!!!!!! Лекція 7 ВМ-25 -ГЕНОМНІ МУТАЦІЇ. АНЕУПЛОЇДІЯ

1.

Лекція № 7
ГЕНОМНІ МУТАЦІЇ . АНЕУПЛОЇДІЯ

2.

ГЕНОМНІ ТА ХРОМОСОМНІ АНОМАЛІЇ
Кількість хромосом
Будова хромосом
Анеуплоїдія
(зміна каріотипу за кількістю хромосом)
Внутрьшньохромосомна перебудова
(зміна в структурі однієї хромосоми)
1. Нулісомія – відсутність пари гомологічних хромосом
(2n-2)
1. Делеція
2. Моносомія – відсутність однієї хромосоми
2. Інверсія – зміна порядку генів в ділянці хромосоми
на зворотній
3. Трисомія
(2n-1)
– наявність додаткової хромосоми (2n+1)
4. Тетрасомія – наявність 2 додаткових статевих
хромосом
48 XXXX, 48 XXYY, 48 XXXY, 48 XYYY
– втрата ділянки хромосоми
3. Дуплікація – повторення ділянки хромосоми
4. Кільцеві хромосоми – хромосома набуває форми
кільця з втратою частини
генетичного матеріалу
5. Пентасомія – наявність 3 додаткових статевих
хромосом
49 XXXXX, 49 XXXXY, 49 XXXYY, 49 XYYYY, 49 XXYYY
Міжхромосомна перебудова
(зміна в структурі двох різних хромосом)
Анеуплоїдія статевих хромосом
1. Транслокація – перенесення ділянки з однієї
хромосоми на іншу хромосому
Аутосомна анеуплоїдія
2. Дицентрична хромосома – результат злиття двох
сегментів (з різних
хромосом) – кожного зі
своєю центромерою
3. Ізохромосома – несе два однакових плеча:
відбувається втрата одного плеча, але
друге плече дзеркально дублюється

3.

ФОРМИ АНЕУПЛОЇДІЇ
Назва
мутації
Нормальний набір хромосом в зіготі
аутосом
статевих
±
до норми
Нулісомія
2n
ХХ (ХУ)
-2
Моносомія
2n
ХХ (ХУ)
-1
Трисомія
2n
ХХ (ХУ)
+1
Тетрасомія
2n
ХХ (ХУ)
+2
Пентасомія
2n
ХХ (ХУ)
+3

4.

НЕГАТИВНІ НАСЛІДКИ АНЕУПЛОЇДІЇ
Анеуплоїдія по аутосомах
Назва мутації
Форма наслідків мутації
Нулісомія
У людини, вищих тварин ембріонально летальна
Моносомія
У людини, вищих тварин ембріонально летальна
Трисомія за хромосомами
5, 8, 9, 13, 14, 15, 16, 17,18, 21,
22
У людини порушення нормального ембріонального розвитку: викидні
(спонтанні аборти), постембріональна смертність
Анеуплоїдія по статевих хромосомах
Назва мутації
Нормальний
набір хромосом в
зіготі
«-»
від
норм
и
Форма наслідків мутації
Моносомія
ХУ
-Х
Зигота «У» не розвивається
Моносомія
ХХ
-Х
Зигота
«Х»
Шершевського
В цілому по геному
–
синдром
Тернера-
1)порушення дозового балансу
2)формування паталогічного фенотипу

5.

ФАЗИ ПОДІЛУ КЛІТИНИ

6.

Хромосома
Всього пар азотистих
основ
Кількість
генів
Кількість білок-кодуючих
генів
1
249250621
3511
2076
2
243199373
2368
1329
3
198022430
1926
1077
4
191154276
1444
767
5
180915260
1633
896
6
171115067
2057
1051
7
159138663
1882
979
8
146364022
1315
702
9
141213431
1534
823
10
135534747
1391
774
11
135006516
2168
1914
12
133851895
1714
1068
13
115169878
720
331
14
107349540
1532
862
15
102531392
1249
615
16
90354753
1326
883
17
81195210
1773
1209
18
78077248
557
289
19
59128983
2066
1492
20
63025520
891
561
21
48129895
450
246
22
51304566
855
507
X-хромосома
155270560
1672
837
Y-хромосома
59373566
429
76

7.

