Основы генетики. Типы и варианты наследования признаков

1. ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ

ТИПЫ И
ВАРИАНТЫ
НАСЛЕДОВАНИЯ
ПРИЗНАКОВ

2. ПЛАН

1. Законы Менделя. Особенности
менделевского наследования.
2. Генетика пола. Сцепленное с полом
наследование.
3. Сцепленное наследование.
Хромосомная теория
наследственности.
4. Генотип – система
взаимодействующих генов.

3. Г. МЕНДЕЛЬ – основатель генетики (1822—1884)

Г. МЕНДЕЛЬ – основатель генетики (1822—
1884)

4. Г. МЕНДЕЛЬ – основатель генетики

Удивительно, но никто не понял и не оценил этот адский
труд. Но Менделю все же удалось опубликовать найденные
им законы в трудах скромного провинциального Общества
естествоиспытателей города Брюнна (Брно) под
названием «Опыты над растительными гибридами».
Законы были переоткрыты через 34 года (Хуго де Фриз,
Карл Корренс и Эрих Чермак-Зейзенегг).
В 1868 Грегор Мендель стал аббатом в монастыре, бросил
научную работу, чтобы заниматься своими прямыми
обязанностями. Так наука потеряла своего великого сына,
непревзойденного гения в биологии.
Умер Мендель в 1884, ни сколько не поколебленный в
своей правоте, говоря: «Мое время еще
придет». Эти слова начертаны на его памятнике,
установленном перед монастырским садиком, где он
ставил свои опыты.

5. Г. МЕНДЕЛЬ – основатель генетики

6. 35 метров длины и 7 метров ширины. Здесь с 1854 по 1863 год провел Мендель свои классические опыты. Всего в четырёх поколениях

гороха
он обследовал 20 тысяч потомков.

7. Гибридологический метод Г. Менделя

1. Подбор исходных «константно
различающихся» родительских пар.
2. Для скрещивания брал растения из
«чистых линий».
3. Исследовал наследование двух, трех
или очень немногих пар признаков.
4. Количественный анализ потомства.
5. Индивидуальный анализ потомства от
каждого скрещивания.

8. Альтернативные признаки у гороха

Горох огородный:
- самоопыление;
- легко культивируется;
- сортовое
разнообразие;
- четко
различающиеся
альтернативные
признаки;
- интенсивность и
скорость
размножения.
7 пар
альтернативных
признаков:
- окраска цветов;
- расположение
цветков;
- длина стебля;
- поверхность
семян;
- цвет семя;
- форма плодов;
- цвет плодов.

9. Альтернативные признаки у гороха

10. ОСОБЕННОСТИ МЕНДЕЛЕВСКОГО НАСЛЕДОВАНИЯ

1.
2.
3.
4.
5.
6.
Признак имеет два проявления.
За один признак отвечают два гена
(АЛЛЕЛЬНЫЕ). Аллель – форма существования
гена (АА, Аа, аа). Гомозиготы и гетерозиготы.
Гены локализованы в аутосомах.
В процессе гаметогенеза в гамету попадает один
аллель из пары, который не смешивается с
другими генами и наследуется в «чистом виде»
(гипотеза «чистоты гамет»).
От каждого родителя организм наследует по
одному аллелю из пары.
Если речь идет о наследовании двух и более
признаков, то гены, определяющие их развитие,
находятся в разных парах гомологичных
хромосом.

11. УСЛОВИЯ ДЕЙСТВИЯ ЗАКОНОВ МЕНДЕЛЯ

1) гомозиготность исходных
скрещиваемых форм;
2) образование гамет гибридов всех
возможных типов в равных соотношениях
(обеспечивается правильным течением
мейоза; одинаковой жизнеспособностью
гамет всех типов; равной вероятностью
встречи любых гамет при
оплодотворении);
3) одинаковая жизнеспособность зигот
всех типов.

12. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ

13. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ

14. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ

ВЫВОДЫ:
1. Признаки доминантный и
рецессивный.
2. Закон единообразия гибридов 1го поколения.
3. Закон расщепления
(расщепление по фенотипу 3:1,
по генотипу
1АА: 2 Аа: 1 аа).

15. Аутосомно-рецессивный тип наследования: фенилкетонурия

Больной
фенилкетонурией
Слабая пигментация кожи,
волос, радужной
оболочки глаз.
А – норма
а- фенилкетонурия

16.

17.

18. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

19.

Средняя встречаемость
фенилкетонурии в мире — 1 на 10 000
новорожденных, в России в целом —
1 на 7 000. В отдельно взятом
субъекте федерации, Республике
Карачаево-Черкесия, доля больных
детей гораздо выше — 1 на 850.

20. Болезнь Тея-Сакса

(ранняя детская идиотия
амавротическая, БТС) —
редкое наследственное
заболевание с
прогрессирующим и
необратимым поражением
нервной системы и проводящих
путей с летальным исходом.

21.

22. Историческая справка БТС

Warren Tay, 1843—1927
Bernard Sachs, 1858—1944

23. Этиология и патогенез БТС

Причины развития
БТС
Отстутствие
или недостаточность
Дефицит Gm2 –
активатора
СИМПТОМЫ БТС

24. Этиология и патогенез БТС

25. БТС

Нач. XIX в.
Кон. XIX в.
Израиль
В мире
18.01.2005
Израиль
2003
США

26. Этиология и патогенез БТС

Атипичная и
резкая реакция
на звуки
Этиология и патогенез БТСМышечная
атония и
дистрофия
Апатия
и
идиотия
Слепота
и
глухота
Задержка
роста и
развития

27. Этиология и патогенез БТС

После 10 месяцев
6-10 месяцев
3-6 месяцев
слабо зрительное
реагирование на
действия вокруг
него, и ему сложно
сфокусироваться
на предмете. Врач
может обнаружить
красные точки на
сетчатке глаза
ребёнка
у ребёнка
происходит спад
активности. Ему
становится
сложно сидеть и
переворачиваться. Кроме
этого, возникают
проблемы со
слухом и зрением
болезнь активно
прогрессирует. У
ребёнка
возможны
эпилептические
приступы, потеря
зрения и атрофия
мышц

28. Этиология и патогенез БТС

Пятно типа «вишневая косточка»

29. Этиология и патогенез БТС

30. Этиология и патогенез БТС

31. Этиология и патогенез БТС

32. Лечение и диагностика БТС

Мониторинг и контроль
Перинатальная
Облегчение
симптомов
прогрессирующей
диагностика
Лечение
и
Диагностика
Text
Общелабораторные
методы
Б/х анализ
ДНК-диагностика
у
потенциальных

33. Лечение и диагностика БТС

На сегодняшний день
НЕТ ЭФФЕКТИВНОГО
ЛЕКАРСТВА!

34. Аутосомно-доминантный тип наследования

Хорея Гентингтона наследственное
прогрессирующее
нейродегенеративное заболевание с
поражением
головного мозга.

35. Генетика

Особенностью
заболевания
является позднее
(по окончании
репродуктивного
периода) начало.
Сопровождается
личностными
расстройствами,
деменцией и др.
Частота
встречаемости 1:10000 населения

36. ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА

В 1993 году было доказано, что генетический
дефект при хорее Гентингтона локализуется на
коротком плече хромосомы 4 и состоит в
увеличении количества повторов ("экспансии")
тринуклеотидного фрагмента цитидин - аденин гуанидин (ЦАГ) в зоне ДНК, кодирующей белок
гентингтин. У здоровых людей число повторений
тринуклеотида ЦАГ не превышает 33, при хорее
Гентингтона -- от 38 до 121. Чем больше количество
повторов тринуклеотида, тем раньше дебютирует
заболевание (феномен "антиципации"). Темпы
развития двигательных и психических расстройств
не зависят от числа тринуклеотидных повторов.

37.

38. АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ

В селекции.
СХЕМА
анализирующего
2. Анализируется
скрещивания:
генотип АА или
Аа.
3. Анализатор – аа.
4. Пример –
наследование
окраски тела у
дрозофилы и
окраски у норок.
1.

39. НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ (промежуточное наследование)

1. Доминантный ген
неполностью
подавляет проявление
рецессивного, поэтому
в гетерозиготном
состоянии оба гена
проявляют свое
действие.
2. Расщепление по
фенотипу совпадает с
расщеплением по
генотипу.
3. СКА, брахидактилия и
др.
Фенотип: 1:2:1
Генотип: 1АА: 2 Аа: 1 аа

40. МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ

1.
2.
3.
4.
5.
Причина –
МУТАЦИИ.
Признак – 3 и
более аллеля.
Группы крови у
человека
(агглютиногены А
и В).
АиВ–
доминнатные,
Аллель 0 рецессивный.

41. Карл Ландштейнер (1868-1943г.г.)

42.

43. Распределение групп крови системы АВО среди людей разных национальностей

Национальность
0(I)
Австралийцы
Австрийцы
Англичане
Греки
Индейцы
(Сев. Америка)
Итальянцы
Казахи
Киргизы
Немцы
Французы
Японцы
Количество людей с группой крови (в %)
А (II)
В (III)
АВ (IV)
57
42
46,4
38,5
23,5
38,5
40
43,4
41,6
76,5
3
10
7,2
16,2
0
1,5
8
3
4
0
47,2
33,7
37,6
40
43,2
27
38
26,8
26,5
43
42,6
41
11
30,9
28,5
12
11,2
18
3,8
8,6
7,4
5
3
14

44. НАСЛЕДОВАНИЕ резус-фактора

1. Резус-фактор – антиген, содержится в
эритроцитах человека и обезъян (1940,
К. Ландштейнер).
2. Синтез антигенов контролируется
тремя парами аллелей, которые
образуют 27 генотипов.
3. «+» резус наследуется по аутосомнодоминантному типу.

45. НАСЛЕДОВАНИЕ резус-фактора

46.

47. ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ

48.

МЕНДЕЛЕВСКАЯ ГЕНЕТИКА

49. Закон независимого наследования

1. Наследование по каждой
паре признаков идет
независимо друг от друга.
2. Гены, отвечающие за цвет и
форму горошин,
расположены в разных парах
гомологичных хромосом.
3. Гены комбинируются
независимо.

50.

Gregor Mendel, 1822-1884

51.

52. 2. ГЕНЕТИКА ПОЛА. Хромосомная теория пола Корренса (1907)

1. Первичное
соотношение
полов 1:1.
2. Человек (51% к
49%).
3. В основе –
хромосомный
механизм
определения
пола.

53. 1 тип

Самка ХХ, самец ХУ
,
САХ
(гомогаметный пол –
женский, мужской –
гетерогаметен)
Характерен для
1 тип
млекопитающих, в
том числе для
человека, червей,
ракообразных,
большинства
насекомых,
земноводных,
некоторых рыб

54. 2 тип

ХУ
2 тип
ХХ Самка ХУ, самец ХХ
Характерен для птиц,
пресмыкающихся,
некоторых
земноводных и рыб,
некоторых насекомых
(чешуекрылых)

55. 3 тип

3 типХУ
Х0
(Самка –ХУ, самец
– Х0)
У некоторых
насекомых
(прямокрылые))

56. 4 тип

Х0
4 тип
ХУ
Самка Х0, самец –
ХУ.
Встречается у
некоторых
насекомых
(равнокрылыецикады, тли)

57. 5 тип

n
n
5 тип
Гаплоидно-
диплоидный тип.
Встречается у пчел и
муравьев: самцы
развиваются путем
партеногенеза, самки
– из
оплодотворенных.

