Моногибридті және дигибридті будандастыру кезінде тұқым қуалау заңдылықтары

1. «Семей медицина университеті» КеАҚ

ҚР ҰҒА академигі Т.Қ. Раисов атындағы
молекулалық биология және медициналық генетика
кафедрасы
Моногибридті және дигибридті
будандастыру кезінде
тұқым қуалау заңдылықтары
«Тұқымқуалаушылық және тіндер»
коммитиі
1-модуль
Семей, 2021

2.

Оқыту мақсаты
Оқыту мақсаты
Оқыту мақсаты (төменгі деңгей)
(жоғары деңгей)
(орташа деңгей)
Барлық тірі
Моногибридті будандастыру
Генетика пәні, міндеттері, зерттеу әдістері және даму
организмдердің, сонымен кезінде белгілердің тұқым
кезеңдері туралы айтады
қатар адамның
қуалау заңдылықтарын
Генетиканың тұқым қуалаушылық, өзгергіштік, тұқым
белгілерінің тұқым қуалау
түсіндіреді
қуалау, фенотип және генотип, геном, гомозигота,
заңдылықтарының
гетерозигота, аллелді және аллелді емес гендер,
әмбебап сипатын
түсіндіреді
генофонд, моногибридті, дигибридті және полигибридті
будандастыру тәрізді негізгі терминдері мен ұғымдарына
анықтама береді
Моногибридті будандастыру кезінде тұқым қуалау
заңдылықтарын және олардың цитологиялық негіздерін
түсіндіреді (Менделдің бірінші заңы-1-ші ұрпақтың
біркелкілігі)
Моногибридті будандастыру кезінде тұқым қуалау
заңдылықтарын және олардың цитологиялық негіздерін
түсіндіреді (Менделдің екінші заңы-ажырау заңы )
Талдаушы шағылыстыруды сипаттайды
Ди - және полигибридті
будандастыру кезінде
белгілердің тұқым қуалау
заңдылықтарын түсіндіреді
Дигибридті будандастыру кезіндегі тұқым қуалау
заңдылықтарын және олардың цитологиялық негіздерін
түсіндіреді (Менделдің үшінші заңы - гендердің
(белгілердің) тәуелсіз үйлесуі)
Адамның мендельдік белгілеріне анықтама беріп
мысалдар келтіреді
2
Мендель заңдылықтарын қолдануға генетикалық
есептер шығарады

3.

Генетика гр.т. “генезис” - шыққан тегі.
Генетика биологиядан дербес ғылым
ретінде 1907 ж. ағылшын ғалымы Бэтсонның
ұсынысы бойынша бөлініп шықты.
Генетика организмдерге тән бір-бірінен
ажырамайтын екі қасиет - тұқым қуалаушылық
пен өзгергіштікті зерттейді.
Тұқым қуалаушылық - ағзалардың
ұрпақтан ұрпаққа өздеріндегі белгілерін беру
қасиеті.
Өзгергіштік - ағзалардың жаңа белгілерді
иемдену қасиеті.
3

4.

Тұқым қуалау – организмнің көбею
ерекшелігіне байланысты генетикалық материалдың түрлі жолдарымен ұрпақтан –
ұрпаққа берілуі. Жыныстық көбеюде
тұқым қуалау жыныс клеткалары арқылы,
жыныссыз көбеюде сомалық клеткалар
және споралар арқылы іске асырылады.
Ұрпақтар арасындағы құрылымдықфункционалдық сабақтастықты қамтамасыз етуде негізгі рөлді хромосомалар
атқарады.
4

5. Генетиканың міндеттері

Генетикалық ақпараттың сақталу тәсілдерін (вирустар,
бактериялар, өсімдіктер, жануарлар мен адамда) зерттеу.
Тұқым
қуалайтын
ақпараттың
жасушалар
мен
организмдердің бір ұрпақ қатарынан екіншісіне берілу
тәсілдерін талдау.
Онтогенез барысында генетикалық ақпараттың іске асу
механизмдері мен заңдылықтарын және оларға мекен
ортасы жағдайларының әсерін анықтау.
Өзгергіштік заңдылықтары мен механизмдерін, оның
организмдердің бейімделу мен эволюциялық процестегі
ролін зерттеу.
Зақымдалған генетикалық ақпаратты түзету жолдарын
табу.
5

6.

