Муковисцидоз. Этология, патогенез и особенности клинической картины. Диагностика и терапия

1.

МУКОВИСЦИДОЗ
Этология, патогенез и особенности
клинической картины. Диагностика
и терапия.
Выполнила: Прибыткова Ирина
Медицинская биофизика, 3 курс

2.

Содержание
01
02
03
Определение
болезни
Причины
заболевания
Патогенез
муковисцидоза
Классификации и
стадии развития
муковисцидоза
04
05
06
Симптомы
Клинические
проявления болезни
Осложнения
Диагностика
Лечение
Прогноз
Профилактика
2

3.

01
Определение
болезни
Причины
заболевания
3

4.

МУКОВИСЦИДОЗ
Муковисцидоз — это
наследственное
заболевание, при
котором нарушаются
функции желёз внешней
секреции. Болезнь
поражает весь
организм, но сильнее
всего страдает
дыхательная система и
поджелудочная железа.
Заболевание также
называется кистозным
фиброзом, синдромом
Фанкони. Характеризуется
системным поражением
экзокринных желез:
слизеообразующих
(респираторных, кишечника,
поджелудочной) и серозных
(слюнных, потовых,
слезных).
4

5.

1:10000
новорожденных
5

6.

Причина заболевания
Муковисцидоз — это аутосомнорецессивное заболевание, то
есть болезнь проявляется в том случае,
если "дефектный" ген унаследован от
обоих родителей. Для этого и отец, и
мать должны быть носителями мутации,
вероятность рождения больного ребёнка
у них составляет 25 %
Тип наследования при муковисцидозе
6

7.

02
Патогенез
муковисцидоза
7

8.

Патогенез
Патогенез обусловлен мутацией гена CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane
conductance Regulator) — трансмембранного регулятора проводимости. Этот ген
кодирует белок, который обеспечивает транспорт солей и воды в эпителиальном
слое бронхолёгочной системы и в клетках, выстилающих железы, вырабатывающие
секрет и выводящие его во внешнюю среду организма.
Закупорка протока железы
8

9.

Патогенез
Легкие
Развивается хроническое воспаление
приводящее к формированию
бронхоэктазов и рубцов в лёгочной
ткани
Поджелудочная
железа
Ферменты поджелудочной железы не
поступают в кишечник. Они разрушают
ткань поджелудочной железы, в ней
формируются рубцы и кисты
Кишечник
Необратимо нарушается весь процесс
пищеварения. Это приводит к
недостаточности массы тела,
отставанию в росте и весе,
хронической диарее и выпадению прямой
кишки
Семявыносящие
протоки
У мужчин отмечается обструкция
(непроходимость) семявыносящих
протоков, отсюда и высокий процент
мужского бесплодия
9

10.

03
Классификация и
стадии развития
муковисцидоза
1
0

11.

Кишечная
форма
Легочная
форма
Смешанная
форма
1
1

12.

Кишечная
форма
Легочная
форма
Смешанная
форма
1
2

13.

Кишечная форма муковисцидоза.
Кистозный фиброз с кишечными
проявлениями Е84.1 (код по МКБ-10)
Из-за неправильной секреции
ферментов нарушается работа
органов желудочно-кишечного
тракта. Ухудшается расщепление
жиров, белков и углеводов, а также
их усвоение. Не вся пища
переваривается, стул становится
обильным, частым и зловонным.
Отмечается вздутие, повышенное
газообразование и боли в
различных областях живота. Даже
при хорошем аппетите дети теряют
вес, отстают в росте и развитии.
Кишечная форма выявляется у 5—
10 % больных муковисцидозом.
1
3

14.

Кишечная
форма
Легочная
форма
Смешанная
форма
1
4

15.

Кишечная
форма
Легочная
форма
Смешанная
форма
1
5

16.

