Аномалия. Порок развития

1.

2. Аномалия

Порок развития

3. Классификация

Геномные
По этиологии
наследственные
Хромосомные
экзогенные
Генные
мультифакторные

4. Формы врожденных аномалий

1. Агенезия
2. Аплазия
3. Врожденная гипоплазия:
Oligos (малый): олоигогирия, олигодактилия
4. Врожденная гипотрофия
1.
2.
Простая
Диспластическая
5. Врожденная гиперплазия или гипертрофия
6. Макросомия (гигантизм):
Pachis (толстый): пахиакрия, пахигирия

5.

7.
8.
9.
10.
11.
12.
13.
14.
15.
16.
Гетеротопия
Гетероплазия
Эктопия
Удвоение:
Polis – много(гр.): полидактилия, полигерия
Атрезия
Стеноз
Неразделение:
Sym, Syn (вместе): симпозия, синдактилия
Сиамские близнецы:(паги) краниопаги, торакопаги
Персистирование
Дизрафия
Инверсия

6. Фазы развития НС

• Стадия формирования нервной трубки – первые 3,5 – 4 нед
• Стадия формирования мозговых пузырей – 4-5нед
• Стадия формирования коры больших полушарий – 6-8нед
• Изолировано
• В различных сочетаниях

7.

• Вторичные нарушения и деформации черепа и мозга
• На долю нарушений развития ЦНС приходится более 30% всех
аномалий, обнаруживаемых у детей (Huidi C., Dixian J., 1980).
• Частота врожденных аномалий развития ЦНС варьирует, средний
ее показатель 2,16 на 1000 родившихся.

8. Краниосиностоз & Краниостеноз

Краниосиностоз & Краниостеноз
• Краниосиностоз - (гр. kranion – череп и sinostosis - сращение)
-- преждевременное
черепных швов
и
иногда неравномерное окостенение
• Краниостеноз - (от греч. kranion - череп и stenosis - сужение)
-- преждевременное и неравномерное зарастание родничков и
черепных швов
-- 1 на 1000 новорожденных;
-- повышенное ВЧД,
возможны развитие застойных ДЗН, отставание в умственном
развитии

9.

• Различают первичный (идиопатический) и вторичный краниосиностозы
• Черепной индекс (ЧИ) - соотношение поперечного размера черепа к
продольному его размеру, умноженное на 100.
При мезоцефалии (норма) ЧИ у мужчин составляет 76-80,9, у женщин - 7781,9.
• Долихоцефалия: ЧИ меньше 75:
- скафоцефалия (от греч. skaphe - лодка) *
- цимбоцефалия (ладьевидная голова, килеголовость)
- седловидная
• Брахицефалия (от греч. brachis - короткий и kephale - голова): ЧИ свыше 81:
Плагиоцефалия, или косоголовость (от греч. plagios - косой и
kephale - голова)
• Акрокрания, т.е. башенный череп:
- оксицефалия, или остроконечная голова (от гр. oxys - острый,
kephale - голова)
• Тригонокрания или треугольный череп (от греч. trigonon - треугольник,
kephale - голова)

10.

Скафокрания, 5 лет

11.

• Различают первичный (идиопатический) и вторичный краниосиностозы
• Черепной индекс (ЧИ) - соотношение поперечного размера черепа к
продольному его размеру, умноженное на 100.
При мезоцефалии (норма) ЧИ у мужчин составляет 76-80,9, у женщин - 7781,9.
• Долихоцефалия: ЧИ меньше 75:
- скафоцефалия (от греч. skaphe - лодка)
- цимбоцефалия (ладьевидная голова, килеголовость)
- седловидная
• Брахицефалия * (от греч. brachis - короткий и kephale - голова): ЧИ свыше 81:
Плагиоцефалия, или косоголовость (от греч. plagios - косой и
kephale - голова)
• Акрокрания, т.е. башенный череп:
- оксицефалия, или остроконечная голова (от гр. oxys - острый,
kephale - голова)
• Тригонокрания или треугольный череп (от греч. trigonon - треугольник,
kephale - голова)

12.

