Наследственные болезни и их влияние на жизнь человека

1.

Наследственные болезни и
их влияние на жизнь человека
Разработала: ученица 10 класса
Васина Н. А.
Руководитель: учитель биологии
Фирсова Н. Н.

2.

Цели и задачи
проекта
1) Изучение этиологии (причины
возникновения)
наследственных заболеваний
2) Анализ патогенеза
(протекание) наследственных
заболеваний
3) Изучение методов лечения
наследственных заболеваний

3.

Что такое
наследственные
заболевания?
Наследственные заболевания - это группа заболеваний,
которые передаются от родителей к потомкам через
генетические механизмы. Они обусловлены наличием
определенных дефектов или мутаций в генетической
информации организма, которые приводят к нарушению
нормальной функции клеток, тканей или органов.
Эти заболевания могут проявляться в различных формах и
степенях тяжести у разных людей в зависимости от
наследственных факторов. Существуют моногенные
заболевания, вызванные мутациями в одном конкретном гене,
а также полигенные заболевания, в которых участвует
несколько генов.
Важно отметить, что наследственные заболевания не всегда
проявляются сразу после рождения, а могут проявиться в
любом возрасте, что усложняет их диагностику и лечение.
Поэтому генетическое консультирование становится важным
инструментом для выявления риска наследственных
заболеваний и разработки эффективных стратегий
профилактики и лечения подобных состояний.

4.

Чем отличаются наследственные
заболевания от врожденных нарушений
Наследственные заболевания и врожденные нарушения - это две разные категории
состояний, хотя они могут проявляться сходными симптомами. Отличие между ними
заключается в причинах и механизмах, которые лежат в их основе.
Наследственные заболевания обусловлены наличием генетических мутаций или
дефектов, которые передаются от одного поколения к другому по наследству. Эти
генетические изменения присутствуют в клетках организма с самого начала развития
и могут приводить к различным патологиям в работе органов и систем.
Наследственные заболевания могут быть унаследованы от родителей или возникать в
результате новых мутаций.
Врожденные нарушения, с другой стороны, связаны с воздействием различных
факторов на развитие плода во время беременности. Эти факторы могут быть
обусловлены внешними воздействиями, такими как инфекции, воздействие токсичных
веществ, недостаток питательных веществ, а также генетическими факторами матери
или плода. В результате таких воздействий могут возникать различные аномалии в
развитии плода, включая аномалии в структуре или функции органов.
Таким образом, основное отличие между наследственными заболеваниями и
врожденными нарушениями заключается в том, что наследственные заболевания
связаны с генетическими изменениями, передающимися по наследству, в то время как
врожденные нарушения обусловлены воздействием различных факторов на развитие
плода во время беременности.

5.

Причина заболеваний и их
классификация
Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Ученые-генетики пытаются ответить на
вопрос, почему одни люди подвержены различным заболеваниям, в то время как другие в этих же, или
даже худших условиях остаются здоровы. В основном это связано с наследственностью каждого
человека, т.е. свойствами его генов, заключенных в хромосомах.
В последние годы отмечаются быстрые темпы развития генетики человека и медицинской генетики.
Это объясняется многими причинами и прежде всего резким увеличением доли наследственной
патологии в структуре заболевания и смертности населения. Статистика показывает, что из 1000
новорожденных у 35-40 выявляются различные типы наследственных болезней, а в смертности детей в
возрасте до 5 лет хромосомные болезни составляют 2-3%, генные - 8-10%, мультифакториальные - 3540%.
Ежегодно в нашей стране рождается 180 тысяч детей с наследственными заболеваниями. Более
половины из них имеют врожденные пороки, около 35 тысяч - хромосомные болезни и свыше 35 тысяч
- генные болезни. Следует отметить, что число наследственных болезней у человека с каждым годом
растет, отмечаются новые формы наследственной патологии. В 1956 году было известно 700 форм
наследственных заболеваний, а к 1986 году их число увеличилось до 2000. В 1992 году количество
наследственных болезней и признаков возросло до 5710.
Все наследственные болезни делятся на три группы:
1) Генные (моногенные - в основе патологии одна пара аллельных генов)
2) Хромосомные
3) Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).

6.

