Закономерности наследования на организменном уровне. Моногибридное скрещивание (лекция 7)

1.

Закономерности наследования
на организменном уровне.
Моногибридное скрещивание
Заведующий кафедрой
биологии с генетикой
доцент Диунов А.Г.

2.

Генетика – наука о наследственности и изменчивости организмов
Наследственность – свойство живых организмов обеспечивать структурную и
функциональную преемственность между поколениями, а также специфический
характер онтогенеза в определенных условиях среды. В ходе индивидуального
развития наследственность определяет развитие и изменение морфологических,
физиологических, биохимических и других особенностей организма. Наследственная
преемственность между поколениями гарантирует существование вида на
определенном историческом промежутке времени.
Наследование – способ передачи наследственной информации (ДНК, точнее генов).

3.

Генетическая терминология
Набор хромосом
2n - диплоидный
n - гаплоидный
полный парный набор хромосом
представлена одна из каждой пары
(соматические клетки)
(половые клетки)
Хромосомы
Гомологичные
Негомологичные
- размеры
- форма
- особенности дифференциального окрашивания
Хромосомы
Аутосомы
(1-22 пары)
половые
(X,Y)
Далее смотри «Словарь терминов» к занятию

4.

Уровни организации наследственного материала
Геномный
Хромосомный
Генный
1. Геномный уровень
Каждый биологический вид характеризуется определенным числом и строением
хромосом, совокупность которых составляют кариотип (полный парный набор
хромосом, диплоидный набор).
Характерной особенностью кариотипа является:
1. Наличие в нем пар гомологичных хромосом, в каждой паре одна хромосома имеют
отцовское, другая - материнское происхождение.
2. В клетках мужских и женских организмов аутосомы имеют одинаковое
морфологическое строение.
НО КОМБИНАЦИИ ГЕНОВ В ХРОМОСОМАХ РАЗЛИЧНЫ!
Половые хромосомы имеют различное морфологическое строение и содержат
негомологичные участки, характерные только для определенной хромосомы.
Комбинации половых хромосом определяют генетический пол организма.

5.

Нарушения геномного уровня
Изменения числа хромосом в диплоидном или гаплоидном наборе, называются
геномными соматическими или генеративными мутациями.
Механизмы возникновения геномных мутаций:
1. Соматические мутации возникают в результате нарушения расхождения хроматид
в анафазу митоза (гетероплоидии) либо нарушений кариокинеза (полиплоидные
клетки) или цитокинеза (многоядерные клетки).
2. Генеративные мутации возникают в результате нарушения расхождения хромосом
(анафаза I мейоза) или хроматид (анафаза II мейоза) при образовании половых
клеток. При этих нарушениях сформировавшиеся гаметы содержат измененный
гаплоидный набор хромосом.

6.

Уровни организации наследственного материала
2. Хромосомный уровень
Характеризует морфологическое строение и структурную организацию отдельных
хромосом либо хроматиновых нитей.
ИНТЕРФАЗА
хроматиновые нити
МИТОЗ
хромосомы

7.

Структурная организация метафазной хромосомы
Микропрепараты для изучения хромосом можно приготовить из любых тканей,
содержащих делящиеся клетки. Клетки культивируют в питательной среде, затем
останавливают митозы на стадии метафазы и окрашивают хромосомы
специальными красителями. На ранних стадиях изучения хромосом использовали
простые способы окрашивания (краситель Гимза или ацетоорсеин), при этом
хромосомы окрашивались целиком и равномерно. Такой способ окрашивания
позволил выявить морфологические особенности строения хромосом: размеры и
форму хромосом.

8.

Кариотип человека
Хромосомы
Аутосомы
половые
(1-22 пары)
Х, У
Денверская классификация хромосом
Группа
Хромосомы
Группа
Хромосомы
А
1, 2, 3
E
16, 17, 18
В
4,5
F
19, 20
С
6, 7, 8, 9, 10, 11, 12,
Х-хромосома
G
21, 22
D
13, 14, 15
Y-хромосома
Кариотип нормального мужчины
Метацентрическая Субметацентрическая
Акроцентрическая

9.

Дифференциальное окрашивание хромосом

10.

Нарушения хромосомного уровня
Обусловлены изменениями структуры отдельной хромосомы в результате воздействия
мутагенного фактора. При этом могут возникать различные формы нарушений:
1. Внутрихромосомные мутации(делеция, инверсия)
2. Межхромосомные мутациии (транслокация, транспозиция).
Эти изменения могут возникать в соматических и половых клетках.

11.

