Введение в генетику. Закономерности наследования на организменном уровне

1. Введение в генетику. Закономерности наследования на организменном уровне

2. План лекции:

• Периоды в развитии генетики
• Закономерности наследования при монои полигибридном скрещивании
• Виды взаимодействия аллельных генов
Взаимодействие групп крови
• Множественное действие генов.
Множественный аллелизм
• Виды взаимодействия неаллельных генов

3. Генетика (Уильям Бэтсон, 1906г.)

• Наука о закономерностях
наследственности и изменчивости
• от латинского genetikos –
относящийся к происхождению,
рождению

4. Задачи генетики

• 1) выяснение механизмов хранения и передачи
генетической информации от родительских форм к
дочерним;
• 2) уточнение механизма реализации этой
информации в виде признаков и свойств
организмов в процессе их индивидуального
развития под контролем генов и влиянием условий
внешней среды;
• 3) определение типов, причин и механизмов
изменчивости всех живых существ;
• 4) изучение взаимосвязи процессов
наследственности, изменчивости и отбора как
движущих факторов эволюции органического мира.

5. Методы современной генетики

• гибридологический, цитогенетический,
биохимический, генеалогический,
близнецовый, мутационный и др.
• центральное место принадлежит
гибридологическому методу. Этот метод
позволяет анализировать закономерности
наследования и изменчивости отдельных
признаков и свойств организма при
половом размножении, а также
изменчивость генов и их комбинирование.

6. Периоды в развитии генетики

I период 1900-1912 гг. – период
переоткрытия законов Менделя
- 1865 г. основные законы генетики
Г.Менделем
- 1900 г. переоткрытие законов Г. де Фриз, К.
Корренс и Э. Чермак
- 1906 г. название науки ГЕНЕТИКА У.
Бэтсон
- 1909 г. введены понятия: ген, генотип,
фенотип В. Иоганнсен

7. Периоды в развитии генетики

II период 1912-1925 гг. школа
Т.Моргана
- создание и утверждение хромосомной теории
наследственности американского генетика Т.
Моргана (1861-1945) и трёх его учеников – А.
Стертеванта, К. Бриджеса, Г. Меллера,
проведённые на плодовой мушке дрозофиле.
- 1913 г. Создание первой карты одной из
хромосом дрозофилы А. Стертевантом
- доказан хромосомный механизм определения
пола Т. Морганом и Э. Вильсоном

8. Периоды в развитии генетики

III период 1925-1940 гг. исследование мутаций
(Г.Меллер, Г.Филиппов, Н.Вавилов)
- 1925 г. были получены первые искусственные
мутации в СССР Г.А.Надсоном и
Г.С.Филипповым в опытах по облучению
дрожжей радием
- 1927 г. Опыты Г. Меллера по воздействию на
дрозофилу рентгеновских лучей
- 1927 – 1940 гг. обнаружение мутагенного
действия УФО и химических веществ

9. Периоды в развитии генетики

IV период 1941-1955 гг. исследование
структуры ДНК
- Изучение биохимических процессов, лежащих в основе
формирования наследственных признаков
разных организмов, привело к важному обобщению,
сделанному американскими генетиками Дж. Бидлом и
Э.Тэтумом, согласно которого всякий ген определяет
синтез в организме одного фермента
- 1944 г. Американский генетик О.Эвери выяснил природу
генетической трансформации у бактерий
- 1953 г. расшифровка строения молекулы ДНК
Дж.Уотсоном и Ф.Криком
- Достигнуты успехи в изучении наследственных болезней
человека

10. Периоды в развитии генетики

V период 1953г … развитие молекулярной генетики
- Была открыта структура ДНК (Дж. Уотсон),
- Расшифрован генетический код (Ф. Крик),
- Химическим путём синтезирован ген (Г. Корана),
- Большой вклад в развитие генетики внесли отечественные
учёные. Научные генетические школы созданы Вавиловым и
др.
- Получили искусственным путём мутации – Филиппов,
- Вавилов сформулировал закон гомологических рядов
наследственной изменчивости,
- Карпеченко предложил метод преодоления бесплодия у
некоторых гибридов,
- Четвериков – основатель учения о генетике популяций,
- Серебровский – показал сложное строение и дробимость гена,
- Развивается генная инженерия

