Диагностика наследственных заболеваний (лекция 9–10)

1. Диагностика наследственных заболеваний

Лекция 9-10
Балгурина Т.В.

2.

3.

• Наследственные заболевания являются
актуальной проблемой современного
здравоохранения. По данным ВОЗ
оценочное число наследственных болезней
может достигать 10000, а количество
больных – 10% всего населения земного
шара.

4. Задачи исследования:

• Исключение или подтверждение
генетического заболевания;
• Тактика лечения;
• Прогноз жизни и здоровья больному и его
родственникам.

5. Значение молекулярной диагностики:

• исследование разных по размеру участков
генома – от одного нуклеотида до всего
генома.

6. Генетический паспорт

• Практически из любого биоматериала (соскоба со щеки или
капли крови) выделяют молекулу. Она содержит, по последним
данным, 22 тысячи генов. Однако для наиболее точного анализа
используют около 100 генов. Каждый из них несет свою
информацию, по которой оценивают как вашу
предрасположенность к болезням, например, патологии сердца
и сосудов, так и к другим показателям: выносливости, полноте,
агрессии, непереносимости молока, злаковых или алкоголя.
Затем специалисту достаточно взглянуть на «картину» и
сказать, какие опасности вас ждут впереди, выдать
определенные рекомендации по образу жизни и питанию.

7.

• Например: при возможности
возникновения диабета – уменьшить
потребление сахара и жира; чтобы снизить
риск инфаркта или инсульта – укреплять
слабые сосуды. То есть даже при
генетической предрасположенности к тому
или иному заболеванию можно
предотвратить его развитие или снизить
риск возникновения тяжелых осложнений.

8.

9.

• основные потребители «генетического
паспорта» – будущие мамы, желающие
родить и родить здорового малыша. Для
них разработаны специальные
генетические программы по планированию
беременности, профилактике осложнений
беременности, снижению осложнений при
родах и др.

10. Генетическое тестирование до зачатия и при беременности

• Каждая пятая супружеская пара в России
бесплодна и более 30% женщин имеют
серьезные нарушения во время
беременности, с высоким риском тяжелых
осложнений для матери и будущего
ребенка

11.

• Одной из причин не вынашивания и
бесплодия может является наличие у
супругов сбалансированных хромосомных
перестроек. Хромосомные перестройки в
кариотипе одного из родителей могут
приводить к появлению
несбалансированного кариотипа у плода,
что является причиной остановки развития
беременности и формированию пороков.

12.

• Значительная часть нарушений связана с
наследственной предрасположенностью
женщины к таким частым заболеваниям
как эндометриоз, гестоз, привычное
невынашивание беременности, диабет,
бронхиальная астма, тромбофилия и др.

13. Для проведения полного или выборочного генетического обследования на наследственную предрасположенность к болезням, на скрытое

носительство мутаций и хромосомных
аберраций у родителей будущего ребенка следует:
• на приеме у врача-генетика лаборатории получить
направление на необходимое именно Вашей семье
обследование;
• сдать кровь на генетическое тестирование;
• по результатам генетического тестирования получить
заключение специалиста и рекомендации врача-генетика.

14.

Тромбофилия наследственная и при
беременности - (патологическое состояние,
обуславливающее повышенную склонность к
внутрисосудистому тромбообразованию).
Рекомендуется проводить анализ на
предрасположенность к тромбофилии всем
женщинам, планирующим беременность
(рекомендация ВОЗ от 8 декабря 2005 года),
особенно, если были осложнения в
предыдущие беременности (как тромбозы, так
и акушерские кровотечения, причины которых
были коагулопатии). Также рекомендуется
анализ женщинам с бесплодием и женщинам,
имеющим близких родственников с
тромбофилиями.

15. Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к тромбофилии?

• Данный анализ может выявить генетические
причины бесплодия, выявить повышенный
риск к развитию осложнений во время
беременности (гестозы, привычное
невынашивание, внутриутробная гибель
плода, задержка внутриутробного развития,
преждевременная отслойка плаценты,
повторные неудачи ЭКО, акушерские
кровотечения, тромбоз сосудов малого таза,
варикозная болезнь и т.д. ).

16. Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к тромбофилии?

• Медикаментозную профилактику
тромбозов и коагулопатий с целью
профилактики осложнений во время
беременности. Коррекцию тактики лечения
бесплодия.

17.