Уровни организации наследственного материала
3. Генный уровень
Характеризует структурную организацию и функциональные особенности
отдельного гена.
1. По локализации в структурах клетки:
ядерные митохондриальные (цитоплазматическая наследственность)
2. По месту локализации генов в хромосомах:
аллельные гены неаллельные гены
3. По функциональному значению
структурные гены
регуляторные гены
4. Гены «домашнего хозяйства» и гены «роскоши»
5. По влиянию на физиологические процессы в клетке:
- летальные или условно летальные
- гены-мутаторы и гены-антимутаторы
- онкогены и антионкогены

12.

Схема реализации наследственной информации
Конечный результат – формирование признака
Признак – любое свойство или качество (морфологическое, биохимическое,
иммунологическое, клиническое и др.), которое отличает один организм от другого.
Ген
и-РНК
Белок
Функциональные группы белков
Структурный белок
Резус-фактор мембраны
эритроцитов
Рецептор
Фермент
Синдром тестикулярной
феминизации
Норма
Мутация
Синтез меланина
Пигментация кожи
Альбинизм

13.

Факторы, влияющие на возникновение и степень выраженности признака
Признак сохраняется
неизменным
ПРИЗНАК
Контролируется одной
парой аллельных генов
Признак изменяется в ходе
онтогенеза
Факторы среды
Пол организма
Контролируется неаллельными
генами
Возникновение признака зависит от формы взаимодействия генов

14.

Моногибридное скрещивание
Моногибридным называется скрещивание, при котором изучают наследование одной
пары альтернативных признаков.
Закон единообразия гибридов первого поколения: «При скрещивании двух
гомозиготных
особей,
отличающихся
одной
парой
альтернативных
(взаимоисключающих) признаков, в первом поколении наблюдается 100% единообразие
по гено- и фенотипу».
Главный вывод: Г.Мендель впервые выявил явление доминантности и
рецессивности. У гетерозиготных организмов формируются
признаки, контролируемые доминантным геном.
Закон расщепления гибридов II-го поколения: «При скрещивании гибридов I-го
поколения, во втором наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, генотипу 1: 2:1, при
этом вновь появляются особи с рецессивными признаками, составляющие 25% от
всего числа потомков».

15.

Универсальность законов
Практическое ценность законов заключается в том, что на основании фенотипа
организма можно предположить его генотип, а, зная генотип организма, можно
определить вероятность появления признака у потомства.
Признаки, которые наследуются в соответствии с законами Г.Менделя,
получили названия менделирующие признаки.
Особенности:
- признак контролируется одной парой аллельных генов;
- альтернативное проявление признака;
- равная вероятность образования у гибрида гамет с разными аллелями;
- одинаковая жизнеспособность разных гамет;
- независимость проявления признаков от внешних условий и от остальных
генов генотипа в целом;
- проявления признака зависят от формы взаимодействия аллельных генов.

16.

Менделирующие признаки человека
Признак
Доминантный
Рецессивный
Цвет глаз
Карие
Голубые
Тип глаз
Монголоидный
Европеоидный
Верхнее веко
Нависающее
Нормальное
Острый и выступающий
вперед
С горбинкой
Округлые
Нормальный
Висящая свободно
Сращенная
Острая верхушка уха
(дарвиновский бугорок)
Подбородок
Присутствует
Отсутствует
Прямой
Отступающий назад
Ямочка на подбородке
Присутствует
Отсутствует
Щель между резцами
Имеется
Отсутствует
Нос
Форма ноздрей
Мочка уха
Прямой
Узкие

17.

Менделирующие признаки человека
Признак
Губа нижняя
Доминантный
Рецессивный
Толстая и отвисающая
Нормальная
Ямочка на щеках
Присутствует
Отсутствует
Форма бровей
Не соединены
Соединены
Густые
Редкие
Прямые, мягкие
Веснушки
Прямые, жесткие
(«ежик»)
Имеются
Кисть
Полидактилия
Нормальная
Пальцы
Брахидактилия
Нормальные
Имеется
Отсутствует
Ресницы
Волосы на голове
Сращение концевой и
средней фаланг пальцев
Отсутствуют

18.

Доминантные аллели и их фенотипических эффект
Эллиптоцитоз
Анонихия
Брахидактилия
Полидактилия
Ахондроплазия
Хорея Гентингтона
Семейная
гиперхолестеринемия
Наличие в крови большого количества эритроцитов овальной формы,
ускоренное разрушение которых приводит к возникновению анемии.
Отсутствие ногтевых пластин с заменой их атрофическим
эпидермисом.
Укорочение фаланг пальцев кистей и стоп.
Появление дополнительных пальцев на кистях или стопах.
Форма карликовости, при которой голова и туловище достигают
обычных размеров, а конечности укорочены в результате нарушения
роста эпифизарных хрящей длинных трубчатых костей.
Заболевание
нервной системы, сопровождающееся снижением
мышечного тонуса (размашистые движения), гримасами лица,
нарушениями речи.
Заболевание обмена веществ, сопровождающееся увеличением
содержания в крови холестерина.