Генетика әдістері
Гибридологиялық – организмді туыстық
формамен
будандастырып,
тұқым
қуалайтын
белгілердің ұрпақта көрінуін зерттеу. Маңызы:
жеке белгілердің тұқым қуалауы зерттеледі;
осы белгілердің бірнеше ұрпақ қатарына берілуі
бақыланады;
әрбір белгінің тұқым қуалауының нақты сандық
есебі және әрбір гибридтің сипатына талдау
жүргізіледі;
Организмдердің жыныстық көбеюі кезінде жеке
белгілердің тұқым қуалау заңдылықтарын анықтауға
мүмкіндік береді.
Генеалогиялық — шежіре құру және оған талдау
жасау. Белгілердің тұқым қуалау типі мен сипатын
(вариантын) анықтауға мүмкіндік береді.

7.

Цитогенетикалық — хромосомалардың құрылымы
мен санын зерттеу. Хромосомалық ауруларды анықталады.
Биохимиялық — организмнің генотип өзгерісінің
нәтижесінде пайда болатын биохимиялық параметрлерінің
өзгерістерін зерттеу.
Популяциялық-статистикалық — популяцияның
генетикалық құрамын зерттеп, алынған деректерге
статистикалық өңдеу жүргізу. Популяциядағы жеке
гендердің таралуын, аллельдер мен генотиптердің жиілігін
анықтауға мүмкіндік береді.
Егіздерді салыстыру, генотиптері бірдей егіздерді
зерттеу арқылы әртүрлі белгілердің қалыптасуына қоршаған
ортаның әсерін анықтайды.

8.

Грегор Мендель
(1822 – 1884 жж.) –
чех ғалымы,
генетиканың
негізін қалаушы
8

9.

Г.
Мендель
Брно
қ.
(Чехословакия)
Августин
монастырының бағында 1856-1863
жж.
өзінің
бұршақтарды
будандастырудағы
классикалық
тәжірибелерін жүргізді. Тәжірибе
нәтижелерін 1865 ж. Брно қаласында
жаратылыс зерттеушілер Қоғамының
отырысында баяндады. Бірақ аса
маңызды жұмысын сол кездегі
ғалымдар түсінгісі келмеді.
1900 ж. Г. Де Фриз Голландияда,
К. Корренс Германияда және Э.
Чермак Австрияда өзара тәуелсіз Г.
Мендель
ашқан
тұқым
қуалау
заңдылықтарын «қайта ашты». 1900 ж.
жаңа бағытты генетиканың туған
жылы деп санаған.
9

10.

Г. Мендель Брно қ. (Чехия) Августин
монастырының бағында 1856-1863 жж.
өзінің бұршақтарды будандастырудағы
классикалық тәжірибелерін жүргізді

11. ГЕНЕТИКАНЫҢ ДАМУ КЕЗЕҢДЕРІ

Генетиканың даму тарихының үш кезеңі:
Бірінші-классикалық генетика кезеңі. Бұл кезең 1900 ж.
тұқым қуалау заңдылықтарының екінші рет жарыққа
шығарумен басталды.
Де Фриз 1902 ж. мутация терминін енгізіп, мутациялық
теорияның негізін қалады.
В. Бэтсон 1905 ж. ғылымға генетика, аллеломорфтар,
гомозигота, гетерозигота деген терминді енгізді.
Дж. Харди және В. Вайнберг 1908 ж. Мендель
заңдылықтары гендердің популяция ішінде таралу
процесін түсіндіреді деп көрсетті.
Т. Морган 1910-1911 жж. тұқым құалаушылықтың
хромосомалық теориясын жарыққа шығарды.
1920 жылы
Вавиловтың тұқым қуалаушылықтың
өзгергіштіктегі гомологтық қатарлар заңы ашылды.
11

12.

