Наследственные болезни человека.pptx

1.

2.

Задачи
Целью проекта является изучение
влияния генетики на человека,
изучение факторов риска и меры
профилактики наследственных
болезней человека.
1.Сформулировать новые знания о
наследственных болезнях человека.
2.Изучить генные и хромосомные болезни.
3.Познакомится с факторами риска и
мерами профилактики наследственных
болезней человека.
4.Рассмотреть и проанализировать более
частые наследственные болезни человека.

3.

наследственные болезни - это тот вид заболеваний
который обусловлен хромосомными и генными
мутациями.
хромосомные мутации - это мутации, касающиеся
изменения участка хромосом. Генные мутации
происходят внутри одного человека.

4.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Моногенные
Хромосомные
Аутосомно-доминантные
Геномные мутации
Аутосомно-рацесивные
Хромосомные мутации
Сцепленные с полом
Полигенные

5.

Это наследственные заболевания,
изменение числа или структуры хромосом.
Хромосомные болезни, как правило, не
передаются потомству и как правило
встречаются как единичный случай.
Примеры болезний:
Синдром Дауна
Синдром Патау
Синдром Эдвардса
Синдром Дауна - самая распространённая
генетическая аномалия: Дети с этим синдромом
характерной внешностью и отстают от
сверстников в умственном и физическом
развитии. При синдроме Дауна кариотип
отличается от нормального количества хромосом.

6.

• Это наследственные патологии, которые развиваются
из-за мутации в одном гене. А так же наследуются в
полном соответствии с законом Менделя.
• Для этого типа болезней характерны “молчащие” гены,
которые проявляются под воздействием окружающей
среды.

7.

• В Аутосомно - доминантном типе
заболевании синтез структурных белков
или белков, выполняющих
специфические функции ( например
гемоглобин ) лежит в основе некоторых
наследственных заболеваний.
• Больные дети рождаются с одинаковой
чистотой.
Синдром Марфана - это тяжёлое
наследственное заболевание, обусловленное
недоразвитием соединительной ткани с
преимущественным поражением сердечнососудистой системы, скелета и органа зрения.
Синдром проявляется в изменение скелета:
высоким ростом с относительно коротким
туловищем с длинными пальцами и
дифирмацией грудкой клетки. так же проблемы
с сосудисто-сердечной системой. К сожиление
заболевание не подлежит лечению.

8.

При аутосомно-рецисивном типе
наследование заболевание развивается
только в том случаи, если “дефектный” ген
унаследован от обоих родителей и при этом
не содержится в половых.
Больные мальчики и девочки рождаются с
одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного ребенка
составляет 25%.
Ихтиоз: Ихтиоз это группа наследственных
заболеваний кожи, при котором по всему
телу нарушение ороговения верхней слоя и
кожа становится похоже на рыбью чешую.
Прогерия: Редкое генетическое
заболевание, характеризующиеся
преждевременным старением организма,
соответствующими изменениями
внутренних органов.

9.

• Наследование какого либо признака, ген
которой находится в половых
хромосомах. Наследование признаков,
проявляющихся только у особей одного
поло. В большинстве случаем мутации
обусловлены на Х - хромосому.
• Примеры: Гемофилия, Дальтонизм,
Синдром Кабуки, Синдром Мартина —
Белл.
• Дальтонизм: Дальтонизм ( цветовая
слепота, нарушение цветового зрения)
- группа заболеваний, при которых
нарушается восприятие цвета.
• Наиболее частое нарушение цветового
зрения - красно - зелёный дальтонизм,
при котором человеку сложно различат
оттенки красного, зелёного, жёлтого.
Реже встречается сине - жёлтый
дальтонизм.
• Болезнь развивается при мутациях в
гена которые кодируют
светочувствительные пигменты
орсины. Нарушение цветного зрения
встречается у 8% мужчин и 0,5%
женщин.

10.

• То наследственные заболевания,
которое происходит за счёт изменение
числа или структуры хромосом.
• Хромосомные болезни, как правило, не
передаются потомству и как правило
встречаются как единичный случай.
• Возникают в результате мутаций в
половых клетках одного из родителей.
• Хромосомные мутации: Синдром
Дауна, Синдром Патау, Синдром
Эдвардса, Синдром Варкани.
• Синдром Дауна - самая
распространённая генетическая
аномалия: Дети с этим синдромом
характерной внешностью и отстают от
сверстников в умственном и
физическом развитии. При синдроме
Дауна количество хромосом отличается:
и как правило в 21-паре появляется
лишняя третия, хромосома. Такое
состояние называют “трисомия 21”.

11.

