Адамның тұқым қуалайтын патологиясындағы тұқым қуалаушылық пен ортаның ролі

1. Ќараѓанды Мемлекеттік Медицина Университеті

Қарағанды Мемлекеттік Медицина Университеті
СӨЖ
Тақырыбы: Адамның тұқым қуалайтын патологиясындағы
тұқым қуалаушылық пен ортаның ролі
Орындаған: 124 ЖМ тобының
студенті Тойымбекова Н.М.
Тексерген: Аманова К.С.
Қарағанды – 2010 ж.

2. Жоспар:

I Кіріспе
II Негізгі бөлім
1. Популяциялық генетика туралы түсінік.
2. Харди-Вайнберг заңы.
3. Популяциялық генетиканың даму кезеңдері.
4. Популяциялық генетикалық процестер.
5. Атақты популяциялық генетиктер.
6. Популяцияның генетикалық параметрлері.
III Қорытынды
IV Пайдаланылған әдебиеттер тізімі

3. Кіріспе

Популяциялық генетика – популяцияның генофонды мен
оның белгілі бір аймақта, белгілі бір уақытта өзгеруін зерттейтін
генетиканың бөлімі.
Популяциялар эволюцияның қозғаушы үш факторы:
тұқым қуалаушылық, өзгергіштік және сұрыптаудың өзара
әрекеттесуі негізінде тіршілік жағдайларының әсерімен
қалыптасады.
Популяциялық генетикалық процестер: гендер дрейфі,
мутация, миграция, сұрыптау, айқасу жүйесі болып табылады.
Популяцияның генетикалық параметрлері: полиморфизм,
инбридинг коэффициенті, гендер ассоциациясы, генетикалық
арақашықтық, гетерозиготалылық болып саналады.

4. Популяция - µмір с‰ретін ортаќ мекені бар, сол жердіњ жаѓдайына бейімделген, туыстас жиынтыќтардан оќшауланѓан (аралыќ кењістікте, мезгіл

Популяция - өмір сүретін ортақ мекені бар, сол жердің
жағдайына бейімделген, туыстас жиынтықтардан оқшауланған
(аралық кеңістікте, мезгілдік, физиологиялық, генетикалық) және
өзара шағылыса алатын бір түрге енетін организмдердің
жиынтығы.
Популяциялық генетика – популяцияның генофонды
мен оның белгілі бір аймақта, белгілі бір уақытта өзгеруін
зерттейтін
генетиканың
бөлімі.
Популяциялық генетика – аллельдер жиілігінің таралуын
және мутагенездің, сұрыптаудың, гендер дрейфінің, миграциялық
процестің әсерінен өзгерісін зерттейтін генетиканың бөлімі.

5. 1908 жылы Г.Харди мен В.Вайнберг бір-біріне тєуелсіз еркін µсіп-µнетін популяцияда генотиптердіњ таралуын кµрсететін формула ±сынды. Харди-В

1908 жылы Г.Харди мен В.Вайнберг бір-біріне
тәуелсіз еркін өсіп-өнетін популяцияда генотиптердің
таралуын көрсететін формула ұсынды.
Харди-Вайнберг заңы: гендер және генотиптер
жиілігі, үлкен популяцияларда, панмексия жағдайында
(еркін шағылысу) ұрпақтар қатарында болады.Оны
есептеу мына формуламен жүзеге асады:
p + q =1
p2 + 2pq + q2 =1
p – популяциядағы доминантты ген (аллель) жиілігі
q – популяциядағы рецессивті ген (аллель) жиілігі
p2 – доминантты гомозиготалар жиілігі
q2 – рецессивті гомозиготалар жиілігі
2pq – гетерозиготалы ағзалар жиілігі

6.

