Наследственные заболевания

1. Наследственные заболевания

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ЗАБОЛЕВАНИЯ
Выполнила
Ученица 10 «Б» класса
Магеррамова Сабина

2. Определение

ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Насле́дственные заболева́ния — заболевания,
возникновение и развитие которых связано с
дефектами в наследственном аппарате клеток,
передаваемыми по наследству через гаметы.
Наследственные заболевания обусловлены
нарушениями в процессах хранения, передачи и
реализации генетической информации.

3. классификация

КЛАССИФИКАЦИЯ
Наследственные болезни могут быть связаны с нарушениями ядерной
или митохондриальной ДНК.

4. Наследственные заболевания ядерная ДНК

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЯДЕРНАЯ ДНК
Традиционно выделяют две подгруппы заболеваний, связанных с мутациями
ядерной ДНК:
Генные заболевания
Хромосомные заболевания

5. ГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в
результате повреждения ДНК на уровне гена.

6. Фенилкетонурия

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Фенилкетонурия (ФКУ) - это аутосомнорецессивное генетическое заболевание,
связанное с нарушением метаболизма
аминокислот.

7. Болезнь Вильсона — Коновалова

БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА — КОНОВАЛОВА
Болезнь Вильсона — Коновалова — врождённое нарушение метаболизма меди,
приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной
системы и внутренних органов.
Заболевание передается
по аутосомно-рецессивному типу.
Ген ATP7B, мутации которого
вызывают заболевание, расположен
на 13-й хромосоме

8. ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные
изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным
относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными
изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в
результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в
поколение передаются не более 3-5 % из них.

9. Синдром Дауна

СИНДРОМ ДАУНА
Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) —
одна из форм геномной патологии, при которой чаще
всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо
нормальных 46

10. Синдром Шерешевского — Тёрнера

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО — ТЁРНЕРА
Синдром Шерешевского - Тернера - это хромосомное
заболевание, для которого характерно либо полное
отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в
одной из Х - хромосом.

11. Митохондриальные заболевания

МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Митохондриа́льные заболева́ния — группа наследственных заболеваний,
связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к
нарушениям энергетических функций в клетках эукариот, в
частности, человека.

12. синдром Кернса — Сейра

СИНДРОМ КЕРНСА — СЕЙРА
Синдром Кернс-Сейр — митохондриальная
миопатия с типичным началом до 20-летнего
возраста. Синдром характеризуется
изолированным поражением мышц,
контролирующих движения век (поднимающая
верхнее веко, круговая мышца глаза) и
контролирующих движения глаз.

13. Наследственная оптическая нейропатия Лебера

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ОПТИЧЕСКАЯ
НЕЙРОПАТИЯ ЛЕБЕРА
Наследственная оптическая нейропатия
Лебера является наследственной (передаётся
от матери к потомству) митохондриальной
дегенерацией ганглионарных
клеток сетчатки и их аксонов, что приводит к
острой или почти острой потере
центрального зрения; это влияет
преимущественно на молодых мужчин.

14. Спасибо за внимание!

СПАСИБО ЗА
ВНИМАНИЕ!