LEKTsIYa_1

1.

ЗначениеГенетика
генетикичеловека
для медицины
в России
Мировые
Факторы роста
достижения
генетики
Механизмы
превращения
протоонкогенов в онкогены
Соматические мутации
Общие клинико-генетические
характеристики
Генетические
болезни соматических
клеток
~30000 нозологических форм
Клонированиеантиципации
генов более –60это
болезней
явление более
и возрастание тяжести
> 11000Феномен
наследственных болезней,
поражающих
всераннего
органы,проявления
системы и заболевания
функции организма
Врожденное
заболевание,
вызванное
нарушением
перехода
фенилаланина
в
тирозин,
приводящее к
симптомов наследственного заболевания в последующих поколениях.
Открыты
новые
классы
задержке психического развития (врожденная ошибка аминокислотного обмена)
Митохондриальные
болезни
- - мутацией
тринуклеотидных
повторов,
болезни
импринтинга,
Миотоническая
дистрофия
в гене протеинкиназы мышечной дистрофии. Суть
1.Болезни
экспансии
тринуклеотидных
повторов
Распространенность
НП учеловека
детей: 5-5,5%
новорожденных
в электронно-транспортной
цепи
митохондрий
и мутациями
митохондриальных
генов.
Секветирован
геном
(расшифрована
функция
каждого
гена)
1. Эффект антиципации
Молекулярный механизм патогенеза. Недостаточность фермента фенилаланингидроксилазы. Нарушение
Разработаны генотерапевтические
(опухоли,фенилаланина
СПИД)
гидроксилирования
фенилаланина
вмероприятия
тирозин.
в крови. Нарушение формирования
2. Для этих болезней
характерен
генныйНакопление
импринтинг(для
хореи Гентингтона)
миелиновой оболочки вокруг аксонов в ЦНС.
Наследуютсяметоды
по материнской
линии
либо вызываются экопатогенными факторами
Разработаны
пренатальной
диагностики
Гены-супрессоры
3.
Для всех динамических
опухолевого
мутаций
роста
характерно
отвечают за
поражение
подавление
головного
клеточной
мозга
пролиферации,
и подкорковых
т.е. регулируют
структур.
Клиника.
Умственная
отсталость,
специфическая
походка
и осанка.
Микроцефалия.
кожи
4. Начало
заболевания
коррелирует
с числом
повторов.
Чем больше
повторов,Гипопигментация
тем раньше
А.Уилсона
сложногенетические технологии и их использование (клонирование, генная терапия),
иРазвиваются
волос.
начинается и тяжелее протекает заболевание
используются в криминалистике и для диагностики заболеваний (гепатит)
Митохондриальные болезни передаются только от матери и девочкам и мальчикам.
Наследование. Аутосомно-рецессивное
Причины
детской
доболезнь
50% ни дочерям, ни сыновьям.
Больные
отцысмертности:
не передают
причины
Частота. МД ~ 1:10 000
Молекулярная генетика. Ген фенилаланингидроксилазы (PAH) на хромосоме 12 (q22-q24). Более 200
мутаций.
Негенетические причины - 50%
Смена «профиля» НП с возрастом при постоянстве «груза»