Основными факторами риска являются:
нездоровый образ жизни ( курение,
употребление алкогольных напитков,
несбалансированное питание),
неблагоприятное состояние окружающей среды
( загрязненный воздух, загрязнённые воды,
загрязнённые почвы). Так же выявляют
физические факторы риска (разные виды
ионизирующей радиации, а так же
ультрофиолетовое излучение). Так же к
факторам риска можно отнисти некоторые
лекарственные препаратты.

12.

Для успешной профилактики наследственной
предрасположенности необходимы регулярные
обследования и коррекции образа жизни. Так же
важно подобрат питание с учётом ваших
рисков, добавить физическую активность,
нормальный сон и научится управлять
стрессом.А для пар с риском передачи
определённой наследственной болезни также
необходима профилактика при планирование
беременности с генетическим
консультированием.
Регулярные персональные обследования
помогают обнаружить у человека нарушения на
самой ранней стадии.
Если заболеваний уже выявлено, профилактика
заболеваний направлена на предотвращение
осложнений и снижение частоты обострений.

13.

Лечение наследственных заболеваний крайне затруднённое,
его практически не существует можно лишь улучшить
симптомы. Врачи подбирают безопасное лечение, чтобы
ребёнок рос и развивался ближе к норме. Существует несколько
принципов лечения наследственных болезни:
Симптоматическое лечение и Патогенетическое лечение.

14.

Симптоматическое лечение - используется при всех наследственных
заболеваний. Оно направленною на коррекцию и не воздействует на
причину болезни, и приводит к облегчению состояния больного. Благодоря
такому лечению снижается темп прогресирования заболевания. В качестве
такого лечения могут быть использованы: лекарственные приораты,
хирургическое вмешательство и др. Как правило такое лечение требует
повторный курс лечения.
Патогенетическое лечение - применяется для коррекции обмена веществ

15.

18%
82%
да
нет
“Знаете ли вы о наследственных
болезнях?”
На этот вопрос 82% опрошенных
ответели что они знают что такое
наследственные болезни. А
остальные 18% ответили что они не
знают что такое наследстенные
болезни.

16.

“Наслндственные болезни
могут передаватся от
родителей к детям?”
На этот вопрос 94%
опрошенных ответили что
наследственные болезни
могут передоватся, а 6% что
они в этом не уверены.
6%
94%
да
нет
не уверен(а)

17.

Ряды 3
Ряды 2
Ряды 1
Гемофилия
35,3
Синдром Дауна
82,4
Муковисцидоз
23,5
Спинальная мышечная атрофия
58,8
“С какими из следующих
предствленных наследственных
болехний вы знакомы”
В этом вопросе я выявила что
широко известная болезнь это
“Синдром Дауна”.
Поэтому я пришла к выводу что
людям надо давать больше знаний
о других болезнях, что бы в
будущем было меньше проблем.

18.

6%
94%
важно
неважно
вообще можно не делать
“Насколько важно проводить
генетическое тестирование
для выявления
наследственных
заболеваний?”.
94% опрошенных ответили что
это важно, а остальные 6%
считают что генетические
тестирования вообще можно
не делать.

19.

29%
71%
да, обязательно
возможно, в некоторых случаях
нет, не вижу смысла
“Необходимо ли проводить
генетическое тестирование для
выявления наследственных
заболеваний?”.
71% опрошенных ответили что
тестирование проводить
обязвтельно, а 29% что в некоторых
случаях.
Генетическое тестирование не
нужно проводить регулярно, его
нужно проводить в случии
плонирование семьи.

20.

“Влияет ли образ жизни на
генетику человека?”.
88% ответили что образ жизни
влияет, а 12% что не влияет.
12%
88%
влияет
не влияет

21.

Ряды 3
“Какие факторы могут привести к
наследственным болезням?”.
Среди опрошенных самый частый
ответ это “Генетическая
предположность”, но так же к
факторам относится и возрост
родителй, чем выше возрост тем
выше риски к наследственным
болезням, окружающия среда так
же влияет на генетику человека.
Ряды 2
я не знвю
5,9
влияние окружающей среды
70,6
возрос родителей
47,1
генетическая предположность
94,1

22.

Мы рассмотрели некоторые наследственные болезни
человека, выяснили их классификацию, методы
диагностики, а также лечение данных наследственных
заболеваний. А так же изучили влияние генетики на
человека. Результаты исследования позволили
верифицировать ряд факторов риска и
сформулировать рекомендации по профилактике,
опирающиеся на полученных данных. В ходе работы
были рассмотрены и проанализированы более частые
наследственные болезни человека. Очень важно
вовремя диагностировать наследственное
заболевание у новорождённого ребёнка. Самое
главное, что мы, здоровые люди, должны
снисходительно относится к людям, с генетическими
заболеваниями, так как они тоже имеют право на
жизнь. Нельзя забывать что наше здоровье, в первую
очередь, зависит от нас самих.