Хромосомная теория

1.

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScQ4CAosNaAfmtu1VpdOjFtBM_
F9PbIooj51oGInq2q0gnSbg/viewform

2.

Хромосомная теория

3.

4.

Положения хромосомной теории

5.

Группы сцепления

6.

Сцепление генов

7.

8.

9.

Линейное расположение генов в
хромосоме

10.

Кроссинговер
обмен участками гомологичных хромосом

11.

Неравный кроссинговер
Схема неравного
кроссинговера
Глаза мух: дикого типа
В+ (слева), с мутациями
В (в центре) и ВВ
(справа)

12.

Соматический кроссинговер

13.

Множественный кроссинговер

14.

Множественный кроссинговер
aBC и Abc или Abc и aBC

15.

Факторы, влияющие на частоту
кроссинговера
■ Внешние условия (температура, радиация,
химические соединения и др.).
■ Пол (у человека рекомбинация происходит
примерно в два раза чаще у женщин, чем у
мужчин).
■ Стадия развития (возраст).
■ Генотип (наличие определенных генов или
структурных изменений хромосом).

16.

Наследование признаков,
сцепленных с полом

17.

В онтогенезе пол особи может
определяться:
а) до оплодотворения яйцеклетки
сперматозоидом (прогамное) определение пола;
б) после оплодотворения (эпигамное)
определение пола;
в) в момент оплодотворения (сингамное)
определение пола.

18.

Прогамно
До оплодотворения пол
определяется у некоторых
организмов в результате разделения
яйцеклеток на быстро и медленно
растущие. Первые (более крупные)
после слияния с мужской гаметой
дают самок, а вторые (мелкие) —
самцов. У коловраток, способных
размножаться помимо обычного
полового размножения с
оплодотворением,
партеногенетически, часть
партеногенетических яйцеклеток во
время развития лишается
половины хромосом. Из таких яиц
развиваются самцы, а остальная
часть дает начало самкам.

19.

Эпигамно
У морского кольчатого
червя бонеллия определение
пола происходит в процессе
онтогенеза: если личинка
садится на дно, из нее
развивается самка, а если
прикрепляется к хоботку
взрослой самки, то самец.

20.

Гетерогаметность пола достигается
цитологической и генетической
неравноценностью пары половых хромосом

21.

Половая дискриминация? Нет – компенсация
дозы активных генов!
Чтобы сбалансировать действие генов Х
хромосомы у мужчин (где Х-хромосома
одна) и у женщин (где Х-хромосомы две)
природа предусмотрела инактивацию
одной из Х-хромосом в каждой клетке
женского организма. У женщин одна Ххромосома инактивирована, то есть гены в
ней не работают, а работают только в
другой хромосоме – не инактивированной.
Инактивиация вызвана компактизацией
хромосомы даже в интерфазе. Поэтому
компактизированная хромосома видна при
окрашивании – в виде так называемого
тельца Барра

22.

Типы хромосомного определения
пола
Набор половых
хромосом
Самцы
Самки
ХY
ХХ
ZZ
ZW
Х0
ХХ
ZZ
Z0
Типичные представители
Млекопитающие,
многие
насекомые
(Ligaeus, drosophila) и часть растений.
Птицы, бабочки, некоторые виды рыб,
земноводных, покрытосемянные растения.
Некоторые насекомые: водяной клоп
(Protenor), кузнечики, наездники.
Отдельные
виды
пресмыкающихся,
насекомых (Fumea)

23.

Опыт Т.Моргана
В Х-хромосоме этого вида известно
более 500 структурных генов. Для
самцов дрозофилы, имеющих в
норме половые хромосомы Х и У,
состояние большинства генов,
локализованных в Х-хромосоме
нельзя отнести ни к гомозиготному,
ни к гетерозиготному. Такое
состояние гена в Х-хромосоме у
организма с гетерогаметным
полом, при котором гены не имеют
аллельных гомологов, называется
гемизиготным. Наследование
гемизиготных генов происходит
своеобразно, в чем и убедился в
свое время Т.Морган (1909г.)

24.

Мутации глаз у Drozophila melanogaster
Мутации окраски и
формы глаз у плодовой
мушки дрозофилы 1 дикий тип тускло
красные глаза (w+);
мутантные формы: 2 розовые глаза; 3 белые глаза (w);4 уменьшенные
«плосковидные» (Вar).

25.

Так, при скрещивании белоглазого самца с красноглазой
самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые
самцы и самки. Во втором поколении наблюдалось
расщепление по фенотипу 3/1 (3 части красноглазых особей
и 1 часть – белоглазых).
Р
Хw+ Хw+ x Хw У
гаметы P
Хw+
F1
Хw+ Хw
гаметы F1
Хw+, Хw
F2
Хw, У
х
Хw+У
Хw+, У
Хw+ Хw+, Хw+Хw, Хw+ У,
Хw У
красноглазая красноглазая
красноглазый
самка
самка
самец
белоглазый
самец

26.