Брахицефалия (двусторонний коронарный синостоз): а - рентгенограмма черепа;
б - КТ, трехмерная реконструкция

13.

• Различают первичный (идиопатический) и вторичный краниосиностозы
• Черепной индекс (ЧИ) - соотношение поперечного размера черепа к
продольному его размеру, умноженное на 100.
При мезоцефалии (норма) ЧИ у мужчин составляет 76-80,9, у женщин - 7781,9.
• Долихоцефалия: ЧИ меньше 75:
- скафоцефалия (от греч. skaphe - лодка)
- цимбоцефалия (ладьевидная голова, килеголовость)
- седловидная
• Брахицефалия (от греч. brachis - короткий и kephale - голова): ЧИ свыше 81:
Плагиоцефалия*, или косоголовость (от греч. plagios - косой и
kephale - голова)
• Акрокрания, т.е. башенный череп:
- оксицефалия, или остроконечная голова (от гр. oxys - острый,
kephale - голова)
• Тригонокрания или треугольный череп (от греч. trigonon - треугольник,
kephale - голова)

14.

Плагиоцефалия - закрытие правого коронарного шва, уплощение правой
половины лба с приподниманием правой орбиты:
а - рентгенограмма черепа;
б - КТ, трехмерная реконструкция

15.

• Различают первичный (идиопатический) и вторичный краниосиностозы
• Черепной индекс (ЧИ) - соотношение поперечного размера черепа к
продольному его размеру, умноженное на 100.
При мезоцефалии (норма) ЧИ у мужчин составляет 76-80,9, у женщин - 7781,9.
• Долихоцефалия: ЧИ меньше 75:
- скафоцефалия (от греч. skaphe - лодка)
- цимбоцефалия (ладьевидная голова, килеголовость)
- седловидная
• Брахицефалия (от греч. brachis - короткий и kephale - голова): ЧИ свыше 81:
Плагиоцефалия, или косоголовость (от греч. plagios - косой и
kephale - голова)
• Акрокрания, т.е. башенный череп*:
- оксицефалия, или остроконечная голова (от гр. oxys - острый,
kephale - голова)
• Тригонокрания или треугольный череп (от греч. trigonon - треугольник,
kephale - голова)

16.

Башенный череп у ребенка 3 лет.

17.

• Различают первичный (идиопатический) и вторичный краниосиностозы
• Черепной индекс (ЧИ) - соотношение поперечного размера черепа к
продольному его размеру, умноженное на 100.
При мезоцефалии (норма) ЧИ у мужчин составляет 76-80,9, у женщин - 7781,9.
• Долихоцефалия: ЧИ меньше 75:
- скафоцефалия (от греч. skaphe - лодка)
- цимбоцефалия (ладьевидная голова, килеголовость)
- седловидная
• Брахицефалия (от греч. brachis - короткий и kephale - голова): ЧИ свыше 81:
Плагиоцефалия, или косоголовость (от греч. plagios - косой и
kephale - голова)
• Акрокрания, т.е. башенный череп:
- оксицефалия, или остроконечная голова (от гр. oxys - острый,
kephale - голова)
• Тригонокрания* или треугольный череп (от греч. trigonon - треугольник,
kephale - голова)

18.

Метопический синостоз (тригоноцефалия):
а - фото больного;
б, в - КТ, трехмерная реконструкция

19. Лечение краниосиностоза

Единственный эффективный метод лечения
краниосиностоза - хирургическое вмешательство.
Показаниями к хирургической операции:
1) признаки повышения внутричерепного давления;
2) грубый косметический дефект.
а - зона резекции кости в области преждевременно
заросших швов при краниосиностозе;
б - вариант реконструктивного вмешательства при
множественных синостозах (оксицефалии).

20. ГИПЕРТЕЛОРИЗМ & ГИПОТЕЛОРИЗМ

ГИПЕРТЕЛОРИЗМ & ГИПОТЕЛОРИЗМ
• Гипертелоризм (от греч. tele - далеко, horismos - разграничение,
разделение)
-- чрезмерного развития малых крыльев основной кости.
Значительно увеличенное расстояние между внутренними краями орбит,
широкая переносица, плоская спинка носа, широко расставленные глаза
- аутосомно-доминантному типу
- Межорбитально-окружностный индекс (ИМО) более 6,8.
ИМО равен результату деления расстояния (в сантиметрах) между
внутренними углами глазных щелей на окружность головы, умноженному
на 100.
• Гипотелоризм -- уменьшение расстояния между внутренними краями
глазниц
- ИМО меньше 3,8

21.

