Клайнфелтер синдромы

1. Клайнфелтер Синдромы

2. Клайнфельтер Сиднромы

Клайнфельтер синдромы ер адамдарда
кездеседі және ол қосымша X жыныс
хромосомасының болуымен
сипатталады
Гарри Клайнфельтер, 1942 г.
Жиілігі 1:500 — 1:600

3. Клайнфельтер синдром түрлері

Кариотип
Аурудын даму ерекшелігі
47ХХУ
Бір қосымша
хромосома
Классикалық жағдай,жиі табылды
48ХХХУ
Екі қосымша
хромосома
Болуы мүмкен: көздік гипертелоризм, плоская
переносица, лучелоктевой синостоз, клинодактилия
пятого пальца. Речь замедлена.
Три
дополнительные
хромосомы
Болуы мүмкен: микроцефалия, глазной
гипертелоризм, плоская переносица
Могут иметь расщепленный небный язычок, волчью
пасть, пороки сердца
Лучелоктевой синостоз, искривление коленных
суставов, деформация стоп
Қосымша
Х-хромосома,
артық У-хр
Тяжелая умственная отсталость и выраженные
поведенческие расстройства
Мозаичный
формасы
Нормально развитые половые железы
49ХХХХ
У
48ХХУУ
46ХУ
47ХХУ

4. Клайнфельтер синдром болу себебі

Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық
қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы
диплоидты жиынтығы — 47, жыныс хромосомасы — ХХУ.
Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі осы аурумен
ауыратындығы анықталды.

5. Симптомы

Бала қалыпты өсуі мен салмақтық көрсеткіштер, сыртқы жыныс
дұрыс саралау туған
Ерте жас
- ОРВИ, бронхиты, пневмонии
- отставание в моторном развитии
- задержка речевого развития.
5-8 жас
- Высокий рост
- диспропорциональное телосложение
Жыныстық жетілу
-Умственная отсталость умеренной степени,
-трудности установления контакта со сверстниками,
- нарушения поведения
Препубертатный и
пубертатный
период
- евнухоидный тип телосложения,
- позднее появление вторичных половых признаков,
гипоплазия яичек, малый половой член, гинекомастия.
Постпубертатный
период
-отсутствие или скудный рост волос на лице и в
подмышечных впадинах, оволосение на лобке по женскому
типу.
-снижение либидо, импотенция

6. Қатысты аурулар

аномалии скелета
нистагм, астигматизм
эпилепсия
рак молочной железы
сахарный диабет
ожирение
желчнокаменная болезнь
гипертоническая болезнь
ревматоидный артрит
психические заболевания
склонность к алкоголизму, наркомании и
гомосексуализму

7. Диагностика

Ер жыныстық гормондардың деңгейін анықтау
үшін зертханалық қан сынау;
кариотипін (хромосома жиынтығы) зерттеу.