Екінші - неоклассицизм кезеңі 1930-1953жж.
Экспериментальды мутагенез жан-жақты қолға
алынып, радиациялық, химиялық, мутагендік
факторларды пайдалану нәтижесінде гендегі
және хромосомадағы өзгерістер зерттелді.
Геннің күрделі құрылысты екендігі және оның
бөлшектене алатындығы дәлелденді.
Биохимиялық генетика қалыптасып 1941 ж.
Г. Бидл және Э.Татум бір ген – бір фермент
болжамын ұсынды.
Э. Чаргафф ДНҚ молекуласындағы пуриндік
(А, Г) және пиримидиндік (Ц, Т) негіздердің
саны бір біріне тең деген ереже тұжырымдады.
12

13.

Үшінші - синтетикалық кезең 1953 жылдан
қазірге дейін.
ДНҚ
құрылымы
толық
анықталып,
молекулалық биология кезеңі деп те аталады.
Чаргафф ережесі негізінде 1953 ж Дж. Уотсон
және
Ф.
Крик
ДНҚ
молекуласының
кеңістіктегі моделін құрастырды.
1956
ж А.Леван және Дж.Тио адам
хромосомасы саны 23 жұп, яғни 46 екенін
дәлелдеді.
1961-1962 жж. И.Ниренберг, Г.Маттей, С.Очоа
және Ф.Крик генетикалық кодты ашып, 20
түрлі амин қышқылдарына сәйкес келетін
триплеттерді көрсетті.
13

14.

Ген – тұқым қуалаудың элементарлық бірлігі, ДНҚ
молекуласының бөлігі, бір ақуыз туралы ақпарат бере
отырып,
белгінің
дамуына әкеледі.
Локус – ген орналасқан хромосоманың бөлігі.
14

15.

Аллель
–
геннің
құрылымдық жағдайының бірі.
Аллельді гендер – бір
белгіге жауап беретін
гомологиялық
хромосомалардың
бірдей локустарында
орналасқан гендер.
15

16.

Белгі – организмнің кез-келген ерекшелігі
(көздің түсі, кірпіктің ұзындығы, тілді
түтік тәрізді орай алуы және т.б.).
Альтернативті белгілер – бір белгінің
керісінше көрінуі (қолдың: оңқайлығы –
солақайлығы, гүл күлтесінің түсі: қызыл
және ақ).
16

17.

Белгі
(ген аллелі сияқты) өзінің көріну
сипаты бойынша доминантты және
рецессивті болады:
Доминантты белгі – рецессивті белгіні
басып тастайтын белгі.
Рецессивті белгі – басылатын белгі.
белгілер
доминантты (A)
рецессивті (a)
Гендердің аллелі
17

18.

Фенотип
–
организмнің
барлық
(сыртқы) белгілерінің жиынтығы.
Генотип – организмдегі барлық гендер
жиынтығы.
генотип
гетерозигота (Аа)
гомозигота
доминантты (АА)
рецессивті (аа)
18

19.

Гомозигота
Гомозиготалы
жасуша
– бір геннің бірдей аллелін таситын зигота. Гомозиготаның екі түрін ажыратады: доминантты белгі
бойынша
гомозигота
(АА) және рецессивті
белгі бойынша гомоГетерозиготалы
зигота (аа).
жасуша
Гетерозигота
– бір
геннің түрлі аллелін
таситын зиготаны (Аа).
19

20. Гомозиготалар

Доминантты
Бір сортты гамета
Рецессивті
Бір сортты гамета
Гетерозигота
1: 1
Екі сортты гаметалар

21.

Доминантты
болу – геннің түрлі аллелдері
арасында жүретін өзара әсерлесу формасы
(доминантты және рецессивті).
Доминантты болу толық болуы мүмкін, онда
рецессивті белгіні толығымен басып тастау
жүреді және толымсыз болуында
гетерозиготалы особьта аралық белгінің көрінісі
байқалады.
Доминантты болу
толық:
толымсыз:
21

22. Мендель тәжірибелерінің ерекшеліктері

Таза
линияларды қолдануы (өз еркімен
будандасқанда қандай да бір белгі бойынша
ажырауы жүрмейтін өсімдіктерді алуы)
Альтернативті
белгілердің тұқым қуалауын
бақылауы
Мәліметтерді
нақты сандық есепке алып,
математикалық өңдеуі
Бірнеше белгілердің жинақтала тұқым қуалауын
бақылау жүргізбей, жеке жұптарды ғана алған
22

23.