Бронхолёгочная форма муковисцидоза.
Кистозный фиброз с лёгочными
проявлениями Е84.0
Вязкая мокрота скапливается в дыхательных
путях и её тяжело откашлять. При
инфицировании золотистым стафилококком,
синегнойной и гемофильной палочками
возникают тяжёлые бронхиты и пневмонии,
для которых характерно осложнённое
течение с развитием одышки, интоксикации и
выраженной слабостью.
Нормальное лёгкое и бронхоэктазы
1
6

17.

Бронхолёгочная форма муковисцидоза.
Кистозный фиброз с лёгочными
проявлениями Е84.0
деформация грудной клетки;
расширение дистальных отделов бронхов (бронхоэктазы);
замещение лёгочной ткани соединительной рубцовой
(пневмосклероз);
• "лёгочное сердце" — из-за повышенного давления в малом круге
кровообращения происходит увеличение правых отделов
сердца.
Бронхолёгочная форма характерна для 15—20 % случаев
муковисцидоза
1
7

18.

Кишечная
форма
Легочная
форма
Смешанная
форма
1
8

19.

Кишечная
форма
Легочная
форма
Смешанная
форма
1
9

20.

Смешанная форма (лёгочно-кишечная)
Включает проявления лёгочной и
кишечной форм. Это самый
распространённый тип (65—75 % от
всех случаев) и, как правило, самый
тяжёлый.
Пневмосклероз
2
0

21.

Непостоянство симптомов, пациент жалуется на частый сухой кашель и небольшую
одышку при физических нагрузках. Стадия может длиться до 10 лет.
Кашель с отделением мокроты, одышка появляется в покое и усиливается при
физической нагрузке, фаланги пальцев и ногтевые пластины деформируются по типу
"барабанных палочек" и "часовых стёкол". Стадия продолжается от 2 до 15 лет.
Бронхолёгочные симптомы прогрессируют, развиваются тяжёлые осложнения.
Усиливается одышка и появляются признаки сердечной недостаточности: отёки на
ногах, одышка при небольшой активности или в покое, быстрая утомляемость,
непереносимость физических нагрузок. На УЗИ сердца видны признаки гипертрофии
левых и правых отделов, а также снижение сердечной фракции выброса левого
желудочка. На рентгенологических снимках можно обнаружить зоны пневмофиброза,
бронхоэктазы и кисты. Формируется сердечная недостаточность по
правожелудочковому типу, так называемое "лёгочное сердце". Длительность стадии
от 3 до 5 лет.
Тяжёлая кардио-респираторная недостаточность. Из-за дисфункции левого желудочка
нарушается работа сердца и лёгких, снижается фракция выброса левого желудочка,
учащается сердцебиение, прогрессирует гипотензия. Стадия длится несколько
месяцев и завершается смертью больного, вызванной развитием дыхательной
недостаточности и остановкой сердечной деятельности.
2
1

22.

Непостоянство симптомов, пациент жалуется на частый сухой кашель и небольшую
одышку при физических нагрузках. Стадия может длиться до 10 лет.
Кашель с отделением мокроты, одышка появляется в покое и усиливается при
физической нагрузке, фаланги пальцев и ногтевые пластины деформируются по типу
"барабанных палочек" и "часовых стёкол". Стадия продолжается от 2 до 15 лет.
Бронхолёгочные симптомы прогрессируют, развиваются тяжёлые осложнения.
Усиливается одышка и появляются признаки сердечной недостаточности: отёки на
ногах, одышка при небольшой активности или в покое, быстрая утомляемость,
непереносимость физических нагрузок. На УЗИ сердца видны признаки гипертрофии
левых и правых отделов, а также снижение сердечной фракции выброса левого
желудочка. На рентгенологических снимках можно обнаружить зоны пневмофиброза,
бронхоэктазы и кисты. Формируется сердечная недостаточность по
правожелудочковому типу, так называемое "лёгочное сердце". Длительность стадии
от 3 до 5 лет.
Тяжёлая кардио-респираторная недостаточность. Из-за дисфункции левого желудочка
нарушается работа сердца и лёгких, снижается фракция выброса левого желудочка,
учащается сердцебиение, прогрессирует гипотензия. Стадия длится несколько
месяцев и завершается смертью больного, вызванной развитием дыхательной
недостаточности и остановкой сердечной деятельности.
2
2

23.

