Методи діагностики, профілактика та лікування спадкових хвороб людини

1.

Методи діагностики ,
профілактика та лікування
спадкових хвороб людини

2.

Чи знаєте ви,що…
• Через генетичні порушення 1 із 130 зародків
гине вже в перші дні, 25 % припиняють своє
існування на пізніших строках вагітності.
• 40 % дитячої смертності зумовлено
спадковими дефектами, 5-12 %
новонароджених мають природжені генетичні
дефекти, які зумовлені дефектом хромосом або
мутаціями окремих генів.
• Кожна людина має 5-10 потенційно шкідливих
генів, які передаються нащадкам разом з
нормальними генами.
• Якщо припустити, що кожна хвороба
зумовлена порушенням функції кількох генів,
то можна вважати, що у кожної людини
близько 1 % генів зачеплена мутацією.

3.

Методи діагностики
Генеалогічний метод
• Суть полягає у складанні
генетичних карт, які дозволяють
з’ясувати, чи є захворювання
спадковим, як саме воно
успадковується і яка ймовірність
виявлення його у пацієнта.
• Застосовується для прогнозування
народження дітей з різними
захворюваннями. Один з
найстаріших методів таких
досліджень.
• Основний інструмент дослідження
– детальне опитування пацієнта та
отримання максимально повної
інформації про його рідних.

4.

Методи діагностики
Молекулярно-генетичні методи – різноманітні
методи дослідження ДНК.
• FISH (флуоресцентна гібридизація in situ) — виявлення
генетичних мутацій за допомогою спеціально помічених
фрагментів ДНК-зондів;
• ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція) — дуже точний
метод, дозволяє виявити інфекцію в організмі, навіть якщо її
присутність ледь помітна;
• CGH (порівняльна геномна гібридизація) —
застосовується в онкологічній генетиці;
• SKY (спектроскопічний аналіз хромосом) — за цього
методу застосовуються спеціальні барвники, що реагують на
конкретні ділянки ДНК).

5.

Методи діагностики
Біохімічні методи
Допомагають виявити
спадкові хвороби обміну
речовин фенілкетонурію,
галактоземію. За цих
захворювань в організмі
накопичуються продукти
порушеного метаболізму,
саме їх допомагає
Аналіз крові на вміст фенілаланіну.
виявити дослідження.
Проводиться у пологовому будинку.

6.

Біохімічний метод
Фенілкетонурія
• Хвороба зумовлена мутаціями гена
ферменту фенілаланінгідроксилази, що знаходиться на
довгому плечі 12 хромосоми.
В нормі: фенілаланін перетворюється в тирозин.
Накопичення фенілаланіна та його метаболіти за великих
концентрацій є токсичними, особливо для нейронів головного
мозку.
• У дітей старше трьох років наростають розумова відсталість,
збудливість, підвищена стомлюваність; порушується
поведінка, що проявляється
в розгальмуванні, психопатичних розладах.
• Рання діагностика та дієта дозволяють
призупинити розвиток захворювання.

7.

Методи діагностики
Цитогенетичний метод
• Дослідження клітин і виявлення
аномалій хромосом під
мікроскопом.
• Таке дослідження проходять
майбутні матері у віці старше 35
років, носії сімейних
захворювань, якщо у плоду є
підозра на відхилення.
• Для дослідження беруть
спеціально підготовану кров,
клітини якої штучно введені у
стан поділу за якого зручніше
досліджувати хромосоми.

8.

Методи діагностики
Дерматогліфіка
• Дослідження візерунків на
шкірі пальців, долонь та стоп.
Деякі зміни в них, порівняно з
нормою, можуть свідчити про
генетичні захворювання.
• За положенням гребенів та
борозен на шкірі можна
припустити такі патології:
синдром Клайнфельтера,
синдром котячого лементу,
хвороба Дауна.
Трисомія 21 хромосоми
(синдром Дауна)

9.

Методи діагностики
Метод виявлення носія
гетерозиготи
• Низка спадкових хвороб
визначаються ушкодженням лише
одного гена (це так звані моногенні
захворювання). До них належать
деякі ендокринні захворювання,
імунні розлади, хвороби ЦНС.
• Оскільки дитина отримує гени від
двох батьків, може скластися
ситуація, коли батько та мати
здорові, а дитина – хвора, тому що
обидва батьки передали сину або
доньці мутовані гени.

10.

