№ 15 Изменчивость и её формы (ЕЮ)

1.

Изменчивость и ее
формы.

2.

Актуальность темы: материал рассматриваемой темы важен в
плане понимания изменений в наследовании и проявлений
нормальных и патологических признаков у человека. Знание
причин и механизмов возникновения изменчивости позволяет
прогнозировать, предупреждать и лечить наследственные
болезни,
а
также
дифференцировать
фенокопиии
наследственной патологии.
Цель занятия: изучить формы
изменчивости организмов и их
роль в онтогенезе и эволюции, а
также факторы их определяющие

3.

Вопросы для самоподготовки:
Фенотипическая изменчивость, ее формы. Норма реакции.
Значение в онтогенезе и эволюции.
Генотипическая изменчивость, ее формы. Значение в
онтогенезе и эволюции.
Комбинативная
изменчивость,
источники
ее
возникновения. Значение в онтогенезе и эволюции.
Мутационная
изменчивость,
источники
ее
возникновения. Значение в онтогенезе и эволюции.
Мутации, их свойства. Мутагенные и антимутагенные
факторы.
Классификация мутаций, примеры. Генетический груз.
Пенетрантность и экспрессивность как свойства генов.
Значение для практической медицины.

4.

Пенетрантность – процент реализации гена в признак.
Экспрессивность – степень выраженности признака.
Синдактилия
Полидактилия

5.

ЭКСПРЕССИВНОСТЬ - степень
фенотипического проявления гена:
полидактилия

6.

ЭКСПРЕССИВНОСТЬ:
Гипертрихоз – «синдром оборотня»

7.

Изменчивость
Определенная
(ненаследственная),
возникающая при
действии
определенного фактора
Неопределенная
(наследственная),
возникающая при
действии неустановленного
фактора
На значение изменчивости как
эволюционного фактора в своих трудах
указывает Ч. Дарвин(1859 г.) и приводит ее
классификацию

8.

Основные свойства
модификационной изменчивости
Изменения не наследуются и
носят фенотипический
характер
Изменения носят постепенный
характер
Изменения носят массовый
характер
Изменения адекватны условиям
обитания и являются
приспособительными
Модификации образуют вариационный ряд изменчивости
признака в пределах нормы реакции – от наименьшей до
наибольшей величины

9.

Фенотипическая
изменчивость
СТРЕЛОЛИСТ

10.

Фенотипическая
изменчивость
на открытом месте
в лесу
РАЗНЫЕ ФОРМЫ КРОНЫ У СОСНЫ
на месте
постоянных ветров

11.

Фенотипическая
изменчивость
Медуница – изменение реакции клеточного
сока от кислой (цветок розовый) к
щелочной (цветок синий)

12.

Фенотипическая
изменчивость

13.

Фенотипическая
изменчивость
Березовая пяденица (Biston betularia)

14.

Фенотипическая
изменчивость

15.

В качестве форм фенотипической изменчивости следует
отметить :
ОНТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ - возрастные изменения организмов,
связанные с изменением активности метаболизма (например,
возрастные изменения: поседение волос, морщины,
повышенная восприимчивость к заболеваниям)
ПАРАТИПИЧЕСКАЯ - временные отклонения от
нормального функционирования органов и систем
(например, изменения функций организма, связанные с
болезнью (грипп, бронхит, ангина и др.)
СЛУЧАЙНАЯ - нарушения как результат действия на
организм факторов внешней среды (например, травмы)

16.

Различные проявления фенотипа организма, которые
происходят в пределах данного генотипа, называются нормой
реакции.
Широкая норма реакции
приводит к повышению
выживаемости
широкую норму реакции имеют
количественные признаки
(например, рост, вес, размер стопы,
кисти, количество эритроцитов,
настриг шерсти с овец, молочность
коров)
Узкая норма реакции
имеют качественные признаки
(цвет глаз, группы крови и т.д.)

17.

Генотипическая изменчивость
(наследственная, неопределенная)
Наследственные изменения обусловлены
изменениями генов и хромосом, передаются по
наследству, различаются у особей в пределах одного
вида, сохраняются в течение всей жизни особи.

18.

Генотипическая изменчивость
характеризуется следующими признаками
• изменяется фенотип вследствие изменения
генотипа
• передается по наследству
• носит случайный характер
• непредсказуема, необратима
является основой разнообразия живых организмов и
главной причиной эволюционного процесса
(источник материала для естественного отбора)

19. Источники генотипической изменчивости

Рекомбинация генов при кроссинговере
Независимое расхождение хромосом к полюсам
клетки в мейозе (метафаза I, анафазеI).
Независимое расхождение хроматид в мейозе
(метафаза II, анафазе II).
Случайная встреча гамет при оплодотворении
Случайная встреча особей при размножении

20.

Комбинативная изменчивость определяет
разнообразие особей и необходима для
приспособления вида к условиям среды.
Наличие комбинаций способствует появлению особей
со специфическими признаками, которые
используются при выведении новых сортов растений и
пород животных

21.