Механізм виникнення змінених хромосомних наборів у людини
Гамети
НОРМА
Типи
статевих
хромосом
в
яйцеклітині
в сперміях
в зиготі
Х
Х
Х
У
ХХ
Х
О
Х
Фенотип
ХХ
Нормальна жіноча особина
ХУ
Нормальна чоловіча особина
Трисомія (у жінок 47 хромосом
– 44А + ХХХ) трипло-Х-самки
ХХХ
ХО
Синдром ТернераШершевського (у жінок 45
хромосом – 44А + ХО)
АНОМАЛЬН
І
ХХ
У
ХХУ
Синдром Клайнфельтера (у
чоловіків 47 хромосом – 44А +
ХХУ)
О
У
УО
Зигота не розвивається
ХХХ
Х
ХХХХ
Тетрасомія, 48. ХХХХ
ХХХ
У
ХХХУ
Тетрасомія, 48. ХХХУ
ХХХ
ХУ
ХХХХУ
Пентасомія, 49. ХХХХУ
Х
УУ
ХУУ
Синдром Хаушка, 47. ХУУ

8.

Нормальний каріотип
мухи Дрозофіли
2n = 8 = 6A + XX (XY)

9.

КАРІОТИП
САМКИ ТА САМЦЯ
МУХИ ДРОЗОФІЛИ

10.

НОРМАЛЬНИЙ КАРІОТИП
САМЦЯ
МУХИ ДРОЗОФІЛИ

11.

ФОРМУЛИ АНОМАЛІЙ
МУХИ ДРОЗОФІЛИ
АНЕУПЛОЇДИЯ

12.

Нулісомія за аутосомами
2n-2 = 8 - 2 = 6
2n-2 = 6A + XX (XY) – 2 = 4A + XX (XY) = 6

13.

НУЛІСОМІЯ ЗА І ПАРОЮ АУТОСОМ

14.

НУЛІСОМІЯ ЗА ІІ ПАРОЮ АУТОСОМ

15.

НУЛІСОМІЯ ЗА ІІІ ПАРОЮ АУТОСОМ

16.

Моносомія за аутосомами
2n-1 = 8-1 = 7
2n-1 = 6A + XX (XY) – 1 = 5A + XX (XY) = 7

17.

МОНОСОМІЯ ЗА І ПАРОЮ АУТОСОМ

18.

МОНОСОМІЯ ЗА ІІ ПАРОЮ АУТОСОМ

19.

МОНОСОМІЯ ЗА ІІІ ПАРОЮ АУТОСОМ

20.

Моносомія за cтатевими хромосомами
2n-1 = 8-1 = 7
2n-1 = 6A + XX (XY) – 1 = 6A + X (Y) = 7
(Тернера-Шершевського
або зигота не розвивається)

21.

МОНОСОМІЯ ЗА Х – ХРОМОСОМОЮ

22.

МОНОСОМІЯ ЗА У – ХРОМОСОМОЮ

23.

Трисомія за аутосомами
2n+1= 8+1 = 9
2n+1= 6A + XX (XY) + 1 = 7А + XX (XY) = 9
(Синдром Дауна)

24.

ТРИСОМІЯ ЗА І ПАРОЮ АУТОСОМ

25.

ТРИСОМІЯ ЗА ІІ ПАРОЮ АУТОСОМ

26.

ТРИСОМІЯ ЗА ІІІ ПАРОЮ АУТОСОМ

27.

Трисомія за статевими хромосомами
2n+1 = 8 + 1 = 9
2n+1 = 6A + XX (XY) + 1 = 6А + ХХХ
ХХУ
ХУУ
(трипло-Х-самка,
Синдром Клайнфельтера,
Синдром Хаушка)

28.

ТРИСОМІЯ ЗА СТАТЕВИМИ ХРОМОСОМАМИ

29.

Тетрасомія за аутосомами
2n+2= 8+2 = 10
2n+2= 6A + XX (XY) + 2 = 8А + XX (XY) = 10

30.

ТЕТРАСОМІЯ ЗА І ПАРОЮ АУТОСОМ

31.

ТЕТРАСОМІЯ ЗА ІІ ПАРОЮ АУТОСОМ

32.

ТЕТРАСОМІЯ ЗА ІІІ ПАРОЮ АУТОСОМ

33.

Тетрасомія за статевими хромосомами
2n+2 = 8+2 = 10
2n+2 = 6A + XX (XY) + 2 = 6А + ХХХХ
ХХХУ
ХХУУ
ХУУУ

34.

ТЕТРАСОМІЯ ЗА СТАТЕВИМИ ХРОМОСОМАМИ

35.

Пентасомія за аутосомами
2n+3 = 8+3 = 11
2n+3 = 6A + XX (XY) + 3 = 9А + XX (XY)

36.

ПЕНТАСОМІЯ ЗА І ПАРОЮ АУТОСОМ

37.

ПЕНТАСОМІЯ ЗА ІІ ПАРОЮ АУТОСОМ

38.

Пентасомія за статевими хромосомами
2n+3 = 8+3 = 11
2n+3 = 6A + XX (XY) + 3 = 6А + ХХХХХ
ХХХХУ
ХХХУУ
ХХУУУ
ХУУУУ