Альтернативті белгілер
23

24.

Моногибридті будандастыру – бір жұп
альтернативті (қарама-қарсы)
белгісімен ерекшеленетін екі
организмді будандастыру
24

25. Мендельдің бірінші заңы –

бірінші ұрпақ гибридтерінің біркелкілік заңы
Р
АА х
сары тұқым
G
аа
жасыл тұқым
А
а
(гаметалар)
F1
Аа
сары тұқым
100 %
Түсініктеме: моногибридті будандастыру, гомозигота,
гетерозигота, гаметалар, доминантты белгі, рецессивті белгі,
25
аллелді гендер

26.

Мендельдің I заңы - бірінші ұрпақтың
біркелкі болуы немесе басымдылық заңы
Тұжырымы:
моногибридті
будандастыру
кезінде доминантты және рецессивті аллельдер
бойынша гомозиготалы особьтарды өзара
будандастырғанда, ұрпақтар фенотип және
генотип бойынша бірдей (біркелкі) болады.
26

27. Мендельдің екінші заңы – белгілердің ажырау заңы

Аа
F1
сары тұқым
Аа
х
сары тұқым
G
А
а
АА
Аа
а
Аа
аа
F2
АА Аа Аа
аа
А
сары
тұқым
сары
тұқым
сары
тұқым
жасыл
тұқым
3 : 1
(фенотип бойынша)
Түсініктеме: Пеннет торы, генотип, фенотип.
27

28.

Мендельдің II заңы – белгілердің ажырау заңы
Тұжырымы:
бірінші
ұрпақтан
алынған
гибридтерді
(гетерозиготалы)
өзара
будандастырғанда фенотип бойынша 3:1 (¾-інде
доминантты белгі, ¼-інде рецессивті белгі) генотип
бойынша 1:2:1 белгілердің ажырауы жүреді.
28

29. Гаметалар тазалығы заңы

Гаметалар тазалығы заңы — әрбір гаметаға
ата-анадан қабылданған геннің жұп аллельдерінің
бір аллелі ғана түседі.
Қалыпты жағдайда гамета аллельді жұптың
екінші генінен таза болады. Мендель «гибридтер
түзілуінде тұқым қуалаушы факторлар араласпай,
өзгермеген күйде сақталады» деп болжады.
Гибридте доминантты және рецессивті екі фактор да
болғанымен, белгінің көрінісін доминантты тұқым
қуалаушы фактор анықтайды, ал рецессивті
басылады. Жынысты көбею кезінде ұрпақтар
арасындағы сабақтастықты жыныс жасушалар –
гаметалар қамтамасыз етеді.

30.

Сәйкесінше, әрбір гаметада жұптың тек бір
факторы
ғана
болады.
Ұрықтану
кезінде
әрқайсысында рецессивті факторлары бар екі гамета
қосылғанда рецессивті белгісі бар организм түзіліп,
фенотиптік
көрініс
береді.
Әрқайсысында
доминантты факторы бар гаметалар қосылғанда
немесе бірінде доминантты, бірінде рецессивті
факторлар болса, доминантты белгісі бар организм
қалыптасады.

31.

Мендель гетерозиготалы дараларды
будандастыру кезінде белгілердің ажырауын
гаметалардың тазалығымен, яғни аллельді
жұптың бір гені болуымен түсіндірді.
Гаметалар
тазалығы
заңының
тұжырымдамасы: жыныс жасушаларының
түзілуі кезінде әрбір гаметаға белгілі бір
геннің жұп аллелінің тек біреуі ғана түседі.

32. Цитологиялық негізі

Г
а
п
л
о
и
д
т
ы
ж
а
с
у
ш
а
л
а
р
Хроматидалардың
ажырауы
Гомологты хромосомалардың
ажырауы
Хроматидалардың
ажырауы
Гомологты
хромосомалар
Гаметаның тазалық заңы: жыныс жасушаларының түзілуі кезінде
әр гаметаға аллелді жұптың тек бір ғана гені түседі
Түсініктеме: гаметалар, аллелді гендер
32

33.

