Болезнь Фабри

1.

Болезнь Фабри
Выполнила:ХасановаР.Р.,
гр.7401
1

2.

Болезнь Фабри
Болезнь Фабри — наследственное
заболевание из группы лизосомных
болезней накопления, в основе которого
лежит дефицит фермента αгалактозидазы A.
Тип наследования: X-сцепленный
Причинный ген: GLA, расположенный на
X-хромосоме
Мутации гена GLA приводят к дефициту
фермента α-галактозидазы A
Частота встречаемости:
1 на 40 000 — 1 на 170 000 человек
2

3.

Патогенез
1. Мутация гена GLA (X-сцепленная) →
дефицит фермента α-галактозидазы A.
2. В лизосомах накапливаются Gb3 и
лизо-Gb3 — прежде всего в эндотелии,
подоцитах, кардиомиоцитах, нейронах.
3. Это вызывает повреждение и гибель
клеток, а также вторичные механизмы:
· хроническое воспаление и фиброз;
· окислительный стресс;
· эндотелиальную дисфункцию;
· нарушение аутофагии и стресс ЭПР.
4. Итог — полиорганное поражение:
почки (протеинурия, ХБП), сердце
(гипертрофия, ХСН), нервная система
(боли, инсульты), сосуды.
3

4.

Клинические признаки
Катаракта Фабри «Спицы колеса»
Ангиокератома
4

5.

Диагностика
У мужчин: определение активности фермента αгалактозидазы A в плазме крови или сухих пятнах крови
· У женщин: активность фермента может быть нормальной,
поэтому проводится молекулярно-генетический анализ гена
GLA
· Биомаркер: определение уровня lyso-Gb3 в крови
· Диагноз подтверждается сочетанием ферментного и
генетического исследований
5

6.

Патогенетическое лечение
Ферментозаместительная терапия:
· агальсидаза альфа
· агальсидаза бета
· внутривенно каждые 2 недели,
пожизненно
Терапия шаперонами:
· мигаластат — для пациентов с
определенными мутациями гена GLA
6

7.

Симптоматическое лечение
7