Методы изучения генетики человека

1.

Методы изучения генетики
человека

2.

Какой метод
используют для
изучения генетики
растений и животных?
Подумайте, можно ли
использовать
гибридологический
метод для изучения
генетики человека?
Гибридологический метод

3.

Классический гибридологический метод генетики к
человеку неприменим
сложный кариотип
невозможность
экспериментирования
позднее половое
созревание
малое
количество
потомков
невозможность
создания одинаковых
условий жизни
Методы антропогенетики

4.

Генеалогический метод
Примеры родословных

5.

Символы, используемые при составлении родословных

6. Родословная аутосомно-доминантного типа

• признак в каждом поколении
• у детей и родителей
одинаковый признак
• признак в равной степени
проявляется у мужчин и
женщин
• наследование по вертикали и
горизонтали
• вероятность наследования
100%, 75%, 50%
• полидактилия, веснушки,
курчавые волосы, карие
глаза

7. Родословная аутосомно-рецессивного типа

•признак не в каждом поколении
•у родителей признак
отсутствует, а у детей
проявляется
•признак в равной степени
проявляется у мужчин и у
женщин
•наследование по горизонтали
•вероятность наследования 25%,
50%, 100%
•фенилкетонурия,
серповидноклеточная анемия,
голубые глаза, леворукость

8. Родословная сцепленного с полом доминантного типа

• мужчина передает
заболевание всем
дочерям
• рахит, устойчивый к
витамину Д

9. Родословная сцепленного с полом рецессивного типа

• болеют
преимущественно
мужчины
• вероятность
наследования 25% от
всех детей и 50% у
мужчин
• гемофилия, дальтонизм,
наследственная анемия,
мышечная дистрофия

10. Родословная голандрического типа греч. holos весь, полностью + aner, andros мужчина

• больные во всех
поколениях
• болеют только мужчины
• у больного отца болеют
все его сыновья
• вероятность
наследования 100% у
мужчин
• ихтиоз кожи, перепонки
между пальцами,
обволошение ушей

11. Генеалогический метод позволяет установить

• является ли признак наследственным
• тип и характер наследования
• зиготность лиц родословной
• пенетрантность гена (показатель фенотипического
проявления аллеля в популяции )
вероятность наследственной патологии

12. Близнецовый метод

Монозиготные близнецы
(однояйцевые)
Дизиготные близнецы
(двуяйцевые)

13. Близнецовый метод позволяет установить

• влияние среды на реализацию генотипа
• вклад среды и генотипа в развитие данного признака

14. Цитогенетический методметод

Мутации хромосом

15. Цитогенетический метод позволяет установить

нарушение количества хромосом
изменение структуры хромосом
в каком поколении появилась мутация
причину наследственной патологии

16. Дерматоглифический метод

Простая дуга
Петли
Топография пальцевых узоров

17.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

18. Факторы риска наследственного заболевания

• Родственные браки
• Пожилые родители
• Действие тяжёлыми
металлами,
высокотоксичными
веществами (диоксины,
бензопирен)
• Некоторые лекарства
• Наркотики, алкоголизм
• Вирусные заболевания во
время беременности

19.

Наследственные заболевания
генные
тератогенные
хромосомные

20. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

ПРОЯВЛЯЮТСЯ У 1, 5 – 2,0%
НОВОРОЖДЕННЫХ
ПРИЧИНЫ
– ГЕННЫЕ МУТАЦИИ,Т. Е.
ИЗМЕНЕНИЕ
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ
НУКЛЕОТИДОВ В ГЕНЕ.

21.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Тяжелые поражения ВНД
слабоумие
Расстройство регуляции двигательных функций
Причина
Нарушение синтеза
фермента,
нужного для нормального
обмена веществ
аминокислота
не усваивается
Нарушается образование
гормонов:
адреналин,
норадреналин,
тирозин

22.

БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА – НЕДУГ СТАРОСТИ
мутации в генах
гибель нейронов
слабоумие
• ПРОЯВЛЯЕТСЯ У ЛЮДЕЙ В ВОЗРАСТЕ 60 – 80 ЛЕТ
• БОЛЬНОЙ НЕ ПОМНИТ НЕДАВНИЕ СОБЫТИЯ
• ТЕРЯЕТ СПОСОБНОСТЬ ВЫПОЛНЯТЬ ПРИВЫЧНЫЕ ДЕЙСТВИЯ
(одеваться, причесываться, принимать пищу)
• ПОСТЕПЕННО ЗАБЫВАЕТ СВОЕ ИМЯ,ПЕРЕСТАЕТ УЗНАВАТЬ БЛИЗКИХ

23. ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

СВЯЗАНЫ С ИЗМЕНЕНИЕМ ЧИСЛА -анеуплоидия
ИЛИ СТРОЕНИЯ ХРОМОСОМ- хромосомные абберации

24.

