Қазіргі кездегі молекулярлыгенетикалық зерттеу әдістері

1.

ҚММУ
Молекулярлық биология және медициналық
генетика кафедрасы
Дәріс:
Тақырыбы: Қазіргі кездегі молекулярлыгенетикалық зерттеу әдістері.
Мамандығы: 5В130100 «Жалпы медицина»
Курс: 1
Уақыты: 50 мин.
Дайындағандар:доцент: Есілбаева Б.Т.

2.

• Тақырыбы: «Қазіргі кездегі молекулярлы-генетикалық
зерттеу әдістері»
• Мақсаты: Молекулярлы-генетикалық зерттеу
әдістерін оқып білу.
• Дәріс жоспары:
• 1. Ұрпақты талдау.
• 2. Популяциалық-статистикалық әдіс.
• 3. Молекулалық-генетикалық әдіс.
• 4. Биохимиялық әдіс.
• 5. Цитогенетикалық әдіс.
• 6. Егіздерді зерттеу.
• 7. Молекулярлық-жасушалық зерттеу әдістері.

3. Адамдағы тұқымқуалауды зерттеудегі әдістерді оқыту

1.
2.
3.
4.
5.
6.
Генеалогиялық;
Егіздік;
Цитогенетикалық;
Биохимиялық;
Популяционды-статистикалық;
Иммунологиялық және басқалар.

4. Генеалогиялық әдіс

• 1865 ж.
Ф. Гальтон
• Әдістің мәні: ата-тектің шежіресін құрастыру
және оны талдау.
• Әдістің міндеті:
- Белгінің тұқымқуалау сипаттамасын беру;
- Аурудың тұқымқуалау типін анықтау;
- Жанұядағы ұрпақта тұқымқуалайтын
патологиямен туылуы немесе туылуы мүмкін
баланы болжауды анықтау
Әдістің этаптары:
• Шежіре құрастыру;
• Генеалогиялық талдау.

5.

6. Егіздік әдіс

1875 ж.
Ф. Гальтон
Әдістің мақсаты: Әртүрлі белгілердің дамуына
ортаның әсер ету дәрежесін анықтау үшін
егіздердің фенотипін және генотипін оқу
Әдістің міндеттері:
1. Біржұмыртқалы (монозиготалы) егіздерді
әртүрлі (дизиготалы) жұмыртқалы егіздермен
салыстыру.
2. Монозиготалы егіздерді бір бірімен салыстыру;
3. Егіздерден алынған анализдерді жалпы
популяциямен салыстыру.

7. Екі типті егіздердің пайда болу кестесі

8. Әртүрлі жағдайда өскен біржұмыртқалы егіздер

9. «Сиамдық» егіздер

10. Адам белгілерінің конкорданттылығы (ұқсастығы)

Конкорданттылық, %
Признаки
Қан топтары
(АВ0)
Көзінің түсі
Өкпе ентікпесі
Гипертония
Корь
Монозиготалы
егіздер
Дизиготалы
егіздер
100
46
99,5
19
70
98
28
4,8
13
94

11. Цитогенетикалық әдіс

Әдістің мақсаты: Хромосома саны мен құрылысын
микроскоппен зерттеу. Цитологтар Д. Тио и А.
Леван 1956 ж. алғаш рет адамда 46 хромосома
екенін дәлелдеді.
P
♀46; XX
X
46; XY♂
G
XX 0
X
Y
F, 47, XXX; 47, XXY; 45, X0; 45, 0Y
47, XXY –Клайнфельтера синдромы;
45, X0 –Шерешевский-Тернер синдромы;
47, трисомия 21 хромосома бойынша – синдром
Дауна.

12.

Цитогенетикалық зерттеуді жүргізу этаптары:

13.

