РЕФЕРАТ На тему:
Симптомы.
Причины
Аутосомно-доминантный
Аутосомно-рецессивный
Рецессивный, сцепленный с полом
Лечение
Лизосомные болезни накопления.
Болезнь Гоше
Типы болезни Гоше
2.97M
Категория: МедицинаМедицина

Болезни накопления. Тезаурисмозы, накопительные ретикулезы

1. РЕФЕРАТ На тему:

РЕФЕРАТ
НА ТЕМУ:
ВЫПОЛНИЛА:
СТ УДЕНТА 115 ГРУППЫ
КЛИМЕНТОВИЧ ЕКАТЕРИНА
ПРОВЕРИЛА:
СИМБИРЯКОВА Е.Ю

2.

Болезни накопления (синоним: тезаурисмозы,
накопительные ретикулезы) — общее название
большой группы заболеваний, характеризующихся
врожденными или приобретенными нарушениями
метаболизма и патологическим накоплением в
крови и (или) клетках различных органов продуктов
обмена веществ.

3.

Накапливающиеся вещества по своей химической
природе могут быть:
• белками (при амилоидозе);
• липидами (при лейкодистрофиях, гистиоцитозах X,
болезнях Гоше, Ниманна — Пика);
• углеводами;
• продуктами минерального обмена;
• порфиринами;
• пуринами

4. Симптомы.

СИМПТОМЫ.
Среди симптомов болезней накопления можно
выделить:
• Слабость и утомляемость
• Боли в суставах
• Кишечно-желудочные расстройства
• Небольшое изменение цвета кожи
• Расстройства функционирования печени
• Ломкость костей

5. Причины

ПРИЧИНЫ
Наследственные заболевания обусловлены мутациями,
проявляющимися в хромосомном аппарате половой клетки коголибо из родителей. Мутации могут быть хромосомные и генные.
Хромосомные объясняются изменением набора хромосом и иногда, в
том числе, их количеством, генные – изменением молекул ДНК,
лежащих в основе хромосом.
Наследственные болезни, которые связаны с генными мутациями,
могут передаваться по трем основным типам:
• аутосомно-доминантному;
• аутосомно-рецессивному ;
• рецессивному, сцепленному с полом, типу.

6. Аутосомно-доминантный

АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ
При этом типе наследования, мутантный ген находится в одной из
неполовых хромосом – аутосоме.
В зависимости от проявляемости мутантного гена, клиническая
картина может быть выражена не полностью, а только
несколькими своими аспектами.
Течение болезни проходит одинаково как мужчин, так и у женщин.
При выявлении такой болезни у человека, обычно также являются
больными один из его родителей и родственники последнего.

7. Аутосомно-рецессивный

АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ
При таком типе наследования, у каждого из родителей есть
мутантный ген, который нейтрализуется нормальным геном и
поэтому находится в подавленном (рецессивном) состоянии.
При встрече двух таких подавленных генов, может развиться так
называемый гомозиготный ген, который и является
предпосылкой болезни.
После такой ситуации болезнь развивается примерно в 25%
случаев, и ее частота значительно увеличивается при
родственных браках. Оба пола подвержены болезни в
одинаковой степени.

8. Рецессивный, сцепленный с полом

РЕЦЕССИВНЫЙ, СЦЕПЛЕННЫЙ С
ПОЛОМ
В этом типе мутантный ген находится в Х-хромосоме.
Женщины обычно являются скрытыми носителями этого гена, при
этом сами остаются клинически здоровы.
Болезни наследуют обычно мужчины (примерно 50% сыновей
женщины).

9. Лечение

ЛЕЧЕНИЕ
До недавнего времени терапия наследственных болезней накопления
носила исключительно паллиативный характер
(облегчающее страдания,
устраняющее тяжелые для больного внешние проявления, но не уничт
ожающее причину болезни).
Развитие науки позволило с 90-х годов ХХ столетия приступить к
клинической коррекции лизосомных болезней накопления методом
эффективной и безопасной ферментозаместительной терапии.
Принцип данного метода терапии сводится к введению в организм
пациента модифицированной формы скомпрометированного
генетической патологией фермента, обладающего нормальной
активностью.
Ферментозаместительную терапию необходимо проводить на протяжении
всей жизни пациента.

10. Лизосомные болезни накопления.

ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
НАКОПЛЕНИЯ.
Лизосомные болезни накопления— общее название группы
весьма редких наследственных заболеваний, вызванных
нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом.
Лизосомные болезни накопления вызываются генетически
обусловленным дефицитом ферментов лизосом, что приводит к
накоплению макромолекул, являющихся субстратом этих
ферментов, в различных органах и тканях организма.

11. Болезнь Гоше

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
— наследственное заболевание, является самой
распространённой из лизосомных болезней накопления.
Развивается в результате
недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая
приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях,
включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный
мозг.

12. Типы болезни Гоше

ТИПЫ БОЛЕЗНИ ГОШЕ
Тип I. Нейронопатический тип.
Встречается среди ашкеназских евреев. Проявление симптомов начинается в детстве
или во взрослом возрасте и включают увеличенную печень и сильно увеличенную
селезёнку (что может приводить к её разрыву и дополнительным повреждениям).
Тип II. Нейронопатическая инфантильная форма
Средний возраст заболевания 3-5 мес. Неврологические осложнения (тяжелые
судорожные приступы, гипертонус, апноэ, выраженная задержка умственного
развития) проявляются к 6 мес. Симптомы включают гепатоспленомегалию,
широкое прогрессирующее повреждение мозга.
Тип III (подострая нейронопатическая (ювенильная) форма)
Может начинаться как в детстве, так и у взрослых.
У большинства характеризуется медленным прогрессированием и умеренностью
неврологических симптомов,как правило, окуломоторная апраксия(нарушение
способности следить за движущимся предметом или произвольно переводить взор с
одной точки фиксации на другую), расстройство глазодвигательных функций.
English     Русский Правила