Генные болезни
Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.
Общая частота болезней в популяции составляет 1-2 %. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1
случай на 10000 новорожденных, средней - 1 на 10000 - 40000 и далее - низкой.
Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г.Менделя. По типу заболеваний они делятся на аутосомнодоминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.
Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.
Начало любой генной болезни связано с первичным дефектом мутантного аллеля. Основная схема генных болезней включает ряд звеньев:
мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь последующих биохимических процессов клетки → органы → организм.
В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:
1) синтез аномального белка
2) выработка избыточного количества генного продукта
3) отсутствие выработки первичного продукта
4) выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.

7.

Генные болезни
К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они
могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и
пиримидинов, билирубина, металлов и др. Пока еще нет единой классификации
наследственных болезней обмена веществ. Научной группой ВОЗ предложена
следующая классификация:
1) болезни аминокислотного обмена (фенилкетонурия,алкаптонурия);
2) наследственные нарушения обмен углеводов(галаюгоземия, гликогеновая болезнь и
др.);
3) болезни, связанные с нарушением липидного обмена (болезнь Ниманна-Пика, болезнь
Гоше и др.);
4) наследственные нарушения обмена стероидов;
5) наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена (подагра,синдром
Леша-Найяна и др.);
6) болезни нарушения обмена соединительной ткани (болезнь Марфана,
мукополисахаридозы и др.);
7) наследственные нарушения гемма- и порфирина(гемоглобинопатия);
8) болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах (гемолитическая анемия и др.);
9) наследственные нарушения обмена билирубина;
10) наследственные болезни обмена металлов (болезнь Коновалова-Вильсона и др.);
11) наследственные синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте
(муковисцидоз, непереносимость лактозы и др.).

8.

Фенилкетонурия
Причина: Генный дефект - отсутствие или недостаточная
активность фермента фенилаланингидроксидазы
При рождении ребенок выглядит совершенно нормальным.
Примерно с 6 месяцев начинают проявляться клинические признаки
заболевания. Возникают признаки поражения нервной системы:
утрачиваются сформированные ранее нервно-психические навыки,
наблюдается резкое отставание в развитии, психомоторное
возбуждение с приступами неадекватных выкриков, смеха,
стереотипные движения, судорожные припадки. У большинства
детей светлые волосы и голубая радужная оболочка, на коже —
экзема, уменьшение размеров черепа, деформация ушных раковин.
Лечение: Диета, продукты, лишенные фенилаланина, витаминные
препараты.

9.

Алкаптонурия
Причина: Нарушение обмена
фенилаланина и тирозина и экскреция с
мочой гомогентизиновои кислоты
Заболевание у детей протекает без
субъективных жалоб. Единственным
симптомом является выделение темной
мочи. Психофизическое развитие в
норме.
Лечение: Большие дозы аскорбиновой
кислоты.

10.

Цистинурия
Причина: Генный дефект, вызвавший дефицит фермента некоторых путей трансмембранного транспорта
(цистатионинсинтетазы). Нарушение обмена цистатионинсинтетазы.
Симптомы заболевания проявляются спустя некоторое время после рождения ребенка. Снижен аппетит,
отставание в росте и весе.
Лечение: Снижение количества потребляемого метионина. Диета включает большое количество
цистинина и терапевтические дозы витамина В6.

11.

Причина: Генная мутация, обусловливающая врожденное помутнение
хрусталика
Катаракта
Снижение зрения от незначительного ослабления до полной потери
светоощущения.
Лечение:Хирургическое устранение эффекта.

12.

Хромосомные
болезни
Хромосомные болезни, или синдромы - это группа врожденных
патологических состояний, проявляющихся множественными
пороками развития, различающихся по своей клинической
картине, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями
психического и соматического развития. Основной дефект различные степени интеллектуальной недостаточности, что
может осложняться нарушениями зрения, слуха, опорнодвигательного аппарата, более выраженными, чем
интеллектуальный дефект, расстройствами речи, эмоциональной
сферы и поведения.
Диагностические признаки хромосомных синдромов можно
разделить на три группы:
1) неспецифические, т.е. такие, как выраженная умственная
отсталость, сочетающаяся с дисплазиями, врожденными
пороками развития и черепно-лицевыми аномалиями;
2) признаки, характерные для отдельных синдромов;
3) патогномоничные для конкретного синдрома, например,
специфический плач при синдроме «кошачьего крика».