Генотип
Фенотип
АА
?
сары
тұқым
Аа
сары
тұқым
Генотипті
қалай анықтауға болады?
33

34. Анализдік будандастыру

АА
Р
сары тұқым
G
F1
А
А
аа
х
жасыл тұқым
а
Аа
Аа
а
Аа
Аа
Аа
сары тұқым
100 %
(фенотип және генотип
бойынша)
Түсініктеме: анализдік будандастыру - дараның генотипін
анықтауға көмектесетін негізгі әдістердің бірі
34

35. Анализдік будандастыру

Аа
Р
х
сары тұқым
G
F1
жасыл тұқым
а
А
а
аа
Аа
аа
а
Аа
аа
Аа
аа
сары тұқым
жасыл тұқым
1 : 1
Түсініктеме: анализдік будандастыру
(фенотип және генотип
бойынша)
35

36. Анализдік будандастыру

Доминантты фенотип
егер РР
Рецессивті гомозигота
егер Рр
Рецессивті гомозигота
36

37.

Генотип
АА
Фенотип
сары тұқым
Аа
?
сары тұқым
Анализдік будандастырудың нәтижесі
100 %
50 %
50 %
Сары
тұқымды
өсімдік
Сары
тұқымды
өсімдік
Жасыл
тұқымды
өсімдік
37

38.

Дигибридті будандастыру
– екі жұп алтернативті
(қарама-қарсы) белгісімен
ерекшеленетін екі
организмді будандастыру
38

39.

Р
АА ВВ
сары, тегіс тұқым
G
х
АВ
аа bb
жасыл, бұдыр тұқым
аb
(гаметалар)
F1
Аа Bb
сары, тегіс тұқым
100%
Түсініктеме: дигибридті будандастыру, гомозигота, гетерозигота,
гаметалар, доминантты белгі, рецессивті белгі, аллелді гендер, Пеннет
торы
39

40. Менделдің үшінші заңы – тәуелсіз ажырау немесе тәуелсіз тұқым қуалау

F1
Аа Bb
х
сары, тегіс тұқым
сары, тегістұқым
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Ab
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
aB
AаBB
AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
G
(гаметалар)
Аа Bb
9
с. тег.т.
3
3
1
с. бұд.т.
ж. тег. т.
ж. бұд. т. 40

41.

41

42.

Менделдің III заңы – белгілердің тәуелсіз
ажырауы немесе тәуелсіз тұқым қуалау заңы
Тұжырымы: дигетерозиготалы особьтарды өзара
будандастырғанда, әр белгі өзара тәуелсіз тұқым
қуалап, генотип және фенотип бойынша 9:3:3:1
ажырау жүреді.
42

43.

F1 ♀
АаВв
Қызыл
домалақ
Х
♂ АаВв
Қызыл
домалақ
43

44.

♀ АаВв
F1
G.
АВ
Ав
аВ
ав
♂ АаВв
х
АВ
Ав
аВ
ав
44

45.

Пеннет торы
Гаметалар
♀
♂
АВ
Ав
аВ
ав
ААВВ
ААВв
АаВВ
АаВв
ААВв
ААвв
АаВв
Аавв
АаВВ
АаВв
ааВВ
ааВв
АаВв
Аавв
ааВв
аавв
АВ
Ав
аВ
ав
45

46.

Фенотип бойынша ажырау
9
12
4
3
12
түсімен
3
4
тұрқымен
1
46

47. Мендельдің тұқым қуалаушылық теориясы бойынша негізгі қағидалары

Қазырғы
уақыттағы
тұқым
қуалаушылық
теориясының қағидалары:
1. Тұқым қуалайтын белгілерге тұқым қуалайтын
дискретті (жеке, араласпайтын) фактор – гендер жауап
береді.
2. Әрбір диплоидты организмде нақты белгіге
жауап беретін бір геннің жұп аллелі болады; бірін
әкесінен, бірін анасынан қабылдайды.
3. Тұқым қуалайтын факторлар ұрпақтарға жыныс
жасушалары арқылы беріледі. Гаметалар қалыптасқанда
олардың әрқайсысына жұптың тек бір аллелі ғана түседі
(екінші аллель болмағандықтан, гаметалар «таза» болып
саналады).