Непостоянство симптомов, пациент жалуется на частый сухой кашель и небольшую
одышку при физических нагрузках. Стадия может длиться до 10 лет.
Кашель с отделением мокроты, одышка появляется в покое и усиливается при
физической нагрузке, фаланги пальцев и ногтевые пластины деформируются по типу
"барабанных палочек" и "часовых стёкол". Стадия продолжается от 2 до 15 лет.
Бронхолёгочные симптомы прогрессируют, развиваются тяжёлые осложнения.
Усиливается одышка и появляются признаки сердечной недостаточности: отёки на
ногах, одышка при небольшой активности или в покое, быстрая утомляемость,
непереносимость физических нагрузок. На УЗИ сердца видны признаки гипертрофии
левых и правых отделов, а также снижение сердечной фракции выброса левого
желудочка. На рентгенологических снимках можно обнаружить зоны пневмофиброза,
бронхоэктазы и кисты. Формируется сердечная недостаточность по
правожелудочковому типу, так называемое "лёгочное сердце". Длительность стадии
от 3 до 5 лет.
Тяжёлая кардио-респираторная недостаточность. Из-за дисфункции левого желудочка
нарушается работа сердца и лёгких, снижается фракция выброса левого желудочка,
учащается сердцебиение, прогрессирует гипотензия. Стадия длится несколько
месяцев и завершается смертью больного, вызванной развитием дыхательной
недостаточности и остановкой сердечной деятельности.
2
3

24.

Непостоянство симптомов, пациент жалуется на частый сухой кашель и небольшую
одышку при физических нагрузках. Стадия может длиться до 10 лет.
Кашель с отделением мокроты, одышка появляется в покое и усиливается при
физической нагрузке, фаланги пальцев и ногтевые пластины деформируются по типу
"барабанных палочек" и "часовых стёкол". Стадия продолжается от 2 до 15 лет.
Бронхолёгочные симптомы прогрессируют, развиваются тяжёлые осложнения.
Усиливается одышка и появляются признаки сердечной недостаточности: отёки на
ногах, одышка при небольшой активности или в покое, быстрая утомляемость,
непереносимость физических нагрузок. На УЗИ сердца видны признаки гипертрофии
левых и правых отделов, а также снижение сердечной фракции выброса левого
желудочка. На рентгенологических снимках можно обнаружить зоны пневмофиброза,
бронхоэктазы и кисты. Формируется сердечная недостаточность по
правожелудочковому типу, так называемое "лёгочное сердце". Длительность стадии
от 3 до 5 лет.
Тяжёлая кардио-респираторная недостаточность. Из-за дисфункции левого желудочка
нарушается работа сердца и лёгких, снижается фракция выброса левого желудочка,
учащается сердцебиение, прогрессирует гипотензия. Стадия длится несколько
месяцев и завершается смертью больного, вызванной развитием дыхательной
недостаточности и остановкой сердечной деятельности.
2
4

25.

04
Симптомы
Клинические
проявления болезни
Осложнения
2
5

26.

Симптомы
Для заболевания характерны:
изменение стула;
хроническая диарея;
вздутие кишечника;
частые гнойные заболевания
лёгких неясной этиологии;
одышка;
гаймориты и синуситы.
Рентгенограмма
брюшной полости при
муковисцидозе
Кисть руки пациента с
муковисцидозом
2
6

27.