Методи діагностики
Пренатальне діагностування спадкових захворювань
• Це сукупність методів, за яких дослідження проводять під
час вагітності для того, щоб виявити вроджені порушення.
• Раннє виявлення таких захворювань дозволяє швидко
почати необхідне лікування.
Методи допологової діагностики є різноманітними:
• УЗД плоду;
• генетичний аналіз амніотичної рідини,
пуповинної крові;
• дослідження сироватки крові матері;
• біопсія ворсинок хоріону.

11.

Профілактика спадкових хвороб
Профілактика

12.

Первинна профілактика –
дії, що мають запобігти зачаттю хворої дитини.
Планування народження дитини
• Оптимальний репродуктивний вік, (2135 років, більш ранні чи пізні вагітності
збільшують ймовірність народження
дитини з уродженими вадами та
хромосомними хворобами);
• Відмова від народження дитини у
випадках високого ризику спадкової та
вродженої патології (за відсутності
надійних методів допологової діагностики
та лікування);
• Відмова від народження дитини у
шлюбах з кровними родичами та між
двома гетерозиготними носіями
патологічного гена.
Поліпшення
середовища життя
людини
Поліпшення середовища
життя направлене на
запобігання новим мутаціям
шляхом контролю вмісту
мутагенів у навколишньому
середовищі.
• Це важливо для
профілактики всієї групи
соматичних генетичних
хвороб (уроджені вади
розвитку, злоякісні
новоутворення,
імунодефіцитні стани ).

13.

Вторинна профілактика
Переривання вагітності за високої ймовірності
захворювання плода або за хвороби, що діагностували під
час вагітності.
Це не найкращий, але єдиний надійний метод для
вторинної профілактики більшості тяжких та смертельних
генетичних дефектів.

14.

Третинна профілактика
• Корекція прояву патологічних
генотипів.
• Третинна профілактика проводиться
як за спадкових хвороб, так і за
хвороб зі спадковою схильністю. З її
допомогою можна досягти
зменшення прояву патології або
повного відновлення норми.
• Третинна профілактика можлива за
таких хвороб: галактоземія,
фенілкетонурія, гіпотиреоз.

15.

Медико-генетичне консультування
• Спеціалізований вид медичної допомоги населенню,
спрямований на профілактику спадкових хвороб.
• Суть полягає у визначенні прогнозу народження дитини
зі спадковою патологією, поясненні ймовірності цієї події
та допомозі родині, що консультується, в ухваленні
рішення про дітородіння.

16.

Етапи медико-генетичного
консультування
• Діагностування: уточнення діагнозу спадкової хвороби із
застосуванням генеалогічного методу дослідження,
цитогенетичне дослідження.
• Прогнозування: визначають прогноз для майбутніх дітей.
Генетичний ризик можна з'ясувати або шляхом
теоретичних розрахунків із використанням методів
генетичного аналізу і варіаційної статистики, або за
допомогою спеціальних таблиць емпіричного ризику.
• Висновок. Формулювання висновку і надання поради
батькам.

17.

Медико-генетичне консультування
• Мета генетичного консультування в загальнопопуляційному сенсі – зниження вантажу
патологічної спадковості
• Метою індивідуального консультування –
допомога родині в ухваленні правильного рішення
з питань планування сім'ї.

18.

Проспективне медико-генетичне
консультування
Ризик народження хворої
дитини визначають до
настання вагітності чи в ранні
її терміни.
• Такі консультації проводять у
разі близькоспорідненого
шлюбу, за обтяженої
спадковості по лінії чоловіка
або дружини, ризику впливу
можливих чи відомих
тератогенів у перші три
місяці вагітності.

19.

Ретроспективне консультування
• Проводять після народження хворої дитини
(вроджені вади розвитку, затримка фізичного
розвитку і розумова відсталість) стосовно здоров'я
наступних дітей.

20.

Медико-генетичне консультування – вид
допомоги населенню, яка спрямована па
попередження появи в родині хворих зі
спадковою патологією
• Бажано, щоб кожна подружня
пара проходила медикогенетичне консультування до
планування дітородіння.
• За широкого впровадження
медико-генетичного
консультування можна
досягнути деякого зниження
частоти спадкових хвороб, а
також смертності (особливо
дитячої) у популяції.

21.