Источники генотипической
изменчивости
Кроссинговер –
создаёт новые группы
сцепления
Независимое
расхождение хромосом
при мейозе I
Случайное сочетание
гамет при
оплодотворении

22.

Мутационная изменчивость –
это внезапно возникшие стойкие изменения
генетического аппарата
(неопределенная, индивидуальная)

23.

Мутагенные факторы
Физические
Химические
Биологические
к ним относятся все
виды ионизирующих
излучений - гамма- и
рентгеновские лучи,
протоны,
нейтроны и др.,
ультрафиолетовое
излучение, высокие и
низкие температуры)
•отравляющие вещества
•алкалоиды
•сильные окислители и
восстановители
•органические
растворители
•лекарственные средства
•пестициды
•компоненты аэрозолей
•компоненты табачного
дыма
вирусы (краснухи,
кори, гриппа, оспы,
гепатита),
невирусные
паразитарные
агенты (микоплазмы,
бактерии, риккетсии,
простейшие,
гельминты)

24.

Биологические антимутационные
механизмы
Репарация ДНК
Вырожденность
генетического кода
Парность хромосом в
диплоидном кариотипе
Иммунная система

25.

Свойства мутаций
возникают внезапно,
скачкообразно
наследственные, т.е.
передаются из поколения в
поколение
одни и те же мутации могут
возникать повторно
ненаправленые - может
мутировать любой локус
хромосом
не имеют приспособительного
значения

26.

ВИДЫ МУТАЦИЙ

27.

Типы мутаций по исходу для организма
Нейтральные
Изменяют признак, но
на жизнеспособность
организма не влияют
Вредные
Летальные
Полулетальные
Понижают
жизнеспособность
Полезные
Повышают
жизнеспособность

28.

Типы мутаций по причине возникновения
спонтанные
индуцированные

29.

Типы мутаций по месту возникновения
соматические
генеративные
брахидактилия

30.

По изменениям генетического материала
мутации
Генные
(точковые)
Геномные
Связанны с изменением
последовательности
нуклеотидов в молекуле
ДНК
Связанны с изменением
числа хромосом
Хромосомные
Связаны с изменением
структуры хромосомы

31.

Генные (точковые) мутации — изменяют последовательность нуклеотидов в
гене, то есть структуру самого гена.
Замена
пары
нуклеотидов
на другую
Дупликация
- удвоение пары
или нескольких
пар нуклеотидов
Делеция
Инсерция
- вставка пары
(или нескольких
пар)
- выпадение
нуклеотида
Инверсия
- переворот на
180о;
перестановка
фрагмента генов

32.

Примеры генных мутаций
Изменение последовательности оснований кодона
приводит к замене аминокислоты валина на глутамин
в молекуле гемоглобина

33.

Альбинизм
Основная причина развития
альбинизма:
нарушения метаболизма
аминокислоты тирозина, и, как
следствие, полный блок или
ослабление синтеза и отложения
пигмента меланина.
Примеры генных мутаций

34.

Изменение структуры хромосомы
внутри одной хромосомы
(внутрихромосомные)-
хромосомные аберрации
между негомологичными
хромосомами
(межхромосомные) -
транслокации
ХРОМОСОМНЫЕ
МУТАЦИИ

35.

Изменение структуры хромосомы
внутри одной хромосомы
(внутрихромосомные) - хромосомные аберрации

36.

Примеры хромосомных мутаций
46, XX, 5 p-
Синдром Лежьена
(«кошачьего крика»)

37.

Изменение структуры хромосомы
между негомологичными хромосомами (межхромосомные) -
транслокации
Виды транслокаций:
• Реципрокные – две хромосомы
обмениваются сегментами;
• Нереципрокные – сегменты одной
хромосомы переносятся в другую;
• Робертсоновские – две
акроцентрические хромосомы
соединяются своими центромерными
районами
Транспозиции – это перемещение сегментов ДНК из одного положения в
другое либо в пределах той же хромосомы, либо в другую хромосому без
реципрокного обмена

38.

Транслокационный синдром Дауна
Робертсоновская
транслокация
46, XY, rob (21;21)
46, XX, rob (13;21)
Транслокационная форма трисомии 21 пары наблюдается примерно у
4% детей с синдромом Дауна. В этом случае целая хромосома 21 пары
или ее фрагмент прикрепляются к другой хромосоме, чаще всего к 13, 14,
15, 21 или 22.

39.

(3n, 4n...)
(n)
(2n+1, 2n-1, 2n-2)
2n
6n

40.

Причина геномных мутаций – нарушение хода мейоза

41.

Решение
задач

42.

Задача 1. Витилиго (нарушение пигментации) наследуется как
аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 70 %.
Какова вероятность рождения ребенка с витилиго, если один из
родителей гетерозиготен?
Вероятность того, что родится больной ребенок, равна ½,
вероятности с учетом пенетрантности гена (70%) и получим 1/2 х
70% = 35%
Ответ: вероятность заболевания в семье составляет 35%.