Похожие презентации:
Изменчивость и её формы
1.
ФГБОУ ВО СЗГМУ ИМ. И.И. МЕЧНИКОВА МИНЗДРАВА РОССИИкафедра медицинской биологии
2.
свойство организмовизменять признаки,
полученные от родителей,
или приобретать новые
в процессе
индивидуального развития
3.
ОНТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ (возрастная)МОДИФИКАЦИОННАЯ (фенотипическая)
ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ (наследственная)
Мутационная
Комбинативная
4.
Проявляется в виде постоянного измененияпризнаков организма в процессе его
индивидуального развития
5.
Все признаки и свойства наследственнодетерминированы, но формирование
фенотипа организма обусловлено
взаимодействием генотипа и среды
6.
Определенная схема развития организмана основе генотипа
В процессе реализации наследственной
программы формируются видовые и
индивидуальные морфологические,
физиологические и биохимические свойства,
т.е. фенотип
При неизменном генотипе
на каждом этапе онтогенеза
формируется определенный фенотип
7.
8.
Обеспечивает:o формирование индивидуальных фенотипических
особенностей организма на разных этапах онтогенеза
(эмбриональный и постэмбриональный периоды)
o проявление возрастных изменений
o развитие «отложенной» наследственной патологии
o развитие мультифакториальных наследственных
болезней (атеросклероз, гипертония, сахарный диабет,
подагра)
9.
• Дифференциальной активностью генома• Механизмом репрессии и дерепрессии генов в
онтогенезе согласно схеме развития организма
данного вида
Изменение фенотипа организма на разных
стадиях онтогенеза является результатом
регуляции экспрессии генов
10.
Это изменение фенотипа под действиемсреды, не затрагивающее генотип
В основе - модификации
•Модификации - фенотипические различия
между особями одного вида,
формирующиеся при воздействии среды
Предел модификации определяется
нормой реакции
среда
11.
Норма реакции – свойство любого признакаорганизма варьировать в определенных
пределах соответственно своему генотипу
Норма реакции наследуется, она
сформировалась в процессе филогенеза
Норма реакции по отношению к признакам
может быть: широкой , узкой, однозначной
широкая
однозначная
Узкая (АД, пульс)
12.
Не наследуются (наследуется норма реакции)Возникают на разных этапах онтогенеза
Кратковременны
Однонаправленны
Адекватны воздействию среды
Имеют приспособительный характер
Модификации способствуют адаптации
организма к условиям окружающей среды
Сохраняют гомеостаз организма
13.
Модификации развиваются в естественныхусловиях среды и подвергаются действию
факторов, много раз встречавшихся в процессе
филогенеза, т.е. норма реакции складывалась
исторически.
Модификации, напоминающие проявления
мутаций
известных
генов,
называются
фенокопии. Они сходны с мутациями, но
механизм их возникновения различен.
Пример: Катаракта может быть следствием как
мутации, так и фенокопией.
14.
Близнецовый методСоотносительная роль
наследственности и среды
в развитии признака
Метод вариационной
статистики
Вариационная кривая
характеризует
количественный признак
и его вариации
15.
связана с качественными и количественнымиизменениями наследственного материала
обеспечивает уникальность генотипа
1.
КОМБИНАТИВНАЯ
2.
МУТАЦИОННАЯ
16.
Возникает в процессе половогоразмножения
Определяется новыми сочетаниями
аллелей в генотипе
МЕХАНИЗМЫ:
1. Гаметогенез (мейоз)
2. Оплодотворение
17.
кроссинговер в профазу I мейозаслучайное независимое
расхождение хромосом в анафазу I
и хроматид в анафазу II мейоза
18.
хроматид во второмделении мейоза
19.
Образование гамети зигот с
разнообразным набором аллелей генов
Образование новых групп сцепления
генов в хромосомах
Образование новых сочетаний
хромосом в кариотипе
20.
