Организация помощи больным муковисцидозом в РФ в показателях национального регистра

1.

Организация помощи больным
муковисцидозом в РФ в показателях
национального регистра. Что надо делать?
Кондратьева Е.И.
VII Всероссийская Конференция
Пациентских организаций по муковисцидозу «Решение
актуальных проблем пациентов с муковисцидозом в
России» ( в рамках Европейской недели муковисцидоза )
28 ноября 2017 г

2.

2011г
2012г
2013г
2014г
2015г
N=1026
N=1309
N=1968
N=2131
N =2894
Консенсус Муковисцидоз: определение, диагностические
критерии, терапия
Координаторы : Капранов Н.И, Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю
Старт : 2013г
Финиш: 8-9 декабря 2016 г
46 экспертов
.

3. Национальный регистр больных муковисцидозом РФ, 2015

В Регистр 2015г.включены данные 2894 больных: 2856 живых и 38 умерших
из 81 региона-субъекта Российской Федерации (всего 85 субъектов)
На 31.12.2016 - 3027 пациентов, из них 1101 до 7 лет

4. Карта стран, которые внесли вклад в ECFSPR в 2015 году.

Страны, которые предоставили данные за 2015 год, находятся в синем
цвете.

5.

A. Chernyak
N. Kashirskaya
S.Krasovskiy
E.Kondratyeva
E.Amelina
A. Voronkova

6.

• 
•Содержание
•Авторы проекта консенсуса
•Обращение координаторов проекта.
•Введение
•Термины и определения
•3. Классификация заболевания.
•4. Диагностика муковисцидоза.
•4.1. Критерии диагноза
•4.2. Потовая проба
•4.3. Неонатальный скрининг
•4.4. Клинические проявления муковисцидоза
•5. Генетика муковисцидоза.
• Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе
•6. Микробиология и эпидемиология хронической
• респираторной инфекции при муковисцидозе .
•Профилактика перекрестной инфекции.
•7.Терапия муковисцидоза.
•7.1. Ингаляционная терапия
•7.2. Антибактериальная терапия
•7.3. Диета, ферментная терапия. Витамины.
Старт : 2013 г
•7.4. Противовоспалительная терапия
Финиш: 8-9 декабря
•8. Осложнения и их терапия
2016 г
•8.1. Остеопороз
47 экспертов
•8.2. Муковисцидоз ассоциированный сахарный диабет.
•9. Иммунизация при муковисцидозе
•10. Организация центров муковисцидоза
•11. Критерии доказательства

7. Эпидемиология муковисцидоза

• 1. Не все регионы принимают участие в составлении регистра
• 2. Не все представляют полную информацию, особенно в
отношении взрослых
• Причины :
• Недостаточно специалистов по муковисцидозу в педиатрии
• Нет отделений (центров) для взрослых и специалистов
Результаты:
Низкое количество взрослых в стране, особенно в регионах
НЕТ нормативов на организацию помощи больным в ЛПУ и времени
амбулаторного приема
Что сделано:
Письма с резолюцией 13 конгресса и консенсус направлены в МЗ РФ.
Решения круглого стола по муковисцидозу и орфанным
заболеваниям в Общественной палате направлены в МЗ РФ.

8. Количество пациентов в регистре 2015 г

9. # Расчетные данные общего числа больных муковисцидозом в России исходя из показателей Федеральной Службы Государственной

Регион
Брянская область
Воронежская область
Московская область
Вологодская область
Ленинградская область
Санкт-Петербург
Краснодарский край
Астраханская область
Оренбургская область
Пермский край
Самарская область
Курганская область
Свердловская область
Тюменская область
Челябинская область
Алтайский край
Красноярский край
Омская область
Томская область
Приморский край
Хабаровский край
Республика Ингушетия
Ставропольский край
Республика Крым
ИТОГО:
 
 
Население, n* Больных
МВ, n
ЦФО
ЦФО
ЦФО
СЗФО
СЗФО
СЗФО
ЮФО
ЮФО
ПВФО
ПВФО
ПВФО
УФО
УФО
УФО
УФО
СФО
СФО
СФО
СФО
ДВФО
ДВФО
СКФО
СКФО
КФО
1225741
2333477
7318647
1187685
1778857
5225690
5513804
1018626
1994762
2634409
3205975
861896
4330006
1454626
3500716
2376774
2866490
1978466
1076762
1929008
1334552
472776
2801597
1907106
15
65
180
24
27
120
93
20
56
76
106
10
87
32
62
47
63
59
24
49
43
5
68
43
 
