Законы Менделя и сцепленное наследование, сцепление с полом и группы крови

1.

2.

Опыт Т. Моргана
• В скрещиваниях, проводимых Т. Морганом, участвовали:
• самки дрозофилы гомозиготные по доминантным аллелям
серого тела (А) и нормальных крыльев (В);
• самцы, гомозиготные по соответствующим рецессивным аллелям
черного тела (а) и недоразвитых крыльев (b).
• Генотипы этих особей обозначили ААВВ и ааbb.
• В первом скрещивании сработал закон единообразия, то есть все
гибриды оказались с серым телом и нормальными крыльями
(АаВb).

3.

4.

Результат данного скрещивания вызвал много вопросов у Т.
Моргана. Дело в том, что количественное соотношение
полученных потомков не соответствовало законам Менделя.
• Согласно законам Менделя, при скрещивании мушек с
дигетерозиготным генотипом с особями с рецессивными
признаками в потомстве должны быть получены 25% мушек с
серым телом и нормальными крыльями, 25% — с серым телом и
зачаточными крыльями, 25% — с черным телом и нормальными
крыльями, 25% — с черным телом и зачаточными крыльями.
• Но такое соотношение не получилось. Расщепление оказалось
следующим: 41,5% — с серым телом и нормальными крыльями,
41,5% — с черным телом и зачаточными крыльями, 8,5 % — с
серым телом и зачаточными крыльями, 8,5% — с черным телом и
нормальными крыльями.

5.

6.

Т. Морган предположил, что гены, отвечающие за окраску
тела и форму крыльев, находятся в одной хромосоме, то
есть они сцеплены.
Закон сцепленного наследования или закон Моргана:
сцепленные гены, находящиеся в одной хромосоме,
наследуются вместе и не проявляют независимого
распределения.

7.

8. Важно запомнить: частота событий кроссинговера зависит от расположения генов в хромосомах.  Расположения доминантных и

Важно запомнить: частота событий кроссинговера зависит от расположения
генов в хромосомах.
Расположения доминантных и рецессивных аллелей генов одной группы
сцепления
Доминантные аллели находятся в
одной гомологичной хромосоме, а
рецессивные в другой.
Доминантные и рецессивные аллели
гена находятся в разных гомологичных
хромосомах.

9.

Сцепление генов может быть:
• Полное сцепление — гены анализируемых признаков
располагаются так близко, что между генами кроссинговер
становится невозможным.
В этом случае при мейозе будет образовываться два сорта
гамет.
Например, при дигибридном скрещивании генотип особи
записывают АаВв (АВаb), а гаметы АВ и ab.
• Неполное сцепление — гены анализируемых признаков
располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что
делает возможным кроссинговер между ними.
Например, при дигибридном скрещивании генотип особи
записывают АаВв (АВаb), а гаметы АВ и ab, Аb и aB.

10.

В зависимости от особенностей образования гамет
различают:
1.Некроссоверные гаметы — гаметы, в процессе
образования которых кроссинговер не произошел,
их большинство. (АВ; аb)
2.Кроссоверные гаметы — гаметы, в процессе
которых произошел кроссинговер, и их меньшая
часть. (Аb; aB)
За единицу расстояния между генами, находящимися
в одной хромосоме, принят 1% кроссинговера, и эта
величина называется морганидой.

11. Сцепление с полом

• Половые хромосомы — это те хромосомы, которые определяют
пол у особи. У человека бывает 2 типа половых хромосом: Х и Y.
• У мужчины половые хромосомы представлены одной «Х» и
одной «Y» хромосомой — ХY. Такой набор
называется гетерогаметным.
• У женщины две «Х» хромосомы — ХХ. Такой набор
называется гомогаметным.

12.

За гемофилию отвечают
аллели Н/h.
• H — гемофилии нет.
h — гемофилия есть.
• Мужчины могут быть либо здоровыми —
X(H)Y, либо гемофиликами — X(h)Y. Вторая хромосома не влияет на
это заболевание.
• Женщины могут быть здоровыми и не нести ген гемофилии —
X(H)X(H), либо быть здоровыми и нести ген гемофилии — X(H)X(h). В
очень редких случаях женщина может быть больна гемофилией —
X(h)X(h).

13.

