Мукополисахаридоз IV A

1.

Федеральное государственное бюджетное учреждение высшего образования
Новосибирский государственный медицинский университет Министерства
здравоохранения Российской Федерации
Кафедра медицинской генетики и биологии
Мукополисахаридоз IV A
Выполнил:
Студент 23 группы
4 курса Лечебного факультета
специальности Лечебное дело
Бальчинов.А.
Новосибирск, 2023 год

2.

Мукополисахаридоз IV A (Моркио)
• наследственная болезнь накопления, обусловленная дефицитом лизосомных гидролаз: галактозамин-6сульфатсульфатазы (МПС IVА) сопровождается отложением в соединительной ткани кератансульфата и
характеризуется деформациями скелета и суставов, выраженными внескелетными проявлениями, в том
числе поражением дыхательной и сердечно-сосудистой систем, компрессией спинного мозга,
нарушениями зрения и слуха, патологией зубов.
• МПС IVA типа (OMIM #253000) — это лизосомная болезнь накопления (ЛБН), наследуемая по аутосомнорецессивному типу. Она обусловлена дефицитом фермента N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы (GALNS)
вследствие мутации в гене GALNS, локализованном на хромосомной области 16q24.3. Дефицит данного
фермента приводит к накоплению гликозаминогликанов (ГАГ) хондроитин-6-сульфата и кератансульфата
(КС) в различных тканях.
• E 76.2 - Мукополисахаридоз IV типа
• Распространенность МПС IVА 1:250 000 новорожденных

3.

Клиническая картина
Основные клинические проявления: задержка роста, значительные
деформации скелета, особенно конечностей и грудной клетки,
шейная миелопатия.
Внешний вид: вследствии накопления в тканях и органах
патологического материала нарушаются функции клеток, и
постепенно развиваются выраженные аномалии скелета и суставов, а
также ряд внескелетных проявлений, в том числе поражение
дыхательной и сердечно-сосудистой систем, стеноз позвоночного
канала, компрессия спинного мозга, миелопатия шейного отдела
позвоночника, нестабильность на уровне краниовертебрального
перехода, нарушения зрения, потеря слуха, поражение зубов, и в
меньшей степени — гепатомегалия.
МПС IV отличается от других МПС низким ростом больных с
короткими туловищем и шеей. Для МПС IV очень характерна
гипермобильность суставов, отличающая это заболевание от других
типов МПС, и не характерны когнитивные нарушения. Отмечается
отставание в росте и физическом развитии. Фенотип: могут
наблюдаться широкий рот, короткий нос, редкие зубы, возможно
истончение зубной эмали. Аномалия грудной клетки, общая слабость
мышц. Х-образная деформация ног, дисплазия тазобедренных
суставов, короткая шеи. Интеллект сохранён.

4.

-Офтальмологические проявления:диффузное помутнение
роговицы, катаракта, астигматизм, нарушение зрения
-Легочные проявления: обструктивное апноэ сна,
респираторные инфекции дыхательная недостаточность
-Желудочно-кишечные проявления: гепатомегалия,
спленомегалия, грыжи, диарея, запоры
-Неврологические проявления: цервикальная миелопатия
вследствие одонтоидной дисплазии или нестабильности
шейного отдела позвоночника, тетраплегия
-ЛОР: кондуктивная и нейросенсорная тугоухость,
обструкция дыхательных путей
-Стоматологические: широко разнесенные зубы (трема),
тонкая эмаль, частый кариес, зубы заостренной конической
формы, лопаткообразные резцы, аномальные щечные
поверхности
-Сердечно-сосудистые проявления: стеноз и регургитация
митрального и аортального клапанов, гипертрофия левого
желудочка

5.

Лечение
• Патогенетическое лечение – метод ферментной заместительной терапии (ФЗТ) препаратом рекомбинантного
человеческого GALNS (элосульфаза альфа), позволяющего проводить лечение системно. Элосульфаза альфа
(Вимизайм) – единственный в мире орфанный препарат для лечения МПС4а, представляет собой рекомбинантную
форму лизосомального фермента, недостающего больному с МПС4а. Расщепляет накопившиеся патологические
вещества (ГАГи) и предотвращает дальнейшее нарушение функций органов и систем.
• Симптоматическое лечение
-при рецидивирующих отитах, частых респираторных заболеваниях верхних дыхательных путей проведения
симптоматической, антибактериальной терапии,
-при отитах не применять тактику «наблюдать и ждать»
• Хирургическое лечение
-проведение хирургического вмешательства для пациентов с диагностированным стенозом шейного отдела декомпрессии спинного мозга (Декомпрессия позвоночного канала микрохирургическая), что имеет решающее значение
в устранении стеноза, нестабильности атланто-аксиального сочленения
-проведение хирургической коррекции деформациий позвоночника, скелетных деформаций при выраженном нарушении
функции и отсутствии эффекта от консервативной терапии
-оперативное лечение тугоухости, проведение Аденоидэктомии (Аденоидэктомии с использованием
видеоэндоскопических технологий) и/или Тонзилэктомии (Тонзиллэктомии с использованием видеоэндоскопических
технологий) с целью улучшения проходимости дыхательных путей
Профилактика заключается в проведении медико-генетического консультирования и антенатальной диагностики
(определение активности ферментов и содержания гликозаминогликанов в культуре клеток амниотической жидкости)

6.

Спасибо за внимание!