метод

Синдром Дауна
Кариотип девочки с синдромом Дауна
это генетическое
заболевание, вызванное
аномалией 21-й хромосомы,
которое проявляется в виде
умственной отсталости,
пороков сердца и нарушения
развития. Он часто
сопровождается нарушением
работы щитовидной железы,
нарушением слуха, зрения. В
хромосомном наборе человека
присутствует 23 пары
хромосом.

18. Цитогенетический метод позволяет установить

Синдром Шеришевского -Тернера
Кариотип девочки с синдромом Тернера
Синдром Шерешевского-Тёрнера
— генетическое заболевание,
характеризующееся моносомией хромосомы X и
сопровождающееся
характерными аномалиями физического
развития,
низкорослостью и половым инфантилизмом.
Син
дром Тёрнера встречается с частотой 1:2500
рожден
ных живыми девочек. Смертность при
синдроме Тёрнера выше, чем в общей
популяции женщин из-за более высокой
распространенности сердечно-сосудистых и
аутоиммунных заболеваний.
Впервые эта болезнь как наследственная была
описана в 1925г советским эндокринологом Н.А.
Шерешевским, который считал, что она
обусловлена недоразвитием половых желёз,
передней доли гипофиза и сочетается с
врождёнными пороками внутреннего развития.

19. Синдром Дауна

Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера —
это мужское генетическое
заболевание,
характеризующееся наличием
дополнительной женской
половой хромосомы Х.
Обычный генетический набор
мужчины насчитывает 46
хромосом, из которых 23-я
пара хромосом — половая, Х и
Y. Кариотип пациентов с
синдромом Клайнфельтера —
47XXY.

20. Синдром Шеришевского -Тернера

Синдром «кошачьего крика»
Синдром кошачьего крика,
который еще называют
синдром Лежена – это
достаточно редко
встречающееся хромосомное
заболевание, которое
характеризуется дефектом
строения пятой хромосомы.
При этом хромосомном
дефекте отмечаются
различные тяжелые пороки
развития внутренних органов
и тканей.
Кариотип девочки с синдромом «кошачьего
крика»

21. Синдром Клайнфельтера

Экспресс – методы и методы пренатальной диагностики
- в семье наследственные заболевания
- возраст матери старше 35 лет, отца – 40
- гетерозиготность матери по Х-сцепленному рецессивному заболеванию
- беременность женщин с тяжелой предыдущей беременностью
- структурные перестройки хромосом у одного из родителей
- синдром ломкой Х- хромосомы
- беременные в зоне неблагоприятных условий среды

22. Синдром «кошачьего крика»

Экспресс-методы
позволяют
Методы пренатальной
диагностики позволяют
- выявить биохимические
нарушения у
новорожденных
- определить зиготность
близнецов
- идентифицировать
личность
- определить отцовство
- предотвратить рождение
ребенка с тяжелыми
наследственными
заболеваниями
- снизить частоту
наследственной
патологии
новорожденных

23. Экспресс – методы и методы пренатальной диагностики

Определите тип наследования
Аутосомно-рецессивный
тип наследования
Сцепленный с полом рецессивный
тип наследования

24.

Домашнее задание
1. Конспект
2. Задачи:
Женщина имеет светлые волосы, ее ребенок также со
светлыми волосами. Мать женщины светловолосая, две
сестры и два брата – темноволосые. В семье брата – ребенок
темноволосый. Составьте родословную. Определите, где
возможно, гетерозиготность организмов. Каков тип
наследования признака?