Боковой амиотрофический склероз

1. Боковой амиотрофический склероз

Подготовила:
Разина Т.В.,
6 курс

2. Определение

Боковой амиотрофический склероз( БАС) –
нейродегенеративное заболевание,
сопровождающееся гибелью центральных и
периферических мотонейронов и проявляющееся
атрофиями скелетных мышц, фасцикуляциями,
спастичностью, гиперрефлексией и
патологическими пирамидными знаками при
отсутствии глазодвигательных и
тазовыхнарушений; характерно неуклонное
прогрессирующее течение, приводящее к
летальному исходу.

3. Классификация

СЕВЕРОАМЕРИК
АНСКАЯ:
Спорадическая
Семейная
Западно-тихоокеанская
ФОРМЫ
Бульбарная
Шейно-грудная
Пояснично-крестцовая
Первичногенерализованная
Варианты:
Смешанный
(классический)
Сегментарно-ядерный
Пирамидный

4. Этиология и патогенез

Факторы риска:
Мужской пол (1,5:1)
Возраст старше 50
Курение
Травма, полученная в течение 5 лет до
начала болезни
Высокие физические нагрузки

5. Генетика

10%-
семейные случаи
Мутации в гене Cu/Zn зависимой СОД1
Сейчас описаны еще 18 генов,
ассоциированных с развитием семейного
БАС. Наиболее значимые: VEGF, ANG,
HFE, PON1, PON2, SMN1, SMN2

6.

Ген
Название гена
VEGF
Сосудистый эндотелиальный
фактор роста
ANG
Ангионенин
HFE
Фактор гемохроматоза
PON1, PON2
Семейство параоксоназ
SMN1, SMN2
Гомологи фактора
выживаемости мотонейрона

7. Патогенез

Эксайтотоксичность
Окислительный
стресс
Митохондриальная дисфункция и
нарушение Ca-гомеостаза
Конформационные изменения белков и их
агрегирование
Дисбаланс протеолитической системы
Нарушение функции белков цитоскелета и
аксонального транспорта
Дефицит нейротрофических факторов
Активация микроглии

8. Диагностика

9. Инструментальные исследования

Игольчатая
ЭМГ
Стимуляционная ЭМГ
ТКМС
МРТ
Лабораторная диагностика: молекулярногенетический анализ гена СОД1

10. Лечение

Рилузол-
пресинаптический ингибитор
высвобождения глутамата.
В 2014 году в Японии, а в 2017 году в
США препарат Эдаравон рекомендован
для лечения больных БАС.
Аримокломол.

11.

12.

13. Лечение

Нутритивная поддержка
Дыхательные
нарушения

14. Лечение

Пациентам
ортезы
также могут понадобиться