Этиология Шабаев Казакова

1. Современные концепции этиологии аутизма

Казакова Арина, Шабаев Фёдор

2. Органическая природа аутизма

90% больных -> признаки
мозговой дисфункции
Высокая частота эпилепсии у
детей с аутизмом
Конкордантность у
гомозиготных близнецов: 7090%

3. Этиологические группы

3 группы причин:
• Экзогенные — беременность, родовая
травма, герпетический энцефалит
• Нарушения онтогенеза НС на ранних
этапах
• Генетические мутации:
• Аутосомно-рецессивные
• Сцепленные с Х-хромосомой

4. Генетический пример: окситоцин и вазопрессин

Синтез в гипоталамусе (PVN, SON)
Регуляция: эмпатия, доверие,
привязанность, различение
«своих/чужих»
С аутизмом связан полиморфизм:
Генов рецепторов ОТ и АВП
Транспортеров ОТ
Аминотептидазы

5. Мозговые механизмы

Поражения:
- Мозжечок
- Лимбическая система
Два ключевых процесса:
- Нарушение межнейронных связей
(удалённые участки)
- Дисфункция системы зеркальных
нейронов

6. Нарушение связей в мозге

Зеркальные нейроны:
-
Активны: при действии + при наблюдении
-
Обеспечивают: подражание,
сопереживание, понимание намерений
При аутизме (нарушение работы):
-
Отсутствие сопереживания
-
Неспособность распознавать эмоции и
цели
-
Стереотипное поведение
-
Трудности коммуникации и экспрессивной
речи
- Избыток коротких связей (соседние
области)
- Дефицит длинных волокон (удалённые
зоны)
- Подтверждение: ЭЭГ, диффузионнотензорная МРТ
Зоны поражения:
Поясная извилина, префронтальная кора
Височно-теменные тракты, мозолистое тело

7. Нарушения онтогенеза 

Нарушения онтогенеза
1. Избыточный рост нервной ткани (6 мес – 3–
4 года)
-
Лобные/височные доли, мозжечок ↑
-
Мозолистое тело, червь мозжечка,
гиппокамп, миндалина ↓
2. Нарушение апоптоза (1,5–2 года)
-
Нет гибели 40% нейронов → избыток
связей
-
→ манифестация заболевания
-
В 6–8 лет — апоптоз с задержкой
Апоптоз и нейроглия:
Избыточная активация нейроглии
- Увеличение астроглии и микроглии
(мозжечок, кора, поясная извилина)
- Нейроглия → препятствует апоптозу или
стимулирует рост клеток

8. Вывод

Нарушение онтогенеза в раннем возрасте →
→отставание в развитии
Этиология объединяет:
- Генетическую предрасположенность
- Нарушение апоптоза и длинных связей
- Дисфункцию зеркальных нейронов
→ дезинтеграция психической деятельности и
клиническая картина РАС

9.

Спасибо внимание!