Аббревиатура
46, XY
46,XX
Маңызы
Қалыпты еркек
Қалыпты әйел
45,X
47,XXY
47,XХY
Тернер синдромы
Клайнфелтера синдромы
Клайнфельтер синдромы
46,XY,del (7q)
7-хромосоманың ұзын иініндегі
делециясы бар ер адам
Даун синдромы бар әйел
47,XX,+21

14. Популяционды-статистикалық әдіс

• Әдістің мақсаты: Адам популяциясындағы
хромосомалық аномалияның немесе
жекеленген гендердің таралуын оқу.
Әдістің міндеттері:
1. Аурудың көрінуіне тұқымқуалаушылықтың және
ортаның рөлін оқып білу
2. Популяциядағы аллелдер жиілігінің
динамикасын оқып білу
3. Патологиялық аллелді тасымалдаушылардың
санын анықтау және популяциядағы ауру
балалардың туылу мүмкіндігі.

15.

Аллельдер жиілігі әртүрлі популяцияда
күшті көрінуі мүмкін. Мысалы, Қытайда
фенилкетонурияның кездесу жиілігі 16000
адамға -1, Ирландияда – 5000 адамға -1,
Жапонияда –19000 -1 , Швецияда –30000 -1 ,
Турцияда –2600 -1 , АҚШ-та –10000 -1 .
Жынысты жолмен көбейетін, диплоидтық
ағзалардың популяцияда аллельдердің
кездесетін жиілігін есептеу үшін ХардиВайнберг теңдеуі қолданылады.

16.

17. Жекеленген адам популяциясындағы АВО жүйесіндегі қан топтарының таралуы

Қан тобының көріну жиілігі ( %)
Популяция
Американдық
индеецтер
Австралиялық
аборигендер
Эскимостар
Немістер
0
А
В
АВ
98,5
1,5
0
0
48,5
51,5
0
0
41,1
36,5
53,8
42,5
3,5
14,5
1,4
6,5

18. Биохимиялық әдіс

Әдістің мақсаты: Ағзадағы биохимиялық
реакцияның сипаттамасын оқыту.
Мутациялы гендермен шақырылатын зат
алмасуының бұзылысын табуға
көмектеседі.
Наследственные болезни обмена веществ
углеводного обмена
аминокислотного
липидного и др.
сахарный диабет
(мультифакториальное
наследование)
фенилкетонурия
(аутосомно-рецессивное
наследование)
болезнь Тея-Сакса
(аутосомно-рецессивное
наследование)

19.

6. Биохимиялық
Медицинада биохимиялық зерттеудің екі типі қолданылады:
жаппай скрининг немесе селективті скрининг.
Жаппай скрининг популяциядағы барлық даралар үшін
қолданылады. Бұл балалардағы аутосомды, тіркес,
рецессивті ауруларды анықтауға көмектеседі (мысалы,
фенилкетонурия, туа пайда болған гипотериоз),
Жаппай скринингтің көмегімен анықталған аурулар келесі
критерийлер бойынша жауап беру керек:
1) Кең ауқымда таралуы (жиілігі – 1:10000 және одан жоғары)
2) Ауыр ағымды, емдеусіз мүгедектікке алып келетін
3) Эффективті емі бар
4) Эффективтік диагностикалау әдістері (жоғарғы
сезімталдылық, қарапайым, арзан, орындауға болады)

20.

Селективті скрининг қауыпті топқа жататын
даралардың арасындағы тұқымқуалайтын кейбір
ауруларды диагностикалау үшін қолданылады.
Мысалы, туа пайда болатын катарактасы бар
даралар тобына галоктоземияның болуын тестілеу
арқылы жүргізген тиімді болады, жиі обструктивті
бронхитпен ауыратындарды – муковисцидозға
тексеру.
Селективті скрининг екі этаппен жүзеге асырады:
алғашқы диагностика сапалы талдау нәтижесі оң
нәтижемен. Сосын тура дәл диагностикалау әдісін
қолданады.

21.

ҚР Халықтық Генетикалық регистрілік мәліметі
бойынша елімізде 2 500 –ден 3 500 –ге дейін туа
пайда болатын және тұқымқуалайтын аурулармен
балалар туылады, 20,0-ден 24,3 –ке дейін 1000
жаңа туған нәрестеге.

22.

• Бақылау сұрақтары:
– Генеологиялық әдіске сипаттама.
– Егіздік әдіске сипаттама.
– Популяциялық-статистикалық әдіске
сипаттама.