 
2581
Взрослых
N
3
16
46
0
8
32
24
5
8
29
26
1
15
2
17
6
4
15
2
18
7
0
15
7
%
20,0
24,6
25,6
0
29,6
26,7
25,8
25,0
14,3
38,2
24,5
10,0
17,2
6,3
27,4
12,8
6,4
25,4
8,3
36,7
21,7
0
22,1
16,3
Частота, Больны
1/100
х МВ в
тыс
России,
n
1,224
2,786
2,459
2,021
1,518
2,296
1,687
1,963
2,807
2,885
3,306
1,160
2,009
2,200
1,771
1,977
2,198
2,982
2,229
2,540
3,447
1,58
2,427
2,255
623 20,3 2,190 3469
#
(20,0 (2,347
)
)
Расчетные данные общего числа больных муковисцидозом в России исходя из показателей Федеральной Службы
Государственной Статистики (Росстат) о численности населения Российской Федерации на 31 декабря 2015 года
#
1793
4082
3604
2961
2224
3365
2472
2877
4114
4228
4845
1700
2944
3224
2595
2898
3221
4370
3266
3722
5051
1550
3557
3304

10. Соотношение детей и взрослых в округах РФ

Центральный федеральный округ
610
Северо-Западный федеральный округ
162
48
Южный федеральный округ
165
46
Приволжский федеральный округ
252
480
Уральский федеральный округ
200
Сибирский федеральный округ
195
49
325
Дальневосточный федеральный округ
84
Северо-Кавказский федеральный округ
62
32
114
19
Крымский федеральный округ 4110
Москва
233
Санкт-Петербург
88
0
120
32
100
200
300
400
500
600
700
800
900
1000

11. Соотношение детей и взрослых в регистрах Европы ( 2015 г)

12. Классы мутаций гена СFTR

13. Список мутаций ( регистр 2015)

Frequent, № mutation Frequent, № mutations
%
s
%
Frequent,
%
51,67
2
3849+10kbC
>T
7
2184insA
10 G542X
13 R334W
16 2789+5G>A
2,10
5
1,80
1,18
0,80
0,33
8
11
14
17
19 3944delGT
22 c.12431247del
25 3849G>A
28 4015delA
31 CFTRdup 6b10
34 W1310X
37 E217G
40 R1158X
43 3659delC
46 I506T
49 4428insGA
52 1898+2T>C
55 R75X
0,29
0,22
58
61
64
67
70
73
76
79
№
mutations
1
F508del
4
Список мутаций ( регистр 2015)
681delC
Q493R
R792X
D110H
574delA
A120T
I148T
1660delG
CFTRdele2, 5,68
3
2143delT
1,90
3
E92K
2,43
6
W1282X
1,82
1,35
1,07
0,45
0,31
9
12
15
18
1677delTA
394delTT
S1196X
W1282R
1,29
0,82
0,33
0,29
20
23
N1303K
L138ins
3821delT
327216T>A
S466X*
R553X
0,27
0,18
21
24
R1066C
712-1G>T
0,26
0,16
0,16
0,12
0,10
26
29
32
621+1G>T
S1159F
R347P
0,16
0,10
0,10
27
30
33
S945L
R1162X
L1335P
0,12
0,10
0,10
0,10
0,08
0,08
0,06
0,06
0,06
0,06
0,04
35
38
41
44
47
50
53
56
1898+1G>A 0,10
S1159P
0,08
1898+1G>C 0,08
1248+1G>A 0,06
R114H
0,06
D1152H
0,06
4382delA
0,06
624delT
0,04
36
39
42
45
48
51
54
57
0,10
0,08
0,08
0,06
0,06
0,06
0,06
0,04
0,04
0,04
0,04
0,04
0,04
0,02
0,02
0,02
59
62
65
68
71
74
77
80
D579Y
A96E
2183AA>G
175delC
p.I1328K
W79X
G27X
2118del4
60
63
66
69
72
75
78
81
G85E
1716+1G>A
Q98R
R785X
604insA
Y84X
CFTRdel4-11
30853088delTTGA
Y569H
4022insT
CFTRdele8
2184delA
K598ins
R117C
A141D
CFTRdele2
0,04
0,04
0,04
0,04
0,04
0,02
0,02
0,02
0,04
0,04
0,04
0,04
0,02
0,02
0,02
0,02

14.

№
Частота,
%
88
p.E1433G
0,02
91
W401X
0,02
94 c.1580dupA
0,02
97 1717-1G>A
0,02
100
L1093P
0,02
103
G551D
0,02
106
L812X
0,02
89
92
95
98
101
104
107
109
Q1412X
0,02
110
112
115
118
G480S
G461E
CFTRdele28
296+1G>T
0,02
0,02
0,02
113
116
119
0,02
122
0,02
125
127
130
133
136
Q359KT360K
E403D
4095+1G>T
p.W361X
P205S
0,02
0,02
0,02
0,02
128
131
134
137
139
142
145
148
c.1219delG
324delC
2114delT
1027delG
0,02
0,02
0,02
0,02
140
143
146
149
121
124
Мутация
№
Мутация
Частота, №
Мутация Частота
%
,%
Q290X
0,02
90
L863R
0,02
4005+1G>A
0,02
93 185+1G>T
0,02
L568F
0,02
96
P988R
0,02
1525-1G>A
0,03
99
K1468R
0,02
R851X
0,02
102
R709X
0,02
W19G
0,02
105 3272-26A>G 0,02
c.35320,02
108 4005+1G>T
0,02
3535dup
CFTRdele190,02
111
D572N
0,02
22
3272-11A>G
0,02
114 4374+1G>A
0,02
T604I
0,02
117
Y1032C
0,03
E92A
0,02
120
G1249E
0,02
c.1679+1G>
T
p.I530T
0,02
123
R1102X
0,02
126 2790-2A>G
0,02
p.F1078I
S549N
Q1476X
CFTRdele111
541del4
4040delA
4025delG
3321delG
0,02
0,02
0,02
0,02
129
132
135
138
0,02
0,02
0,02
0,02
0,02
0,02
0,02
0,02
141 c.869+2T>G
144 3791delC
147 3457delA
150 1366delG
p.Q1038X
Y569D
406-1G>A
p.T1036N
0,02
0,02
0,02
0,02
0,02