48. Моногибридті будандастыру кезінде ажырау заңының орындалу талаптары

Фенотип бойынша 3 : 1 және генотип бойынша 1 : 2 :
1 ажырау келесі талаптар орындалғанда жүреді:
Будандастыру бірнеше рет жүріп, ұрпақтар саны көп
болуы тиіс.
А және а аллельдері бар гаметалар саны бойынша теңдей
түзіледі (тіршілікке қабілеттілігі бірдей) .
Таңдап ұрықтану жүрмейді: кез-келген аллелі бар
гаметалардың қосылу ықтималдығы бірдей.
Генотиптері
әртүрлі
зиготалардың
(ұрықтардың)
тіршілікке қабілеттілігі бірдей.
Ата-аналық организмдер таза линияларға жатады, яғни
зерттеліп отырған ген бойынша гомозиготалы (АА және
аа).
Белгі моногенді.
Белгі жыныстық хросомалармен тіркес емес.

49. Тәуелсіз тұқым қуалау заңының орындалу талаптары

Ажырау заңының орындалуына қажетті талаптардың
орындалуы.
Зерттеліп отырған белгіге жауапты гендердің әртүрлі
жұп хромосомаларда орналасуы (тіркес емес).
Гаметалар тазалығы заңының
орындалу талаптары
Мейоздың қалыпты жүруі. Хромосомалардың
ажырамау салдарынан бір гаметаға жұптың екі бірдей
гомологты хромосомасы түсуі мүмкін. Бұл жағдайда
гаметада сол жұп хромосомалардағы барлық
гендердің жұп аллельдері болады.

50.

гаметалар
гаметалар
Үшгибридті будандастыру мен оның Пеннет
торы арқылы көрсетліген анализі
Полигибридті
будандастыру –
Бірнеше жұп
альтернативті
(қарама-қарсы)
белгілер (сәйкесінше
бірнеше жұп аллельді
гендер) бойынша
ажыратылатын
дараларды
будандастыру.

51. Адамның мендельденуші белгілері

Мендельденуші белгілер – Г.Мендель
бекіткен
тұқым
қуалаушылықтың
негізгі
заңдылықтары
бойынша
тұқым
қуалайтын
(берілетін) белгілер.
Доминантты тип бойынша адамның қалыпты
мендельденуші белгілері тұқым қуалайды, мысалы,
түзу қатты шаш, қалың тері, тілді түтік тәрізді етіп
жасау және т.б.
Доминантты тип бойынша адамның бірқатар
патологиялық мендельденуші белгілері де тұқым
қуалайды, мысалы, полидактилия (көпсаусақтылық), брахидактилия (қысқасаусақтылық) және т.б.

52. Адамның мендельденуші белігілері

Доминантты беліглер
Рецесситві белгілер
Шаш: қара түсті, бұйра, жирен
емес
Шаш: ашық түсті, бұйра емес,
жирен
Көз: қара, үлкен
Көз: көк, кішкентай
Жақыннан көргіштік
Қалыпты көру
Ұзын кірпік
Қысқа кірпік
Дөңес мұрын
Тік мұрын
Құлақ ұшының бос болуы
Құлақ ұшының бітісуі
Қалың ерін
Жұқа ерін
Секпілдің болуы
Секпілдің болмауы
Көпсаусақтылық
Бессаусақтылық
Оңқайлық
Солақайлық
Пигменттің болуы
Альбинизм
Оң резус-фактор
Теріс резус-фактор