• Варикозная болезнь (паталогический процесс
поражения вен, для которого характерно
увеличение диаметра просвета, истончение
венозной стенки, образование «узлов» и
нарушение венозного кровотока).
• Рекомендуется проводить анализ на
предрасположенность к варикозной болезни
всем женщинам, планирующим
беременность, особенно, если есть случаи
этого заболевания у близких родственников
(особенно у матери).

18. Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к варикозной болезни?

• Данный анализ выявляет повышенный риск
развития варикозной болезни (варикозное
расширение вен нижних конечностей и
геммороидальных узлов). Беременность
является предрасполагающим фактором
для развития варикоза, поэтому при
наличии генетической
предрасположенности к этому
заболеванию следует обратить особое
внимание на его профилактику.

19. Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к варикозной болезни?

• Комплекс мер по профилактике данного
заболевания во время беременности.

20.

• Эндометриоз (гинекологическое заболевание, при
котором клетки эндометрия (внутреннего слоя
стенки матки) разрастаются за пределами матки.
Поскольку эндометриоидная ткань имеет
рецепторы к гормонам, в ней возникают те же
изменения, что и в нормальном эндометрии,
проявляющиеся ежемесячными кровотечениями,
болезненностью, приводик к воспалению
окружающих тканей).
• Рекомендуется проводить анализ на
предрасположенность к эндометриозу женщинам с
бесплодием, диагностированным эндометриозом,
в случаях наличия близких родственниц с
эндометриозом.

21. Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к эндометриозу?

• Данный анализ позволяет выявить
возможную причину бесплодия. В случае
диагностированного эндометриоза,
наличие генетической
предрасположенности к этому
заболеванию может потребовать
коррекцию проводимой терапии.

22. Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к эндометриозу?

• Коррекцию проводимой терапии уже
диагностированного эндометриоза.
Лапароскопию для подтверждения или
исключения эндометриоза, как причины
бесплодия. Профилактические мероприятия
для предупреждения развития данного
заболевания (профилактические осмотры,
лечение хронических очагов инфекции
мочеполовой системы, контроль
гормонального фона).

23.

• Привычное невынашивание
беременности (патология беременности,
характеризуется повторяющейся
самопроизвольной остановкой развития
беременности).
• Рекомендуется проводить анализ на
предрасположенность к привычному
невынашиванию беременности женщинам
планирующим беременность, особенно тем, у
кого были случаи невынашивания
беременности, а также имеющим близких
родственниц с привычным невынашиванием
беременности.

24. Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к привычному невынашиванию?

• Данный анализ позволяет выявить
генетически обусловленный риск
невынашивания беременности, выявить
вероятные генетические причины в случаях
диагностированного привычного
невынашивания беременности.

25. Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к невынашиванию беременности?

• Ряд профилактических мероприятий для
предотвращения прерывания
беременности с учетом генетических
особенностей пациента.

26.

• Гестоз (осложнение второй половины беременности,
характеризующиеся повышением артериального
давления, отеками, наличием белка в моче, при
неблагоприятном течении приводит к развитию
полиорганной недостаточности).
• Рекомендуется проводить анализ на
предрасположенности к гестозу всем женщинам,
планирующим беременности, особенно тем, кто
имеет близких родственниц со случаями данного
осложнения беременности, а так же с имеющимися
соматическими заболеваниями (Сахарный диабет 1
и 2 типа, гипертоническая болезнь, заболевания
почек, заболевания щитовидной железы).

27. Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к гестозу?

• Данный анализ позволяет выявить
генетически обусловленный риск гестоза с
целью его профилактики во время
беременности.

28. Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к гестозу?

• Комплекс мер по профилактике гестоза во
время беременности, повышенное
внимание к беременной.

29.

• Гипертоническая болезнь (заболевание
сердечно-сосудистой системы, главным
проявлением которого является повышение
артериального давления).
• Рекомендуется проводить анализ на
предрасположенность к гипертонической
болезни всем женщинам, планирующим
беременность, особенно тем, кто имеет
близких родственников с гипертонической
болезнью.

30. Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к гипертонической болезни?

• Генетическая предрасположенность к
гипертонической болезни связана с
повышенным риском развития гестоза во
время беременности.

31. Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к гипертонической болезни?

• Комплекс мер по профилактике гестоза и
гипертонии во время беременности.

32.

• Рак молочной железы и рак яичников.
• Рекомендуется проводить анализ на
предрасположенность к раку молочной
железы и яичников всем женщинам,
особенно имеющим близких родственниц с
такими заболеваниями.

33. Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к раку молочной железы и яичников?

• Риск заболеть раком молочной железы или раком
яичников в течение жизни для женщин, имеющих
генетическую предрасположенность к этим
заболеваниям, достигает 80-90%. При этом риск
заболеть в молодом возрасте (до 30 лет) достигает 10%.
Для успешного лечения онкологических заболеваний
очень важно обнаружение опухоли на ранней стадии,
еще до появления симптомов. Поэтому наличие
генетической предрасположенности к раку молочной
железы и яичников очень серьезное показание для
регулярного обследования (раз в полгода, минимум раз
в год) с целью обнаружения заболевания на ранней
стадии.

34. Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к раку молочной железы и яичников?

• Регулярные обследования, которые обычно
включают анализ крови на наличие
опухолевых маркеров, УЗИ малого таза, УЗИ
молочной железы или маммография.

35. Предрасположенность к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода.

• Рекомендуется проводить анализ на
предрасположенность к незарощению
невральной трубки и синдрому Дауна у
плода всем женщинам, планирующим
беременность.

36. Какую информацию может дать анализ?

• Некоторые генетически обусловленные
особенности обмена гомоцистеина у
женщины способны провоцировать
врожденные патологии развития у
будущего ребенка. Анализ на
предрасположенность к незарощению
невральной трубки и синдрому Дауна у
плода выявляет наличие этих
особенностей.

37. Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода?

• Прием повышенных доз фолиевой кислоты
и витаминов группы В в период
планирования беременности значительно
уменьшают риски врожденных патологий у
плода.

38.

• Носительство моногенных наследственных
заболеваний (муковисцидоз,
фенилкетонурия, спинальная амиотрофия,
нейросенсорная тугоухость и другие).
• Рекомендуется проводить анализ всем
семейным парам, планирующим ребенка,
особенно тем, в чьих семьях были случаи
генетических заболеваний.

39. Какую информацию может дать анализ?

• Анализ позволяет выявить носительство
моногенных заболеваний у будущих
родителей. В случае обнаружения
носительства заболевания у обоих супругов
требуется консультация генетика до
наступления или на самых ранних сроках
беременности.

40. Что может рекомендовать врач генетик при обнаружении носительства заболевания у обоих супругов?

• Перенатальную диагностику плода на
наличие заболевания.

41. Кариотипирование

• Рекомендовано поводить анализ обоим
супругам в случае не вынашивания
беременности.

42. Какую информацию дает анализ?

• Анализ позволяет выявлять
сбалансированные хромосомные
перестройки, которые могут быть причиной
не вынашиваемости беременности.

43. Что может рекомендовать ваш врач при наличии сбалансированных хромосомных перестроек?

• Пренатальное кариотипирование плода в I
триместре беременности для коррекции
тактики ведения беременности.

44.

45. Задача 1. Все клетки больного мужчины имеют 47 хромосом за счѐт лишней Х-хромосомы. Укажите название этой мутации, все

возможные
механизмы ее возникновения и вероятность передачи еѐ потомству.
• Решение. Анеуплоидия – трисомия по половым
хромосомам.
Нерасхождение хромосом при мейозе во время
овогенеза или сперматогенеза:
• сливается яйцеклетка, имеющая две Х-хромосомы и
сперматозоид, содержащий Y-хромосому
• сливается яйцеклетка, имеющая Х-хромосому и
сперматозоид, имеющий Х- и Y-хромосомы. Такие
мужчины бесплодны (синдром Клайнфельтера).

46.

• Задача 2. Отец и сын – дальтоники, а мать
различает цвета нормально. Правильно ли
будет сказать, что в этой семье сын
унаследовал свой недостаток зрения от
отца?

47.

48. Задача 3.

• Гипертрихоз (рост волос по краю ушной
раковины) наследуется как голандрический
признак (ген находится в Y хромосоме), а
• альбинизм рецессивный аутосомный
признак. В семье, где отец имел
гипертрихоз и был гетерозиготен по гену
нормальной пигментации кожи, а мать была
альбиносом, родилась здоровая девочка.
Какова вероятность рождения следующего
ребенка здоровым?

49.

50. Задача 4.

• Мужчина, страдающий глухонемотой и
дальтонизмом, женился на женщине,
нормальной по зрению и слуху, у которой
отец был дальтоник. Какова вероятность
рождения здорового ребенка от этого
брака?