Профилактические программы медицинской генетики в РБ.23.10.2026

1.

Профилактические программы
медицинской генетики
в Республике Башкортостан
Кафедра медицинской генетики и фундаментальной
медицины ФГБОУ ВО БГМУ
д.м.н.,профессор,заслуженный врач РФ и РБ
Мурзабаева Салия Шарифьяновна
Уфа - 2026

2.

Наследственные болезни и ВПР в структуре
детской заболеваемости
По данным ВОЗ, до 5% новорожденных имеют наследственные
заболевания, которые обусловливают 20-30% младенческой и 30% детской
смертности.
На фоне снижения младенческой смертности от состояний, возникающих
в перинатальном периоде, смертность от врожденных аномалий остается
на высоком уровне.
Лечение и реабилитация детей с НБ сопровождается серьезными
экономическими затратами (236 млн.руб. – мед. обслуживание женщин,
родивших больных детей, 2,5 млрд.руб. – социальная помощь детяминвалидам в год), а также психологическими и социальными проблемами для
семьи.

3.

4.

Статья 15 Семейного кодекса РФ :
«Медицинское обследование лиц,вступающих в брак,а также
консультирование по медико-генетическим вопросам и вопросам
планирования семьи проводятся учреждениямигосударственной и
муниципальной системы здравоохранения по месту их жительства
бесплатно и только с согласия лиц,вступающих в брак».
Данная норма работает?Пользуются ли своими правами будущие
супруги?

5.

Виды профилактики НБ
Первичная – предотвращение зачатия больного
ребенка : преконцепционная профилактика
Вторичная - предотвращение рождения
больного ребенка : пренатальная диагностика
Третичная – коррекция проявлений патологических
генотипов : лечение

6.

Преконцепционная профилактика
Планирование беременности(желанной!)ЦПС
Диспансеризация,оценка репродуктивного здоровья,санация
хронических очагов инфекций
Выявление факторов риска врожденной и наследственной
патологии с последующим МГК(возраст супругов,тип брака)
Вакцинация против вируса краснухи
Индивидуальная фармакопрофилактика(фолаты)
Сбалансированное питание
Отказ от алкоголя,курения,наркотиков
Исключение профвредностей
Отказ от приема лекарств,кроме жизненно необходимых

7.

Популяционный уровень периконцепционной профилактики
Определение гетерозиготного носительства патологических генов с
последующим проспективным консультированием.
Популяционный скрининг наиболее частых мутаций может снизить риск( а в
последствии и частоту) заболеваний в десятки раз
Проведение мероприятий,направленных на охрану окружающей
среды(тератогенные,мутагенные факторы).
Фармакопрофилактика популяционная(обогащение пищевых продуктов
фолатами,к примеру).
Информационная работа среди населения и медицинских работников с
привлечением СМИ

8.

Вторая профилактическая стратегия:
снижение количества рождений детей с
неизлечимыми врожденными заболеваниями
Преимплантационная диагностика:
(при ЭКО позволяет избежать подсадку
пораженного эмбриона)
Пренатальная диагностика:
неинвазивная
инвазивная

9.

Врачи УЗД, сертифицированные
по международным стандартам(FMF)
1. Месягутово - 2
2. Уфа
- 25
3. ГБУЗ РПЦ - 5
4. Белорецк
-1
5. Бирск
-2
6. Кумертау
-1
7. Нефтекамск -2
8. Октябрьский -1
9. Сибай
-1
10. Салават
-2
11. Стерлитамак- 7
Всего: 49

10.

Современные методы пренатальной
диагностики патологии развития плода
Неинвазивные методы
Исследование ДНК плода по его клеткам в
крови матери

11.

РЕЗУЛЬТАТИВНОСТЬ ПРЕНАТАЛЬНОГО скрининга в Республике Башкортостан

12.

ТАРГЕНТНАЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ
ДИАГНОСТИКА В РБ: СПЕКТР ВЫЯВЛЕННОЙ
ПАТОЛОГИИ (2012- 2017)
Патология
Выявлено
Синдром Вольфа-Хиршхорна (4р16.3)
4
Синдром Прадера-Вилли ( 15q11-q12)
6
Синдром Ангельмана (15q11-q12)
2
Синдром Ди Джоржи (22q11.2)
4
Синдром Патоки-Лупски(17р.11.2)
1
Синдром Эдвардса
38
Синдром Дауна
151
Синдром Тернера
15
Синдром Кляйнфельтера
5
Частичная трисомия по 18 хромосоме
1
Трисомия 22 хромосомы
2
Дисомия по Y хромосоме
1
Выявлено всего
Всего выполнено анализов
12
238
2587

13.

ХМА ПД
Выявленные ХА (17%) за 2022 год
Трисомия 21
Трисомия 18
9%
3%
Трисомия 13
28%
14%
Тернера
Кляйнфельтера
10%
Микроделеции
3%
30%
Микродупликации
1%
2%
Мозаицизм
Участки потери
гетерозиготности

14.

