Ерекше тұқым қуалайтын моногенді аурулар. Анықтамасы, себептері, жіктелуі, клиникалық белгілері, тұқым қуалау типтері

1.

Қазақстан Республикасының Білім және Ғылым Министірлігі.
Оңтүстік Қазақстан Мемлекеттік Фармацевтикалық
Академиясы.
ПРЕЗЕНТАЦИЯ
Биохимия, биология және микробиология кафедрасы.
Тақырыбы: Ерекше тұқым қуалайтын моногенді
аурулар. Анықтамасы, себептері, жіктелуі,
клиникалық белгілері, тұқым қуалау типтері.
Орындаған: Рысқұлбек А.
Тобы:203 фк «Б»
Қабылдаған: Есіркепов М.М

2.

Жоспар
I. Кіріспе
II. Негізгі бөлім
Тұқым қуалаушылық
Моногенді ауру
Моногенді аурудың түрлері және оған сипаттамалар
III. Қорытынды
IV. Пайдаланылған әдебиеттер

3.

I.Кіріспе
Генетикалық көзқарас жағынан барлық аурулар
тұқым қуалайтын және орта факторлардың
маңыздылығы бойынша,олардың дамуы бойынша
3 топқа бөлінеді:тұқым қуалайтын аурулар,тұқым
қуалауға бейім аурулар,тұқым қуаламайтын
аурулар.Тұқым
қуалаушылық
дегенімізағзалардың
құрылымдық-қызметтік
біртұтастығын ұрпақтан ұрпаққа жалғастырып
отыратын қаситеі,яғни бұл-генетикалық тетіктер
жиынтығы.

4.

II. Негізгі бөлім
Тұқым қуалайтын аурулар- этиологиялық
факторлары мутация болатын ауруларды
атайды.Көбісі мутация нәтижесінде пайда
болады:мұрынның пішіндері,көздің
нұрлымқабығының түсі,канның топтары және
т.б.Тұқым қуалайтын аурулар — атааналарынан ұрпақтарна берілетін аурулар.
1.гендік
2.хромосомалық
3.геногеномдық мутациялардың әсерінен
генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты

5.

Генетикалық жіктеу бойынша тұқым
қуалайтын аурулар:
моногендік;
хромосомалық;
мультифакторлық(полигендік)болып бөлінеді

6.

Моногенді аурулар — генетикалық ақпарат
жазылған құрылымдық гендердің мутацияға
ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың
ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым
қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен
мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп
аталады.

7.

Мүшелік және жүйелік типі бойынша:
1.Жүйке жүйесінің аурулары
2.Жүрек-қан тамырлар жүйесі және т.б.
Этиологиясы бойынша:
1.Бастапқы дефектісі анықталған аурулар;
2.Бастапқы дефектісі анықталмаған
аурулар(барлық моногендік аурулардың
90пайызына жуығы).

8.

Моногенді аурулар түрі:
аутосом-доминантты;
аутосом-рецессивті;
жыныстық Х және У-хросомалармен
тіркескені.

9.

Моногенді ауру тұқым қуалау типіне
байланысты:
Аутосомды-доминантты тип: ахандроплазия,миотониялық
дистрофия,остеогенездің
жетіспеушілігі,ретинобластома,Морфан синдромы,Гентингтон
хореясы және т.б.Аутосомды-рецессивті
тип:алкаптонурия,альбинизм,атаксия,телеангиоэктазия,ТеяСакс ауруы,галактоземи,муковисцидоз.Хтіркескен,доминантты тип: гипофосфатемия,Д витаминге
төзімді мешел ауруы.Х-тіркескен,рецессивті тип:А және Вгемофилия,Дюшен-Беккер миодистрофиясы,Леш-Найян
синдромы,глюкоза-6-фосфат-дегидрогенеза және т.б.

10.

Аутосом-доминанттыарахнодактилия,брахидактилия,полидактилия
дерттері жатады.
Аутосом-рецессивті-екі кейде үш немере
ағайынды некелескен адамдар арасында жиі
кездеседі; агаммаглобулинемия,алкаптонурия
дерттері жатады.
Жыныстық Х және У хромосомалармен
тіркескенге- генге байланысты еркек
ауырады,ал ауруды әйел адам тасымалдайды;
гемофилия дерті жатады.

11.