Генотипическоеразнообразие гамет (мейоз)
Случайный подбор родительских пар
Случайная встреча гамет при
оплодотворении
Новые сочетания аллелей в генотипе.
Удачные комбинации сохраняются
естественным отбором
21.
Уникальность генотипаобусловлена
комбинативной
изменчивостью
22.
изменения генетическогоматериала (генотипа)
o качественные
o внезапные
o ненаправленные
o устойчивые
23.
по уровню наследственного материала:по происхождению:
по типу мутировавших клеток:
24.
по локализации в клетке:по проявлению в фенотипе:
по влиянию на жизнь организма:
25.
Связаны с изменением нуклеотидного состава ДНКПРИЧИНЫ:
изменение количества нуклеотидов (выпадение/вставка)
замена нуклеотидов (транзиции, трансверсии)
Генные мутации могут приводить к:
изменению смысла кодонов - миссенс -мутации
прекращению транскрипции - нонсенс - мутации
26.
РЕЗУЛЬТАТ:изменение состава нуклеотидов в кодоне
изменение функции
Приводят к появлению новых аллелей,
новых генотипов и новых фенотипов,
что обеспечивает фенотипическое разнообразие
организмов и определяет
гетерогенность и полиморфизм популяций
27.
28.
29.
30.
КЛАССИФИКАЦИЯ:__________
возникают при разрыве хромосом
имеют различные
фенотипические проявления
31.
прПри делециях и дупликациях изменяется количество
генетического материала
При инверсиях и транспозициях - его расположение
32.
Происходит транслокация наследственного материала,обмен участками между негомологичными хромосомами
33.
КЛАССИФИКАЦИЯ1. ИЗМЕНЕНИЕ ЧИСЛА ОТДЕЛЬНЫХ ХРОМОСОМ:
Гетероплоидия (Анеуплоидия)
(моносомия, трисомия, полисомия)
2. ИЗМЕНЕНИЕ ЧИСЛА ХРОМОСОМНЫХ НАБОРОВ:
Гаплоидия – одинарный набор хромосом(n)
Полиплоидия – кратное увеличение числа
хромосомных наборов в клетке (3n, 4n)
34.
35.
Приводят к появлению новых свойств наследственногоматериала:
Генные - появлению новых аллелей
Хромосомные аберрации - к образованию новых групп
сцепления генов
Геномные - новых кариотипов.
Мутации обеспечивают фенотипическое разнообразие
организмов (например, многократное мутирование одного
гена приводит к образованию множественных аллелей, а
сочетание различных аллелей одного гена вызывает
разнообразие генотипов и фенотипов. Это определяет
гетерогенность и полиморфизм популяций).
Для эволюционного процесса важны генные мутации, т.к. с
ними связано появление новой генетической информации.
36.
oo
o
o
В настоящее время рассматривают ещё один тип
мутаций – динамические. Их особенности:
Единицей мутации является триплет нуклеотидов,
а не один нуклеотид
Экспансия – увеличение тринуклеотидных повторов
в регуляторной или смысловой части гена
Проявление в фенотипе при превышении
критического уровня
Антиципация – нарастание тяжести проявления
клинических симптомов в ряду поколений в одной
родословной
(например, близорукость, хорея Гентингтона)
37.
Генные мутации являются причинойХромосомные и геномные мутации
являются причиной
38.
нейрофиброматозполидактилия
пигментная
ксеродерма
39.
40.
Хромосомные и геномные мутацииявляются причиной
синдром Дауна
заячья губа
41.
Мутационный процесс - (от лат. mutatio — изменение)это стойкое изменение генома (наследственного материала)
Советский генетик и физиолог
М.Е. Лобашёв (1907-1971)
выдвинул идею о физиологичности мутационного процесса,
о возникновении мутации как многоступенчатом процессе.
Формирование мутации складывается из:
Первичного молекулярного повреждения ДНК
Предмутационного состояния
Стойкой мутации
42.
43.
