Наследственная изменчивость

1.

Наследственная
изменчивость

2.

Проблемная ситуация
В одной семье оба родителя здоровы, но у них родился
ребёнок с тяжёлым наследственным заболеванием –
муковисцидозом.
Как такое возможно, если
родители здоровы?
Это случайность или
закономерность?
Может ли это повториться в
семье снова?

3.

Наследственная изменчивость
Комбинативная
Мутационная
Генная
Геномная
Хромосомная

4.

Комбинативная изменчивость
Причиной комбинативной изменчивости является
образование новых сочетаний уже имеющихся генов.
В основе комбинативной изменчивости лежат три
процесса:
1) обмен участками гомологичных хромосом
(кроссинговер);
2) независимое расхождение гомологичных хромосом
при образовании половых клеток;
3) случайное сочетание гамет при оплодотворении.

5.

Пример комбинативной
изменчивости
Наследование
групп
крови по системе АВО:
у
гетерозиготных
родителей со 2 и 3
группой крови могут
родиться дети с 1, 2, 3 и
4 группами крови.

6.

Мутации – скачкообразные и устойчивые
изменения признаков, передающиеся по
наследству
возникают внезапно;
возникают у отдельных особей;
могут быть рецессивными или
доминантными;
одна и та же мутация может
повторяться.

7.

Впервые термин «мутация» ввёл
в 1901 году голландский учёный
Гуго де Фриз.
Мутации имеют ненаправленный, то
есть случайный, характер, но при этом
являются
важнейшим
источником
наследственных
изменений,
без
которых
невозможна
эволюция
организмов.

8.

Мутации
Соматические
Генеративные
возникают в клетках тела и появляются
в
половых
не передаются при половом клетках
и
передаются
размножении
следующим по наследству.
поколениям.
Например,
пигментные
пятна и бородавки кожи.

9.

Факторы, воздействие которых на живые организмы
приводит к увеличению частоты мутаций, называют
мутагенными факторами, или мутагенами.
Мутагены
Физические
Химические
Биологические
все виды
ионизирующих
излучений, рентген,
ультрафиолетовое
излучение, высокая и
низкая температуры.
перекиси, соли
тяжёлых металлов
(свинца, ртути),
лекарства.
чужеродная ДНК
и вирусы (болезни).

10.

Генные мутации
Генные, или точечные мутации – результат
изменения
нуклеотидной
последовательности в молекуле ДНК в
пределах одного гена.
Это наиболее распространённый вид мутаций и
важнейший источник наследственной изменчивости
организмов.

11.

Типы генных мутаций:
1. дупликации – повторение участка гена,
2. вставки – появление в последовательности
лишней пары нуклеотидов,
3. делеции – выпадение одной или более пар
нуклеотидов,
4. замены нуклеотидных пар,
5. инверсии – переворот участка гена на 180°.

12.

Примеры генных мутаций
фенилкетонурия,
серповидноклеточная анемия,
гемофилия,
полидактилия,
дальтонизм,
альбинизм.

13.

Серповидноклеточная анемия
Заболевание вызвано мутацией в
гене, отвечающем за выработку
гемоглобина.
Мутация приводит к замене
глутаминовой кислоты на валин, в
шестом положении бета-цепи
(а эта замена, в свою очередь,
обусловлена
заменой
одного
нуклеотида в триплете ДНК:
ГАГ превращается в ГТГ).

14.

Фенилкетонурия
Генетическое заболевание, в основе которого лежит врождённое
нарушение метаболизма аминокислот, характеризующееся повышенным
содержанием фенилаланина в крови.
Фенилкетонурия связана с дефектом в гене PAH (Phenylalanine
hydroxylase gene), этот ген участвует в образовании фенилаланингидроксилазы – печёночного фермента, ответственного за расщепление
фенилаланина.
Из-за дефекта гена количество этого фермента снижается, а уровень
фенилаланина в организме увеличивается, что влечёт за собой такие
последствия, как умственная отсталость глубокой степени и
эпилептические приступы.

15.

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ
Хромосомные мутации – это изменения в
структуре хромосом.
Синдром кошачьего крика сопровождается
сильной
умственной
отсталостью
и
физической недоразвитостью, в том числе
неправильным
формированием
гортани,
из-за чего младенец не может кричать, как
другие дети, и издаёт звуки, напоминающие
кошачье мяуканье.

16.

Хромосомные мутации
1. Делеция – выпадение участка хромосомы в
средней её части.
Делеция считается наиболее опасной мутацией, поскольку с частью
хромосомы может исчезнуть информация о жизненно важном белке.
Например, потеря части 21-й хромосомы вызывает лейкоз –
злокачественное заболевание крови.

17.

Хромосомные мутации
2. Дупликация – двух или многократное повторение
генов, локализованных в определённом участке
хромосомы.
Эта мутация не несёт вреда организму, в котором случился сбой, но может
повлиять на здоровье потомства: вызвать отклонения в развитии эмбриона,
которые приведут к физической недоразвитости и различным заболеваниям.

18.

Хромосомные мутации
3. инверсия — поворот участка хромосомы на 180°,
в результате чего в этом участке гены расположены
в последовательности, обратной по сравнению
с обычной.
При
инверсии
генетический
материал, заключённый в хромосоме,
не выходит за её пределы и не
теряется, поэтому эта мутация, как
правило, не влияет на внешний вид и
работу организма.

19.

Хромосомные мутации
4. Транслокация – изменение
положения какого-либо участка
хромосомы в хромосомном
наборе.
К наиболее распространённому
типу транслокаций относится
обмен участками между двумя
негомологичными
хромосомами.

20.

Геномные мутации
К геномным мутациям относится изменение
числа хромосом:
анеуплоидия – увеличение или уменьшение
числа хромосом в генотипе;
полиплоидия – это кратное увеличение
гаплоидного набора хромосом.

21.

Анеуплоидия
Возникает при нерасхождении хромосом в
мейозе или хроматид в митозе.
Анеуплоиды встречаются у растений и
животных
и
характеризуются
низкой
жизнеспособностью.
Пример: синдром Дауна, синдром Клайнфельтера.

22.

Синдром Дауна – трисомия по
21 хромосоме
Вследствие
нерасхождения
в 21 паре гомологичных
хромосом в мейозе одна из
образовавшихся
гамет
содержит на одну хромосому
меньше, а другая на одну
хромосому больше, чем в
нормальном
гаплоидном
наборе.

23.

Синдром Клайнфельтера
Заболевание
обусловлено
присутствием
в мужском кариотипе более одной женской
Х-хромосомы.
Симптомы:
отсутствие волос на
лице и теле,
ожирение по женскому
типу,
развитие молочных
желез.

24.

Полиплоидия – это кратное увеличение
гаплоидного набора хромосом.
Чаще всего появляется при нарушении
расхождения хромосом к полюсам клетки в
мейозе или митозе под действием мутагенных
факторов (алкалоид колхицин повреждает
микротрубочки клетки).
Она широко распространена у растений и
простейших и крайне редко встречается у
животных.