ГИПЕРТЕЛОРИЗМ
ГИПОТЕЛОРИЗМ

22. МАКРОКРАНИЯ, МИКРОКРАНИЯ, КРАНИОТАБЕС, КРАНИОСКЛЕРОЗ

• Макрокрания - увеличение размеров черепа:
врожденная, приобретенная
симметричная, асимметричная
• Симптом Копылова - асимметрия черепа при гемиатрофии мозга
вследствие перенесенного в раннем детстве травматического или
воспалительного его поражения, сопровождающаяся уплощением,
иногда утолщением костей свода черепа.
• Краниотабес - размягчение, истончение плоских костей черепа в
области переднего и заднего родничков, над сосцевидными
отростками и по ходу черепных швов.
• Краниосклероз (гиперостоз черепа) - медленно прогрессирующее
утолщение и неравномерное увеличение размеров костей черепа,
чаще лицевого.

23. КРАНИОПАГИЯ

-- срастание двух однояйцевых близнецов головами
• Разделение краниопагов относится к сложнейшим
нейрохирургическим вмешательствам.
• В литературе описано около 30 операций по разделению
краниопагов, эти операции, к сожалению, чаще заканчиваются
гибелью одного или обоих близнецов.
• Опыт успешной операции по разделению краниопагов
принадлежит Институту нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко РАМН.

24.

Сиамские близнецы, сросшиеся головами - краниопаги

25. ПЛАТИБАЗИЯ

-- (от греч. platys - плоский и basis - основание) уплощение его
основания, а особенно задней черепной ямки
• Угол, образованный скатом черепа (блюменбахов скат) и
передней частью основания черепа (фронтальное основание,
плоскость передней черепной ямки), больше 105
• Передний край большого затылочного отверстия и передняя дуга
атланта несколько приподняты

26.

а - в норме:
твердое нёбо, верхушка зуба осевого (II шейного)
позвонка и край большого затылочного отверстия
расположены на одной линии или верхушка зуба
осевого позвонка находится ниже этой линии, а угол,
образованный основанием передней черепной ямки и
скатом, равен приблизительно 105 градусам;
б - платибазия:
угол наклона ската по отношению к основанию
передней черепной ямки более 105 градусов;
в - базилярная импрессия:
верхушка зуба осевого позвонка выше линии,
проходящей через твердое нёбо и край затылочного
отверстия; угол наклона ската больше 105 градусов.

27. Базилярная импрессия

-- увеличение угла между скатом и верхней пластинкой основной кости,
смещение верхних шейных позвонков, прежде всего зуба II шейного
(осевого) позвонка выше линии Чемберлена* и линии де ля Пти**
(*условная линия, соединяющая задний край твердого нёба с задним
краем затылочного отверстия, определяемая на профильной
краниограмме)
(**условная линия между верхушками сосцевидных отростков,
определяемая на фасной краниограмме).
• Обычно у таких больных короткая шея, ограничение ее подвижности,
низко расположенная граница роста волос на шее
• Возможны клинические проявления нарушения функций структур,
расположенных в задней черепной ямке и верхних шейных сегментов
спинного мозга, нарушения ликвородинамики

28.

а: Линия Фицжгольда – А,
Линия де ля Пети – В
б: Линия Чемберлена – А
Линия Мак-Рея – В

29.

а - в норме:
твердое нёбо, верхушка зуба осевого (II шейного)
позвонка и край большого затылочного отверстия
расположены на одной линии или верхушка зуба
осевого позвонка находится ниже этой линии, а угол,
образованный основанием передней черепной ямки и
скатом, равен приблизительно 105 градусам;
б - платибазия:
угол наклона ската по отношению к основанию
передней черепной ямки более 105 градусов;
в - базилярная импрессия:
верхушка зуба осевого позвонка выше линии,
проходящей через твердое нёбо и край затылочного
отверстия; угол наклона ската больше 105 градусов.