Аутосомды-доминанттық тұқым қуалау кезінде белгілер аутосомда
орналасады, жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді. Мұндай ауруларға:
брахидактилия — қысқасаусақтылық, полпдактилия — алтысаусақтылық,
ахондроплазия — ергежейлілік, беттің секпілі, кезді шел басу, сүйектің
омырлығы т.б. жатады.
Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типінде зерттелетін белгі аутосомда
орналасады. Ата-анасында білінбей, ұрпағында көрінеді. Мұндай ауруларға
альбинизм (пигментсіз), алькантонурия гомогентизин қышқылын артық
бөледі, идиопатия мишықтың өзгеруі, фенилкетонурия — кемақыл жатады.
Жыныспен тіркескен рецессивті белгілердің тұқым қуалау типінде,
аурулар келесі ұрпақта X хромосомада көрінеді. Оларға: гемофилия —
қанның ұйымауы, гемералопатия — түнде көрмеу, дальтонизм — түсті
ажырата алмау, рахит — сүйектің қисаюы, галактоземия — галактозаны
игере алмау, бауыр циррозы, кемақыл, т.б. жатады.
Голландиялық тұқым қуалау типінде белгілер әкесінен тек ұлына ғана
беріліп отырады. Мысалға, құлақ қалқаншасының жүнді болуы —
гипертрихоз, гипертрихоздың гені Ү хромосомамен тіркесіп тұқым
қуалайды. Ер бала Ү хромосоманы тек әкесінен алады, сондықтан ол ген
балаға толық беріледі.

12.

X-байланысты рецессивті тұқым қуалау

13.

14.

Полидактилия - жаяу немесе аяғы саусақтардың
санының туа біткен өзгеруімен сипатталады, бұл
анатомиялық аномалия. Бұл ауру қос туындайды.
Бірінші жағдайда, саусақ бөлшектемей олардың
өскіндер бойымен жүреді.Қос тырнақ фаланга тері
қосалқыларының немесе шағын саусақтардың
дамыту, сондай-ақ полидактилия ретінде
қарастырылады. Өте жиі, бұл туа біткен ақау бір
аяғы алты-улы жыландар түрінде табылған.
Негізінен жаяу немесе қолмен шетінен тыс немесе
ішіне орналасқан қосымша саусақ. Әдетте, бұл
қосымша саусақтары толығымен игерілмеген

15.

16.

17.

Фенилкетонурия (PKU) - ауыр тұқым қуалайтын ауру, фенилаланин,
қалыпты метаболизм (ақуыз құрайды маңызды амин қышқылдары бір)
адам ағзасында жауапты ферментінің туа біткен ақауы салдарынан
туындайтын. Ауру дамып баланың ми үшін ерекше маңызды зат алмасу
процестерін, бұзылған кезде. қан мен басқа да биологиялық сұйықтықтар
фенилаланин және зәрде артты мөлшерде бөлінді осындай phenylpyruvic,
phenyllactic қышқылы және фенилуксусной ретінде заттарды, арттыру
қалыптастыру үлкен мөлшерде жинақталады. Мидағы бұзылған зат алмасу
салдары ауыр психикалық дамымауы болып табылады. Уақтылы ем
қабылданған жоқ болса, өмір сүру үшін науқастар терең мүгедектігі болып
табылады. Жұтылған Фенилкетонурия протеин тізбегін құруға немесе
тирозин айналдыруға болып табылады. бауыр ферменттер
fenilalaningidroksidazy болмауы азық-түлік тирозин үшін фенилаланин
қалыпты айналдырудан болдырмайды. Сондықтан Фенилкетонурия тек
белок синтездеу пайдаланылатын, сондай-ақ артық бауыр жасушаларында
және фенилаланин сомасы ми жасушалары улы қан, ішіне жинақтайды.
бүйрек ол несеппен тудыратын, оның реабсорбции жеңе алмайды. зәрде
фенил кетона болуы Фенилкетонурия деп аталатын патологиялық жай-күйі
үшін негіз болды.

18.

Ергежейлілік, нанизм (грекше nannos – ергежейлі) –— адам бойының қалыпты
деңгейден төмен болуы. Егер ер адамның бойы 130 см-ден, әйел 120 см-ден төмен
болса, ол ергежейлі болып есептеледі. Ергежейлілік туралы алғашқы ғыл.
жіктелімді 1902 ж. неміс ғалымы В. Ганземанн ұсынған. Ергежейлілік гипофиз,
қалқанша, бүйрек үсті, ұйқы, жыныс бездерінің қызметінің бұзылуынан; мешел
ауруының салдарынан; аяқ-қол, мойын, кеуде сүйектерінің өспеуінен (іштен туа
біткен); сапасыз тамақтанудың әсерінен өсу гормонының (соматотропин) аз
бөлінуінен болады. Сондай-ақ, Ергежейліліктің тұқым қуалайтын да түрі бар.
Адамның шашы түсіп, бет-әлпеті кішкентай баланікіндей болады. Кейде науқаса
дамның сан етіне, ішіне, әсіресе, кеудесіне (алдамшы сүт бездерінің пайда болуы)
май жиналады. Ергежей адамның жыныс бездері жетілмеуі салдарынан ұрпақ
қалдыра алмайды. Ергежейлілік жалпы ой-өрістің дамуына онша әсер ете
қоймайды. Дегенмен, орталық жүйке жүйесі зақымданса немесе организмнің
эндокриндік және хромосомдық жүйелерінде ауытқулар байқалса, онда науқас
адамның мінез-құлқында айтарлықтай өзгерістер (мысалы, ақыл-есінен
айырылуы) пайда болуы мүмкін. Ергежейлілік — ұзақ емделуді қажет ететін ауру.
Емді эндокринолог-дәрігер тағайындайды. Ергежейлілікті организмде жетіспейтін
гормондар (бой өсіру гормоны — соматотропин, қалқаншабез гормоны —
тироксин, жыныстық гормон — хориониалық гонодотропин, т.б.) мен витаминге
бай сапалы тамақтану арқылы емдейді.