58. ХРОМОСОМНЫЙ МЕХАНИЗМ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА

59. ВАРИАЦИИ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА

1. Пол развивается под влиянием среды
и генотипа.
2. Для человека и больш-ва
млекопитающих – генотип.
3. Рыбы, некоторые черви - факторы
среды. Пример: у червя Bonellia viridis
самка большая, самец живет в ее
половых путях. Личинка
бисексуальна. Если личинка встретит
свободную от самца самку, то
превращ-ся в самца, в противном
случае – в самку.

60.

Балансовая теория пола К. Бриджеса (1922 г.)
У-хромосома у мухи-дрозофилы не имеет существенного значения для
определения мужского пола. Пол у дрозофилы зависит от сочетания
числа Х-хромосом и наборов аутосом.
• 2Х:2А нормальные самки;
• 1Х:2А нормальные самцы;
• 3Х:2А сверхсамки, гипертрофированы признаки
женского пола, бесплодны;
• 1Х:3А сверхсамцы, гипертрофированы признаки
мужского пола, бесплодны
• 2Х:3А интерсексы, имеют признаки обоих полов,
бесплодны.
Пол, таким образом, определяется у дрозофил не половыми
хромосомами, а отношением (балансом) числа Х-хромосом и количества
наборов аутосом.

61. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КАРТА Х-хромосомы

1. У человека Ухромосома играет
важную роль в
детерминации пола.
2. У-хромосома
независимо от кол-ва
Х-хромосом
обеспечивает
развитие мужского
пола.
3. Формирование закладок
половой железы – до 4-й
недели, дифференцировка в
половые железы – с 4-й по
12-ю.

62. Морфология половых хромосом

4. При отсутствии
второй Ххромосомы или Унет
диффренцировки
(соединит. ткань),
внутренние и
наружные половые
органы сохраняют
внешний вид, но
остаются
недоразвитыми.

63.

64. ВАРИАЦИИ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА

4. У человека – синдром Мориса.
5. Переопределение пола
наблюдается у атлантической
сельди. В каждой стае – один
самец, если он погибает, то самая
крупная самка превращается в
самца.
6. Биологическая основа изменений
– бисексуальная природа.

65. Синдром Мориса

Внешность
женщины с
синдромом
Морриса
кариотип
46, ХУ

66.

ХУ
большинство генов
в Х-хромосоме не имеют
аллельной пары в
Y-хромосоме
большинство генов
в Y-хромосоме не имеют
аллельной пары в
Х-хромосоме
ГЕМИЗИГОТНЫЕ АЛЛЕЛИ

67. ХУ

Проявляется
рецессивный ген,
имеющийся в
генотипе в
единственном числе.
Если Х-хромосома
содержит
рецессивный ген
гемофилии, то все
мужчины будут
гемофиликами, т.к. Yхромосома не
содержит
доминантного аллеля.

68. Наследование, сцепленное с полом – наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах.

Наследование, сцепленное с полом
– наследование признаков, гены
которых находятся в Х- и Yхромосомах.

69. Сцепленное с полом наследование. Х- рецессивный тип наследования (гемофилия)

Сцепленное с полом наследование. Хрецессивный тип наследования (гемофилия)

70. Наследование, сцепленное с полом

71. Х- рецессивный тип наследования (гемофилия)

72. СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ

73. СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ

74. Х- рецессивный тип наследования (гемофилия)

Из девяти детей Виктории
один принц Леопольд болел
гемофилией и умер в 31 год, а
ее дочери, принцессы Алиса и
Беатриса являлись
носительницами болезни.
Из четырех сыновей
принцессы Беатрисы двое
были больны гемофилией, а ее
дочь, Виктория-Евгения,
супруга короля Испании,
передала болезнь двум из трех
своих сыновей. Сын принцессы
Алисы, Федерик, один из
семерых детей,
унаследовавший гемофилию,
умер в трехлетнем возрасте.
Двое сыновей ее сестры Ирен
были также больны
гемофилией, однако, одному из
них удалось благополучно
дожить до 56 лет.

75.

76.

77. Х- рецессивный тип наследования (дальтонизм)

- отсутствие потовых
желез;
- куриная слепота и др.