Популяциялық генетиканың даму кезеңдері
XX ғ. 40-60 ж.ж.
XX ғ. 20-30 ж.ж.
Популяцияның
Популяциялардың
генетикалық полигенетикалық
морфизмін ұстап
гетерогенділігі
тұру механизмін
туралы мәліметзерттеу.
тердің
Генетикалық
жинақталуы болды.
полиморфизмнің
Ол популяцияның
құрылуындағы
полиморфизмінің
гетерозистің
пайда болуымен
көріністері мен
аяқталды.
дамуы.
XX ғ. 60-70 ж.ж.
Популяцияның
полиморфизмін
зерттеуде
ақуыз электрофорезін кең
түрде қолдану.
Эволюцияның
нейтралды
жақтарының
көріністері
анықталды.
1970 ж. аяғынан
бастап
Популяцияда
байқалатын
процестердің
ерекшеліктерін
зерттеуде
ДНК – технологияны
қолдану.
Генетикалық
берілгендердің
әр түрлі типтерін
анализдеу үшін
арнайы техниканың,
программалардың
қолданылуы

7.

Популяциялық генетикалық процестер
Гендер
дрейфі
Мутация
Сұрыптау
Миграция
Айқасу жүйесі

8. Гендер дрейфі

Гендер дрейфі – популяцияда кездейсоқ факторлардың
әрекетіне байланысты гендер жиілігінің өзгеруі.
Генетикалық дрейф голландша “дрейвен” – қалқу, ауытқу деген
мағынаны білдіреді.
Гендер дрейфінің 2 маңызды зардабы бар:
1. Әрбір популяция оның жиілігіне пропорционал түрде кері
жылдамдықпен генетикалық өзгерісін жоғалтады. Уақыт өте келе
кейбір аллеьдер сирейді, сосын жоқ болып кетеді. Соңында
популяцияда жалғыз бір ғана аллель қалады.
2. Егер популяция екіге немесе көп жаңа тәуелсіз
популяцияларға бөлінсе, онда гендер дрейфі олардың
арасындағы
айырмашылықтардың
өсуіне
әкеледі:
бір
популяцияда бір аллель ғана қалса, ал екінші популяцияда
басқа аллельдер қалады.

9. Миграция

Бір түрдің популяциялары бір-бірінен оқшауланбаған: особьтар
арасында әрқашан ауысу – миграция бар.
Миграциялық особьтар ұрпақ қалдыра отырып, келесі
ұрпақтарына осы популяцияда болмаған және болуы мүмкін
емес аллельдерді береді; бір популяциядан басқа плпуляцияға
гендер ағымы осылай қалыптасады.
Миграция генетикалық түрліліктің өсуіне әкеледі.
Популяцияны біріктіретін гендер ағымы олардың генетикалық
ұқсастықтарына әкеледі.

10. С±рыптау

Сұрыптау
Ұрықтанудың, тірі қалудың, жыныстық белсенділіктің
айырмашылықтарының салдарынан бір особьтар көптеген
жыныстық жетілген ұрпақтар қалдырса, ал басқалары сол
гендер жиынтығымен ұрпақ қалдырады.
Сұрыптау – популяцияның түзілуіне әр түрлі генотиптермен
особьтардың түрлі үлес қосуы.
Табиғи және жасанды сұрыптаулар тек қана фенотиппен
жүргізіледі.
Сұрыптау – организм генотипінің орта жағдайына неғұрлым
бейімделгіштігін қамтамасыз ету арқылы сақталу процесі.
Жасанды сұрыптағанда басты маңыз өнім беретін белгілерге
беріледі.

11.

Сұрыптаудың түрлері
Тұрақтандырғыш немесе
қалыптастырушы
Қозғаушы
Дизруптивті
Ауытқуларды
жойып, популяцияны
бір қалыпта
ұстайды.
Керісінше, бұған дейінгі
қалыптасқан
организмдерді
жоя отырып,
популяция
тепе-теңдігін
бұзады.
Популяцияда
фенотиптердің
шеткі варианттарын
сақтап (үзіліс
басталғанша),
аралық формаларды
жойып отырады.