15.

2011-2015гг
Генетическое исследование
охват, %
доля выявленных мутаций,
%*
– две выявленные мутации,
%*
– одна выявленная мутация,
%*
– обе мутации не выявлены,
%*
F508del / F508del,%*
F508del / неF508del, %*
неF508del / неF508del, %*
F508del, аллельная частота,
%*
СFTRdele2,3, аллельная
частота, %*
E92K, аллельная частота, %*
2011
2012
2013
2014
 
91,8
80,0
69,1
21,4
9,5
32,1
41,2
26,7
52,79
6,32
2,65
 
91,1
80,4
69,2
22,4
8,4
30,3
44,5
25,2
52,85
5,91
2,64
 
87,5
79,1
66,1
25,9
8,0
30,0
45,7
24,3
52,21
5,94
2,58
 
87,7
79,5
66,5
25,2
8,3
29,1
46,7
24,2
51,53
5,93
2,62
2015
 
88,2
81,9
70,4
23,1
6,5
27,8
47,6
25,6
51,67
5,68
2,43

16. Охват генетическим исследованием больных муковисцидозом

91,8
8,2
91
9
89,6
10,4
Приволжский ф едеральный округ
81,8
8,2
Уральский ф едеральный округ
90,4
9,6
Сибирский ф едеральный округ
91,2
8,8
Центральный ф едеральный округ
Северо-Западный ф едеральный округ
Южный ф едеральный округ
77,6
Д альневосточный ф едеральный округ
22,4
84,2
Северо-Кавказский ф едеральный округ
15,8
Крымский ф едеральный округ
94,1
5,9
Москва
97,2
2,8
Санкт-Петербург
97,5
2,5
0%
20%
40%
60%
80%
100%
Не
проводилось
Проведено

17. Доля выявленных мутаций муковисцидоза

89,5
Центральный ф едеральный округ
10,5
92,1
Северо-Западный ф едеральный округ
7,9
81
Южный ф едеральный округ
Приволжский ф едеральный округ
Уральский ф едеральный округ
19
71,9
28,1
74,4
25,6
82
Сибирский ф едеральный округ
18
73,9
Д альневосточный ф едеральный округ
26,1
86,6
Северо-Кавказский ф едеральный округ
13,4
72,9
Крымский ф едеральный округ
Москва
27,1
94,9
5,1
94
6
Санкт-Петербург
0%
20%
Не выявлены
Выявлены
40%
60%
80%
100%
Две мутации были определены у 70,4% от числа больных, которым
проводилось генетическое исследование,
одна – у 23,1%,
Две мутации выявлены у 66,1 % детей и 83 % взрослых
одна – у 27,9 % детей и 8,8 % взрослых,
ни одной мутации - у 6,5 % больных
ни одной мутации – у 6,0 % и 8,1% детей и взрослых
соответственно.

18. Распределение «мягких» генотипов в зависимости от возраста ( % )

90
80
70
60
50
"
"
40
«Мягкий» генотип выявлен у 22,3% больных – 645
человек
«Тяжелые» генотипы доминируют среди детей до 18 лет
-83,6%,
30
20
У взрослых - 63,8%.
Креон получают 93,0% больных -2691
Не получают Креон - 7 % - 203 человека
10
0
Дети
Взрослые
Распределение «мягких» генотипов в зависимости от
возраста ( % )

19.

Креон получают 93,0%
больных РФ

20. Характеристика бактериальной микрофлоры дыхательного тракта в различные возрастные периоды 

Флора
70
60
50
40
30
20
10
S.aureus
P.aerugin
osa
В.cepaci
a
S.malto
philia
Achromo
bacter
0
Характеристика
бактериальной
микрофлоры дыхательного
тракта в различные
S.aureus,
%
MRSA, %
P.aerugino
sa
(хроническ
ое
инфициров
ание), %
P.aerugino
sa
(интермитт
ирующий
высев), %
B.cepacia
complex, %
S.maltophil
ia, %
НПГОФ
(исключая
Achromoba
cter sp.), %
Achromoba
cter sp.
Нетуберку
лезный
Все
Дети
56,0
58,4
Взр
осл
ые
48,5
6,4
32,1
5,2
25,0
8,5
51,7
15,1
17,0
9,0
6,6
4,6
12,8
3,4
3,3
3,8
7,5
7,3
9,7
3,9
2,6
7,7
0,9
0,8
1,3