Осложнения
ателектаз — спадание части лёгкого;
абсцессы в лёгких — развитие в них полости с
гнойным содержимым.
Одним из тяжёлых осложнений
является спонтанный пневмоторакс — скопление
воздуха в плевральной полости.
У больных старше 12 лет высока вероятность
развития сахарного диабета I типа, может
наблюдаться остеопороз, артриты и отёки нижних
конечностей.
Постоянные или частые боли в животе могут
указывать на панкреатит, эзофагит или язвенную
болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки.
Пневмоторакс
2
7

28.

Клинические проявления болезни
Характерные клинические проявления болезни:
желудочно-кишечные нарушения;
патологии бронхолёгочной системы и придаточных пазух носа;
синдром потери солей;
обструктивная азооспермия — сперматозоиды
вырабатываются в нормальном количестве, но из-за
нарушенной проходимости протоков не могут выйти наружу.
2
8

29.

05
Диагностика
2
9

30.

Диагностика
Генетическое исследование мутации гена CFTR.
Скрининг новорожденных. Для этого у ребёнка на 47 день жизни берётся кровь из пятки на
фильтровальную бумагу и определяют уровень
иммунореактивного трипсина (ИРТ).
Скрининг новорождённых
Потовая проба - определяется уровень хлоридов в секрете потовых желез.
Обзорная рентгенограмма брюшной полости.
Генетический метод обнаружения в хромосомах пациента "дефектного" гена с
мутацией F508del.
3
0

31.

06
Лечение
Прогноз
Профилактика
3
1

32.

Лечение
Муковисцидоз носит наследственный характер, поэтому его лечение большей
частью симптоматическое, оно направлено на восстановление функций
дыхательного и желудочно-кишечного тракта и проводится на протяжении всей
жизни пациента.
Цель: удаление из дыхательных путей вязкой мокроты.
Кинезиотерапия
Аппаратные методы («виброжилет»)
Высококалорийная диета
Ингаляционная терапия бронхолитиками
Прием антибиотиков
Трансплантация легких
3
2

33.

Прогноз Профилактика
Муковисцидоз — это неизлечимое хроническое заболевание, но при
своевременной диагностике и адекватной постоянной терапии многие
пациенты доживают до взрослого возраста.
Главным способом профилактики является дородовая и неонатальная
диагностика. Семейным парам, планирующим рождение ребенка,
рекомендуется пройти ДНК-диагностику на носительство мутаций,
приводящих к муковисцидозу, с последующей консультацией врача-генетика.
3
3

34.

Список литературы
Кондратьева Е. И. Антибактериальная терапия при муковисцидозе. Лекция // ФБГУ МГНЦ РАМН.
Чучалин А. Г. Пульмонология: национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. — 960 с.
Клинические рекомендации МЗ РФ. Пульмонология. Кистозный фиброз (муковисцидоз): микробиологическая диагностика
хронической респираторной инфекции, 2018. — С. 127.
Капранова Н. И., Каширской Н. Ю. Муковисцидоз. Методические рекомендации. Современные достижения и актуальные
проблемы. — Москва, 2011. — 92 с.
Орлов А. В. Муковисцидоз (клиническая картина, диагностика, лечение, реабилитация, диспансеризация): уч. пос. для
врачей. — Санкт-Петербург: СЗГМУ им. И. И. Мечникова, 2014. — 160 с.
Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» // Российское общество
медицинских генетиков. Российское респираторное общество / под ред. Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю. — Москва,
2019. — 107 с.
Молчанова М. С., Егорова А. С., Титова Н. А. Муковисцидоз: болезнь, лечение, надежды. — Москва, 2013. — С. 58.
Муковисцидоз-Россия. Единый Российский портал по генетическому заболеванию муковисцидоз. https://cfrussia.ru/.
3
4

35.

Спасибо за
внимание!
CREDITS: This presentation template was
created by Slidesgo, and includes icons by
Flaticon, and infographics & images by Freepik
3
5

36.

CREDITS: This presentation template was
created by Slidesgo, and includes icons by
Flaticon, and infographics & images by Freepik
3
6

37.

Icon pack
3
7

38.