30. СИНДРОМ ГРУБЕРА

-- микроцефалия, уплощение глазниц, экзофтальм, пороки
развития лицевого скелета, нередко расщепление дужек
позвонков, оболочечные и оболочечно-мозговые грыжи на
спинальном уровне.
- Наследуется по аутосомно-рецессивному типу
- Описал его в 1933 г. H. Gruber.

31. Черепно-лицевой дизостоз Крузона

= «Попугайная» болезнь
-- краниостеноз, обусловленный сочетанием недоразвития костей черепа и
преждевременным зарастанием черепных швов
• Проявляется изменением формы мозгового и лицевого черепа, при этом
характерны гипертелоризм, экзофтальм, страбизм, своеобразная
крючковатая форма носа, напоминающего клюв попугая
• Возможны недоразвитие нижней челюсти, нарушение прикуса, снижение
слуха, пирамидная и мозжечковая недостаточность, реже - другие очаговые
неврологические симптомы
• На глазном дне нередко отмечаются признаки застоя, который может
смениться вторичной атрофией дисков зрительных нервов,
сопровождающейся нарушением зрения.
• Наследуется по аутосомно-доминантному типу

32.

а - рентгенограмма черепа;
Синдром Крузона:
б - КТ, трехмерная реконструкция

33. Черепно-ключично-тазовый дизостоз Шенте-Мари-Сентона 

Черепно-ключично-тазовый дизостоз
Шенте-Мари-Сентона
-- семейное заболевание, характеризующееся запаздывающим зарастанием
черепных швов и родничков, брахицефалией, выраженным гипертелоризмом,
гиперостозом дна средней черепной ямки, отсутствием пневматизации
пирамид височных костей, недоразвитием верхних челюстей и гайморовых
пазух, запоздалым развитием и дистрофией постоянных зубов, частичным или
полным недоразвитием ключиц, сколиозом, глубоким поясничным лордозом,
иногда расщеплением дужек позвонков, спинномозговыми грыжами.
• Возможны проявления сдавливания плечевых сплетений.
• Грудная клетка конической формы, таз узкий, позднее окостенение
лобковых костей, брахидактилия, брахимезофалангия, иногда
прогрессирующее снижение слуха.
• При рентгенографии выявляют склероз костной ткани, деформации костей,
множественные шпоровидные костные утолщения.
• Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Возможны и спорадические
случаи.

34.

Ключично-черепной дизостоз (синдром Шейтхауэра—Мари—Сентона) у трёх сестёр.
Отсутствие ключиц у двух сестёр приводит к полному соприкосновению плечей.

35. Пороки развития оболочек головного мозга

• Арахноидальная киста -- формирование в паутинной оболочке клапана,
приводящее к ее расслоению и формированию скопления ликвора между ее
листками
• Чаще всего арахноидальные кисты располагаются в латеральной
(сильвиевой) борозде
• Нередко арахноидальные кисты являются бессимптомными и могут быть
случайной находкой при МРТ или КТ. В меньшей части случаев они
вызывают повышение внутричерепного давления, эпилептические припадки
и очаговые неврологические симптомы.
• МРТ или КТ, поскольку характеристика сигнала от их содержимого идентична
таковой от ликвора. При анализе томограмм обращают внимание на степень
дислокации мозговых структур, что имеет значение для определения
показаний к операции
• Показания к операции: киста, вызывающая ВЧД, эпилептические припадки и
неврологическую симптоматику.

36.

Арахноидальная киста левой
латеральной (сильвиевой) щели
мозга
КТ, аксиальная проекция.
Видны сдавление левого бокового
желудочка, деформация левых
отделов охватывающей цистерны
за счет смещения медиальных
отделов левой височной доли
(начинающегося латерального
тенториального вклинения)

37. ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ГОЛОВНОГО МОЗГА

Анэнцефалия
Эксэнцефалия
Гидроанэнцефалия
Порэнцефалия истинная - наличие в ткани конечного мозга полостей
разных размеров, выстланных эпендимой и сообщающихся с
желудочковой системой и субарахноидальным пространством.
• Порэнцефалия ложная - замкнутые полости в большом мозге, не
имеющие эпендимной выстилки и представляющие собой кисты
после энцефаломаляции разного происхождения.
• Кистозная дисплазия головного мозга, или полипорэнцефалия

38.