21. Доля больных инфицированных P.aeruginosa

13,1
Центральный федеральный округ
29,2
Северо-Западный федеральный округ
15,7
20,7
Южный федеральный округ
19,5
16,4
Приволжский федеральный округ
48,7
32
19,7
24,8
Уральский федеральный округ
10,8
Сибирский федеральный округ
34,9
20
Дальневосточный федеральный округ
Северо-Кавказский федеральный округ
13,5
20,8
Крымский федеральный округ
18,4
24
10,6
Москва
P.aeruginosa
53,9
P.aeruginosa
интермиттирующая
27,8
14,8
21,7
Санкт-Петербург
0
10
20
30
40
50
60

22.

Все пациенты
Дети

23. Доля больных инфицированных B.cepacia complex

Центральный федеральный округ
7,5
Северо-Западный федеральный округ
8,5
Южный федеральный округ
2,7
Приволжский федеральный округ
11
Уральский федеральный округ
2,9
Сибирский федеральный округ
2,4
Дальневосточный федеральный округ
5,5
Северо-Кавказский федеральный округ
В.сepacia сomplex
4,8
Крымский федеральный округ 0
Москва
7,8
Санкт-Петербург
5,2
0
2
4
6
8
10
12

24. B.cepacia complex

2013 - 11
2015 -11

25. Non-tuberculous mycobacteria

Доля больных, инфицированных S.maltophilia - 3,4%
Нетуберкулезный микобактериоз -0,9Non-tuberculous
%.
mycobacteria
Stenotrophomonas maltophilia

26. Динамика микрофлоры дыхательного тракта

70
60
50
40
S.aureus
30
P.aeruginosa
B.cepacia
20
S. maltophilia
10
0
2011г
2012г
2013г
2014г
2015г

27.

Эпидемиологический контроль
ев мокроты проводить НЕ РЕЖЕ 1 раза в 3 месяца
ные посева иметь ПЕРЕД приемом специалиста
ев мокроты сдавать в СПЕЦИАЛИЗИРОВАННЫЕ лаборатории
ЗАПИСЫВАТЬСЯ НА ПРИЕМ В «СВОЙ» ДЕНЬ!!!!!

28. Как правильно взять мазок из зева

Максимально глубоко
По задней стенке глотки
На высоте
2-3 кашлевого толчка
Открывать пробирку
со средой только
после взятия мазка
Не касаться палочкой
поверхности кожи или предметов
Sputum induction in young cystic fibrosis patients. K. De Boeck, M. Alifier, S. Vandeputte.
#ERS Journals Ltd 2000, 16: 91-94

29.

Правила ожидания амбулаторного приема
иена рук
пенсеры со спиртовым антисептиком
шлять в бумажный платок или баночку с крышкой
ьные на расстоянии не менее 2 метров
пользоваться общими предметами, которые нельзя обработат
одиться в маске
носить с собой только обрабатывающиеся игрушки
принимать пищу в Центре МВ

30.

Дезинфекция в амбулаторных условиях
ование
етры - внутренние механизмы не стерилизуются, не дезинфицируются.
в соответствии с инструкцией изготовителя, одноразовые а/б- фильтры,
тельны одноразовые загубники или стерилизация многоразовых,
ксиметры - обработка рук спиртовым антисептиком после использования
нные жилеты, мячи, манжеты тонометра - обработка официально
нными средствами
йзеры - только индивидуального использования
ые поверхности
рки
больного обработка поверхностей и предметов
отка стетоскопа
дого больного

31.

Прибор, фильтр и клапаны

32.

Водные источники инфицирования
• Вода из-под крана
• Может содержать атипичные микобактерии, синегнойную палочку, грибы,
Aeromonas spp
• Вода, очищенная с помощью фильтров, не пропускающих частицы > 0,2мкм
безопасна
Аспираторы, небулайзеры
Возможна передача инфекции от оборудования больному
• Бассейны, аквапарки
при нарушение правил обслуживания, бассейны
малого объема (в том числе детские бассейны при отелях)
• Водоемы со стоячей или загрязненной водой,
родники
(небольшие
озера и водохранилища, особенно с большим количеством диких птиц и др)

33.

34.

35.