13.

Факторы, повышающие риск рождения
детей с хромосомными болезнями
Причины возникновения хромосомных болезней до
настоящего времени недостаточно изучены. Имеются
экспериментальные данные о влиянии на мутационный
процесс таких факторов, как: действие ионизирующих
излучении, химических веществ, вирусов. Другими причинами
нерасхождения хромосом могут быть: сезонность, возраст отца
и матери, порядок рождения детей, прием лекарств во время
беременности, гормональные нарушения, алкоголизм и др. Не
исключается до определенной степени и генетическое
детерминирование нерасхождения хромосом. Повторю,
однако, что причины образования геномных и хромосомных
мутаций на ранних стадиях развития зародыша до сих пор
окончательно не раскрыты. Рассмотрим наиболее часто
встречающиеся и генетически более изученные в настоящее
время хромосомные болезни.

14.

Синдром Дауна
Причина: Нерасхождение 21 пары аутосом, транслокация 21 аутосомы на аутосому группы D
или G. У 94% кариотип — 47 хромосом. Частота проявления синдрома увеличивается с
возрастом матери.
Признаки, позволяющие диагностировать заболевание, в типичных случаях выявляются на
самых ранних этапах жизни ребенка. Малый рост ребенка, маленькая круглая голова со
скошенным затылком, своеобразное лицо - бедная мимика, косой разрез глаз со складкой у
внутреннего угла, нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные ушные
раковины. Рот обычно полуоткрыт, язык толстый, неповоротливый, нижняя челюсть иногда
выступает вперед. На щеках часто отмечается сухая экзема. Обнаруживается укорочение
конечностей, особенно в дистальных отделах. Кисть плоская, пальцы рук широкие, короткие. В
физическом развитии отстают, однако не резко, но нервно-психическое развитие замедленно
(плохо развита речь). С возрастом выявляется ряд новых черт заболевания. Голос грубеет,
отмечается близорукость, косоглазие, конъюнктивиты, неправильный рост зубов, кариес.Слабо
развита иммунная система, инфекционные заболевания протекают крайне тяжело и в 15 раз
чаще, чем у других детей. Встречается острый лейкоз.
Лечение: Комплексная терапия, включающая правильную организацию режима, рационально
построенная медико-педагогическая работа, лечебная физкультура, массаж, медикаментозное
лечение.

15.

Синдром
ТернераШершевского
Причина: Нерасхождение половых хромосом, отсутствие одной Х-хромосомы, кариотип
- 45 хромосом.
Низкий рост,непропорциональное строение тела, полная короткая шея с крыловидными
кожными складками, широкая грудная клетка, Х-образное искривление коленей. Уши
деморфированы, низко расположены. Отмечается неправильный рост зубов. Половой
инфантилизм. Снижение умственного развития.
Лечение: Симптоматическое, направленное на увеличение роста. Для увеличения роста
используются анаболические гормоны. С 13-15 лет начинают лечение эстрогенными
препаратами. Полного выздоровления не наблюдается, однако лечебные мероприятия
могут улучшить состояние больных.

16.

Синдром
Клайнфельтера
Причина: Нерасхождение половых хромосом, вследствие чего
увеличивается число X или Y хромосом в клетке, кариотип - 47
(XXY), 48 и более хромосом.
Высокий рост, отсутствие залысин на лбу, плохой рост бороды,
гинекомастия, остеохондроз, бесплодие, слаборазвиты мышцы,
аномалия зубов и костной системы. Больные могут
демонстрировать сниженный интеллект. С увеличением Xхромосом увеличивается умственная отсталость до полной
идиотии, с увеличением Y-хромосом - агрессивность. Больные с
более глубокой степенью интеллектуального дефекта могут
обнаруживать ряд психопатологических признаков: они
мнительны, склонны к алкоголизму, способны совершать
различные правонарушения.
Лечение: Терапия с помощью мужских половых гормонов для
увеличения потенции. Психотерапия.

17.