11. Основные термины генетики

• Единица наследственности - ген – отрезок
молекулы ДНК, который занимает в хромосоме
определенный локус
• Локус – участок хромосомы, в кот нах ген
• Признак – это физиологические,
морфологические, биохимические и др.
свойства организма, по которым он отличается
от других
• Альтернативные признаки –
взаимоисключающие признаки
(противоположные)

12. Основные термины генетики

• Гомозиготный организм – организм, у которого в
обеих гомологичных хромосомах находятся
одинаковые аллельные гены, дает один сорт гамет.
• Гетерозиготный организм – организм, у которого
в обеих гомологичных хромосомах находятся
различные аллельные гены и образуется два типа
гамет по данному признаку.
• Генотип – совокупность всех генов одного
организма.
• Фенотип – совокупность всех признаков и свойств
организма. Фенотип развивается на генетической
основе в результате взаимодействия организма с
условиями внешней среды.

13.

• Грегор Мендель
(1822—1884) открыл
основные законы
наследования
признаков в результате
исследований,
проведенных на горохе
(Pisum sativum) в
1856—1863 г.г. Свои
результаты он доложил
в 1865 году и
опубликовал в 1866
году.

14.

• Скрещивание, в котором родительские
особи анализируются по одной паре
альтернативных признаков называется
моногибридным, по двум – дигибридным,
по трем и более – полигибридным.

15. Законы Менделя:

• I закон единообразия
гибридов
первого
поколения:
При
скрещивании
гомозиготных особей,
которые
отличаются
друг от друга по одной
паре
альтернативных
признаков,
все
потомство
будет
единообразно как по
фенотипу, так и по
генотипу

16. II закон расщепления

• при
скрещивании
гибридов
первого
поколения
между собой в
потомстве
наблюдается
расщепление по
фенотипу 3:1, по
генотипу 1:2:1.

17. III закон чистоты гамет

• аллельные гены, находясь в гетерозиготном
состоянии не сливаются, не разбавляются и
не изменяют друг друга

18. IV закон независимого комбинирования признаков

• при скрещивании
гомозиготных особей,
отличающихся друг от друга
двумя и более парами
альтернативных признаков,
во втором поколении
наблюдается независимое
наследование признаков. В
результате появляются
гибридные формы, несущие
признаки в сочетаниях, не
свойственных родительским
особям

19.

• Признаки, наследуемые по законам
Менделя
называются
менделирующими
• Доминантные – карие глаза, темные
волосы, наличие веснушек, ямочки на
щеках, праворукость, положительный
резус фактор, нормальная свертываемость
крови, полидактилия и др.
• Рецессивные – голубые глаза, светлые
волосы, отрицательный резус фактор,
нормальное
строение
конечности,
дальтонизм и т.д.

20. Анализирующее скрещивание

• Анализирующее скрещивание заключается в том,
что особь, генотип которой неясен, но должен
быть выяснен, скрещивается с рецессивной
формой
Если от такого скрещивания все
потомство окажется однородным,
значит
анализируемая
особь
гомозиготна.
Если от такого скрещивания
произойдет расщепление, значит
анализируемая
особь
гетерозиготна.

21. Аллельные гены – гены, расположенные в одном и том же локусе (месте) гомологичных (парных) хромосом и отвечающие за развитие

альтернативных признаков.
Виды взаимодействия:
1 – полное доминирование
2 – неполное доминирование
3 – сверхдоминирование
4 – кодоминирование

22. Полное доминирование

• Полное доминирование – такое взаимодействие,
при котором проявление доминантного аллеля А
не зависит от присутствия аллеля а, а проявление
рецессивного аллеля возможно лишь в
гомозиготном состоянии. Иначе говоря ген А
полностью подавляет ген а
• Пример: ген карих
глаз полностью
перекрывает ген голубых глаз