36. Профилактика перекрестной инфекции

• 1. Политика ЛПУ по профилактике инфекции
• 2. Памятки для родителей по поведению дома, в
поликлинике, стационаре, детских коллективах и т.д.
• 3. Госпитализация по показаниям
• 4. Запись на прием по микрофлоре
• 5. Госпитализация по 1 пациенту в палату ( бокс) с
туалетом и умывальником
• 6. Профилактика инфицирования при
диагностических мероприятиях
• 7. Контроль микрофлоры
• 8. Обработка небулайзеров, дыхательных
тренажеров
• 9. Дезинфекция всех помещений, где были пациенты
с муковисцидозом
Профилактика перекрестной
инфекции

37. Организационные вопросы и методическое сопровождение:

• 1. Обучение сотрудников бак .лабораториях , имеющих опыт работы с
муковисцидозом
• 2. Организация контроля за микробиологическим статусом дыхательного
тракта ( 1 раз в 3 месяца) в местных лабораториях
• 3. Контроль в центральных лабораториях 1 раз в год.
• 4. Организация исследования на грибы в специализированных
лабораториях ( 2-3 на страну)
• 5. Организация исследования на НТМБ в специализированных
лабораториях ( 2-3 на страну) детей после 10 лет 1 раз в год
• 6.Подготовка клинических рекомендаций:
Клинические рекомендации «Эпидемиология и
инфекционный контроль хронической инфекции легких у больных
муковисцидозом»
Клинические рекомендации «Кистозный фиброз (муковисцидоз):
бактериологическая диагностика хронической респираторной
инфекции и антибактериальная терапия».
7. Создание компьютерной программы по мониторингу
Микробиологического статуса больного муковисцидозом

38. Создание единой системы мониторирования микрофлоры дыхательного тракта у больных муковисцидозом

Кондратьева Е.И., Портнов Н.М., Поликарпова С.В., Чернуха М.Ю.
(Москва)
XIII Национальный конгресс «Инновационные достижения в диагностике
и терапии муковисцидоза» с международным участием
Сергиев Посад 27-28 апреля 2017 г

39. Журнал исследований (микробные патогены и их чувствительность антибактериальным препаратам)

40. Динамика наблюдений по пациенту (колонизация микробными патогенами)

41. Динамика резистентности микробных патогенов к антибиотикам у пациента

нечувствителен >
стойчив (резистентен) >
дозозависимая чувств.>
умеренно устойчив >
чувствителен >

42. Функция легких у пациентов РФ

Частота определения
в РФ
Центральный федеральный округ
62,2
100
38,8
80
ФВД, %долж.
Северо-Западный федеральный округ
76,4
60
23,6
40
Южный федеральный округ
63,6
36,4
Приволжский федеральный округ
69,2
30,2
Уральский федеральный округ
62,1
37,9
Сибирский федеральный округ
74,6
25,4
Дальневосточный федеральный округ
64,3
35,7
Северо-Кавказский федеральный округ
68,7
31,3
Крымский федеральный округ
66,7
33,3
Москва
65,8
34,2
Санкт-Петербург
0%
91,2
8,8
50%
100%
20
0
<8
8-12 12-16 16-20 20-24 24-28 28-32 32-36 36-40 > 40
Возраст, лет
Не
проведен
а
ОФВ1, медиана
100
90
Число
80 пациентов, %
70
60
50
40
71,24
30
20
23,3
10
5,46
0
Дети (5-18 лет)
до 40 %долж.
ФЖЕЛ, медиана
25,62
41,53
32,85
Взрослые (старше 18 лет)
40-70 %долж. боле е 70 %долж.

43. Функция легких у всех пациентов РФ

44. Функция легких у взрослых пациентов РФ

45.

Терапия
Все
Дети
Взрослые
Гипертонический
раствор натрия
хлорида,%
Антибиотики
50,1
54,4
36,5
 
 
 
ингаляционные,%
42,5
40,7
47,8
внутривенные,%
63,5
59,1
77,5
пероральные,%
75,6
72,5
85,6
Бронходилататоры 61,0
,%
Глюкокортикостер  
оиды
ингаляционные,%
20,6
56,9
74,1
 
 
15,8
35,9
системные,%
6,0
5,1
8,9
Дорназа альфа,%
93,6
96,5
84,6
Азитромицин,%
32,7
31,6
36,1
Урсодезоксихолев
ая кислота,%
91,0
94,8
79,1
Панкреатические
ферменты,%
93,0
96,2
82,9
Жирорастворимые
витамины, %
86,5
88,6
60,3
Кинезитерапия,%
81,2
87,7
58,4
Кислородотерапия
,%
4,9
2,3
13,3

46. Цирроз печени при муковисцидозе

40
35
30
25
20
15
10
5
0
Поражение печени без
цирроза
Цирроз печени, о
гипертензии не
известно
Цирроз печени без
портальной
гипертензии
Применение урсодезоксихолевой кислоты
Цирроз
печени при
муковисцидоз
е

47. Распространенность и тяжесть заболевания печени у всех пациентов, наблюдавшихся в 2015 году, по странам.

48.

Нутритивный статус у больных муковисцидозом
Частота определения в
РФ
Центральный федеральный округ
94,1
5,9
Северо-Западный федеральный округ
90,5
9,5
Южный федеральный округ
87,2
12,8
Приволжский федеральный округ
91,6
8,4
Уральский федеральный округ
89,2
10,8
Сибирский федеральный округ
Дальневосточный федеральный округ
94,8
80,2
Северо-Кавказский федеральный округ
Крымский федеральный округ
5,2
19,8
95,5
51
4,5
49
Москва
95,2
4,8
Санкт-Петербург
90,9
9,2
0%
50%
100%
Медиана ИМТ в перцентилях
50
0
Не
проведен
о
0-1 1-2 2-3 3-4 4-5 5-6 6-7 7-8 8-9 9-1010-11
11-12
12-13
13-14
14-15
15-16
16-17
17-18
Выводы:
Возраст, годы
1. Контроль физического
развития
2. Рекомендации по
гиперкалорийной
жировой диете
3. Расчет ферментов на
содержание жира в
пище
4. Раннее назначение
энтеральных смесей
5. Гастростомы

49.