78.

79. У-СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ

80.

81.

82.

83. Объект исследования – плодовая муха ДРОЗОФИЛА

84. Хромосомная теория

Гены в хромосоме располагаются линейно;
В хромосоме каждый ген занимает
определенное место;
Расстояние между генами в хромосоме прямо
пропорционально проценту кроссинговера
между ними;
Гены одной хромосомы образуют группу
сцепления, благодаря этому происходит
сцепленное наследование некоторых признаков
Каждый вид имеет определенное количество
групп сцепления, соответствующее числу
хромосом в гаплоидном наборе

85. Т.Морган (1866 – 1945). Лауреат Нобелевской премии (1933г)

86. Сцепленные гены

А
В
С
D
Группа сцепления
Не подчиняются III закону Менделя –
закону независимого наследования!

87. Опыты Т.Моргана

цвет
форма
цвет форма
Разные пары
гомологичных
хромосом
Одна пара
гомологичных
хромосом

88.

Высокая скорость и
интенсивность
размножения
Самец и самка
внешне хорошо
различимы – у самца
брюшко меньше и
темнее.
Четко выраженные
альтернативные
признаки.
Размножаются в
пробирках на дешёвой
питательной среде

89. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана

1. Гены располагаются в ХРОМОСОМАХ.
2. Гены расположены в хромосомах
ЛИНЕЙНО.
3. Гены, локализованные в одной
хромосоме, наследуются совместно,
образуя ГРУППУ СПЕПЛЕНИЯ.
4. Число групп сцепления равно
ГАПЛОИДНОМУ НАБОРУ ХРОМОСОМ.
5. Сцепление генов может нарушаться в
процессе КРОССИНГОВЕРА.
6. Частота кроссинговера зависит от
РАССТОЯНИЯ МЕЖДУ ГЕНАМИ.

90.

А а
Аа
Аа
в В
вВ
вВ
Гаметы: АВ
Кроссинговер –
обмен участками между гомологичными хромосомами в момент их
временного сближения,
т.е. конъюгации
ав
Ав
кроссинговер
аВ

91.

Чем дальше друг от друга находятся гены, тем
выше частота рекомбинации.
В честь Т.Моргана единица расстояния между
генами названа морганидой.

92.

P
F1

93.

41,5%
8,5%
8,5%
17%
83%
41,5%

94.

некроссоверные гаметы
41,5%
кроссоверные гаметы
8,5%
8,5%
17%
83%
Нерекомбинантные особи
Рекомбинантные особи
41,5%

95. Схема генетической и цитологической карт хромосом

A
B
C
D
B
Цитологическая карта - фотография (точный
рис.), на которой отмечается последовательность
расположения генов.

96.

Карта X-хромосомы человека

97.

98.

99.

100. Аутосомно-рецессивный тип наследования: фенилкетонурия

Больной
фенилкетонурией
Слабая пигментация кожи,
волос, радужной
оболочки глаз.
А – норма
А - фенилкетонурия

101.

102.

103. НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ

104.

105. Кодоминирование

Оба аллеля вместе проявляются в
фенотипе
А
В
а

106. Пример:

Группа крови АВ – оба аллеля экспрессируются
Аллель IА
Аллель IВ
Антиген А
Антиген В
эритроцит

107. Аллельное исключение

А
а
а
А

108. АЛЛЕЛЬНОЕ ИСКЛЮЧЕНИЕ

Механизм
инактивации одной из
Х-хромосомы у
гомогаметного пола.
Следствие – в разных
соматических клетках
фенотипически
проявляются разные
аллели.

109.

110. Межаллельная комплементация –

Наблюдается у генов, кодирующих белки
с четвертичной структурой.
А – норма, а и а’ – разные мутации
Активный центр
Активный центр белка
A A
норма
a
а
а’
а’
Гомозиготы по мутациям а и a’,
активный центр не функционирует
a а’
Гетерозигота аа’

111.

