Клинический случай

1.

Клинический случай 3
РОСТОВА У.А.
Студентка 5 курса лечебного факультета
Южно-Уральского государственного медицинского университета Минздрава России
Челябинск
6 декабря 2017 г.
1

2. Клинический случай

Пациент М., 29 лет
Жалобы:
• выраженные боли и скованность в мышцах, суставах, не купирующиеся
НПВС, глюкокортикоидами;
• периодическое повышение температуры тела до 39⁰С;
• онемение в конечностях, «мурашки»;
• шум в ушах;
• высыпания на коже без зуда и болевых ощущений;
• плохая переносимость жары;
• чувство давления в области сердца, перебои в работе сердца;
• периодические отеки на ногах;
• снижение аппетита, быстрая утомляемость.

3. Анамнез заболевания:

• С 10-летнего возраста беспокоят слабость, быстрая утомляемость,
возникли мелкоточечные высыпания на коже бурого цвета в области
пупка, затем на животе и на конечностях. Консультирован
инфекционистом, ревматологом и гематологом – диагноз не установлен.
• В 14-15 лет присоединились боли в крупных, затем мелких суставах,
мышцах, костях, при этом суставы не гиперемированы, не припухали.
Присутствовала скованность на высоте болей, в некоторых случаях боли
сопровождались повышением температуры тела до фебрильных цифр.
Чаще всего приступы были связаны с жарой, инсоляцией или ОРЗ.
• Высказано предположение о нетипичном течении ревматоидного
артрита.

4. Анамнез заболевания:

• Пациент принимал НПВС, антибиотики – без эффекта, прием
глюкокортикоидов – усиление болей.
• С 19 лет добавились онемения конечностей, парестезии,
похолодание.
• С 26 лет - периодические перебои в работе сердца.
• Последний год – головные боли, шум в ушах.
• В возрасте 29 лет впервые появилось чувство давления в области
сердца, перебои в его работе участились.

5. Анамнез заболевания:

В июле 2015 году - госпитализация в ревматологическое отделение.

6. Объективно при поступлении:

Кожные покровы цвета загара, сухие, на локтях, в области
коленных суставов, в паху, на спине, ягодицах, животе, на
слизистой нижней губы, на веках мелкоточечные бурые высыпания
(ангиокератомы). Гипогидроз.

7.

Ангиокератомы

8. Общий анализ крови

• Hb – 136 г/л
• лейкоциты – 9,2×10⁹/л
• тромбоциты – 226×10⁹/л
• СОЭ – 26 мм/ч.

9.

Общий анализ мочи
• pH: 6,0
• Плотность – 1,020 г/л
• Лейкоциты – 1-3 в п/зр
• Эритроциты – нет
• Глюкоза – нет
• Белок – 0,43 г/л
• Кетоны – нет
• Соли – аморфные фосфаты
• Эпителий – единичные

10.

Анализ мочи по Нечипоренко
• Лейкоциты – 1000 в мл (до 40000)
• Эритроциты – 500 в мл (0-1000)
• Цилиндры – 0 (до 250)
Суточная протеинурия
21.08:
• Диурез – 1л
• Белок – 0,37 г/л
• СПУ – 0,42 г
28.08
• Диурез – 1 л
• Белок – 0,32 г/л
• СПУ – 0,29 г
Микроальбуминурия: 347 мг/л (0-30)

11. Биохимический анализ крови

• ГГТП, ЛДГ, глюкоза, общий белок, белковые фракции, калий,
натрий, общий холестерин, ЩФ, билирубин – норма.

12.

ЭКГ:
ЧСС – 79/мин, ритм синусовый
Единичные желудочковые экстрасистолы
Укорочение PR
Незначительные диффузные изменения
Гипертрофия ЛЖ
Холтеровское мониторирование ЭКГ:
желудочковые экстрасистолы (всего 41)
МРТ сердца с в/в контрастрированием:
признаки гипертрофии миокарда ЛЖ. Митральная регургитация 1 ст.
Офтальмолог: признаки воронковидной кератопатии.

13.

Воронковидная кератопатия

14.

ФОГ органов грудной клетки – норма
Rg кистей, стоп
- остеопороз

15. Дифференциальный диагноз:

• Ревматоидный артрит
• Системная красная волчанка
• Наследственная геморрагическая телеангиоэктазия (болезнь
Рандю-Ослера)
• Что-то еще ?

16.

Иммунологическое исследование
Ревматоидный артрит
Волчаночный антикоагулянт
Антинуклеарный фактор
АНЦА
СРБ

17. Ревматоидный артрит

ЗА
• Боли в крупных и мелких
суставах
• Скованность суставов на
высоте болей
ПРОТИВ
• Нет признаков воспаления со
стороны суставов
• РФ, СРБ – отрицательные
• Нет эффекта от НПВС, ГКС
• Нет Rg подтверждения

18. Системная красная волчанка

ЗА
• Системное поражение
• Связь приступов с жарой и
инсоляцией
ПРОТИВ
• Волчаночный антикоагулянт –
отриц.
• Антинуклеарный фактор –
отриц.
• АНЦА – отриц.
• Нет эффекта от лечения
глюкокортикоидами

19. Болезнь Рандю-Ослера

ЗА
ПРОТИВ
• Мелкоточечные высыпания на
коже бурого цвета в области
пупка, на животе, на
конечностях
• Системность поражения
• Нет спонтанных
повторяющихся кровотечений
• Нетипичное распространение
высыпаний

20. Что-то еще

• Биохимический анализ: активность альфа-галактозидазы – 8,23
(норма от 160)
• Прямое секвестрирование гена GLA Xq 22 выявило мутацию
с.55ОТ>G в гемизиготном состоянии.

21. Клинический диагноз:

Болезнь Фабри (мутация с.55ОТ>G в гемизиготном состоянии) с
поражением кожи (ангиокератомы), периферической нервной
системы (акропарестезии, сенсорные нарушения), потовых желез
(гипогидроз), почек (протеинурия), органов зрения (воронковидная
кератопатия), лихорадочным синдромом.

22. Патогенез

Мутация гена GLA,
контролирующего
структуру αгалактозидазы А
Дефицит фермента
лизосомальной αгалактозидазы А
Фиброз и нарушение
функции органов
Накопление
гликофосфолипидов в
лизосомах клеток
сердца, почек, сосудов,
нервной системы

23. Клинические проявления

24. Лечение

Патогенетическая терапия. Агалсидаза бета (в дозе 1мг/кг каждые
2 недели).
Симптоматическое лечение.