• Прозэнцефалия
• Голопрозэнцефалия
• Агирия (лиссэнцефалия)
:: выраженные нарушения психомоторного развития,
полиморфные судорогы, парезы или параличи.
• Микро- и полигирия
• Пахигирия (макрогирия)
• Гипоплазия, или аплазия (агенезия), мозолистого тела
- при аплазии: III желудочек мозга остается открытым
- отсутствие лишь задней спайки, а само мозолистое тело
только укорочено - гипоплазия
• Синдром Айкарди - гипоплазия мозолистого тела в сочетании
с другими пороками, в частности с хориоретинальными
аномалиями

39.

• Микроцефалия (синдром Джакомини)
- обычно сочетается с уменьшенной окружностью головы (не менее чем на 5
см от средних показателей) и дальнейшим отставанием роста мозгового
черепа (микрокрания)
- Морфология: недоразвитие и неправильное строение больших полушарий
при сравнительно нормальной архитектонике мозжечка и ствола мозга
- Ребенок с микроцефалией обычно отстает в умственном,
а зачастую и в физическом развитии.
• Микроцефалия может быть:
- первичной (истинной, аутосомно-рецессивный)
- вторичной (перенесенная внутриутробно инфекция (краснуха, ЦМВэнцефалит, токсоплазмоз), интоксикаций или асфиксией, травмой мозга
• Макроцефалия
- Этиология: поражение паренхимы мозга (липоидозы)
- На краниограммах костные швы не расширены, желудочки мозга
нормального или почти нормального размера
- Частичная макроцефалия

40.

Микроцефалия у ребенка 3 лет

41. Стеноз Сильвиева водопровода мозга

• основная причина врожденной гидроцефалии
• Морфологически истинный стеноз (сужение просвета
водопровода мозга при отсутствии морфологических
изменений его стенок и периакведуктального вещества)
встречается очень редко.
• Чаще встречаются случаи полифуркации водопровода (несколько
узкие каналы, часть из которых заканчивается слепо), септ
(перемычек) и периакведуктального глиоза

42.

Стеноз сильвиева водопровода. МРТ, Т1-взвешенное изображение.
Боковые и Ill желудочки расширены, водопровод мозга сужен, IV желудочек не расширен

43. Аномалия Денди-Уокера 

Аномалия Денди-Уокера
-- атрезия отверстий Лушки и Мажанди в сочетании с гипоплазией червя мозжечка
• Замкнутая дистально полость IV желудочка кистообразно расширяется, также (в 90%
случаев) расширяются и все лежащие выше отделы желудочковой системы
(водопровод мозга, III и боковые желудочки)
• Помимо признаков ВЧГ, характерны нарушения координации, походки, статики.
У некоторых больных развиваются эпилептические припадки, примерно у половины
снижен интеллект.
• Примерно в 10% случаев гидроцефалия отсутствует; это те случаи, когда вследствие
резко выраженной внутричерепной гипертензии происходит разрыв стенки кисты
или дна III желудочка, и ликвороциркуляция спонтанно восстанавливается.
• Лечение:
иссечение стенок кисты и арахноидальных спаек с созданием
сообщения с большой затылочной цистерной.
Возможна установка местного стента.
При нарушении резорбции ликвора операцию дополняют
вентрикулоперитонеостомией

44.