СИНДРОМ ДАУНА
• НЕПРОПОРЦИОНАЛЬНО МАЛЕНЬКАЯ ГОЛОВА
• КОРОТКОЕ ТУЛОВИЩЕ
• КОРОТКАЯ ШЕЯ
• ПЛОСКОЕ ЛИЦО
• УЗКИЕ ГЛАЗНЫЕ ЩЕЛИ
• АНОМАЛИИ В РАЗВИТИИ ВНУТРЕННИХ ОРГАНОВ
ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР БОЛЬНЫХ ИМЕЕТ
ЛИШНЮЮ ХРОМОСОМУ В 21 – Й ПАРЕ

25.

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА
•ШИРОКИЕ ПЛЕЧИ
•УЗКИЙ ТАЗ
•УКОРОЧЕННЫЕ НОГИ
•КОРОТКАЯ ШЕЯ СО СКЛАДКАМИ КОЖИ
В КАРИОТИПЕ 45 ХРОМОСОМ – ИЗ
ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ
ПРИСУТСТВУЕТ ТОЛЬКО ОДНА Х ХРОМОСОМА

26. Синдром Шерешевского - Тернера

Причины: родственные браки, пожилые родители,
наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во
время беременности.
Симптомы: бывает только у девочек – низкий рост;
волосы на шее, на лбу.
Последствия: Бесплодие, 50 % - умственная
отсталость.
Лечение: Гормон – роста.

27.

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
• ВСТРЕЧАЕТСЯ У МУЖЧИН
• УЗКИЕ ПЛЕЧИ
• ШИРОКИЙ ТАЗ
• ЖИРООТЛОЖЕНИЕ ПО ЖЕНСКОМУ ТИПУ
• СЛАБОЕ РАЗВИТИЕ МУСКУЛАТУРЫ
В КАРИОТИПЕ 47 ХРОМОСОМ
(ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ – XXY)

28. Синдром Клайнфельтера

Встречается 2 на 1000 мальчиков.
Причины: родственные браки, пожилые родители,
действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных,
веществ (диоксины, бензопирен), некоторые
лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные
заболевания во время беременности.
антисоциальное поведение, дебильность.

29. Синдром «Патау»

Встречается 1 на 700 рождений как
мальчиков, так и девочек
Причины: родственные браки, пожилые родители,
действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных,
веществ (диоксины, бензопирен), некоторые
лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные
заболевания во время беременности.
Симптомы: «заячья губа» или «волчья пасть»,
аномалия глаз, другие пороки.
Последствия: Часто смерть.

30. Симптомы: «заячья губа» или «волчья пасть», аномалия глаз, другие пороки. Последствия: Часто смерть.

31.

Рождаются у пожилых матерей.
Причиной
заболевания является наличие
дополнительной 18-й
хромосомы
Синдром Эдвардса
Симптомы: низкий рост,
маленький вес, аномалии
мозгового и лицевого черепа,
нижняя челюсть и
ротовое отверстие маленькие.
Глазные щели узкие и
короткие. Мочка и козелок
часто отсутствуют.
Наружный слуховой проход
сужен, иногда
отсутствует.
Последствия: дефекты
внутренних органов, лица и
тела.

32.

ТЕРАТОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ПРИЧИНА
ТЕРАТОГЕННЫЕ ФАКТОРЫ
АЛКОГОЛЬ
ЛЕКАРСТВЕННЫЕ
ПРЕПАРАТЫ
ВИРУСЫ
НАРКОТИКИ

33. Этические аспекты медицинской генетики

• 1.Что является предметом изучения медицинской генетики?
• 2.Какие группы наследственных болезней человека
известны?
• 3.Что такое биоэтика?
• 4.Приведите пример основных положений биоэтического
кодекса.
• 5.Почему медицинскую генетику выделяют из других
отделов биоэтики?
• 6. Какие методы изучения генетики человека вы знаете?
• 7. С какой целью была принята Всеобщая декларация о
геноме человека и правах человека?
• 8. Какие задачи ставит международная программа «Геном
человека»?

34.

Д/З
п.п.20,21., подготовиться
к семинару по вопросам