Доля детей с недостаточным весом (z-оценка ИМТ <-2):
возрастные и гендерные пирамиды по странам. Пациенты в
возрасте от 2 до 17 лет в 2015 году.

50. Распределение детей по группам в зависимости от пола, возраста и сезона

Дефицит витамина D у детей с
муковисцидозом
Е.И.Кондратьева, Е.К.Жекайте, Г.В.Шмарина, В.С.Никонова, А.Ю.Воронкова,
В.Д.Шерман, С.В.Костюк
Распределение детей по группам в зависимости от пола,
возраста и сезона
В исследовании принимало участие 115 детей с МВ от 0 до 18 лет,
наблюдающихся в Российском центре муковисцидоза
Сезон
Весна
Осень
Лето
Зима
20%
34%
32%
13%
Возраст
0-3 года
4-5 лет
6-12 лет
13-18 лет
18% 25%
33% 24%
Пол
Мальчики
Девочки
44%
56%
Всем детям была рекомендована диета и витаминотерапия согласно Европейским рекомендациям*
*Tangpricha V, Kelly A, Stephenson A, Maguiness K, Enders J, Robinson KA, et al. Cystic Fibrosis Foundation Vitamin D Evidence-Based Review
Committee. An update on the screening, diagnosis, management, and treatment of vitamin D deficiency in individuals with cystic fibrosis:
evidence-based recommendations from the Cystic Fibrosis Foundation. J Clin Endocrinol Metab. 2012; 97(4):1082-93/

51. Содержание витамина D у детей с муковисцидозом по сезонам

Содержание витамина D у детей с муковисцидозом по сезонам, кол-во
25
20
15
Количество детей
10
5
0
Весна
Сезон
Нормальное содержание
витамина D
Недостаточное
содержание витамина D
Дефицит витамина D
Лето
Осень
Зима
Выраженный дефицит
витамина D
Содержание витамина D у детей с муковисцидозом по сезонам, %
60
Количество
детей, %
40
20
0
Сезон
Весна
Лето
Осень
Зима
Нормальное
содержание витамина
D
Недостаточное
содержание витамина
D
Дефицит витамина D
Выраженный дефицит
витамина D

52. Сезонные изменения концентрации 25(OH)D3 у детей с муковисцидозом в зависимости от продолжительности солнечных дней в году

300
250
30
200
20
150
Количество солнечных часов в %
норма
25-OH D (25-гидрокси витамин Д), нмоль/л
2014
2016
2015
100
10
витамин D
50
0
0
Январь
Месяцы
Примечание: данные о количестве солнечных часов в месяц
взяты из архива метеорологической службы (
http://meteoweb.ru/2014/pss2014.php,
http://meteoweb.ru/2015/pss2015.php ,

53. Содержание витамина D у детей с муковисцидозом по возрастам

Дети от 0 до 3 лет
22%
16%
63%
Дети от 6 до 12 лет
2%
33%
29%
36%
Дети от 4 до 5 лет
Нормальное
8%
содержание
29%
21%
Недостаточно
сть
Дефицит
42%
Выраженный
дефицит
Дети от 13 до 18 лет
18% 12%
35%
35%

54. Резервы в семье

• Питание должно быть регулярным (6 раз в
день даже для школьников, формула 3+3): 3
основных (завтрак, обед, ужин) и 3
дополнительных перекуса (2-й завтрак,
полдник, на ночь)
• Повысить калорийность просто + масло в
каждую еду!!!
• Только в 5% доза назначенная на кг массы тела
совпадает с содержанием жира в пище Научиться считать ферменты на содержание
жира в пище
• НЕ МЕНЯТЬ САМОСТОЯТЕЛЬНО ДОЗУ
ФЕРМЕНТОВ!
• Правильно применять ферменты.
• Не боятся установки гастростомы!

55. Как рассчитать панкреатин?

• Дошкольники- 2-3 капсулы Креона 10 000 во время еды , 1-2
капсулы на перекус
• Перекус
• В 100 мл Нутридринк содержится 150 кккал, 6 г белка (16%
энергии), 18,4 г углеводов (49% энергии), 5,8 жиров (35%
энергии),
• из них 0,6 г насыщенных жирных кислот, 1,38 г линолевой
кислоты, 11,3 г полисахаридов и 6,7 г сахаров
•Нутридкринк - 200 мл – 300 ккал, жира- 6 гр х
2.000 ЕД - 4.000 ЕД =12.000 - 24. 000 ЕД
•( 1 - 2,5 капс)
•Ряженка 4% - 200 мл - 4 гр х 2.000 - 4000 ЕД х 2=
•16 000 - 32 000 (1,5 - 3,5 капс)
•Йогурт 10 % - 200 мл – 10 гр х 2х 2000 - 4000ЕД
=40 000 - 80 000 ЕД ( 4 - 8 капс )

56. Возможности организации медицинской помощи:

• Контроль веса и роста при
каждом визите
• Расчет питания и ферментов при
каждом визите, если есть
дефицит веса или ребенок не
набирает вес.
• Консультация гастроэнтеролога
• Применение
специализированного питания и
диету по вкусовым

57. Разработка ФГБНУ « МГНЦ»

58.

