Роль наследственности и факторов внешней среды в возникновении болезней

1. Роль наследственности и факторов внешней среды в возникновении болезней

I
II
III
IV
собственно наследственные болезни
наследственные
болезни,
для
проявления
необходимо действие факторов внешней среды
заболевания
с
предрасположенностью
заболевания,
возникающие
внешней среды
которых
наследственной
при
действии
факторов

2.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
заболевания обусловленные генеративными хромосомными и генными
мутациями.
Основой
является
нарушение
в
наследственном
(генетическом) аппарате половой клетки одного или обоих из родителей,
а также зиготе
внезапные изменения генетического аппарата клетки (генетической
информации, хранящейся в ДНК клеток), сопровождающиеся
реорганизацией воспроизводящих структур и качественными
изменениями наследственных свойств организма
Этиологическим фактором наследственных
геномная, хромосомная или генная мутация
болезней
является

3. МУТАЦИИ

I ХРОМОСОМНЫЕ
изменение числа хромосомных наборов
(полиплоидия)
триплоди
я
тетраплоди
я
изменение
числа
хромосом
(гетероплоидия)
нулисоми
моносоми
и
трисомии
и
трисомии аутосом
синдром ПАТАУ (по 13
паре)
синдром ЭДВАРДСА (по 18
паре)
синдром ДАУНА (по 21
паре) числа
изменение
половых
хромосом
моносомия ХО (синдром ШерешевскогоТернера)
трисомия
ХXY(синдром
Клайнфелтера)

4.

структурные перестройки
абберации)
удвоение
(дупликация)
инверсия
хромосом
(хромосомные
транслокац
ия
делеция
II
ГЕННЫ
изменение молекулярной структуры
Е
гена
замена оснований в молекуле
ДНК
делеция из кода гена одной пары или группы
оснований
перестановка
внутри гена
положения
нуклеотида

5.

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
обусловлены
мутациями
хромосомными
Общие признаки – множественные морфологические,
биохимические
и
физиологические
нарушения.
Системные отклонения в биохимическом, гормональном
и иммунном статусе
Общие
прояления
–
задержка
физического,
психомоторного и умственного развития; черепнолицевые
дисплазии;
костно-мышечные
аномалии;
пороки сердечно-сосудистой и других систем
Основные
клинические
проявления
–
нарушения
морфогенеза в виде множественных пороков развития

6. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

обусловлены
генными
мутациями,
возможно генов-регуляторов
структурных
генов,
Продукты генов – могут быть ферментами, структурными
белками, иметь регуляторные функции, репрессировать
другие гены
ЭНЗИМОПАТИИ
отсутствие
ферментов
нарушение
коферментов
синтеза
изменение
ферментов
синтеза
первичной
структуры
изменние
активности
ферментов
блок ферментов генетически детерминированный
синтезом инактивирующих веществ

7.

ДЕФЕКТ
ГЕНА
ДЕФЕКТ
ФЕРМЕНТА
МЕТАБОЛИЧЕСКИ
Й БЛОК
Снижение синтеза структурных белков
дисфибриногенеми
и
гемоглобинопат
ии
эритропати
и
РЕЦЕПТОРНЫЕ
МУТАЦИИ
РЕЦЕПТОРНЫЙ
БЛОК
Иммунодефицитные болезни
Нарушение транспорта через клеточную мембрану