В реципрокном скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F1
наблюдалось расщепление 1:1, причем белыми глазами обладали только самцы, а
красными – лишь самки. Т.о., в этом случае имело место т.н. крисс-кросс (или
крест-накрест) наследование, при котором сыновья наследуют признак матери,
а дочери - признак отца.
Р
Хw Хw
гаметы P
Хw
F1
Хw+Хw
гаметы F1
Хw+, Хw
F2
x Хw+ У
Хw+, У
х
ХwУ
Хw, У
Хw+ Хw, ХwХw, Хw+ У,
Хw У
красноглазая белоглазая красноглазый
самка
1
самка
1
самец
белоглазый
самец
1
1
При дальнейшем скрещивании мух F1, между собой было получено поколение
F2, в котором с равной вероятностью встречались красноглазые и белоглазые
самцы и самки.

27.

Сцепленное с полом наследование
при нерасхождении Х-хромосом
Р Хw Хw
x
Хw+ У
Гаметы: самка/самец
Хw+
У
Хw
Хw+ Хw
красноглазая самка
Хw У
белоглазый самец
Хw Хw
Хw+Хw Хw
трисомия по Ххромосоме (гибнут)
Хw Хw У
белоглазая самка
-
Хw+
красноглазый самец
У
(гибнут)

28.

Балансовая теория определения
пола у дрозофилы
Р
Гаметы: самка/самец
2Х +2А
2Х + А
Х +2А
Х+А
3X + 3A
Х +А
3Х +3А
самка
3Х +2А
сверхсамка
2Х +3А
интерсекс
2Х + 2А
самка
х
ХУ + 2А
У+А
2ХУ +3А
интерсекс
2ХУ + 2А
самка
ХУ +3А
сверхсамец
ХУ + 2А
самец

29.

30.

Синдром Шерешевского-Тернера
Особь X0 развивается
главным образом по
женскому типу, но имеет
отличия от нормы, известные
под названием «синдром
Тернера» (45,Х0). Такие
особи возникают с частотой
1/5000 новорожденных

31.

Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера встречается у
одного из 400-600 новорождённых
мальчиков и проявляется в недоразвитии
первичных и вторичных половых
признаков, искажении пропорций тела.
Клинические проявления значительно
варьируют: большинство мужчин 47ХХУ
внешне нормальны, обладают нормальным
интеллектом, но стерильны.

32.

Гинандроморфизм

33.

Признаки сцепленные с полом у человека
В зависимости от природы гена и его локализации
можно выделить 3 основных типа наследования
признаков сцепленных с полом у человека:
1. Х-сцепленный рецессивный тип наследования;
2. Х-сцепленный доминантный тип наследования;
3. Голандрический (У-сцепленный) тип наследования

34.

Х-сцепленный рецессивный тип наследования
Х-сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками: 1) больные
появляются не в каждом поколении;
2) больной ребенок рождается у здоровых родителей;
3) болеют преимущественно мужчины;
4) проявление признака (болезни) наблюдается преимущественно по горизонтали;
5) вероятность наследования — у 25 % всех детей, в том числе у 50 % мальчиков;
6) здоровые мужчины не передают болезни. Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм,
умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой (с Мартина-Белл), мышечная дистрофия Дюшенна,
синдром Леша-Найхана и др.

35.

Дальтонизм

36.

Гемофилия А

37.

Х-сцепленный доминантный тип наследования
Х-сцепленный доминантный тип наследования сходен с аутосомно-доминантным, за
исключением того, что мужчина передает этот признак только дочерям (сыновья получают от
отца Y-хромосому). Примером такого заболевания является, устойчивая к лечению
витамином D особая форма рахита.

38.

Голандрический тип наследования
Голандрический тип наследования характеризуется следующими признаками:
1) больные во всех поколениях;
2) болеют только мужчины;
3) у больного отца больны все его сыновья;
4) вероятность наследования у мальчиков 100 %. Так наследуются у человека некоторые
формы ихтиоза, гипертрихоз наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев,
некоторые формы синдактилии (перепонки между пальцами ног) и др.

39.

40.

Тест Сцепленное наследование

41.

Решение задач. Пример Задача 1:
Катаракта и полидактилия у человека
обусловлены доминантными аутосомными
генами, расположенными в одной
хромосоме. Гены полностью сцеплены.
Какова вероятность родить здорового
ребенка в семье, где муж нормален, жена
гетерозиготна по обоим признакам, мать
жены также страдала обеими аномалиями,
а отец был нормален.