• Дальтонизм — нарушение восприятия
• цветов. За дальтонизм отвечают аллели D/d.
• D — дальтонизма нет.
d — дальтонизм есть.
Мужчины могут быть либо здоровыми — X(D)Y, либо дальтониками —
X(d)Y. Вторая хромосома не влияет на это заболевание.
• Женщины могут быть здоровыми и не нести ген дальтонизма —
X(D)X(D), либо быть здоровыми и нести ген дальтонизма —
X(D)X(d). Женщины могут болеть наследственным дальтонизмом.
Тогда её генотип — X(d)X(d).
• Существует ещё множество болезней и просто признаков,
находящихся на «Х» хромосоме: например, ген размера и цвета
глаз у мух дрозофил.

14. Группы крови

• Если у обычного гена, например, формы эндосперма у растений,
только 2 состояния: доминантный и рецессивный, то у генов
группы крови есть доминантный типа «В», доминантный
типа «А» и рецессивный. То есть 3 состояния одного и того же
гена: I(B), I(A), i(0).
• Такое явление называется множественный аллелизм.
• При этом два доминантных аллеля I(B) и I(A), встречаясь в одном
генотипе, не могут подавить действие друг друга.
• Такое явление называются кодоминированием.

15.

• Антитела — это белки, которые вырабатывает организм в ответ
на попадание в него чужеродных антигенов. Выработку антител
называют иммунным ответом.
• Антигены — это любые вещества, вызывающие иммунный
ответ.
• Каждая клетка человеческого тела имеет свои антигены —
своеобразные паспорта. По ним иммунная система определяет,
«своя» ли клетка перед ней или чужая: запускать ли иммунный
ответ или не запускать…
• Таким образом, гены группы крови кодируют наличие тех или
иных антигенов (агглютиногенов) на поверхности клеток
крови, а также наличие тех или иных антител (агглютининов)
к данным антигенам.

16.

17.

• Если организм обладает двумя рецессивными аллелями — он имеет первую группу
крови. Такая группа не имеет на поверхности клеток крови
специальных антигенов, поэтому не может вызвать иммунный ответ. Человек с первой
группой крови — универсальный донор. Его кровь подойдёт любому. В то же время,
организм человека с первой группой крови вырабатывает антитела типа «а», а также
антитела типа «b». То есть при наличии в крови такого пациента чужой крови с чужими
антигенами — активируется иммунный ответ.
• Если организм обладает доминантным аллелем типа «А», то он вторая группа. Такой
человек может быть и гетерозиготой (иметь рецессивную аллель), а может
и гомозиготой (иметь два доминантных аллеля, но только типа «А»). Кровь данной
группы будет иметь антигены «А», в то время как носитель будет
вырабатывать антитела типа «b».
• Если организм обладает доминантным аллелем типа «В», то он третья группа. Такой
человек может быть и гетерозиготой (иметь рецессивную аллель), а может и гомозиготой
(иметь два доминантных аллеля, но только типа «В»). Кровь данной группы будет
иметь антигены «В», в то время как носитель будет вырабатывать антитела типа «а».
• Если организм обладает одновременно двумя доминантными аллелями разного
типа: «А» и «В», то он четвёртая группа. Кровяные клетки этой группы имеют
и антигены «А», и антигены «В», в то время как носитель не вырабатывает
антител. Это значит, что ему можно переливать любую группу крови. Он —
универсальный реципиент.

18.

• Резус-фактор — это другая система групп
крови. Резус-фактор может быть
положительным или отрицательным.
Человек с положительным Rh(+) является
доминантной гомозиготой или гетерозиготой.
Человек с отрицательным Rh(-) является рецессивной гомозиготой.
Кровь Rh(+) имеет определённые антигены, но носитель не вырабатывает антител в ответ
на резус-отрицательную кровь. Кровь Rh(-) не имеет антигенов, но носитель вырабатывает
антитела в ответ на резус-положительную кровь.
Таким образом, человек с Rh(-) может стать донором для человека с Rh(+), но не наоборот.
С существованием резус-фактора связана проблема резус-конфликта. Он возникает,
если беременная резус-отрицательная женщина вынашивает резус-положительного
ребенка. Когда антигены с эритроцитов плода попадают в организм матери, он
расценивает плод как чужеродный и начинает выделять против него антитела. Они
попадают через плаценту в кровь плода и разрушают его эритроциты.
У ребенка развивается гипоксия (нехватка кислорода) и анемия. В тяжелых случаях плод
может погибнуть. К счастью, современная медицина может решить эту проблему.