12. Мутация

Мутация тұқым қуатын өзгергіштіктің эволюциядағы бастапқы
қайнар бұлағы болып табылады және әрбір геннің спонтанды
(өздігінен) мутацияға сирек ұшырайтынына қарамастан гендер
санының орасан көп болуына байланысты әр түрлі
мутациялардың жалпы саны көп болуы мүмкін.
Мутацияның болуы мутация жиілігі немесе ырғағы деп аталады.
Әр түрлі гендердің мутация ырғағы ұрпаққа 10-4 – 10-7
түрлендіреді.
Мутациялық қысым - әрбір ұрпақта генофонд көптеген жаңа
мутациялармен толықтырылып отыру процесі.
Мутациялық процесс гендер дрейфіне қарсы әрекет жасай
отырып, популяцияның генетикалық өзгерісінің өсуіне әкеледі.

13. Айќасу ж‰йесі

Айқасу жүйесі
Егер особьтар генотипі жұптардың түзілуіне әсер етпесе,
популяциялық генетикада аяқ астынан айқасу болып табылады.
Айқасудың түрлері
Оң ассортативті
айқасу
Егер ұқсас фенотип особы
болса, онда оң ассортативті
айқасу ата-аналық генотиппен бірге
популяцияда особь бөліктерінің
жоғарлауына әкеледі.
Теріс ассортативті
айқасу
Егер жұпты таңдау кезінде теріс
фенотип особьтары болса (теріс
ассортативті айқасу), онда ұрықтық генотипте жаңа аллельдер
пайда болады; популяцияда
ата-ана фенотипінен айырмашылығы бар фенотиптің немесе
аралық фенотиптің особьтары
пайда болады.

14.

Атақты популяциялық генетиктер
1908 жылы Харди және Вайнберг фенотиптер мен гендер аллельдерінің
Жиілігінің арасындағы ара қатынасты сипаттайтын заңдылық ашқан.
Популяциялық генетиканың теориялық және математикалық аппаратының негізін салушылар: ағылшын биологтары Рональдо Фишер, Джон
Холдейн және де американдық ғалым Сьюэл Райт.
Популяциялық генетиканың дамуына үлес қосқан
француз зерттеушісі Гюстав Малеко.
Популяциялық генетик, итальяндық Луиджи Лука Кавалли-Сфорца
Стэнфордта 1970 ж.-дан бастап жұмыс істеп, адам популяциясының
генетикасына көп көңіл аударған.

15. Сергей Четвериков

16.

Популяцияның генетикалық параметрлері
Полиморфизм
Локуста екі немесе одан көп аллельдердің кездесуі
Гетерозиготалылық
Популяциядағы гетерозиготалық особьтардың
жиілігі
Инбридинг
коэффициенті
Популяциядағы жақын туыстық айқасулардың
таралуын бағалайды.
Гендер
ассоциациясы
Әр түрлі гендердің аллельдер жиілігі бір-біріне
байланысты болуы мүмкін.
Генетикалық
арақашықтық
Популяциялардың бір-бірінен айырмашылығын
сандық бағалау мақсатындағы көрсеткіш.

17. Ќорытынды

Қорытынды
Қорыта келе, популяциялар эволюцияның қозғаушы үш
факторы: тұқым қуалаушылық, өзгергіштік және сұрыптаудың
өзара әрекеттесуі негізінде тіршілік жағдайларының әсерімен
қалыптасады. Олардың құрылуы түрлі мекеннің нақты
жағдайларына “лайықтаудың” тәсілі болып табылады.
Популяциялардың қалыптасу процестері мен олардың өскелең
дамуы микроэволюция құрайды. Әр популяцияның
особьтарының бір-бірінен айырмашылығы болады. Ол
айырмашылықтар көбінесе тұқым қуалайтын немесе
генетикалық болып табылады да, олар генмен анықталады және
ата-анасынан баласына беріліп отырады.

18. Пайдаланылѓан єдебиеттер тізімі:

Пайдаланылған әдебиеттер тізімі:
1. Тимофеев-Ресовский Н.В., Яблоков А.В., Глотов Н.В.
Очерк учения о популяции. М., 1973
2. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика, тт. 1–3, М.,
1988
3. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека, тт. 1–3. М.,
1990
4. www. google/. ru