53. ОСӨЖ

54. Генетикада қолданылатын таңбалар

Таңбалар
Таңбалар
♀- аналық органимз
А,В – доминантты белгі гендері
♂ - аталық организм
а,в – рецессивті белгі гендері
Р – ата-анасы
АА, ВВ – доминантты белгі
бойынша гомозиготалы даралар
х – будандастыру/некелестіру
аа, bb – рецессивті белгі бойынша
гомозиготалы даралар
F1 – бірінші және екінші ұрпақ
қатары
Аа, Вb – бір белгі бойынша
гетерозиготалы даралардың
генотиптері
А, а, В, b - гаметалар
АаВb – дигетерозиготалы
даралардың генотипі
54

55. Тапсырмаларды шешу мысалдары

1-есеп. Құлақ ұшы (сырғалық) бос (аутосомды-доминантты белгі)
орналасқан ер адам (туыстарында да осы белгі болған) құлақ ұшы
жақпен бітіскен әйелмен некелескен. Балаларының генотиптері мен
фенотиптерін анықтаңыздар.
Шешуі. Белгілерді таңбалаймыз: А – құлақ ұшының бос орналасуы,
а – құлақ ұшының бітісіп орналасуы. Есепте ер адамның барлық
туыстарының бәрінің құлақ ұшы бос орналасқандығы айтылады,
яғни ер адам гомозиготалы (таза линия, АА), ал әйелдің фенотипі
рецессивті, яғни оның генотипі - аа. Ата-ананың генотиптері белгілі
болған соң, оларда түзілетін гаметаларды анықтау керек. Ер
адамның гаметалары бір типті – А, әйелде де бір типті – а.
Құлақ ұшының
бітісіп орналасуы
Құлақ ұшының бос
орналасуы

56.

Гаметалар қосылғанда балаларда тек Аа
генотипі қалыптасады, ал фенотипі – құлақ
ұшы бос. Есептің сызбасы мынандай:
Р:
♀ аа х ♂ АА
а
А
G
F1 Аа Аа Аа Аа
Ф
құлақ ұшы бос
Жауап: Есепте Мендельдің бірінші заңы
жарыққа шығады, яғни бірінші ұрпақтың
біркелкілік заңы орындалады.

57.

2-есеп. Адамда оңқайлық доминантты, солақайлық
рецессивті белгі ретінде тұқым қуалайды. Өз әкесі
солақай болған оңқай әйел мен солақай ер адамның
отбасындағы балалардың фенотиптерін анықтаңыз.
Шешуі. Гендерді белгілейміз: А - оңқайлық, а –
солақайлық. Ата-ананың генотиптерін анықтаймыз.
Әйелдің фенотипі оңқай болғандықтан, онда АА
немесе Аа генотиптерінің бірі болуы мүмкін. Осы
әйелдің әкесі солақай, яғни генотипі – аа. Онда қызы
әкесінің гаметасы арқылы а генін ғана қабылдаған,
сондықтан оның генотипі Аа. Ер адам солақай
болғанқытан, оның генотипі – аа. Онда ата-ананың
генотиптері Р: Аа х аа.

58.

Мейоз кезінде гомологты хромосомалар әртүрлі гаметаларға
түскендіктен, анасында А және а құрамды гаметалар, әкесінде
а және а құрамды гаметалар түзіледі.
Ана гаметалары/
Әке гаметалары
А
а
а
Аа
аа
а
Аа
аа
Әйел мен ер адамның гаметаларындағы гендерді қосып,
ұрпақтарда (F1) мүмкін болатын барлық генотиптерді
анықтауға болады :
Аа Аа
аа аа
оңқайлар солақайлар
Генотиптердің алғашқы екі нұсқасы гетерозиготалы – Аа,
доминантты ген өз белгісі – оңқайлықты жарыққа шығарды.
Басқа екі генотип рецессивті гомозиготалы – аа, яғни олардың
фенотипі – солақай. Онда аталған фенотиптердің
арақатынасы: 1 : 1.