МУТАЦИОННЫЙ ПРОЦЕССОсновой мутационного процесса
являются мутации
Они происходят как в естественной среде
обитания организмов, так и в условиях
направленного воздействия мутагенами.
В зависимости от этого различают:
спонтанный
индуцированный мутагенез
44.
45.
- Это самопроизвольный процесс возникновения мутацийпод влиянием естественных факторов среды.
Существует несколько гипотез относительно
генеза спонтанных мутаций:
Естественная радиация
Наличие генов-мутаторов
Определённое соотношение мутагенов и антимутагенов
По современным данным мутации возникают при
нарушении процессов репликации и репарации ДНК
46.
Биологическая характеристика видаПротекает постоянно
Определённая интенсивность (частота)
Непрерывность
Ненаправленность
Отсутствие специфичности
47.
Изучение закономерностей спонтанного мутагенеза,причин его возникновения необходимо для разработки
специальных методов слежения за мутациями, чтобы
контролировать их количество у человека.
Теоретической основой спонтанного мутагенеза
является закон гомологических рядов
наследственной изменчивости Н.И. Вавилова –
однотипное изменение генов у филогенетически
родственных форм и появление сходных мутаций.
На этом законе базируется метод моделирования
наследственных болезней у человека.
48.
Факторы, вызывающие мутации,называются
ФИЗИЧЕСКИЕ
ХИМИЧЕСКИЕ
БИОЛОГИЧЕСКИЕ
49.
Ионизирующее излучение, УФО, t0Эффект радиации сводится к
ионизации и образованию
свободных радикалов
Ионизирующая радиация
оказывает непосредственное
воздействие на:
o гены - разрыв водородных связей ДНК, изменение
нуклеотидов
o хромосомы – хромосомные аберрации
o геномы – изменение числа и наборов хромосом
50.
Лекарственные препараты. никотин,алкоголь, соли, кислоты,
гербициды, пестициды и т.д.
Химические мутагены вызывают генные,
реже хромосомные мутации
Мутагенный эффект больше у тех
соединений, которые способны
взаимодействовать с ДНК
в период репликации
51.
Мутагенный эффект избирателен вотношении отдельных генов
52.
вирусы, живые вакциныВызывают генные мутации и
хромосомные перестройки
53.
Диплоидный набор хромосомДвойная спираль ДНК
Вырожденность (избыточность)
генетического кода
Функциональная неравнозначность
замен аминокислот в полипептиде
Репарация нарушений структуры ДНК
Экстракопирование (амплификация)
некоторых генов
54.
ДНК отличается высокой стабильностью, котораяподдерживается особой ферментативной системой,
находящейся под генетическим контролем. Эта система
принимает участие в репарации, исправляющей многие
повреждения ДНК.
В процессе эволюции выработалось
несколько механизмов репарации ДНК,
с помощью которых осуществляется
восстановление исходной структуры ДНК
55.
РЕПАРАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГОМАТЕРИАЛА – ВОССТАНОВЛЕНИЕ
ИСХОДНОЙ СТРУКТУРЫ ДНК
1. СВЕТОВАЯ
(ФОТОРЕАКТИВАЦИЯ)
2. ТЕМНОВАЯ
(ЭКСЦИЗИОННАЯ)
56.
• Образование димеров тиминапод воздействием
ультрафиолета
• Активирование видимым
светом фермента фотолиазы,
она находит димеры
облученной ДНК и разрывает
возникшие связи
• Образование двух мономеров
тимина и восстановление
исходной структуры ДНК
57.
Эндонуклеаза узнаетповрежденный участок и
разрывает нить ДНК
Экзонуклеаза вырезает
фрагмент цепи ДНК с
повреждением
ДНК-полимераза синтезирует
новый фрагмент ДНК по
принципу комплементарности
Лигаза сшивает концы
синтезированного участка с
основной нитью ДНК
58.