19.

20.

Соқырлық (дальтонизм) - бір немесе бірнеше негізгі түстерді
ажырата көздің сипатталады қабілетінің жиі пелена,. Соқырлық
тұқым қуалайтын ауру болып табылады және кейбір
жағдайларда, соқырлық түрлі офтальмологиялық аурулардың
немесе жүйке-ден әкелуі мүмкін, ал X хромосомы кемшілігі бар
байланысты. Ерлер, себебі туа біткен түс соқырлық
генетикалық сипаттамаларын 20 есе жиі әйелдерге қарағанда.
Бұл шарт қарамастан, себептері, жазылмайтын екенін атап өту
маңызды.

21.

Гемофилия бұзылуынан (қан ұю процесі) сирек
тұқым қуалайтын ауру; Буын, бұлшық және ішкі
органдарына қан кезде Бұл ауру спонтанды және
жарақатына немесе хирургия нәтижесінде ретінде
жүреді. Гемофилия жылы күрт ми және басқа да
өмірлік маңызды органдарында қан пациентте
қайтыс, тіпті кәмелетке толмаған жарақат алу
қаупін арттырады. Ауыр гемофилиямен ауыратын
науқастарға байланысты жиі буын (гемартроз)
ішіне қан және бұлшықет тінінің (гематома)
мүгедектік өтеді. Гемофилия плазмалық Гемостаз
(coagulopathy) бұзу туындаған қан диатез болып
табылады.

22.

23.

24.

25.

Қазіргі деректер бойынша тұқым қуалайтын
моногендік аурулар тұрғындардың 2,4%-
кездеседі, ал олардың орташа популяциялық
жиілігі жаңа туылған нәрестелердің 10;1000 тең.
Олардың арасында - аутосомдыдоминантты аурулар- 7;1000, немесе 60% ,
аутсомды- рецессивті аурулар- 2,5;1000-30 %
құрайды.

26.

Моногенді аурулардың пайда болу себептері:
Моногенді аурулардың пайда болу себебі мутантты геннің
қызметінің бұзылуына алып келетін мутация әсері болып
табылады. Геннің мағыналы аймағында пайда болатын мутация
сол ген кодтайтын ақуыздың құрылысы мен қасиетінің
өзгерісіне соқтырады. Геннің реттейтін аймағында пайда
болған мутация ген экспрессиясының транскрипция мен
транслияциясының бұзылуына алып келеді,бұл осы ген
кодтайтын ақуыз синтезінің азаюына немесе мүлде тоқтауына
соқтырады. Мутациялардың бұл класы сирек кездеседі. Барлық
моногенді аурулардың 0,1% пайда болуына ғана әсер етеді.

27.

28.

III. Қорытынды
Өз презентациямды қорытындай келе, жалпы тұқымқуалаушылық дегеніміз —
ұрпақтар арасындағы материалдық және функционалдық сабақтастықты
қамтамасыз ететін тірі организмдерге тән қасиет болып саналады. Тұқым
қуалаушылыққа байланысты тірі организмдердің морфология, физиология және
биохимия құрылымы мен жеке даму ерекшеліктері ұрпақтан ұрпаққа беріледі.
Организмдердегі тұқымқуалаушылық факторларының болатынын алғаш болжам
жасап, тұқым қуалау заңдылықтарын ашқан Г.Мендель болды. Ол ата-аналық
дара бастарды бір-бірінен бір не бірнеше белгілері бойынша ажыратылады, ал ол
факторлар ата-аналарынан ұрпақтарына жыныс жасушалары арқылы беріледі
деген қорытынды жасады (Мендель заңдары). Ал,моногенді аурулар-тиесілі
ақуыз молекуласының қызметінің бұзылуына не толық жойылуына алып келетін
ген мутациясы салдарынан дамитын тұқым қуалайтын аурулардың үлкен бір
тобы болып табылады.

29.

IV.Пайдаланылған әдебиеттер
Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес,Хантингтон Ф.
Виллард. Қазақ тіліне аударған м.ғ.к.,профессор
А.А.Төребеков. Медициналық генетика. 2014ж.
Әбилаев С. Молекулалық биология және генетика. Шымкент
2010ж.
Қуандықов Е.Ө. Әбілаев С.А. Медициналық биология және
генетика. Алматы 2006ж.