СИНДРОМ МАРФАНА

1.

Синдром
Марфана
Выполнила:
Петрова Юлия Сергеевна
ПЕ-41/1

2.

Синдромом Марфана, или Марфана-Ашара, называют
наследственное заболевание соединительной ткани с
преимущественным поражением сердечнососудистой системы,
скелета и органа зрения. Происходит мутация в 15 хромосоме.
Тип наследования синдрома — аутосомно-доминантный.
Распространенность - 1:5000-10000, не зависимо от пола.

3.

ИСТОРИЯ ВОЗНИКНОВЕНИЯ.
• Впервые признаки синдрома Марфана были описаны в
1875 году американским офтальмологом Э. Вильямсом. Он
описал эктопию хрусталика у брата и сестры, которые были
исключительно высокими и имели гипермобильные суставы
от рождения.
• Впервые это заболевание описал французский педиатр
Антуан Бернар-Жан Марфан. В 1896 году он обследовал 5летнюю девочку с непропорционально удлинёнными
конечностями и патологией органов зрения и обнаружил
множественные нарушения со стороны костно-мышечной и
сердечно-сосудистой систем.
• Название «синдром Марфана» заболевание получило по
имени французского педиатра Марфана, который провёл
клинические наблюдения и представил их на заседании
медицинского общества в Париже в 1896 году.

4.

Знаменитые люди,болевшие заболеванием:
1)Никола Паганини

5.

2) Ганс Христиан Андерсен

6.

3) 16-й президент США Авраам Линкольн.

7.

• Существуют две основные клинические формы
патологии:
1)Стертая. Таким пациентам «везет» больше: аномалия у них
проявляется поражениями только одной-двух систем
организма, а симптомы выражены незначительно. Люди могут
жить практически нормальной жизнью, несмотря на болезнь.
2)Выраженная. В таких случаях поражаются три и более
систем организма, либо значительно нарушается
функционирование одной из систем.

8.

Симптомы:
1)Недостаток веса и высокий рост.

9.

2)Длинные «паучьи» пальцы(арахнодактилия)

10.

3) Сколиоз, деформация грудной клетки

11.

4) Чрезмерная гибкость или (редко) ограниченная подвижность
суставов.

12.

5) Близорукость, косоглазие, эктопия хрусталика,
гипоплазия радужки и сетчатки.

13.

6)Симптомы поражения сердечно-сосудистой системы.
Наиболее частая сердечная патология при синдроме Марфана –
недостаточность митрального клапана, когда наблюдается
поражение эластических структур створок и сухожильных нитей
клапана с развитием его дисфункции.

14.

7) Повышенная растяжимость кожных структур с
образованием светлых полос — «растяжек» (стрий).
8) Развития спонтанного пневмоторакса — неотложной
ситуации, в которой в полость вокруг легких попадает воздух,
и легкое резко уменьшается в размерах («спадается»).
9) нарушается моторика кишечника, появляются патологии
желчного пузыря, часто развиваются гастриты, язвенные
дефекты.
10) аномалии почек: опущение органов, расширение почечных
лоханок, патологическую подвижность почек.

15.

Диагностика.
Пренатальная диагностика.
Инвазивные методы.
• Биопсия хориона. Пренатальное тестирование на синдром
Марфана можно проводить примерно на 10–12 неделе
беременности с использованием биопсии ворсин хориона.
Процедура включает в себя взятие небольшого образца клеток
из плаценты через вход в матку. Затем образец можно проверить
на генетические условия.
• Амниоцентез. Амниоцентез также можно использовать для
диагностики синдрома Марфана. Анализ проводится на сроке
от 16 до 18 недель беременности и включает взятие небольшого
образца околоплодных вод для исследования.

16.

• Неинвазивные методы.
1) ЭКГ- позволяет определить нарушение ритма сердца,
выраженную гипертрофию миокарда.
2) ЭхоКГ - увеличение размеров левого желудочка, пролапс
митрального клапана (провисание (прогибание) одной или
обеих створок митрального клапана в левое предсердие
во время сокращения левого желудочка), разрывы хорд,
дилатацию аорты.
3) рентгенография грудной клетки -можно увидеть
расширение корня и дуги аорты, увеличение размеров
сердца.
4) КТ и МРТ сердца и сосудов - выявить дилатацию и
аневризмы аорты.

17.

• Преимплантационная генетическая диагностика - это метод,
при котором яйцеклетки и сперма собираются у родителей с
синдромом Марфана, чтобы в лаборатории создать здоровые
эмбрионы и имплантировать их в матку. Процесс занимает
около 12 месяцев.
• Исследование мочи на определение мукополисахаридов.
• Медико-генетическое консультирование при наличии близких
родственников с болезнью Марфана.
• Скрининговый тест для детей в возрасте 7–18 лет — это
измерение длины среднего пальца руки. У пациентов с
синдромом Марфана показатель превышает отметку в 10 см.

18.

Лечение.
Лечение симптоматическое, основано на предотвращении
прогрессирования главных клинических проявлений.
Запрещены активные физические нагрузки. С младенческого
возраста показано проведение укрепляющего массажа, лечебной
физкультуры.
Показан адекватный двигательный режим, ортопедическая
коррекция, соответствующая профессиональная ориентация.
Применяются диеты, обеспечивающие повышенное
поступление белков, витаминов, микроэлементов, жирных
кислот.
Используются адаптогены, седативные и вегетотропные
препараты.

19.

• Блокатор рецепторов ангиотензина – для подавления
избыточного роста тканей.
• Бета-блокаторы – для снижения риска расширения
аорты;
Хирургическое лечение
• замена хрусталика глаза искусственным;
• устранение расширение аорты для предупреждения
ее расслоения или разрыва;
• замена митрального клапана.

20.

Встать на учет к врачам, которые занимаются коррекцией
проявлений синдрома:
1)специалисту по генетическим болезням;
2)кардиологу;
3)ортопеду-вертебрологу;
4)дерматологу;
5)офтальмологу;
6)гастроэнтерологу.

21.

Прогноз.
• Прогноз жизни больных с синдромом Марфана
определяется, в первую очередь, степенью
сердечно-сосудистых изменений, а также
поражений скелета и глаз. Имеется высокий риск
осложненного течения, снижения
продолжительности жизни (90-95% не доживают до
40-50 лет) и внезапной смерти. Своевременная
кардиохирургическая коррекция при синдроме
Марфана позволяет значительно увеличить
продолжительность (до 60-70 лет) и улучшить
качество жизни больных.