• Основание в одной нити ДНК повреждено• Происходит репликация ДНК
• Пробел перемещается в другую молекулу ДНК с
помощью рекомбинации
• Пробел нормально репарируется
ПРОИСХОДИТ ПУТЕМ
РЕКОМБИНАЦИИ МЕЖДУ ДВУМЯ ДНК
59.
Генетические различия в активностирепарирующих ферментов определяют
разную продолжительность жизни и
устойчивость организмов к действию
мутагенов и канцерогенов.
У человека некоторые болезни
связаны с нарушением процесса
репликации и репарации ДНК
60.
oПигментная ксеродермаoБолезни преждевременного
старения:
• Прогерия взрослых –
синдром Вернера
• Прогерия детского возраста –
синдром Гетчинсона-Гилфорда
61.
• Эта болезнь - модель для изучениягенетических механизмов репарации
• Причина – наследственный
дефект фермента фотолиазы
• Симптомы – повышенная чувствительность кожи к
УФ, светобоязнь, гиперпигментация участков кожи
• В дальнейшем на поражённых местах возникают
злокачественные новообразования - карцинома,
меланома, фибросаркома
62.
При оценке индуцированных мутаций учитываютиндивидуальный и популяционный прогноз
Все виды мутагенеза опасны при вовлечении
больших популяций людей!
Для защиты живых организмов от поражающего действия
мутагенов используются:
o Антимутагены
o Организуется комплексная система
Генетического мониторинга и химического
скрининга
63.
– это система долговременных популяционныхисследований по контролю за мутационным
процессом у человека (слежение за мутациями)
• Применяется ступенчатость тестирования
• Оценивается риск применения мутагенных
веществ для человека
Включает в себя:
Химический скрининг
Прямой анализ частот генных мутаций
Феногенетический мониторинг
64.
- это экспериментальная проверкахимических веществ на мутагенность
При химическом скрининге используют 4
тест-системы, которые позволяют учесть все
типы генетических повреждений и составить
представление о генетической активности
веществ.
Система тестирования состоит из просеивающей и
полной программы, возможность их использования
определяется степенью контакта населения с данным
химическим веществом.
65.
Тест-системы:1. Исследование генных мутаций у
микроорганизмов с метаболической
активацией
66.
Тест-системы:2. Выявление доминантных летальных
мутаций у мышей
67.
Тест-системы:3. Цитологический анализ изменения
хромосом в лимфоцитах
человека
4. Цитологический анализ изменения
хромосом в костном мозге
млекопитающих
у
68.
КАНЦЕРОГЕНЕЗ – ЭТО ПРОЦЕССОБРАЗОВАНИЯ И ФОРМИРОВАНИЯ
ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫХ ОПУХОЛЕЙ
ФАКТОРЫ, ПРОВОЦИРУЮЩИЕ
ПРЕВРАЩЕНИЕ НОРМАЛЬНЫХ КЛЕТОК
В РАКОВЫЕ – КАНЦЕРОГЕНЫ
90% МУТАГЕНОВ ЯВЛЯЮТСЯ
КАНЦЕРОГЕНАМИ
69.
Бесконтрольное неограниченноеразмножение (митоз)
Метастазирование
Аутокринная регуляции (выработка
собственных факторов роста)
70.
Факторы, провоцирующиепревращение нормальных клеток
в опухолевые - мутагены
окружающей среды
В настоящее время существует несколько
теорий, объясняющих процесс канцерогенеза
у человека
71.
Теории канцерогенеза:Мутационная
Вирусо-генетическая
Эпигеномная
Концепция онкогена
Онкогенные вирусы:
• Герпес вирусы (ДНК-содержащие)
• Аденовирусы
• Ретровирусы (РНК- содержащие)
72.
73.
Онкогены открыты у вирусов, ониответственны за малигнизацию
У человека в геноме нормальных
клеток обнаружены
последовательности, гомологичные
онкогенам ретровирусов –
74.
75.
76.
77.
Вернитесь в moodle и выполните«Тест по лекционному материалу»