Гемоглобинопатии и их диагностика

1.

Гемоглобинопатии и их
диагностика
Образец подзаголовка

2.

Гемоглобинопатии (ГП) - это наследственные
гемолитические анемии, обусловленные
нарушением синтеза гемоглобина (Нв)
человека, приводящего либо к появлению в
эритроцитах аномальных гемоглобинов, не
встречающихся у здоровых людей, либо к
нарушению скорости синтеза полипептидных
цепей глобина с неизмененной первичной
Образец подзаголовка
архитектурой молекулы глобина. В
эритроцитах здоровых людей содержатся
следующие нормальные гемоглобины: НвА
(альфа2-бетта2) - 92-95%, НвА2 (альфа2- 2) - 23%, НвF (альфа2-гамма2) - 1-3%, Нв Grower ,

3.

Гемоглобинопатии
количественные
качественные
гемоглобинопатии ,
гемоглобинопатии
или талассемии
(изменения
(снижение
Образец подзаголовка
аминокислотной
образования цепей
последовательности
глобина без
цепей глобина)
изменения их
структуры)

4.

Талассемия
Талассемия – редкое
наследственное заболевание
крови, характеризующееся
нарушением образования
гемоглобина – белка эритроцитов,
Образец
подзаголовка
осуществляющего
транспорт
кислорода в крови. Основным
проявлением талассемии
является гемолиз – ускоренная
гибель эритроцитов. Заболевание

5.

Серповидноклеточная анемия
Серповидноклеточная анемия
характеризуется изменением
формы красных кровяных клеток
из ровной, кольцевидной в
серповидную форму, или форму в
Образец
подзаголовка
виде полумесяца.
Такие
деформированные клетки теряют
пластичность и могут закупоривать
мелкие кровеносные сосуды,
нарушая кровоток. Это состояние
ведет к сокращению срока жизни

6.

Скрининг тест для
гемоглобиновых заболеваний
Электрофорез на ацетатно- или цитратноцеллюлозном агаре или изоэлектрическая
фокусировкаИсточник
Образец подзаголовка

7.

Пренатальная
диагностика гемоглобинопатий
Талассемия передается генетически по аутосомнорецессивному типу наследования

8.

Пренатальная
диагностика гемоглобинопатий
ДНК-диагностикой с использованием клеток плода, получаемых
при биопсии ворсинок эпителия хориона для серповидноклеточной
анемии возможно прямое выявление мутации (см. разд. 4.3), тогда
как для диагностики талассемий выявляют сцепление с различными
ДНК-маркерами

9.

Диагностика талассемии
1. Общий анализ крови
Показатель
Норма
Изменения при талассемии
Форма эритроцитов
Эритроциты однородно
красного цвета, круглые, все
одинакового размера.
Эритроциты овальной или
округлой формы,
представляющие собой светлые
клетки с темным пятном в
центре (мишеневидные
эритроциты)
Общее количество
гемоглобина
120-170 г/л
В зависимости от формы
заболевания может быть
нормальным или сниженным,
вплоть до 10 г/л.
Образец подзаголовка
Средняя концентрация
гемоглобина в эритроцитах
320 – 360 г/л.
Менее 300 г/л
Гематокрит
38-50%
Менее 35%
Цветовой показатель
0,85 – 1,05.
0,5 и ниже.

10.

Образец подзаголовка

11.

2. Биохимический анализ крови
-Уровень билирубина (общая фракция)
-Несвязанный билирубин
-Уровень сывороточного железа
-Уровень мочевой кислот
Образец подзаголовка
Повышение данных показателей свидетельствует
об усиленном процессе распада клеток крови в
селезенке.

12.

3.Рентгенологическое исследование
Деформацию костей черепа. Отмечается их расширение и
снижение плотности на рентгенограмме, что обусловлено
разрастанием костномозгового вещества и уменьшением количества
костной ткани.
Деформацию длинных трубчатых костей. Проявляется
уменьшением плотности костей, их утолщением и искривлением.
Увеличение размеров селезенки и печени
Образец подзаголовка
4. Ультразвуковое исследование
УЗИ печени. Печень увеличена в размерах, повышенной плотности,
неоднородной консистенции, с неровными краями. Могут отмечаться
более плотные участки, соответствующие разрастанию рубцовой ткани.
УЗИ селезенки. Селезенка значительно увеличена, неоднородной
консистенции и повышенной плотности, переполнена кровью.
УЗИ почек и мочевого пузыря. Позволяет выявить наличие камней,

13.

5. Пункция костного мозга
При исследовании пунктата костного мозга больных талассемией определяется
выраженное увеличение количества клеток, в основном предшественников
эритроцитов. Они имеют характерное строение и размер (маленькие светлые
клетки со скоплением гемоглобина в центре)
6. Полимеразная цепная реакция
С помощью данного метода можно выявить мутантный ген и хромосому, в которой
он расположен, что позволяет подтвердить или опровергнуть диагноз талассемии в
99,9% случаев.
Образец подзаголовка

14.

Дополнительные
лабораторные исследования
В диагностике талассемии применяются:
-определение общей железосвязывающей
способности плазмы;
-определение концентрации ферритина в
сыворотке крови;
-определение
уровня подзаголовка
эритропоэтина.
Образец

15.

Диагностика серповидноклеточной анемии
• 1.Мазок крови

16.

• 2.Общий анализ крови:
-Анемия (НЬ около 80 г/л)
-цветовой показатель близок к единице
- ретикулоцитоз,
-лейкоцитоз с нейтрофильным сдвигом лейкоцитарной формулы
влево
-тромбоцитоз,
- СОЭ в норме или снижена.
• 3. Биохимический анализ крови:
- повышены концентрация непрямого билирубина
-повышение активность ЛДГ в сыворотке крови.

17.

4. Пункция костного мозга: гиперплазия
эритроидного ростка костного мозга.
5.Специальный метод исследования:
обнаружение полимеризованного HbS при
электрофорезе НЬ, повышение
осмотической резистентности эритроцитов.
6.УЗИ: увеличение печени, конкременты,
увеличение (на поздних стадиях уменьшение) селезёнки, камни жёлчного
пузыря.
7.Рентгенограмма костей: "волосатая"
структура костей черепа, остеопороз

18.

Факты о гемоглобинопатиях
• По оценкам, ежегодно в мире рождается
более 300 000 детей с тяжелыми формами
этих болезней, причем большинство из них
– в странах с низким и средним уровнем
дохода.
• Приблизительно 5% населения мира
являются здоровыми носителями гена
серповидноклеточной анемии или
талассемии. В некоторых регионах доля
людей, которые являются носителями этого

19.

Спасибо за Внимание!
Образец подзаголовка