Синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме) у животных

1. Презентация на тему «Синдром Патау»

Подготовили студентки группы ЗМ2401
Волкова Т. А ; Родченкова К. Л

2.

Тема синдрома Патау у животных
действительно очень специфична и требует
обращения к научной литературе. В основном,
данные о трисомии 13 у животных получены в
ходе исследований на мышах, которые служат
моделью для изучения этого заболевания у
человека.

3.

Синдром Патау, или трисомия по 13-й хромосоме, —
это тяжелое хромосомное нарушение, которое у
человека характеризуется множественными пороками
развития.

4. Что такое синдром Патау?

Это генетическое нарушение, возникающее из-за
наличия лишней (третьей) копии 13-й хромосомы. У
человека это приводит к тяжелым поражениям
нервной системы, характерным чертам лица
(например, расщелина губы и неба, микрофтальмия —
недоразвитие глаз), лишним пальцам (полидактилия) и
порокам внутренних органов, таких как сердце и почки
.

5. Синдром Патау у мышей: Модель для изучения

Наибольший объем информации о трисомии 13 у
животных получен при изучении мышей. В
лабораторных условиях трисомию у мышей вызывают
специально, используя мышей с так называемыми
робертсоновскими транслокациями, затрагивающими
13-ю хромосому . Исследование 1993 года,
опубликованное в журнале Neuroscience, детально
описывает изменения в нервной системе таких
мышиных эмбрионов .

6. Случай у примата (Игрунка обыкновенная)

Существует описание случая 1985 года, когда у
обыкновенной игрунки (Callithrix jacchus) был
обнаружен ряд врожденных пороков, очень похожих
на синдром Патау у человека .
Проявления у игрунки:
· Микрофтальмия (недоразвитие глазных яблок).
· Гипертелоризм (чрезмерно широко расположенные
глаза).
· Расщелина губы и неба ("заячья губа" и "волчья
пасть").
· Полидактилия (лишние пальцы).

7. Сравнение с человеком и выводы

Данные по животным полностью коррелируют с тем,
что известно о синдроме Патау у людей .

8. Спасибо за внимание!