Причины_моногенных_заболеваний_Миодистрофия_Дюшенна_Лисоволова

1.

Причины моногенных заболеваний.
Миодистрофия Дюшенна.
Выполнила студентка 2 курса
213 группы Лисоволова Надя

2.

Причины моногенных заболеваний
Моногенные заболевания — это генетические нарушения, вызванные мутациями в одном
конкретном гене. Эти мутации могут быть унаследованы от одного или обоих родителей
либо возникнуть спонтанно в процессе эмбрионального развития.
Причины моногенных заболеваний:
Мутации в ДНК на уровне одного гена
Наследственный фактор — передача дефектного гена от родителей
Спонтанные мутации в половых клетках родителей
Ошибки копирования ДНК при делении клеток в момент оплодотворения

3.

Характеристика
Миодистрофия Дюшенна — генетическое моногенное
заболевание, при котором происходит необратимое
разрушение мышечных клеток.

4.

Причина
Мутация в гене дистрофина, который
расположен на половой Х-хромосоме.
Мутация приводит к отсутствию или
недостаточному количеству белка и, как
следствие, постепенному истощению мышечных
волокон.

5.

Симптомы
задержка речевого и моторного развития
позднее начало ходьбы, трудности с подъёмом
по лестнице
специфическая походка и осанка
псевдогипертрофия икроножных мышц
выпадение сухожильных рефлексов
искривление позвоночника
деформации грудной клетки и стоп

6.

Клинические признаки
Отставание моторного развития в возрасте 1-5 лет
Частые падения и спотыкания
Быстрая утомляемость при физ нагрузках
При подъеме с пола опирается руками о тело
Атрофия мышц бедер и таза с формированием
“осиной” талии
“Крыловидные” лопатки
Потеря способности самостоятельно ходить к 7-12
годам
Развитие сердечной патологии

7.

Хромосомный набор
Нормальный — 46

8.

Частота встречаемости
У мальчиков 1:3500–5000 случаев.
У девочек 1:50 000 000.

9.

Соотношение мальчиков и девочек
1:15000

10.

Диагностика
1.физические осмотры
2.сбор анамнеза
3.проводят биопсию мышечной ткани
4.генетическое тестирование

11.

Продолжительность
жизни
Средняя продолжительность жизни
около 25 лет, однако есть люди,
которые живут дольше.

12.

Лечение
1.Глюкокортикостероиды (преднизолон, дефлазакорт)
2.Метаболическая терапия
3.Физическая реабилитация
4.Вспомогательные средства
5.Таргетная терапия (для 10% пациентов)
6.Респираторная поддержка
7.Хирургическое лечение (при необходимости)
Важно: лечение проводится под наблюдением мультидисциплинарной
команды врачей (невролог, кардиолог, пульмонолог, реабилитолог).

13.

Интересное
В 2023 году сообщалось, что в США произвели препарат
«Элевидис», который способен остановить миодистрофию
Дюшенна. Лекарство может продлить жизнь на 30–40 лет.
«Элевидис» — препарат генозаместительной терапии,
предназначенный для лечения миодистрофии Дюшенна.
Механизм действия: препарат доставляет в организм
пациента функциональный ген, который восстанавливает
нормальную работу белка, необходимого для здорового
функционирования мышечной системы. Чем раньше начата
терапия (в возрасте от 4 до 6 лет), тем меньше последствий
заболевания.
Весной 2024 года «Элевидис» был включён в перечень
лекарственных препаратов, закупаемых фондом «Круг
добра».