Мозаицизм
2%
6%
Структурные ХА
(микроделеции/микродупликации)
39%
53%
Количественные ХА (анеуплоидии)
Без ХА
6%
3% 3%
7%
3%
3%
6%
7%
16%
16%
7%
13%
3%
7%
Структура выявляемости
хромосомной патологии при
молекулярном
кариотипировании
абортивного материала
Трисомия 2
3%
Трисомия 4
5%
Трисомия 8
3%
Трисомия 14
3%
Трисомия 15
5%
Трисомия 16
17%
Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
5%
Трисомия 20
3%
Трисомия 21 (синдром Дауна)
20%
Трисомия 22
6%
Моносомия Х (синдром Тернера)
14%
Моносомия Х (синдром Тернера) мозаицизм
3%
Триплоидия
6%
Тетрасомия
3%

15.

Программа мониторинга ВПР в РБ
ведется по 21 максимально выявляемой нозологии
и решает следующие задачи :
создание регистра ВПР;
выяснение эпидемиологии ВПР;
оценка влияния экологических факторов
на частоту и структуру ВПР;
генетическое консультирование
семей с ВПР;
снижение частоты ВПР в популяции.

16.

Третичная профилактика
(коррекция проявления патологических
генотипов)
-предупреждение манифестации заболевания через
раннюю диагностику (массовый скрининг новорожденных
);
-адекватное лечение и реабилитация пациентов
-хирургическая коррекция курабельных ВПР;

17.

Массовый скрининг
новорожденных
В России скрининг проводился с 1986
года на 5 болезней обмена,
с 2023 года –на 36 наследственных
заболеваний,в настоящее время - 38.В
50 странах мира скрининг проводится
на 45 заболеваний
Пяточный тест новорожденных
позволяет выявить в основном
болезни обмена, первичные
иммунодефициты и спинальномышечную атрофия во всех ее
формах, включая самую
угрожающую.

18.

Результаты неонатального скрининга новорожденных по РБ
Заболевание
Количество
обследованных
Количество
выявленных
Частота
(РБ)
Частота
(РФ)
Фенилкетонурия
1422325
144
1:9877
1:6300
Врожденный
гипотиреоз
1152745
234
1:4926
1:3500
Муковисцидоз
590621
43
1:13735
1:7500
Адреногенитальный
синдром
536069
62
1:8646
1:9700
Галактоземия:
588046
классическая
форма
5
1:117609
1:21500
Дуарте
50
1:11761

19.

Регионы РФ ПФО, закрепленные для обследования новорожденных
субъекта в ГБУЗ РМГЦ г.Уфа
Оренбургская
область
Пермский
край
Республика
Марий Эл
Самарская
область
ГБУЗ РМГЦ,
г. Уфа
Республика
Башкортостан
Саратовска
я область
Ульяновска
я область

20.

В рамках РНС за 2023-2024г. обследовано 212 671 новорожденных
Республики Башкортостан и Приволжского федерального округа
(Самарская, Саратовская, Ульяновская, Оренбургская области, Пермский
край, республика Марий Эл)
В группе риска НБО включены 3 041 новорожденный из РБ и ПФО
Направлено из ГБУЗ РМГЦ на подтверждающую диагностику НБО в
референсный центр (ФГБНУ "МГНЦ им.акад.Н.П.Бочкова") - 786 образцов
по РБ
Результаты РНС
за 2023 – 2024 г.
Установлены диагнозы НБО у новорожденных РБ и ПФО:
o ФКУ – 12; ГФА - 5
o Глутаровая ацидурия тип I – 4
o Глутаровая ацидурия тип II – 3
o Первичная карнитиновая недостаточность - 1
o Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА- дегидрогеназы - 1
o Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА- дегидрогеназы - 1
Установлены диагнозы НБО у новорожденных РБ и ПФО, которые не
относятся к РНС:
o Нарушение обмена цикла мочевины: недостаточность
орнитинтранскарбамилазы - 1
o Аргининянтарная ацидурия - 2
o Недостаточность биотинидазы - 1

21.

Данные РНС по РБ за 2023-2024 гг.:
Глутаровая ацидурия тип 1(2)
глутаровая ацидурия тип 2(1)
недостаточность среднецепочечной ацил-коА дегидрогеназы(2)
нарушение обмена цикла мочевины(1)
аргининянтарная ацидурия(1)
ПИД(5); СМА (11)
ФКУ (6); ВГ(20); АГС (10); МВ (2)

22.

Данные селективного скрининга НБО методом тандемной
масс-спектрометрии в РМГЦ (2011-2022 гг.)
Спектр выявленных
наследственных болезней
обмена веществ
1
Некетотическая гиперглицинемия
2
Митохондриальная гепатопатия
2
Недостаточность биотинидазы
3
Глутаровая ацидурия тип I
1
Метилмалоновая ацидурия
1
Глутаровая ацидурия

23.

Спектр и частота мутаций гена CFTR у больных
муковисцидозом из Башкортостана
Выявлены в РБ
Частота 1:9 080
ДНК-диагностика у 166
пациента
не обнаружены
1677delTA
R347P
R553Х
2143delT
1154insTC
G551D
S549N
3737delA

24.

Постнатальная коррекция у больных с курабельными ВПР
до операции
после
операции
24

25.

❑ ,
Коллектив РМГЦ МЗ РБ, 20 марта 2023 года