Болезни с наследственной
предрасположенностью
В детском возрасте на долю болезней с наследственной
предрасположенностью приходится не менее 10 % и это число
существенно повышается с возрастом.
Болезни, в патогенезе которых играет роль наследственность и проявление
которых зависит от действия факторов внешней среды,
называют болезнями с наследственным предрасположением. Наследование
таких болезней не подчиняется законам Менделя.
В основе наследственной предрасположенности лежит генетическая
уникальность организма, проявляющаяся в особенностях индивидуальных
реакций организма на окружающую среду. В зависимости от того, с
мутациями или сочетанием нормальных аллелей преимущественно связана
наследственная предрасположенность, выделяют моногенную или
полигенную предрасположенность к болезням.
Выделяют следующие основные группы болезней с наследственной
предрасположенностью: врожденные пороки развития (анэнцефалия,
черепно-мозговая грыжа, вывих бедра и др.) и хронические заболевания
неинфекционной этиологии. Последние делятся на распространенные
нервно-психические (шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный
психоз, рассеянный склероз) болезни и распространенные соматические
болезни среднего возраста ( бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка
и двенадцатиперстной кишки, ишемическая болезнь сердца, варикоз,
диабет и др.).

18.

Хронический
пиелонефрит
Причина: Всегда инфекционная. Возбудители:
стафилококк, стрептококк, энтерококк, кишечная
палочка, вульгарный протей, микоплазмы и вирусы.
Неспецифическое инфекционно-воспалительное
заболевание слизистой оболочки мочевыводящих
путей: лоханок, чашечек и интерстициальной ткани
почек. По сути интерстициальный бактериальный
нефрит. Составляет 60% от всех заболеваний почек.
Лечение: Во время обострения постельный режим.
Диета с ограничением солей и жидкости.
Медикаментозное лечение. Во время обострения
активная антибактериальная терапия: антибиотики,
сульфаниламиды, нитрофураны, препараты
налидиксовой кислоты, уросептики. При анемии:
препараты железа, витамин В12, эритропоэтин.

19.

Рассеянный
склероз
Причина: Заболевание тяжелое (по настоящее время неизлечимое) и
очень коварное: может возникать исподволь, без видимых причин.
Проявившись однажды, иногда затихнет на несколько лет, чтобы
потом развернуться во всю свою страшную мощь. Считается, что
причина начала болезни - вирус парагриппа. Но рассеянный склероз
поражает далеко не всех, переболевших парагриппом, а выборочно, с
особенно настроенным наследственным аппаратом.
При встрече с вирусом парагриппа в организме вырабатываются
вещества, агрессивные к собственной нервной системе: они поражают
проводники двигательных нейронов, нейронов мозжечка, зрительных
нервов, поэтому развиваются параличи, атаксия, расстройства зрения
до полной слепоты. Часто у больных появляется неожиданно, а при
подробном расспросе, после температуры, парилки, тяжелой
физической работы, простудного заболевания - пелена перед глазами
или одним глазом, внезапно перестает слушаться язык или не
подчиняются его воле конечности. Потом, в течение 1-2 суток все
явления исчезают, и часто человек даже не вспоминает об этом
эпизоде. Через несколько лет такие явления могут повторяться, но
полностью уже не исчезают.
Появляется шаткость при ходьбе, скандированная речь. Больные не
могут сами себя обслуживать, погибают чаще всего от
обездвиженности, истощения и воспаления легких.
Лечение: Курсы терапии 2 раза в год, весной и осенью. Если в течение
нескольких дней нарастает слабость в ногах или руках,
присоединяются нарушения зрения и т.п., то это говорит о сильном
обострении, и такая форма болезни требует применения гормонов.
Больной с рассеянным склерозом должен лечиться у одного врача, так
как только один, постоянно наблюдающий за больным врач сможет
проследить за изменениями этого очень многоликого заболевания.
Лечение назначается строго индивидуально. Прогноз всегда
неблагоприятный.

20.