19.

Р:
А
а
Х
А
а
Гаметы:
F:
генотип
фенотип
АА
: 2 Аа :
3
:
аа
1
Цитогенетический анализ закона расщепления

20.

Причины разнообразия потомков при моногибридном скрещивании
1. Гетерозиготные организмы образуют в равном соотношении два типа гамет.
При гаметогенезе во время мейоза происходит расхождение гомологичных хромосом
(анафаза редукционного деления мейоза), затем в анафазу эквационного деления
расходятся хроматиды, в результате в гаметах оказывается только по одной
гомологичной хромосоме из каждой пары и, следовательно, по одному аллельному
гену. Таким образом формулируется гипотеза «чистоты гамет».
2. Случайный характер слияния гамет при оплодотворении.
3. Генотип организма определяет формирование признака.

21.

Законы Г.Менделя являются статистическими, т.е. они справедливы только для
больших чисел (большого числа анализируемых организмов).
Особенность
статистических законов заключается в том, что они могут определить только
вероятность возникновения того или иного события. А при таком биологическом
явлении как размножение организмов вероятность возникновения события и
фактический результат часто не совпадают, особенно при небольшом количестве
потомков. Вероятность возникновения у ребенка рецессивного признака, если оба
родителя имеют гетерозиготный генотип, составляет 25%. А если в семье трое детей,
какова вероятность проявления у всех рецессивного признака? Ответ на этот вопрос
дает один из принципов теории вероятностей – правило умножения вероятностей,
согласно которому вероятность совпадение двух (или более) независимых событий
равна умножению вероятностей каждого из них в отдельности. Вероятность рождения
каждого ребенка составляет ¼, перемножая вероятности, получаем результат: ¼ . ¼ . ¼
= 1/64. Иными словами, существует лишь один шанс из 64, что у всех трех детей в
семье проявится рецессивный признак.

22.

Факторы, влияющие на проявление признака при моногибридном
скрещивании
1. Генотип организма (АА, Аа, аа)
2. Форма взаимодействия аллельных генов
- полное доминирование – форма взаимодействия аллельных генов, при которой
доминантный аллель полностью подавляет действие рецессивного аллеля, при этом
фенотипы гомозиготных доминантных и гетерозиготных организмов сходные
- неполное доминирование – форма взаимодействия аллельных генов, при которой
имеет место промежуточное проявление признака у гетерозиготных организмов по
сравнению с гомозиготными. Степень проявления признака имеет следующую
последовательность: АА Аа аа
- кодоминирование – форма взаимодействия аллельных генов, при которой два разных
доминантных аллельных генов проявляют себя в фенотипе в равной степени.
Например, IV (АВ) группу крови человека определяет гено-тип JA J B.
- аллельное исключение –

23.

Влияние генотипа на проявление признака
Анемия серповидно-клеточная
Гомозиготная форма (аа). Некоторая умственная отсталость, связанная с рано
развивающейся анемией; сопровождается нарушениями скелета: дети худые, с
удлиненными конечностями; череп высокий, суженный, часто имеет утолщенный
шов в лобной части в виде гребня. Характерны тромботические отложения.
Наблюдаются асептические некрозы головок бедренных и плечевых костей. Нередки
инфаркты легких. Печень увеличена. Селезенка в начале болезни увеличена, со
временем из-за повторяющихся инфарктов сморщивается и перестает
пальпироваться. Редко доживают до половой зрелости
Гетерозиготная форма (Аа). Проявляется при гемолитических кризах,
спровоцированных бескислородным состоянием (при наркозе, тяжелой пневмонии,
во время полета на самолете без герметизации и т. п.). Характерны множественные
тромботические отложения.

24.

Аллельное исключение
В клетках женских организмов содержатся две Х-хромосомы. Но одна из них (в
разных клетках равновероятно отцовского или материнского происхождения)
спирализуется и становится функционально неактивной. В этом случае активными
оказываются гены только одной (деспирализованной) Х-хромосомы. Это приводит
к возникновению клеточного мозаицизма - в разных клетках оказываются
активными различные варианты аллельных генов. Такая форма взаимодействия
аллельных генов получила название аллельное исключение. Фенотипически это
будет проявляться только у гетерозиготных особей. Например, увеличение (по
сравнению с нормой) времени свертывания крови у женщин с генотипом ХH Xh.

25.