Аномалия Денди-Уокера (атрезия отверстий Мажанди и Лушки): МРТ.
а, б - Т1-взвешенное изображение.
IV желудочек резко расширен, отверстие Мажанди отсутствует.
Отверстие Лушки также атрезировано, на этих срезах не визуализируется

45. Аномалии Киари (устаревшее название - Арнольда-Киари)

Аномалии Киари
(устаревшее название - Арнольда-Киари)
• Аномалия Киари 1-го типа - дистопия миндалин мозжечка, т.е. опущение их в большое затылочное
отверстие и позвоночный канал со сдавлением продолговатого и верхних отделов спинного мозга
(рис. 5.15). При этом ствол мозга расположен обычно, черепные нервы не смещены, нет признаков
нарушения их функции. Примерно в 50% случаев сочетается с сирингомиелией (см. ниже), реже - с
закрытой гидроцефалией.
• В основе аномалии Киари 1-го типа лежит нарушение ликвородинамики на уровне
краниовертебрального перехода. За счет дополнительных арахноидальных мембран и спаек
выходящий из отверстия Мажанди ликвор не распределяется равномерно по внутричерепному и
спинальному субарахноидальным пространствам, но направляется преимущественно вверх,
интракраниально. При этом пульсовая волна ликвора оказывает давление на самые нижние отделы миндалины мозжечка. Это приводит к затруднению венозного оттока, увеличению объема миндалин,
их фиброзированию и постепенному смещению вниз. Соответственно нарушения ликвородинамики
на уровне краниовертебрального перехода при этом усугубляются, возникает разобщение
внутричерепного и спинального ликворных пространств, и из-за градиента давления увеличивается
степень смещения миндалин мозжечка. Ликворная волна в нижних отделах IV желудочка в каждую
систолу оказывает давление на слепое отверстие, и примерно у 50% больных ликвор начинает
поступать в центральный канал спинного мозга, приводя к возникновению сирингомиелии (см. ниже).
Процесс развивается очень медленно, поэтому врожденная аномалия приводит к появлению первых
клинических симптомов в среднем и иногда - в старшем возрасте.

46.

Аномалию Киари 1-го типа следует отличать от вторичного смещения миндалин мозжечка при объемных процессах, приводящих к
повышению внутричерепного давления и дислокации мозжечка в большое затылочное отверстие (травма, опухоль и т.д.).
Клиническая картина. Наиболее характерны боли в шейнозатылочной области, которые могут усиливаться при сгибании головы и
натуживании. Возможны нарушения координации, статики и походки, дизартрия, спонтанный нистагм. При развитии сирингомиелии
появляются характерные нарушения чувствительности и движений. Иногда развиваются гидроцефалия и признаки повышения
внутричерепного давления. Средний возраст появления первых симптомов - около 40 лет, немного чаще страдают женщины.
Диагностика. Стандарт диагностики - МРТ без контрастного усиления. На МР-томограммах головы в сагиттальной плоскости
выявляется смещение миндалин мозжечка книзу от нижнего края большого затылочного отверстия (степень дистопии с выраженностью
клинической симптоматики не коррелирует). При МРТ спинного мозга может быть выявлена сирингомиелия (рис. 5.16).
Дифференциальную диагностику следует проводить с вторичной дислокацией миндалин мозжечка при повышении внутричерепного
давления (вследствие опухоли, гематомы и т.д.) и с другими видами аномалии Киари (см. ниже).
Лечение. Единственным эффективным способом лечения аномалии Киари 1-го типа, проявляющейся клинически, является хирургическое
вмешательство. Если аномалия Киари 1-го типа является случайной находкой, осуществляется динамическое наблюдение за больным.
Наибольший эффект дает операция, выполненная в первые 2 года после появления клинических симптомов.
Под наркозом производят небольшой разрез кожи в шейнозатылочной области по средней линии, раздвигают мягкие ткани и резецируют
край большого затылочного отверстия и заднюю дужку Ср а при значительной дистопии миндалин - и Сп. Линейно в вертикальном
направлении рассекают ТМО и производят свободную пластику образовавшегося дефекта лоскутом синтетической оболочки или фасции. На
этом операция заканчивается, рану зашивают наглухо. Такое вмешательство практически безопасно и в большинстве случаев приводит к
быстрому регрессу симптомов. Прогноз благоприятный.

47.

Аномалия Киари 1-го типа.
Миндалины мозжечка опущены до II шейного позвонка: МРТ, Т2-взвешенное изображение

48.

49.

50.

51.

52.

53.

54.

55.

56.

57.

58.

59.

60.

61.

62. .