Отчет «Ферменты »

59. Компьютерные технологии при персонифицированом подсчете нутриентов и панкреатических ферментов

http://www.carbsandcals.com/products/carb-andcalorie-counter-app/

60. Разъяснительное письмо МЗ РФ в ответ на запрос Межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом»

Никаких дополнительных приказов МЗ
РФ
для обеспечения лечебным питанием
детей-инвалидов с МВ
НЕ требуется!

61. В Перечень специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов с МВ на 2017 год включены:

«Ликвиджен +»
для детей старше 1 года и
взрослых с нарушением
всасывания и усвоения
жиров
• «Нутризон эдванст
Нутридринк» для детей
старше 1 года и взрослых
• «Цистилак» для детей
первого года жизни и
раннего возраста
Энергетически
й жировой
модуль
(СЦТ-100%)
Полноценная по всем
нутриентам
полисубстратная смесь
Глубокий гидролиз
+СЦТ 25%
+ПНЖК

62.

Осложнение
Все
Дети
Аллергический
бронхолегочный
аспергиллез, %
1,5
1,1
Взросл
ые
2,8
Сахарный диабет с
ежедневным
приемом инсулина, %
2,9
1,6
6,9
Распространенность CFRD, требующая
ежедневного лечения инсулином, по
странам в возрасте 18 лет и старше.

63.

Терапия
Все
Дети
Взрослые
Гипертонический
раствор натрия
хлорида,%
Антибиотики
50,1
54,4
36,5
 
 
 
ингаляционные,%
42,5
40,7
47,8
внутривенные,%
63,5
59,1
77,5
пероральные,%
75,6
72,5
85,6
Бронходилататоры 61,0
,%
Глюкокортикостер  
оиды
ингаляционные,%
20,6
56,9
74,1
 
 
15,8
35,9
системные,%
6,0
5,1
8,9
Дорназа альфа,%
93,6
96,5
84,6
Азитромицин,%
32,7
31,6
36,1
Урсодезоксихолев
ая кислота,%
91,0
94,8
79,1
Панкреатические
ферменты,%
93,0
96,2
82,9
Жирорастворимые
витамины, %
86,5
88,6
60,3
Кинезитерапия,%
81,2
87,7
58,4
Кислородотерапия
,%
4,9
2,3
13,3

64.

Использование
гипертонического
раствора в 2015 году
Использование rhDNase в 2015

65.

Внутривенные антибиотики
Ингаляционные антибиотики
Центральный федеральный округ
Центральный федеральный округ
46,3
44,5
Северо-Западный федеральный округ
Северо-Западный федеральный округ
36
76
Южный федеральный округ
Южный федеральный округ
80,6
Приволжский федеральный округ
72,9
Уральский федеральный округ
74
Сибирский федеральный округ
65,3
Дальневосточный федеральный округ
56,9
Крымский федеральный округ
54,9
Москва
Санкт-Петербург
Приволжский федеральный округ
37,4
Уральский федеральный округ
33,7
Сибирский федеральный округ
45,5
Дальневосточный федеральный округ
82,6
Северо-Кавказский федеральный округ
55,5
37,6
Северо-Кавказский федеральный округ
51,9
Крымский федеральный округ
24,5
Москва
39,5
44,8
Санкт-Петербург
87,2
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100
35,9
0
10 20 30 40 50 60

66. Повышение выживаемости в Красноярском крае с 14 лет (за период наблюдения 1998-2006 гг.) до 23 лет (1998-2015 гг.).   25-летний

Показатели
ФВД
FEV1, %
Красноярс
кий край,
n=17 (1)
97,71±
38,52
г.
Москва
, n=83
(2)
77,92±2
0,75
Московска
я
область,
n=47 (3)
79,34±18,53
р1,2
0,0
29
р
р
1,3
2,3
Лекарстве
нные
препараты
0, 0, Гипертони
02 80 ческий
раствор
NaCl
Ингаляцио
нные
антибиоти
Показате
Красноярс г. Москва Москов
р1,2
р1,3
р2,
ки
ли
кий край
(2)
ская
3
Внутривен
(1)
область
ные
(3)
антибиоти
Вес (Ме ),
15
21,8
20,8
0,00 0,00 0,3
ки
кг
(10,5-20)
(15-31,5) (13-30,2)
00
19
1
Таблетиро
Рост
100
120
117
0,00 0,00 0,3
ванные
(Ме ), см
(82-115)
(99-141)
(9300
42
1
антибиоти
138,3)
ки
ИМТ
15,2
15,9
15,6
0,00 0,00 0,3
Бронходи
 (Ме )*,
(13,8-16,5)
(14,7(14,467
40
3
лататоры
кг/м2
17,1)
17,1)
Ингаляцио
нные
Повышение выживаемости в Красноярском
стероиды
Системные
крае с 14 лет (за период наблюдения 1998стероиды
2006 гг.) до 23 лет (1998-2015 гг.).
Кислород
 
