Sindrom-Rubinshtejna-Tejbi-kratkij-obzor (1)

1.

Синдром Рубинштейна —
Тейби: краткий обзор
Редкое генетическое заболевание, впервые описанное в 1963 г. у пациентов
с характерными лицевыми чертами и аномалиями конечностей. Частота —
примерно 1 на 25 000–30 000 новорождённых. Чаще всего наследование
выглядит как аутосомно-доминантное, но в большинстве случаев мутация
возникает спонтанно.
Открытие
Частота
Генетика
Дж. Рубинштейн и
~1 : 25 000–30 000
CREBBP (чаще),
Н. Тейби, 1963
EP300 (реже)
Наследование
Аутосомно-доминантный; большинство мутаций — де-ново

2.

Клинические признаки и сопутствующие особенности
Синдром проявляется сочетанием типовых внешних черт, задержек развития и пороков внутренних органов. Симптомы варьируют по степени
выраженности, но сочетание признаков даёт клиническую идентификацию.
Внешние
признаки
Широкие и укороченные первые пальцы рук и ног (почти у всех), выступающий лоб,
широкий нос с клювовидным кончиком, птоз, косоглазие.
Неврологическое развитие
Умственная отсталость и задержки моторики и речи — частые и перманентные, степень —
от умеренной до тяжёлой.
Соматические аномалии
Пороки сердца, аномалии почек, микроцефалия, отставание роста и костного возраста,
крипторхизм у мальчиков.
Поведенческие особенности
Гипотония, повышенная отвлекаемость, слабая концентрация внимания.

3.

Диагностика, ведение и прогноз
Диагностика сочетает клиническую оценку и молекулярное подтверждение. Современные подходы направлены на раннее выявление и мультидисциплинарное сопровождение.
Генетическое тестирование
Секвенирование CREBBP и EP300 для подтверждения диагноза; поиск де-ново и
наследственных вариантов.
Мультидисциплинарное ведение
Реабилитация, логопедия, физическая терапия, кардиология, нефрология, эндокринология и
хирургия по показаниям.
Пренатальная
диагностика
Возможна при известной семейной мутации или подозрениях по УЗИ/МРТ плода.
0
4
Прогноз и сопровождение
Ранняя диагностика улучшает доступ к поддерживающим услугам; качество жизни зависит от
тяжести поражений и своевременной терапии сопутствующих проблем.
Рекомендации: генетическое консультирование семей,
регулярный скрининг сердечно-сосудистых и урологических
проблем, ранняя интервенция в развитии, планирование
долгосрочной поддержки.
При подозрении на синдром важно направить
ребёнка на генетическое тестирование — это
определяет дальнейшую стратегию наблюдения и
лечения.