Лікування спадкових хвороб
• Розроблення підходів до
лікування та профілактики
спадкових хвороб – головне
завдання медичної генетики.
• Для більшості спадкових
патологій ефективних методів
лікування поки що не
знайдено.
• Терапія спрямована
переважно на усунення чи
послаблення основних
симптомів захворювання та
поліпшення якості життя
хворого

22.

Лікування спадкових хвороб
Спеціальна дієта
Замінна терапія
Використовують під час лікування
уроджених вад обміну речовин.
• Якщо при фенілкетонурії
одразу після народження
перевести дитину на дієту без
фенілаланіну, то основна
симптоматика захворювання
взагалі не розвивається.
• Дієтою лікують галактоземію. З
раціону виключають молоко та
молочні продукти.
Використовують при патологіях,
викликаних мутаціями, що
призводять до нестачі деяких білків,
гормонів.
• Інсулін використовують при
лікуванні спадкових і
неспадкових форм цукрового
діабету.
• Соматотропін використовують
при лікуванні деяких видів
карликовості.

23.

Лікування спадкових хвороб
• Хірургічне втручання
Використовується тоді, коли це є
єдиним методом для корекції
спадкового дефекту. При
полідактилії ( надлишкова
кількість пальців) видалення
зайвих пальців позбавляє пацієнта
усіх незручностей цієї патології.
• Трансплантація органів і
тканин
Трансплантацію кісткового мозку
рекомендують за різних типів
захворювань: лейкемії, лімфоми,
апластичні анемії, вроджені
імунодефіцитні стани,
серпоподібноклітинна анемія.

24.

Генна терапія – підходи до лікування
спадкових хвороб, які спрямовані на внесення змін у
геном людини.
Принцип доставляння ДНК у клітини пацієнта поза організмом або
безпосередньо в організм

25.

Дайте відповіді на питання
• Що таке медико-генетичне
консультування і які його
завдання?
• Які є заходи профілактики
спадкових хвороб?
• Які є основні напрямки
лікування спадкових хвороб?
• Чим відрізняється
проспективне і
ретроспективне медикогенетичне консультування ?

26.

Перевірка вивченого
І рівень
1. Модифікації: а) успадковуються у нижчих тварин,
б)успадковуються у всіх організмів, в) не успадковуються.
2. Неспадкова мінливість називається:
а)мутаційна, б)модифікаційна, в)хромосомна
3.Мутації, що виникають у нестатевих клітинах:
а) генеративні, б) вегетативні, в)соматичні.
4. Хімічними мутагенами є:
а)віруси, б) ультразвук, в) газ іприт
5. Найвужча норма реакції є характерною для ознак:
а) першорядних, б) тих, що не мають першорядного
значення, в) для всіх ознак однакова
6. У жінки у статевих клітинах хромосомний набір :
а) 22+Х, б) 22+У, в) 44+ХХ, г) 44+ХУ.

27.

ІІ рівень
1.Які ознаки не є підставою для медико-генетичного консультування:
а) вік жінки старший за 35 років; б) наявність у родині попередньої дитини з
хромосомним патологіями; в) переважне володіння лівою рукою.
2.Біохімічним методом можна діагностувати:
а) синдром Едвардса; б) фенілкетонурію; в)синдром котячого крику.
3. До спадкових вад, пов’язаних з порушенням метаболізму, не належить:
а) альбінізм, б) синдром котячого крику; в) галактоземія.
4. Діагностування хвороби Дауна на ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку
можливо в результаті вивчення:
а) фенотипу; б) каріотипу; в)генотипу; г) окремих генів.
5. Які хвороби не є наслідком мутацій: а)синдром Дауна; б) синдром
Клайнфельтера; в) туберкульоз; г) серпоподібноклітинна анемія.
6.Зазначте, що змінюється у результаті модифікаційної мінливості:
а)генофонд популяції; б)каріотип; в) фенотип.

28.

ІІІ рівень
1.Встановіть відповідність між хворобами та порушеннями, що їх викликають
1.Синдром Дауна
2.Синдром котячого
лементу
3.Синдром Патау
4.Синдром Клайнфельтера
А. Делеція плеча п’ятої хромосоми
Б.Трисомія за 21 хромосомою
В. 47 хромосом, зайва статева хромосома
хху
Г.Трисомія за 13 хромосомою
ІV рівень
Яку небезпеку становлять мутагени? Запропонуйте та обґрунтуйте заходи
захисту від впливу мутагенів.

29.

Дякую за увагу!
Бажаю успіху!