59. Өздігінен шығаруға арналған есептер

1-есеп. Генотипі келесідей дараларда қандай гаметалар
түзіледі:
Генотиптер
ААВв
АаВв
ааВВ
ААВВ
ААвв
Аавв
Гаметалар

60. Моногибридті будандастыру

2-есеп. Адамда көздің қара түсті болуы доминантты, көк
болуы рецессивті жолмен тұқым қуалайды. Ата-анасы
қара көзді, өзі көк көзді ер адам әкесі көк көзді, анасы
қара көзді өзінің көзі қара әйелмен некелескен. Бұл
некеде қара көзді қыз бен көк көзді ұл балалар дүниеге
келген. Аталған адамдардың генотиптері қандай? Осы
отбасында көк көзді балалардың туу ықтималдығы
қанша?
3-есеп. Марфан ауруы аутосомды-доминантты жолмен
тұқым қуалайды. Генотипі гетерозиготалы ер адам мен
рецессивті гомозиготалы әйелдің отбасында дені сау
балалар тууы мүмкін бе?

61.

4-есеп. Шаштың қалыпты бояуы доминантты жолмен,
ал альбинизм рецессивті жолмен тұқым қуалайды.
Гетерозиготалы жұптар отбасында альбинос бала тууы
мүмкін бе?
5-есеп. Зат алмасудың тұқым қуалайтын ауруларының
бірі – фенилкетонурия, ол фенилаланин амин қышқылының
алмасуының бұзылысынан пайда болады. Ауруды рецессивті
ген анықтайды. Осы белгі бойынша гетерозиготалы, дендері
сау ата-ананың фенилкетонуриямен науқас баласы болу
ықтималдығын анықтаңыз.
6-есеп.
Адамда полидактилия (көпсаусақтылық)
қалыпты белгі – саусақ санының бесеу болуына қарағанда
доминантты белгі ретінде тұқым қуалайды. Полидактилик
гетерозиготалы ер адам мен саусақ саны қалыпты әйелдің
отбасында балалардың фенотиптері қандай болады?

62.

7-есеп. Кірпігі қысқа бойжеткен кірпігі анасының кірпігі
қысқа, ал өзінің кірпігі ұзын жігітке тұрмысқа шыққан.
Балаларының генотиптері мен фенотиптерін анықтаңыз.
Кірпіктің ұзын болуы – доминантты белгі.
8-есеп. Әкесінің ерні жұқа, ал анасыныкы қалың болған әйел
адам (өзінікі қалың) ерні қалың ер адаммен некелескен.
Келесі шарттарда балаларының фенотиптерін анықтаңыз:
1)
ерні қалың ер адамның генотипі – гетерозиготалы.
2)
ерні қалың ер адамның генотипі – гомозиготалы.
Еріннің қалың болуы – доминантты белгі.
9-есеп. Адамда алты саусақтың болуын /полидактилия/
доминантты ген, ал бес саусақтың болуын рецессивті ген
анықтайды. Ата-аналарының екеуі де полидактилик
(гетерозиготалы) отба-сында бес саусақты балалардың тууы
мүмкін бе?

63. Дигибридті будандастыру

1-есеп. Әкесі гетерозиготалы қара көзді солақай, ал
шешесі көк көзді, гетерозиготалы оңқай отбасында
туылатын балалардың фенотиптері жөнінде не
айтуға болады?
2-есеп. Адамда жақыннан көрудің гені қалыпты
көруге қарағанда доминантты, қара көзділік көк
көзділіктің геніне қарағанда доминантты белгілі.
Осы алынған екі белгі бойынша гетерозиготалы атаанадан қандай ұрпақ күтуге болады?

64.

3-есеп. Адамда қара көз көк көзге қарағанда, ал
оңқайлық солақайлыққа қарағанда басымдылық
қасиет көрсетеді. Келесі үлгідегі отбасылардағы
балалардың
фенотиптерін
анықтаңыздар:
А) ата-анасы екі белгі бойынша да гетерозиготалы;
Б) әкесі солақай, көз түсі бойынша гетерозиготалы,
ал анасы оңқайлыққа байланысты гетерозиготалы,
көк көзді.
64

65.

Назарларыңызға
рахмет!
Университеттің
semeymedicaluniversity.kz
веб-сайтындағы Қазақстан Республикасы
Ұлттық ғылым академиясының академигі
Т.Қ.Раисов
атындағы
молекулалық
биология және медициналық генетика
кафедрасы туралы мәліметтер бар бетке өту
үшін телефон камераңызды QR кодқа
бағыттаңыз.