Синдром_Клайн_фельтера_и_серповидно_клеточная_анемия

1. Синдром Клайн фельтера и серповидно клеточная анемия

СИНДРОМ КЛАЙН
ФЕЛЬТЕРА И СЕРПОВИДНО
КЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ

2. 1. Синдром Клайн фельтера

1. СИНДРОМ КЛАЙН ФЕЛЬТЕРА
• Синдром Клайнфельтера - врождённое
генетическое заболевание у мужчин,
обусловленное наличием в мужском
кариотипе дополнительной половой Ххромосомы (одной или нескольких). В
норме у мужчины 23 пары хромосом,
при синдроме Клайнфельтера
последняя пара хромосом (XY)
заменена тройкой (XXY).
• Заболевание названо в честь
американского врача Гарри
Клайнфельтера, впервые описавшего его
в 1942 году.

3. Причины:

ПРИЧИНЫ:
• Единственная причина - хромосомная аномалия, возникающая в результате
нерасхождения половых хромосом во время деления клеток. Некоторые варианты:
Нерасхождение в мейозе - наиболее часто (около 50–60% случаев) дополнительная Xхромосома появляется из-за ошибки в мейозе (процессе деления половых клеток) у
одного из родителей, чаще у матери.
Мозаицизм - примерно в 10% случаев аномалия возникает уже после оплодотворения,
на ранних стадиях деления зиготы. В результате часть клеток организма имеет
нормальный кариотип (46,XY), а часть - аномальный (47,XXY).
• Синдром Клайнфельтера, как правило, не передаётся по наследству, так как обычно
связан со случайной ошибкой при образовании половых клеток.

4. Симптомы:

СИМПТОМЫ:
Симптомы варьируются в зависимости от возраста и формы заболевания. Некоторые
признаки:
У детей: задержка развития речи и моторики, длинные конечности, высокий рост,
гипотония (слабость мышц).
У подростков: недостаточное развитие вторичных половых признаков (редкие волосы на
лице и теле, маленькие яички), гинекомастия (увеличение груди), замедленное половое
созревание.
У взрослых: бесплодие (атрофия яичек, отсутствие сперматозоидов в эякуляте), снижение
уровня тестостерона (слабость, депрессия, снижение либидо), склонность к остеопорозу,
ожирению, сахарному диабету.

5. Диагностика:

ДИАГНОСТИКА:
• Анализ кариотипа - выявляет лишнюю X-хромосому.
• Анализ на уровень гормонов (тестостерон, ФСГ, ЛГ).
• Спермограмму - определяет наличие сперматозоидов.
• Денситометрию - для оценки плотности костей.

6. Лечение:

ЛЕЧЕНИЕ:
• Универсального метода, который мог бы излечить эту генетическую аномалию, не
существует. Однако мероприятия по облегчению симптомов могут оказать
значительное влияние на качество жизни пациента:
1. Гормональная терапия
2. Лечение бесплодия
3. Психологическая поддержка

7. 2. серповидно клеточная анемия

2. СЕРПОВИДНО КЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ
• Серповидноклеточная анемия
(СКА) -тяжёлое наследственное
заболевание крови, при
котором эритроциты (красные
кровяные тельца) приобретают
аномальную серповидную
форму из-за мутации гена,
отвечающего за выработку
гемоглобина. Это приводит к
затруднению кровотока, болям,
повреждению органов и
другим осложнениям.

8. Причины:

ПРИЧИНЫ:
• СКА возникает из-за мутации гена HBB, который кодирует бета-цепь гемоглобина белка, переносящего кислород. В результате мутации в шестом положении бетаглобиновой цепи происходит замена аминокислоты валина на глутаминовую кислоту,
что приводит к образованию аномального гемоглобина S (серповидного гемоглобина).
• Заболевание развивается, если человек наследует две копии мутантного гена - по
одной от каждого родителя. Если у человека есть только один аномальный ген (от
одного родителя), он является носителем (серповидноклеточный признак), но обычно
не проявляет симптомов заболевания.
• СКА чаще встречается у лиц африканского, средиземноморского, ближневосточного и
индийского происхождения.

9. Виды:

ВИДЫ:
• Гетерозиготная (HbAS). В крови циркулируют как нормальные, так и аномальные
эритроциты. Симптомы возникают редко, обычно только при определённых
условиях (например, при подъёме в горы).
• Гомозиготная (HbSS). В крови присутствуют только серповидные эритроциты.
Течение болезни тяжёлое, часто приводит к обострениям.
• Также встречаются промежуточные формы у двойных гетерозигот, когда один
родитель передаёт ген S-гемоглобинопатии, а второй - другое расстройство
кроветворения

10. Симптомы:

СИМПТОМЫ:
Усталость, слабость, бледность кожи - из-за анемии, вызванной быстрым разрушением серповидных эритроцитов.
Болевые кризы (вазоокклюзионные кризы) - приступы сильной боли из-за закупорки сосудов серповидными эритроцитами.
Боль может возникать в костях, суставах, животе, груди, спине и длиться от нескольких часов до нескольких дней.
Отёк рук и ног (дактилит) - болезненный отёк из-за блокировки кровообращения.
Задержка роста и полового созревания - у детей из-за хронической анемии и дефицита питательных веществ.
Проблемы со зрением - из-за закупорки кровеносных сосудов, питающих глаза, что может привести к повреждению сетчатки.
Желтуха - из-за накопления билирубина в организме при быстром распаде эритроцитов.
Увеличение селезёнки - из-за её усиленной работы по удалению дефектных эритроцитов.
Среди возможных осложнений - инсульт, почечная недостаточность, язвы на голенях, асептический некроз костей, остеомиелит,
хроническая сердечная недостаточность и другие.

11. Диагностика:

ДИАГНОСТИКА:
• Электрофорез гемоглобина - позволяет определить наличие гемоглобина S и
установить форму заболевания
• Исследование «влажного мазка» - при смачивании мазка крови специальным
веществом эритроциты быстро отдают кислород и принимают характерную
патологическую форму.
• Биохимические анализы - выявляют гипербилирубинемию и повышение уровня
сывороточного железа.
• Исследование костного мозга — обнаруживает расширение эритробластического
ростка кроветворения.

12. Лечение:

ЛЕЧЕНИЕ:
• Профилактические меры: избегание факторов, провоцирующих кризы (экстремальные
температуры, дегидратация, стресс, инфекции, недостаток кислорода), вакцинация для
предотвращения инфекций.
• Лечение острых кризов: гидратация (внутривенное введение жидкости),
обезболивание, оксигенотерапия, в отдельных случаях — переливание крови.
• Патогенетическая терапия: гидроксимочевина — препарат, который снижает частоту
болевых приступов и потребность в переливании крови за счёт повышения выработки
фетального гемоглобина, уменьшающего долю серповидных эритроцитов.
• Профилактика инфекций: у детей до 5 лет может назначаться профилактический
приём пенициллина из-за недостаточной функции селезёнки.

13. Спасибо за внимание!

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!