112. Комплементарность

Два доминантных аллеля из разных пар
вместе дают новый признак
Ген А
Ген В
Признак А
Признак В
Новый
признак

113. КОМПЛЕМЕНТАРНОСТЬ

ddEE – глухота,
так как не
сформированы
воспринимающие
структуры мозга
Генотип DDee
- глухота –
нарушено
строение уха
DdEе –
нормальный слух

114. КОМПЛЕМЕНТРАНОСТЬ

115.

116.

117.

Комплементарность

118.

119.

120. Комплементарность

У человека два гена,
детерминирующих
отложение в волосах
черного и
красного
пигментов при
сочетаниях
обеспечивают
появление нового
признака - особого
блеска в волосах.

121. Комплементарность

SRY
Х Y
T
Отвечает за
синтез белкарецептора к
тестостерону
Отвечает за
образование
семенников
и синтез
половых
гормонов

122. Синдром Морриса

Внешность
женщины с
синдромом
Морриса
кариотип
46, ХУ

123.

124.

Эпистаз
Гены: эпистатичный, гипостатичный.

125.

Эпистаз

126. Эпистаз – неаллельный ген подавляет ген из другой пары

Доминантный
Ген А подавляет
окраску у тыквы
Рецессивный

127.

128. Ген А определяет синтез черного пигмента, ген В способствует распределению пигмента по длине волоса, рецессивный ген b не

рецессивный ген b не влияет на окраску шерсти. Рецессивный ген а нарушает синтез пигмента и в
гомозиготном состоянии подавляет действие гена В (ааВ– альбиносы).
При скрещивании черных и белых мышей в F1 получаются лишь мыши типа агути (АаВв). В F2 9/16 мышей
имеют окраску агути, 3/16 – черную и 4/16 – белую. Такое же расщепление характерно и для
комплементарного взаимодействия генов.

129. Бомбейский феномен

Вещество Н
Аллель IО
Аллель IА
Аллель IВ
-
Антиген А
Антиген В
эритроцит
Рецессивная
гомозигота hh –
вещество Н не
образуется,
следовательно,
антигены А и В не
могут быть
синтезированы –
определяется группа
крови О

130. Бомбейский феномен

131. Примеры рецессивного эпистаза

Рецессивный ген
альбинизма не дает
проявиться
полимерным генам
пигментации
Синдром
нечувствительности к
андрогенам
(тестикулярная
феминизация, с-м
Мориса) связан с геном
t, который подавляет
ген SRY
t
XY
SRY
Развивается ложный
мужской гермафродитизм

132. Полимерия - несколько генов вместе отвечают за один признак (количественный)

Признак выражен тем сильнее,
чем больше доминантных аллелей
в генотипе. Аллели обозначаются
одинаковыми буквами, но с
индексом, например:
А1А1а2а2А3А3А4А4

133.

134.

135.

136.

Если частоту фенотипов
рассчитать с учетом двух
пар генов, то расщепление
составит 1:4:6:4:1 (негры:
светлые мулаты: мулаты:
темные мулаты: белые).

137. Пример:

Х
Цвет кожи
А1А1А2А2
а1а1а2а2
А1а1А2а2
Внуки будут :
1 – негры
4 – темные
6 – мулаты
4 – светлые
1а - белые
м
у
л
а
т
ы

138.

139.

140. НЕКУМУЛЯТИВНАЯ ПОЛИМЕРИЯ

Наследование
окраски зерен у
пшеницы.
15:1

141. Эффект положения – активность гена зависит от ближайших соседей по хромосоме – чем они активнее, тем ген активнее. Примеры –

изменения
активности при генов при
транслокациях

142.

Тип взаимодействия
Комплементарность
Эпистаз
доминантный
Эпистаз рецессивный
Полимерия
Скрещивание АаВв х АаВв
расщепление по фенотипам
9:7 (9:6:1, 9:3:3:1)
12:3:1 (13:3)
9:4:3
1:4:6:4:1 (15:1)