Alternative resources
Here’s an assortment of alternative resources whose style fits that of this template:
Vectors
Flat design pharmacy symbols

39.

Resources
Did you like the resources in this template? Get them on these websites:
Vectors
Photos
● Medicine flat icons pack
● Hospital theme colorful icons
● Front view arrangement of medical
still life elements
● Medicine student doing their practice
in a hospital
● Female nurse practicing medicine at
the clinic
● Doctor helping patient during
rehabilitation
Icons
● Icon Pack: Hospital | Filled

40.

Instructions for use
If you have a free account, in order to use this template, you must credit Slidesgo by keeping the Thanks slide. Please
refer to the next slide to read the instructions for premium users.
As a Free user, you are allowed to:
Modify this template.
Use it for both personal and commercial projects.
You are not allowed to:
Sublicense, sell or rent any of Slidesgo Content (or a modified version of Slidesgo Content).
Distribute Slidesgo Content unless it has been expressly authorized by Slidesgo.
Include Slidesgo Content in an online or offline database or file.
Offer Slidesgo templates (or modified versions of Slidesgo templates) for download.
Acquire the copyright of Slidesgo Content.
For more information about editing slides, please read our FAQs or visit our blog:
https://slidesgo.com/faqs and https://slidesgo.com/slidesgo-school

41.

Instructions for use (premium users)
As a Premium user, you can use this template without attributing Slidesgo or keeping the "Thanks" slide.
You are allowed to:
Modify this template.
Use it for both personal and commercial purposes.
Hide or delete the “Thanks” slide and the mention to Slidesgo in the credits.
Share this template in an editable format with people who are not part of your team.
You are not allowed to:
Sublicense, sell or rent this Slidesgo Template (or a modified version of this Slidesgo Template).
Distribute this Slidesgo Template (or a modified version of this Slidesgo Template) or include it in a database or in
any other product or service that offers downloadable images, icons or presentations that may be subject to
distribution or resale.
Use any of the elements that are part of this Slidesgo Template in an isolated and separated way from this
Template.
Register any of the elements that are part of this template as a trademark or logo, or register it as a work in an
intellectual property registry or similar.
For more information about editing slides, please read our FAQs or visit our blog:
https://slidesgo.com/faqs and https://slidesgo.com/slidesgo-school

42.

Fonts & colors used
This presentation has been made using the following fonts:
Poppins
(https://fonts.google.com/specimen/Poppins)
Lexend
(https://fonts.google.com/specimen/Lexend)
#333333
#f8f8f8
#901518
#ffffff
#91b4b0
#dfdede

43.

Storyset
Create your Story with our illustrated concepts. Choose the style you like the most, edit its colors, pick
the background and layers you want to show and bring them to life with the animator panel! It will
boost your presentation. Check out how it works.
Pana
Amico
Bro
Rafiki
Cuate

44.

Use our editable graphic resources...
You can easily resize these resources without losing quality. To change the color, just ungroup the resource and click
on the object you want to change. Then, click on the paint bucket and select the color you want. Group the resource again
when you’re done. You can also look for more infographics on Slidesgo.

45.

46.

47.

JANUARY
FEBRUARY
MARCH
APRIL
MAY
JUNE
PHASE 1
Task 1
Task 2
PHASE 2
Task 1
Task 2
JANUARY
PHASE 1
Task 1
Task 2
FEBRUARY
MARCH
APRIL

48.

49.

50.

...and our sets of editable icons
You can resize these icons without losing quality.
You can change the stroke and fill color; just select the icon and click on the paint bucket/pen.
In Google Slides, you can also use Flaticon’s extension, allowing you to customize and add even more icons.

51.

Educational Icons
Medical Icons

52.

Business Icons
Teamwork Icons

53.

Help & Support Icons
Avatar Icons

54.

Creative Process Icons
Performing Arts Icons

55.

Nature Icons

56.

SEO & Marketing Icons