23. Неполное доминирование

Неполное доминирование
– такое взаимодействие,
при котором доминантный
ген
не
полностью
подавляет
рецессивный.
Развитие признака зависит
от дозы доминантного
аллеля.
У
гетерозигот
признак
проявляется
частично, тогда как у
доминантных
гомозигот
полностью

24. Сверхдоминирование

• Сверхдоминирование – у доминантного
аллеля
в
гетерозиготном
состоянии
отмечается более сильное проявление, чем
в гомозиготном состоянии
• Пример: ген крупной масти у рыб
проявляется в гетерозиготном состоянии
больше
(рыбы
крупнее),
чем
в
гомозиготном (рыбы средней величины)

25. Кодоминирование

• Кодоминирование – такое взаимодействие, при
котором оба гена из аллельной пары проявляют
себя в равной степени доминантными, в
результате у гетерозигот появляются новые
свойства, не похожие на свойства родителей
• Пример: наследование групп крови. Ген группы
крови А и ген группы крови В совместно в
генотипе дают 4 группу крови АВ

26. Генетические маркеры крови человека

Группа
Антиген в Антитело в Генотип
крови
эритроците
сыворотке
О (I)
0
αβ
І0І0
А (II)
А
β
ІА І 0 , ІА ІА
В (III)
В
α
ІВ І 0 , ІВ ІВ
АВ (IV)
АВ
0
ІА І В

27.

• Наследовании групп крови по системе М N,
открытой в 1927 году. Эта система
определяется двумя аллелями: IМ, IN. Оба
аллеля кодоминантны.
Генотипы:
• IМ IМ (в фенотипе фактор М)
• IN IN (в фенотипе фактор N)
• IМ IN (в фенотипе фактор М и N)

28. Резус - фактор и резус - конфликт

В 1940г. у макаки-резус из эритроцитов выделили антиген,
получивший название резус-фактор.
85% европейцев резус-положительны, 15% - резусотрицательны.
Резус-конфликт - несовместимость крови по резусфактору между резус-отрицательной (Rh−) матерью и резусположительным (Rh+) ребенком.

29. множественное действие генов

• Плейотропия – такое явление, когда один
ген отвечает за развитие нескольких признаков.
• Пример: ген арахнодактилии (паучьи пальцы)
или болезнь Марфана вызывает нарушение
развития соединительной ткани и оказывает
влияние на развитие нескольких признаков:
нарушение в строении хрусталика глаза,
аномалии в строении сердечно-сосудистой
системы, суставов и т.д.

30. множественный аллелизм

• Взаимодействие нескольких пар аллельных
генов, отвечающих за развитие одного
признака
• Данный вид взаимодействия наблюдается
при наследовании групп крови, резус
фактора (С, Д, Е гены), структуры
гемоглобина

31. Модифицирующее действие генов

• Действие одного гена может усиливать
(интенсификатор) или ослаблять
(супрессор) действие другого гена

32. Неаллельные гены

• гены находящиеся в разных хромосомах, но
отвечающие за развитие одного признака
• Виды взаимодействия: комплементарность,
эпистаз, полимерия

33. Комплементарность

• Комплементарность
взаимодополняющие
гены, при взаимодействии
которых
(обычно
доминантных)
формируется признак.
• А+В = эффект (признак)
• Расщепление
при
комплементарном
взаимодействии
может
быть: 9:7, 9:3:3:1, 9:6:1

34. Эпистаз

• Эпистаз – это форма
взаимодействия, при
которой один ген
подавляет действие
другого из другой
неаллельной пары. Ген
подавитель может быть
доминантным и
рецессивным.
• Расщепление: 13:3,
12:3:1, 9:3:4

35. Полимерия

• Полимерия
–
такое
взаимодействие, при котором
различные
доминантные
неаллельные
гены
могут
оказывать действие на один и
тот же признак, усиливая его
проявление.
Чем
больше
доминантных генов, тем ярче
признак.
• Расщепление: 15:1, 1:4:6:4:1
• Полимерные
гены
обозначаются одной буквой с
индексом: А1,А2,А3 и т.д.
Полимерно наследуются цвет
кожи, рост, масса тела, АД