Шизофрения
Причина: Существует множество различных теорий и гипотез возникновения шизофрении. До недавнего времени наиболее распространенной
была теория наследственного происхождения. Между тем многочисленные исследователи показали, что наследственная отягощенность в семьях
больных шизофренией не выше, чем в семьях здоровых людей. В исследовании больных шизофренией обнаруживается немало патогенных
факторов, которые опосредованно понижают сопротивляемость тканей головного мозга у потомства. Некоторые исследователи шизофрении
придерживаются инфекционной теории возникновения заболевания, другие считают шизофрению вирусным заболеванием. Наибольшее
признание получила аутоинтоксикационная теория возникновения шизофрении. Согласно ей, данное заболевание развивается на основе
типологических, онтогенетических особенностей под влиянием неблагоприятных условий окружающей среды. Ее возникновение обусловливается
интоксикацией организма вследствие попадания в него недоокисленных или нерасщепленных продуктов белкового обмена (нитролов,
фенолкризолов, аммиака и т.п.), которые угнетают или блокируют окислительно-ферментативные процессы в ткани мозга, вследствие чего мозг
недостаточно усваивает кислород. Возникающее при этом кислородное голодание - гипоксия - является причиной нейродинамических и
морфологических изменений в центральной нервной системе, происходящих при шизофрении.
Клинические проявления шизофрении характеризуются полиморфизмом симптомов и синдромов — ей свойственны разнообразные варианты
течения с наличием различных стадий и форм заболевания. Протекание заболевания у детей заключается в том, что у них на первый план
выступает двигательные нарушения и катонические расстройства, нарастающий аутизм с деперсонализацией и своеобразными прожектерскими
фантазиями, рудиментарными формами бреда с тревогой и страхом. Если для шизофрении у взрослых характерны слуховые галлюцинации, то у
детей дошкольного и младшего школьного возраста, наоборот, преобладают зрительные галлюцинации.
Патогенез: патогенез шизофрении обусловлен наличием хронических гипнотических (фазовых) состояний, снижением силы основных корковых
процессов, повышением их иррадации и патологической инертностью. В основе механизма развития шизофрении лежит запредельное
(охранительное) торможение. Ряд шизофренических симптомов (мутизм, кататония, негативизм и т.д.) являются следствием именно запредельного
торможения в коре головного мозга, фазовых состояний и высвобождения подкорковых структур из-под контроля коры. Но механизм
возникновения шизофренического процесса не исчерпывается только запредельным торможением - механизмы возникновения этого процесса еще
недостаточно изучены.
Лечение: Симптоматическое.

21.

Бронхиальная астма
Причина: Обструкция при данном заболевании обусловлена
преимущественно спазмом мелких бронхов и бронхиол
(тонического типа) и в меньшей степени — гиперсекрецией и
отёком.
Бронхиальная обструкция при бронхиальной астме
характеризуется изменчивостью по своей выраженности и часто
является обратимой либо спонтанно, либо под влиянием
лечения. У больных различают обратимый и необратимый
компоненты бронхообструктивного синдрома. Обратимый
компонент обструкции бронхов определяет возможности
лечебного воздействия и включает в себя бронхоспазм, который
доминирует у больных астмой, воспалительный отек слизистой
бронхов и обтурацию дыхательных путей слизью вследствие
гипер- и дискринии с развитием местных и общих иммунных
сдвигов, проявляющихся при разных формах астмы различными
вариантами сенсибилизации. Необратимый компонент
обструкции развивается у больных тяжелой степени тяжести и
определяется наличием структурных изменений стенок бронхов
и экспираторного коллапса мелких дыхательных путей
вследствие развивающейся эмфиземы.
Лечение: В международных нормативных документах по
лечению БА основное внимание уделено именно
ингаляционному применению лекарственных средств. Вместе с
тем его эффективность определяется особенностями
клинической картины заболевания, методом генерации аэрозоля,
правильностью дыхательного маневра и другими причинами.

22.

Наследственные болезни являются
большой проблемой человечества и
требуют всеобщего внимания. В ходе
поиска информации я :
1) Изучила этиологию (причины
возникновения) наследственных
заболеваний
2) Проанализировала патогенез
(протекание) наследственных
заболеваний
3) Изучила методы лечения
наследственных заболеваний
4) Узнала о классификации
наследственных заболеваний и
поняла чем они различаются между
собой

23.

1. Википедия
(https://ru.wikipedia.org/)
Список
используемой
литературы
и интернет
ресурсов
2. Файловый архив
студентов StudFiles
(https://studfile.net/)
3. Учебник Биология 10
класс профильный уровень
Теремов, Петросова