42.

Решение задач. Пример:

43.

Решение задач. 2.
Гены доминантных признаков катаракты и
эллиптоцитоза локализованы в 1-й аутосоме.
Гены неполностью сцеплены. Женщина,
болеющая катарактой и эллиптоцитозом,
отец которой был здоров, выходит замуж за
здорового мужчину. Определите возможные
фенотипы потомства и вероятность рождения
больного обеими аномалиями ребенка в
этой семье.

44.

Решение задач.2.

45.

Наследование, сцепленное с полом

46.

Пример решения генетической
задачи 3
Рецессивный ген дальтонизма располагается
в X-хромосоме. Женщина с нормальным
зрением (отец был дальтоник) выходит замуж
за мужчину с нормальным зрением, отец
которого был дальтоником. Определите
возможные фенотипы потомства

47.

Пример решения генетической
задачи 3

48.

Пример решения генетической
задачи 4
Гипоплазия зубной эмали наследуется как
сцепленный с X-хромосомой доминантный признак,
шестипалость - как аутосомно-доминантный. В
семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия,
родился пятипалый здоровый мальчик. Напишите
генотипы всех членов семьи по данным признакам.
Возможно ли у них рождение ребенка с двумя
аномалиями одновременно?

49.

Пример решения генетической
задачи 4

50.

Пример решения генетической
задачи 5
Рецессивные гены, кодирующие признаки
дальтонизма и гемофилии, сцеплены с Xхромосомой. Мужчина с нормальным цветовым
зрением и гемофилией женится на здоровой
женщине, отец которой был дальтоником, но не
гемофиликом. Известно, что мать женщины была
гомозиготна по исследуемым признакам. Какое
потомство получится от брака их дочери со
здоровым мужчиной?

51.

Пример решения генетической задачи 5

52.

Пример решения генетической задачи 5

53.

Сборник задач.
Задача 1.
Определите фенотипы и генотипы потомков
гетерозиготного красноцветкового растения
гороха.

54.

Сборник задач.
Задача 2.
Определите, какие потомки и в каких
количествах появятся от скрещивания
гетерозиготного красноцветкового растения
гороха с белоцветковым.

55.

Сборник задач.
Задача 3.
Определить генотипы родительских форм,
если при скрещивании красноцветковых
растений гороха в F1–F5 были только
красноцветковые

56.

Сборник задач.
Задача 4.
. Определить способ наследования
полидактилии (лишние пальцы, 6 пальцев на
руке) по представленной родословной:

57.

Сборник задач.
Задача 5.
На ребенка с I группой крови в роддоме
претендуют две родительские пары:
– 1 пара: мать с I, отец с IV группой крови;
– 2 пара: мать со II, отец с III группой крови.
Какой паре принадлежит ребенок?

58.

Сборник задач*.
Задача 6.
Мужчина-дальтоник женился на
женщине – носительнице цветовой
слепоты. Можно ли ожидать в этом
браке здорового сына? Дочь с цветовой
слепотой? Какова вероятность одного и
другого события?

59.

Сборник задач*.
Задача 7.
У родителей, имеющих нормальное
зрение, две дочери с нормальным
зрением, а сын – дальтоник. Каковы
генотипы родителей?

60.

Сборник задач*.
Задача 8.
У человека гемофилия
детерминирована сцепленным с
полом рецессивным геном h. Мать и
отец здоровы. Их единственный ребёнок
страдает гемофилией. Кто из
родителей передал ребёнку ген
гемофилии?

61.

Сборник задач*.
Задача 9.
Отец девушки страдает гемофилией, а
мать имеет нормальную
свёртываемость крови и происходит из
семьи, благополучной по этому
заболеванию. Девушка выходит замуж
за здорового юношу. Что можно сказать
об их дочерях и сыновьях?

62.

Сборник задач*.
Задача 10.
Какие дети могут родиться от брака
гемофилика с женщиной,
страдающей дальтонизмом, а в
остальном имеющей благополучный
генотип?

63.

Сборник задач*.
Задача 11.
У человека классическая гемофилия
наследуется как сцепленный с Xхромосомой рецессивный признак.
Альбинизм у человека обусловлен
аутосомным рецессивным геном. У
одной супружеской пары, нормальной по
этим двум признакам, родился сын с
обеими аномалиями. Определите генотип
родителей и ребёнка.

64.

Расстояние между генами гемофилии и
дальтонизма – 9,8 морганид. Здоровая
девушка, мать которой дальтоник, а отецгемофилик, выходит замуж за здорового
мужчину. Определите, какова вероятность (в
процентах) появления в этой семье сыновей,
страдающих двумя заболеваниями
одновременно.