Балалардағы_гемофилия_презентация

1.

Қарағанды медицина университеті
Педиатрия • Гематология
БАЛАЛАРДАҒЫ
ГЕМОФИЛИЯ
Шабалов + ҚР ДСМ клиникалық хаттамасы
VIII / IX фактор
Тұқым қуалайтын коагулопатия
«терең + кеш + ұзақ» қан кету
Оқу презентациясы
1

2.

1. Анықтамасы
Гемофилия — коагуляциялық гемостаз ақауы
Гемофилия — Х-хромосомамен тіркескен рецессивті жолмен
берілетін, VIII немесе IX плазмалық ұю факторының
коагуляциялық белсенділігі төмендеуінен қанның ұюы баяулап,
жоғары қан кетуге бейімділікпен сипатталатын тұқым қуалайтын
ауру.
Көбіне ер балалар ауырады
ТЕРЕҢ
гематома, гемартроз
КЕШ
жарақаттан соң қайта/ұзақ
Қан кету типі — гематомалық
Гемофилия A
Гемофилия B
VIII фактор тапшылығы
IX фактор тапшылығы
F8 гені • Xq28
Кристмас ауруы
Шабалов + ҚР ДСМ клиникалық хаттамасы
Есте сақта
ҰЗАҚ
фибрин ұйындысы
тұрақсыз
2

3.

2. Этиологиясы және тұқым қуалауы
Шабалов бойынша X-тіркескен рецессивті берілу
Тұқым қуалау
логикасы
Негізгі себептер
1
F8 ген ақауы
A
F9 ген ақауы
B
Xʰ — мутация
×
VIII фактор белсенділігі ↓
2
Xᴴ — қалыпты X
Анатасымалдаушы
XᴴXʰ
Әке сау
XᴴY
IX фактор белсенділігі ↓
3
Жаңа мутация
*
шамамен 25% жағдайда
Тасымалдаушы әйелдерде VIII/IX фактор 30–50%-ға дейін
төмендеуі мүмкін; үлкен операцияда қан кету көрінуі
ықтимал.
Шабалов + ҚР ДСМ клиникалық хаттамасы
XᴴY
XʰY
XᴴXᴴ
XᴴXʰ
сау ұл
гемофилия
сау қыз
тасымалдаушы
Әр ұлдың ауру болу ықтималдығы — 50%; әр қыздың
тасымалдаушы болу ықтималдығы — 50%.
3

4.

3. Патогенезі
Ішкі коагуляция жолының бұзылысы
F8 / F9
мутациясы
VIII / IX
фактор ↓
IXa–VIIIa
кешені ↓
Неге қан кету КЕШ
басталады?
X → Xa
белсенуі ↓
Тромбин ↓
Фибрин торы
әлсіз/кеш
Ұзақ қан кету
Гемартроз →
артропатия
1
Біріншілік тромбоцитарлық тығын бастапқыда түзіледі.
2
Бірақ тромбин/фибрин жеткіліксіз → тығын
тұрақтанбайды.
Синовит + гемосидероз
3
30–60 минуттан кейін қайта немесе ұзақ қан кету пайда
болады.
Шеміршек деструкциясы
Буын қуысына қан
Тромбоцитопениядан маңызды айырмашылығы
Шабалов + ҚР ДСМ клиникалық хаттамасы
4

5.

4. Классификациясы
ҚР ДСМ клиникалық хаттамасы
Гемофилия A
Гемофилия B
Ингибиторлық форма
VIII фактор белсенділігі ↓
IX фактор белсенділігі ↓
<5 BU — төмен • >5 BU —
жоғары
Ауырлық дәрежесі — фактор
белсенділігімен анықталады
Ауыр
< 1%
Спонтанды қан кетулер, ерте
гемартроздар
Орташа
1–5%
Жеңіл жарақаттан кейін айқын қан
кету
Жеңіл
5–
40%
Операция/жарақатта байқалуы
мүмкін
фактор белсенділігі ↓ → қан кету қаупі ↑
Шабалов + ҚР ДСМ клиникалық хаттамасы
5

6.

5. Клиникалық көрінісі
Негізгі синдром — гематомалық қан кету типі
Терең гематомалар
Гематурия
теріасты/бұлшықет, тығыз, көлемді
несеп жолынан қан кету
Кеш қан кету
Бассүйекішілік қан құйылу
тіс жұлу, операция, жарақаттан кейін
бас ауруы, құсу, неврологиялық белгі
Гемартроз
Постгеморрагиялық анемия
тізе, шынтақ, тобық; ауырсыну +
ісіну
Гемартроз — ең типтік
көрініс
Hb ↓ → бозару, әлсіздік, тахикардия
Гемартроз → созылмалы синовит → гемосидероз → шеміршек/сүйек деструкциясы → контрактура және гемофилиялық артропатия
Шабалов + ҚР ДСМ клиникалық хаттамасы
6

7.