Гемизиготный генотип (Хd Y)
В подавляющем большинстве случаев в генотипе организма содержатся два
аллельных гена. Это относится к генам, локализованным в аутосомах или
гомологичных участках Х- и Y- хромосом. Но можно привести примеры, когда в
генотипе организма в норме содержится только один аллельный ген. В клетках
мужского организма присутствует одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Гены,
локализованные в этих участках хромосом, представлены в генотипе одним
вариантом. Генотип организма в данном случае следует назвать гемизиготным.

26.

Множественные аллели
Генотип организма
- один аллельный ген
- два аллельных гена
Популяция
- несколько (более 2-х) вариантов
аллельных генов
А > a1 > a2 > a3

27.

Типы наследования признаков
В зависимости от расположения генов в хромосомах различают типы наследования
признаков:
- аутосомное (доминантное или рецессивное)
- сцепленное с Х-хромосомой (доминантное или рецессивное)
- сцепленное с У-хромосомой (голандрическое)
Отдельный вариант:
- митохондриальное наследование
Сцепленного с полом наследования не существует!!!!!
Гены не разбросаны по полу, а локализуются в определенных
местах определенных хромосом.

28.

Особенности типов наследования признаков
1. Аутосомное наследование
При этом типе наследования гены располагаются в аутосомах (1-22 пары хромосом).
Характерная особенность – признаки (заболевания) проявляются у мужчин и
женщин в равной степени.
Аутосомно-доминантное наследование
- каждый больной член семьи обычно имеет больного родителя
(возможен вариант возникновения заболевания в результате генеративной мутации
одного из родителей)
- вероятность рождения больного ребенка (если один из родителей болен) – 50%
- от здоровых родителей рождаются здоровые дети

29.

Аутосомно-доминантное наследование
Ахондроплазия
Синдром Марфана

30.

АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
А – патологический ген
а – нормальное развитие
Правило «чистоты гамет»
Р:
Р: Аа х аа
G: А, а
а, а
F: Аа,
аа
50%
50%
G:
А
А
а
а

31.

Аутосомно-рецессивное наследование
- больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей
- вероятность рождения больного ребенка (если родители оба имеют гетерозиготный
генотип) – 25%
- заболевание встречается не в каждом поколении
- риск заболевания увеличивается со степенью родства родителей
(близкородственные браки)
Первичный гемохроматоз - отложение железа, особенно в печени, кардиомиопатия
1:400
Муковисцидоз - утолщение слизистой кишечника, нарушение всасывания
1:2500
закупорка печеночных протоков, нарушение функции легких
Фенилкетонурия – олигофрения, судороги, поражения мышц.
1:10000

32.

Х-сцепленное доминантное наследование
- больные рождаются в том случае, когда один из родителей болен
- если болен отец: все дочери больные, сыновья – здоровые
- если больна мать, то вероятность рождения больного ребенка 50%
Примеры:
Гипоплазия эмали зубов
Фолликулярный гиперкератоз
Рахит, устойчивый к лечению витамином D

33.

Х-сцепленное рецессивное наследование
- болеют преимущественно лица мужского пола (женщина – если родители имеют
гетерозиготный генотип)
- сын никогда не наследует заболевания отца
- при браке здорового мужчины с гетерозиготной женщиной вероятность рождения
больного мальчика – 50%, девочки – 0%
Примеры:
Дальтонизм (красно-зеленый)
Мышечная дистрофия Дюшена
Гемофилия А

34.

ГОЛАНДРИЧЕСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
Y-гипертрихоз ушной раковины
Р: XX x
XY
G: X, X
X, Y
F: XX, XX, XY, XY
пол:
♀50%
♂50%
признак: 0%
100%

35.

Исключения из законов Г.Менделя
1. Ограниченное полом наследование
- гены локализованы в аутосомах
- проявление признака зависит от пола организма
Примеры:
- мужское облысение (аутосомно-доминантное наследование)
у мужчин - Аа
у женщин - АА
- наследование вторичных половых признаков
- наследование некоторых других признаков
врожденный вывих бедра возникает наиболее часто у девочек

36.

Исключения из законов Г.Менделя
2. Митохондриальная наследственность
- заболевание передается от матери ко всем детям
Известно:
- ДНК митохондрий кодирует 2 р-РНК, 22 тр-РНК, 13 белков;
- обнаружено более 50 различных мутаций (одна из теорий
старения организма);
- в митохондриях отсутствуют ферменты репарации ДНК
Для заболеваний характерно нарушение функций нервной и мышечной систем

37.

Исключения из законов Г.Менделя
3. Полигенное наследование
(форма взаимодействия неаллельных генов – полимерия)
Количественные признаки
Болезни с наследственной предрасположенностью
4. Сцепление генов
5. Неполная пенетрантность
(генотип – единая взаимодействующая система генов)