отерапия
25-летний опыт динамического наблюдения Дорназаальфа
за больными МВ федеральных центров,
выживаемость у московских больных - 39,8 Азитромиц
ин
лет в 2015 году  
УДХК
Панкреати
Красноя
г.
Московс
рский
Москв
кая
край (1)
а (2) область
(3)
83,05
67,38
72,52
33,90
34,33
40,46
42,37
18,03
16,03
84,75
69,53
73,28
83,05
45,92
54,96
3,40
8,58
4,58
15,25
1,29
0,76
8,47
0
0,76
96,6
91,85
94,66
38,98
12,87
5,34
89,83
100
93,13
81,11
92,37
85,50

67. Возможности семьи:

• Использование ингаляционных антибиотиков не гарантирует
от высокой распространенности синегнойной инфекции
• Нужны профилактические меры ( профилактика
перекрестной инфекции в лечебных учреждениях и
самозаражения в домашних условиях – уборка, мокрота – в
банку, стерилизация небулайзера и смена 2 и более раз в год,
технический осмотр и чистка компрессора 1 раз в год,
стерилизация и смена дыхательных тренажеров!!!)
• Контроль за динамический контроль за микрофлорой
дыхательной системы – через 7-10 дней после курса
антибактериальной терапии!!!
• Следование рекомендациям по их назначению - время
назначения, доза, длительность курса

68. Возможности организации медицинской помощи:

• Использование ингаляционных антибиотиков не гарантирует от высокой
распространенности синегнойной инфекции
• Нужны профилактические меры ( профилактика перекрестной инфекции в
лечебных учреждениях) и динамический контроль
• Следование рекомендациям по их назначению ( вид антибактериальной терапии :
1 линия- Тобрамицины
2 Линия (альтернативная) – Колистин. Появилась резистентность!!! Назначается с
ципрофлоксацином.
3 линия - Азтреонам
• время назначения, доза, чувствительность к антибиотикам, длительность курса,
повторяемость курсов при необходимости, бактериологический контроль ( в
регионах 1-2 раза в год)
Строго соблюдать инструкцию – 28 дней, 2 раза в день - тобрамицин.
Колистин 1-2 млн х 2 раза, 3 мес.
• Пока антибактериальная терапия будет в условиях 2 недельного стационара
(КСГ) – она не будет эффективна.
• Организация амбулаторного приема и регулярной заявки препаратов для
амбулаторного лечения ( не путать с заявкой на стационар)

69.

Трансплантация
2011 г. 2012 г. 2013 г. 2014г
2015г
Всего
Легких
1 (1)
2 (2)
2 (1)
1 (1)
9 (9)
Печени
0
1
0
0
3
15
(14)
5 (5)*
Примечание: в скобках представлено число больных живых после операций на 31.12.2015.
*- одна трансплантация печени была проведена еще в 2009 г.

70.

60
50
42,75
45,57
47,5
50,96
54,02
40
30
20
10
0
Динамика ожидаемой продолжительности жизни
больных муковисцидозом с 2011 по 2015 годы.

71. Работа экспертного сообщества специалистов по муковисцидозу:

• Создан экспертный совет по консенсусу. Вышел 1 выпуск
• Готовится 2 выпуск
• Работает регистр по муковисцидозу. Готовится регистр 2016 г
• Создана рабочая группа по муковисцидозу при главном генетике МЗ РФ.
• Организована работа с Общественной палатой
• Проведено анкетирование по инвалидности – идут процессы изменения
законодательства в отношении муковисцидоза и др. редких заболеваний
• Готовится анкетирование по лекарственному обеспечению ( Общественная
палата, МГНЦ, Фонд Острова)
• Заканчивается работа по 2 клиническим рекомендациям для эпидемиологов,
микробиологов и специалистов, оказывающих помощь больным
муковисцидозом.
• 2 года идут переговоры с Вертекс ( США), обсуждается возможность поставки
из Европы.
• В МГНЦ доступна бесплатно ДНК диагностика на муковисцидоз
• В МГНЦ освоены и поставлены методики кишечных органоидов и в 2018
запуск метода кишечных потенциалов.

72. Спасибо за внимание!

Клиническая база Российского центра муковисцидоза :
Московский областной консультативно-диагностический центр для
детей (ГБУЗ МО «МОКДЦД», г. Мытищи, ул. Коминтерна 24а,
стр.1),
регистратура: 8 -495-587 -33-66
«Горячая линия» (+7 – 495-228-33-88), понедельник –пятница
Спасибо за внимание!