6. Диагностикасы
Алгоритм + негізгі лабораториялық профиль
Гематомалық
қан кету
Ер бала +
анамнез
ОАК +
коагулограмма
aPTT ↑
PT/TT N
Зертханалық
көрсеткіштер
vWF +
Бетезда
Классикалық профиль
Тест
Тромбоцит
VIII/IX
фактор
Балалар нормасы
150–400×10⁹/л
Гемофилияда
Қалыпты
Маңызы
aPTT
ҰЗАРАДЫ
PT / TT
ҚАЛЫПТЫ
PLT
ҚАЛЫПТЫ
Фактор ақауы
aPTT
1–18 ж: 25.2–32.3 с
↑
Ішкі жол
PT
1–18 ж: 10.24–12.66 с
Қалыпты
Сыртқы жол
сақталған
TT
1–18 ж: 17.8–21.26 с
Қалыпты
Фибриннің соңғы
сатысы
VIII фактор
45.92–144.90%
A: <40%; ауыр <1%
Диагноз/ауырлық
IX фактор
46.29–97.48%
B: <40%; ауыр <1%
Диагноз/ауырлық
VIII↓ = A
IX↓ = B
Факторға жауап нашар → Бетезда
* Референстер зертхана әдісіне тәуелді.
Шабалов + ҚР ДСМ клиникалық хаттамасы
7

8.

7. Дифференциалды диагноз
Гемофилия vs ИТП/тромбоцитопатия vs Виллебранд ауруы
Белгі
Гемофилия
ИТП / тромбоцитопатия
Виллебранд ауруы
Қан кету типі
Гематомалық, гемартроз
Петехиальды-дақты
Аралас / мукокутандық
Тромбоцит
Қалыпты
ИТП-де ↓
Қалыпты
↑
Әдетте қалыпты
Кейде ↑
Қалыптыға жуық
↑
↑
ТӘН
Тән емес
Ауыр түрінде болуы мүмкін
Қалыпты
Қалыпты
Төмен / бұзылған
aPTT
Қан кету уақыты
Гемартроз
vWF / ристоцетин
Инструменталды
зерттеу:
гемартроз/жұмсақ тін — УДЗ; қайталанған буын зақымы — рентген/МРТ; бас
жарақаты/неврологиялық белгі — шұғыл КТ/МРТ.
Шабалов + ҚР ДСМ клиникалық хаттамасы
Емтихан
формуласы
PLT N + aPTT ↑ + PT N → VIII/IX фактор
8

9.

8. Емі
Негізгі ем — жетіспейтін факторды ерте алмастыру
Қан кетуге күдік болса да, факторды мүмкіндігінше алғашқы 2 сағатта енгізу — диагностиканы күтпейді.
Фактор дозасын
есептеу
Мақсатты фактор
деңгейі
A, ауыр
Y = M × L × 0.5
Буын
40–60%
1–2 күн
A, жеңіл/орташа
Y = M × (L − P) × 0.5
Терең бұлшықет
A 80–100% • B 60–80%
бастапқы
B, ауыр
Y = M × L × 1.2
ЦНС / бас
A 80–100% • B 60–80%
1–7 күн
Үлкен операция
A 80–100% • B 60–80%
операцияға дейін
M — масса • L — мақсатты деңгей • P — бастапқы деңгей
B, жеңіл/орташа
Y = M × (L − P) × 1.2
VIII концентрат
IX концентрат
Десмопрессин
Транексам қышқ.
rFVIIa / aPCC
A гемофилия
B гемофилия
0.3 мкг/кг IV/SC
жеңіл A
шырышты/стоматологияға
қосымша
ингибиторлық форма
Қосымша: бұлшықет ішіне инъекция жасамау • ASA/селективті емес ҚҚСП-дан аулақ болу • буын қан кетуінде PRICE — факторды алмастырмайды.
Шабалов + ҚР ДСМ клиникалық хаттамасы
9

10.

9. RED FLAGS және қорытынды
Шұғыл жағдайлар + емтиханға 1 минуттық есте сақтау
1 минутта есте сақтау
RED FLAGS
Бас жарақаты / бас ауыруы / құсу /
ұйқышылдық / құрысу
ЦНС қан құйылуы деп қабылдау → фактор бірден
→ шұғыл КТ/МРТ
Мойын/ауыз түбі ісінуі, дисфагия,
стридор
Тыныс жолы компрессиясы қаупі → шұғыл фактор
+ реанимациялық бақылау
Мықын-бел ауыруы, жамбас бүгілуі,
сан ұюы/әлсіздігі
Iliopsoas гематомасы → фактор + УДЗ/КТ/МРТ +
нейроваскулярлық бақылау
Гематома + әлсіз пульс/сенсорлық
дефицит
Компартмент/жүйке қысылуы → шұғыл фактор +
хирург/травматолог
Гемофилия
ТЕРЕҢ + КЕШ + ҰЗАҚ
Лаборатория
PLT N • aPTT ↑ • PT/TT N
Диагноз
Ем
VIII↓ = A • IX↓ = B
Факторды ЕРТЕ енгізу
Бақылау және
профилактика
Гематолог бақылауы, фактор деңгейі + ингибитор.
Буын жағдайы, стоматологиялық профилактика.
Факторға жауап жоқ → ингибиторды Бетезда әдісімен анықтау
1–2 жастан: 50 ХБ/кг аптасына 1 рет; қажет болса жиілігін
арттыру.
Негізгі дереккөздер: Н.П. Шабалов «Детские болезни», т.2, 393–404-б.; ҚР ДСМ КХ №12 (15.10.2015); Li Z, Lou J, Chen L. Clin Lab. 2024;70(2).
НАЗАРЛАРЫҢЫЗҒА РАҚМЕТ!
Оқу презентациясы • Шабалов + ҚР ДСМ
10